Ugonjwa wa Batten ni nini? Unachohitaji kujua kuhusu mtoto wako

Wakati mwingine tunaogopa sana tunapoona magonjwa yakiwajia watoto wetu, sivyo? Hasa ikiwa hatujui mengi kuhusu ugonjwa huo. Leo tutazungumzia kuhusu hali ambayo ni nadra kidogo, lakini ambayo sisi kama wazazi tunapaswa kuifahamu. Hii inaitwa Ugonjwa wa Batten.

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Batten ni kundi la hali za kijenetiki zinazosababisha mkusanyiko wa taka katika seli za ubongo za watoto wetu. Kama vile taka zinazojikusanya majumbani mwetu tusipozitoa kwa wakati, hivi ndivyo hutokea kwa seli za ubongo. Taka hii huharibu muundo na utendaji kazi wa seli za ubongo, ambazo madaktari huziita uharibifu wa neva. Hatimaye, seli hizi hufa. Hii ni hali ya kusikitisha sana, kwa sababu Ugonjwa wa Batten ni mbaya.

Daktari wako anaweza pia kuiita ugonjwa huu ``Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL)``. Hilo ndilo jina lake la kimatibabu.

Kuna baadhi ya dalili za kawaida ambazo ni za kawaida kwa aina zote za ugonjwa wa Batten. Kwa mfano, kifafa, kupoteza uwezo wa kuona taratibu, na mabadiliko katika jinsi mtoto anavyofikiri na kufikiri (matatizo ya utambuzi). Dalili hizi zinaweza kuanza katika utoto, utoto wa mapema, au ujana. Dalili hizi huwa mbaya zaidi kadri umri unavyoongezeka.

Hakuna tiba kamili ya hili bado, kwa hivyo madaktari hujaribu kudhibiti dalili na kumpa mtoto ubora bora wa maisha.

Je, kuna aina tofauti za Ugonjwa wa Batten?

Ndiyo, kwa sasa kuna aina 14 zinazojulikana za ugonjwa wa Batten. Hizi zimeainishwa kulingana na umri ambao dalili huanza. Baadhi ya watoto huanza kuonyesha dalili wakiwa wachanga, wengine wakiwa wachanga mwishoni, wengine wakiwa utotoni, au hata katika miaka ya mapema ya ujana.

Jina la kila moja ya aina hizi huanza na herufi tatu `CLN`. Hiyo inawakilisha `(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)`. Hilo ndilo jina la jeni linaloathiriwa. Kisha nambari kuanzia 1 hadi 14 huongezwa.

Ya kawaida zaidi kati ya haya ni aina inayoitwa `CLN3`. Hii pia huitwa `(ugonjwa wa vijana wa Batten)`. Dalili za `CLN3` kwa kawaida huanza kati ya umri wa miaka 5 na 15.

Ugonjwa huu ni nadra kiasi gani?

Kwa kweli huu ni ugonjwa nadra sana. Kulingana na madaktari, katika nchi kama Amerika, nafasi ya ugonjwa huu kukua ni takriban watoto wachanga 3 kati ya 100,000. Hii ina maana kwamba ni nadra sana kuona ugonjwa huu nchini Sri Lanka pia.

Dalili za Ugonjwa wa Batten ni zipi?

Kama tulivyosema hapo awali, ingawa kuna aina tofauti za ugonjwa wa Batten, mara nyingi dalili huwa za kawaida. Hata hivyo, umri ambao dalili hizi huanza unaweza kutofautiana. Dalili za kwanza zinazoweza kuonekana ni:

• Kupungua kwa kuona polepole.Labda mtoto wako ana shida kutambua vitu, au unaona kwamba anagongana na vitu kila mara.
• Mabadiliko ya ghafla katika tabia na utu wa mtoto. Wanaweza kuwa wakaidi zaidi kuliko hapo awali, kukasirika kwa urahisi zaidi, au kupoteza hamu ya mambo waliyofurahia hapo awali.
• Kupoteza usawa na ugumu wa kudhibiti viungo wakati wa kutembea au kukimbia (uvivu). Mtoto anaweza kuonekana kama anaanguka kila mara.
• Kifafa.

Mbali na haya, dalili zingine zinaweza kuonekana. Hizi ni:

• Kupungua kwa uwezo wa kufikiri, kusababu, na kuelewa jambo (kazi ya utambuzi)
• Ugumu wa kuzungumza. Wanaweza kuwa wavivu kuanza kuzungumza, wanaweza kugugumia, au wanaweza kurudia maneno au vifungu vya maneno vile vile.
• Kutetemeka, kuganda kwa misuli bila hiari (kutetemeka, mkazo wa misuli), au kutetemeka ghafla kwa sehemu ya mwili (myoclonus).
• Ugumu kukumbuka matukio ya zamani, kama vile kupoteza kumbukumbu katika uzee (shida ya akili).
• Kuona au kusikia mambo ambayo hayapo kabisa (njozi) au kutenda nje ya uhalisia (psychosis).
• Matatizo ya usingizi. Huenda ukawa na shida ya kulala au kuamka mara kwa mara.
• Ugumu na ugumu wa misuli, ugumu wa kupinda na kunyoosha (kutetemeka kwa misuli na ugumu).
• Kupungua kwa nguvu katika mikono na miguu.
• Magonjwa ya moyo, kama vile mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmia), yanaweza kutokea, hasa kwa vijana na vijana.

Hebu fikiria, watoto wenye ugonjwa wa Batten mwanzoni hukua kama watoto wengine. Wanapitia hatua zote za ukuaji, kama vile kutambaa, kutembea, kuzungumza, na kula peke yao. Lakini, ghafla, maendeleo hayo husimama, na husahau na hawawezi kufanya walichojifunza. Hasa kwa watoto ambao dalili zao huanza wakiwa wadogo, hali hiyo huzidi kuwa mbaya haraka sana.

Kwa nini Ugonjwa wa Batten hutokea? Chanzo chake ni nini?

Kwa ufupi, hii husababishwa na mabadiliko katika jeni zetu, mabadiliko ya jeni. Jeni hili la "CLN" lina jukumu la kuvunja na kuondoa taka zinazojikusanya ndani ya seli zetu. Kama vile mtu anayetoa takataka ndani ya nyumba yetu.

Kwa hivyo, kunapokuwa na kasoro au mabadiliko katika jeni hili la 'CLN', mwili wa mtoto hauwezi kuondoa taka hizi za seli ipasavyo. Kisha taka hizi - hizi ni lipidi, sukari, protini, n.k. - huanza kujikusanya ndani ya seli. Taka nyingi hizi hujikusanya katika seli za ubongo.

Taka hizi zinapokusanyika, sehemu za mwili wa mtoto huacha kufanya kazi vizuri. Mfumo wa neva hasa hauwezi kufanya kazi yake katikati ya rundo hili la taka. Ndiyo maana dalili hizi zinazohatarisha maisha huonekana.

Je, huu ni ugonjwa wa kurithi?

Ndiyo, ugonjwa wa Batten niUgonjwa wa kimetaboliki uliorithiwa. Hii ina maana kwamba ili mtoto apate ugonjwa huo, wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa mabadiliko ya jeni yanayosababisha ugonjwa huo. Wabebaji wanamaanisha kwamba ingawa wazazi wana mabadiliko hayo, hawapati dalili kwa sababu wana nakala moja tu ya jeni.

Katika sayansi ya matibabu, hii inaitwa urithi wa ``autosomal recessive``. Hii ina maana kwamba mtoto atapata dalili tu ikiwa atarithi jeni yenye kasoro kutoka kwa mama na baba yake. Ni kama pande zote mbili za tikiti ya bahati nasibu ziwe sawa.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na ugonjwa huu?

Hili ni jambo la kusikitisha sana. Watoto wachanga, watoto, na hata vijana wanaweza kufa haraka kutokana na ugonjwa wa Batten. Dalili huzidi kuwa mbaya polepole. Kwa mfano, mtoto ambaye mwanzoni anapoteza uwezo wa kuona vizuri anaweza hatimaye kuwa kipofu kabisa. Pia, misuli inaweza kuwa dhaifu, na kufanya iwe vigumu kutembea, na hatimaye kupooza kunaweza kutokea.

Kinachotokea ni kwamba seli zinapokufa, taka hujikusanya ndani yake, na seli hizo haziwezi kufanya kazi zao. Hii pia huathiri jinsi viungo vya ndani vya mtoto vinavyofanya kazi. Wakati viungo havipati usaidizi vinavyohitaji kutoka kwa seli, hali mbaya kama vile kushindwa kwa viungo kunaweza kutokea.

Madaktari hugunduaje Ugonjwa wa Batten?

Ikiwa daktari atashuku ugonjwa wa Batten, kwanza atamchunguza mtoto wako kwa makini. Pia watakuuliza kuhusu dalili za mtoto wako na kama kuna mtu yeyote katika familia yako ambaye amewahi kuwa na hali kama hizo. Kisha, wanaweza kufanya vipimo vifuatavyo:

• Upimaji wa vinasaba: Hii inahusisha kuchukua kiasi kidogo cha damu au mate ya mtoto na kuituma kwenye maabara kwa ajili ya uchunguzi. Huko, hutafuta mabadiliko au mabadiliko yoyote katika jeni za CLN zilizotajwa hapo awali katika DNA ya mtoto. Kipimo hiki cha vinasaba ndiyo njia pekee ya kuthibitisha kwa uhakika kwamba ugonjwa wa Batten upo.
• Biopsy: Katika kipimo hiki, daktari anachukua kipande kidogo cha tishu kutoka kwenye ngozi ya mtoto wako na kukiangalia chini ya darubini. Kisha wanaweza kutafuta mkusanyiko usio wa kawaida wa vitu vinavyoitwa lipofuscins (mabaki ya rangi ya njano-kahawia yaliyoundwa na mafuta na protini) kwenye seli za ngozi.
• Uchunguzi wa macho: Ili kuangalia afya ya retina na neva ya macho ya mtoto, jaribio linaloitwa Electroretinography (ERG) hufanywa. Hili hupima jinsi retina inavyoitikia mwanga.

Zaidi ya hayo, vipimo vingine vya damu na vipimo vya picha vinaweza kufanywa ili kuondoa hali zingine ambazo zinaweza kusababisha dalili zinazofanana.

Je, kuna matibabu kwa hili?

Kama tulivyosema hapo awali, bado hakuna tiba kamili ya Ugonjwa wa Batten.Kwa hivyo, lengo kuu la madaktari katika matibabu ni kudhibiti dalili, kumpa mtoto faraja, na kukupa wewe na familia yako msaada wanaohitaji wakati huu mgumu.

Hii haitibiwi na daktari mmoja, bali na timu ya wataalamu kutoka nyanja tofauti. Wanaweza kutumia vitu kama:

• Dawa: Kwa mfano, dawa zinaweza kutolewa ili kudhibiti kifafa au kupunguza mambo kama vile ndoto tulizozitaja.
• Tiba ya viungo na tiba ya kazi: Matibabu haya yanaweza kusaidia kupunguza ugumu wa misuli, kumsaidia mtoto kufanya mambo peke yake kwa muda mrefu iwezekanavyo, na kumsaidia kutembea.
• Ushauri nasaha na tiba ya afya ya akili: Kupata utambuzi kama huu kunaweza kuwa vigumu sana kwa mtoto na wazazi kukabiliana nao. Kwa hivyo, ni muhimu sana kupata msaada wa kisaikolojia.

Hebu fikiria, unapogundua kwamba mtoto wako atakufa hivi karibuni kutokana na ugonjwa huu, utakuwa na athari gani ya kisaikolojia kwako na kwa familia yako? Kwa hivyo, ushauri nasaha wa kisaikolojia ni muhimu wakati kama huu. Pia, kuna vikundi vya usaidizi ambapo unaweza kujiunga na wengine ambao wamepitia uzoefu kama huo. Wanaweza kukupa nguvu nyingi.

Wakati huo huo, watafiti wanaendelea kupata matibabu mapya ya ugonjwa wa Batten. Wanachunguza dawa mpya, upandikizaji wa seli shina, na tiba ya jeni, ambayo hubadilisha jeni yenye kasoro na jeni nzuri. Daktari wako anaweza kupendekeza mtoto wako ashiriki katika mojawapo ya majaribio haya ya kimatibabu.

Hadi matibabu mapya yatakapopatikana, madaktari huzingatia zaidi kudhibiti dalili.

Je, kuna matibabu yaliyoidhinishwa kwa sasa?

Ndiyo, kwa sasa kuna dawa moja iliyoidhinishwa na FDA ya Marekani kwa ajili ya matumizi kwa watoto walio na aina ya CLN2 ya ugonjwa wa Batten. Inaitwa Cerliponase alfa (Brineura®). Hii ni sindano inayotolewa moja kwa moja kwenye umajimaji unaozunguka ubongo wa mtoto wako kila baada ya wiki mbili. Dawa hii inaweza kusaidia kuchelewesha uwezo wa mtoto wa kusogea (k.m., kutambaa, kutembea). Hata hivyo, haidhibiti dalili zingine.

Utabiri wa ugonjwa huu ni upi?

Kwa kweli, matarajio ya ugonjwa wa Batten si mazuri sana. Kama tulivyokwisha sema, ni ugonjwa mbaya. Dalili huzidi kuwa mbaya kwa kipindi cha wiki, miezi, au hata miaka. Hatimaye, mtoto anaweza kuwa kipofu kabisa, asiweze kuzungumza, kutembea, kukaa peke yake, au kuingiliana na wengine. Kiwango ambacho dalili huzidi kuwa mbaya kinaweza kutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine.

Ninaelewa jinsi ilivyo ya kushangaza kujifunza kitu kama hiki. Lakini, hadi mwili wa mtoto wako utakapomwambia, "Nimechoka sasa," waache wafurahie utoto wao iwezekanavyo, wacheze, na wafanye mambo wanayopenda. Wakati huu, mtoto wako anahitaji upendo na usaidizi wako zaidi kuliko hapo awali.

Utalazimika kuwatembelea madaktari mara kwa mara na kwenda kliniki ili kudhibiti dalili za mtoto wako. Kwa hivyo unahitaji kufanya kazi kwa karibu na timu ya matibabu. Unaweza kuwauliza maswali yoyote uliyo nayo wakati wa safari hii.

Mbali na kumsaidia mtoto wako, wewe na familia yako yote mnahitaji usaidizi mwingi wakati huu. Kupanga mapema kwa ajili ya kufiwa na mtoto na kisha kukabiliana na huzuni baadaye ni jambo gumu sana kufanya. Sio jambo unaloweza kufanya peke yako. Kwa hivyo, ikiwa unahitaji msaada wakati huu mgumu, mwone mshauri wa afya ya akili au daktari wako wa familia (PCP). Unaweza kutaka kufikiria ushauri nasaha, tiba ya familia, au kujiunga na kikundi cha usaidizi.

Je, matarajio ya maisha ya mtoto mwenye Ugonjwa wa Batten ni yapi?

Watoto wengi wenye ugonjwa wa Batten huishi hadi utu uzima wa mapema. Hata hivyo, muda wa kuishi wa mtoto hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa na ukali wa ugonjwa. Kwa mfano, watoto wanaopata dalili wakiwa wachanga au utotoni kwa kawaida huishi kwa takriban miaka mitano hadi sita baada ya dalili kuanza. Hata hivyo, mtoto anayepata dalili akiwa na umri wa miaka 10 anaweza kuishi hadi miaka yao ya mapema ya 20. Kwa ufupi, umri mdogo ambapo dalili zinaanza, ndivyo muda wa kuishi unavyopungua.

Ni nini hutokea katika ugonjwa wa Batten wa hatua ya mwisho?

Hatua ya mwisho ya ugonjwa wa Batten ni hali ambapo mtoto anahitaji huduma saa 24 kwa siku . Katika hatua hii, mtoto anaweza asiweze kutoka kitandani au kusogea. Anaweza kupoteza uwezo wake wa kuona kabisa na hata asiweze kuzungumza nawe.

Hii ndiyo hatua ngumu zaidi ya ugonjwa wa Batten. Madaktari hufanya kila wawezalo kumfanya mtoto awe vizuri na asiye na maumivu iwezekanavyo. Katika hatua hii ya mwisho, mwili wa mtoto huacha kufanya kazi polepole.

Je, kuna njia ya kuzuia ugonjwa huu?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna njia ya kuzuia Ugonjwa wa Batten. Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia yako au mtoto wako ana ugonjwa huo na unatarajia mtoto mwingine, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki. Kipimo cha kijenetiki kinaweza kubaini kama wewe na mwenzi wako nyote mna jeni linalosababisha ugonjwa huo. Daktari anaweza kukusaidia kupanga kupata mtoto.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ukifikiri mtoto wako ana dalili za ugonjwa wa Batten, mwone daktari mara moja. Kugundua mapema kunaweza kusaidia kuboresha ubora wa maisha ya mtoto wako kwa kiasi fulani.

Pia, ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huu na unapanga kupanua familia yako (kupata mtoto), zungumza na daktari kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki.

Ni maswali gani muhimu ya kumuuliza daktari?

Unapoenda kumuona daktari, ni vyema kuuliza maswali haya:

• Mtoto wangu ana aina gani ya Ugonjwa wa Batten?
• Unapendekeza aina gani ya matibabu?
• Je, kuna madhara yoyote kwa matibabu hayo?
• Ni dalili gani ninapaswa kuzingatia mtoto wangu anapokua?
• Utabiri ni upi?
• Je, kuna vikundi vyovyote vya usaidizi unavyoweza kupendekeza?

Je, watu wazima wanaweza pia kupata Ugonjwa wa Batten?

Ndiyo, ingawa ni nadra sana, watu wazima wanaweza kupata dalili za ugonjwa wa Batten. Kwa kawaida hutokea karibu na umri wa miaka 30. Ikiwa watu wazima watapata ugonjwa huo, dalili mara nyingi si kali sana. Pia, dalili hizi zinazoonekana katika utu uzima hazifupishi umri wa kuishi.

Hatimaye, jambo muhimu zaidi tunalohitaji kukumbuka ni

Hakuna mzazi anayetaka kusikia kwamba mtoto wake ana ugonjwa usiotibika na atakufa kabla ya kufikia utu uzima. Ni kawaida kuhisi tamaa nyingi, huzuni, hasira, na kuchanganyikiwa wakati kama huu. Unaweza kuhisi hisia hizo.

Inaweza kuwa msaada mkubwa kukutana na mshauri wa kijenetiki ili kujifunza kuhusu Ugonjwa wa Batten, cha kutarajia, na jinsi wewe na familia yako mnavyoweza kusaidia katika safari hii ngumu.

Jambo muhimu zaidi ni kukumbuka kwamba hauko peke yako. Ingawa hakuna tiba ya ugonjwa wa Batten, watafiti wanaendelea kupata matibabu mapya. Wanachunguza dawa kadhaa ambazo zinaweza kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha ya mtoto.

Muulize daktari wako kuhusu vikundi vya usaidizi ambapo wazazi wengine wanapitia hili. Kushiriki uzoefu wako na kujifunza kutoka kwa wengine kunaweza kuwa chanzo kikubwa cha nguvu na faraja wakati huu.

Ugonjwa wa Batten, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Mfumo wa Neva, Magonjwa ya Watoto, NCL, Dalili