Je, kope za mtoto wako zina mabadiliko ya aina hii? Hebu tujifunze kuhusu (Dalili ya Blepharophimosis)!

Wakati mwingine huenda umegundua kwamba kope za watoto wadogo zimewekwa kwa njia ya ajabu. Labda ufunguzi wa macho ni mdogo, au kope zinaonekana kuinama. Kuona kitu kama hiki kunaweza kukufanya uwe na hofu kidogo kama mama. Wakati kama huo, ni muhimu sana kufahamu hali hii ambayo tutazungumzia, yaani, Ugonjwa wa Blepharophimosis.

Ugonjwa wa Blepharophimosis ni nini? Kwa ufupi...

Hii ni hali ya kijenetiki inayoathiri jinsi kope zako zinavyoundwa. Fikiria, kope zetu ndizo sehemu muhimu zaidi inayolinda jicho. Kwa hivyo, ufunguzi wa macho ya mtu mwenye ugonjwa huu, yaani, pengo kati ya macho, ni mwembamba kuliko mtu wa kawaida. Pia, kope la juu linaonekana kama kope zilizolegea . Jambo lingine ni kwamba ndani ya jicho, yaani, upande wa pua, unaweza kuona mkunjo mdogo wa ngozi kutoka kope la chini hadi kope la juu.

Sababu ya hili ni mabadiliko katika jeni inayoitwa `FOXL2`, au kama madaktari wanavyoiita , mabadiliko ya jeni . Jambo lingine muhimu ni kwamba ovari za wanawake walio na `Ugonjwa huu wa Blepharophimosis` zinaweza pia kuathiriwa.

Kuna jina lingine refu ambalo madaktari hutumia kwa hili, ambalo ni `Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome`. Pia huitwa `BPES` kwa kifupi. Wengine wanaweza pia kuiita ``small eye opening syndrome``. Hii ni hali ya kuzaliwa nayo , ikimaanisha kuwa mtoto anaweza kuona dalili hizi wakati wa kuzaliwa.

Neno "blepharophimosis" hutamkwa "bleph-a-ro-phi-mo-sis." Linasikika kama gumu kidogo, sivyo? Lakini hiyo ni sawa, hebu tuseme `BPES` kwa ajili ya urahisi.

Je, kuna aina za hii? (Aina za BPES)

Ndiyo, kuna aina mbili kuu za `BPES` hizi. Ni Aina ya I na Aina ya II .

Kuna sifa za kawaida za aina zote mbili:

• Matundu ya macho ambayo ni madogo kuliko kawaida (blepharophimosis) .
• Kope zinazoinama (ptosis) .
• Macho yaliyowekwa mbali zaidi kuliko kawaida (telecanthus) .
• Mkunjo wa ngozi unaojikunja juu upande wa ndani wa kope la chini, yaani, kuelekea puani (epicanthus inversus) .

Sasa hebu tuone ni tofauti gani maalum kati ya aina hizi mbili.

Aina ya I ya BPES

Ukiwa na BPES aina ya I, inaweza kusababisha hali inayoitwa Primary Ovarian Insufficiency (POI) . Baadhi ya watu pia huita hii "kushindwa kwa ovari mapema." Kwa ufupi, ni wakati ovari za mwanamke zinapoacha kufanya kazi kabla ya wakati unaotarajiwa.

Aina ya II ya BPES (Aina ya II ya BPES)

Lakini ukiwa na BPES aina ya II, haisababishi matatizo mengine yoyote ya kimfumo mwilini mwako, ikimaanisha matatizo mengine makubwa yanayoathiri mwili mzima. Dalili pekee zinazoonekana zaidi ni zile zinazohusiana na macho.

Ugonjwa wa blepharophimosis ni wa kawaida kiasi gani?

Kote duniani, 'Dalili hii ya Blepharophimosis' inaonekana kwa kiwango cha takriban mtoto 1 kati ya watoto 50,000 wanaozaliwa . Hii ina maana kwamba ni hali adimu kiasi.

Ni dalili na ishara gani za ugonjwa wa blepharophimosis?

Dalili za 'Dalili hii ya Blepharophimosis' huathiri zaidi mwonekano wa macho yako. Kumbuka dalili kuu nne tulizozizungumzia hapo awali:

• Matundu madogo ya macho.
• Kope zinazoinama ( Ptosis ).
• Macho yaliyowekwa kwa upana (Telecanthus).
• Mkunjo wa ngozi unaojikunja kwenye kope za ndani za chini (Kope za ndani za chini zinazojikunja - Epicanthus Inversus).

Hebu fikiria, dalili hizi zinaweza kubadilisha mwonekano wa uso wa mtoto kidogo. Ni kawaida kwa wazazi kuhisi wasiwasi wanapoona hili. Lakini msiwe na wasiwasi, kuna mambo ambayo yanaweza kufanywa kuhusu hili.

Mbali na sifa hizi kuu, sifa zingine zinaweza kuonekana:

• Ectropion (kugeuza mboni ya jicho nje).
• Strabismus, ambayo pia inajulikana kama "macho yaliyopishana ", ni hali ambayo macho hupishana.
• Amblyopia , ambayo husababishwa na kope linaloinama linalozuia kuona. Kwa usahihi, kope huzuia kuona.
• Masikio yenye mkazo , ambayo pia hujulikana kama "masikio ya kikombe" au "masikio ya kukunja," inamaanisha kwamba kingo za ndewe za masikio zinaweza kuwa zimekunjamana au kukunjwa.
• Masikio yenye seti ya chini.
• Daraja pana la pua.
• Nafasi kati ya pua na mdomo wa juu ni ndogo kuliko kawaida.
• Watu wenye aina ya I wana upungufu wa ovari (POI).

Kwa nini hii hutokea? Ni nini husababisha? (Ni nini husababisha ugonjwa wa blepharophimosis?)

Sababu kuu ya 'Dalili hii ya Blepharophimosis' ni tofauti au mabadiliko katika jeni inayoitwa 'FOXL2'. Hii hupitishwa kupitia jeni kwa njia ya kutawala kwa autosomal .

Kwa ufupi, hii ina maana kwamba hata kama mzazi mmoja tu ndiye mwenye jeni hili lililobadilishwa (lililobadilishwa), mtoto anaweza kurithi.Hata hivyo, baadhi ya watu wanaweza kupata hali hiyo kwa mara ya kwanza bila kurithi kutoka kwa wazazi wao. Katika hali kama hizo, madaktari wanasema ni mabadiliko "mapya" au mabadiliko mapya ya kijenetiki, ikimaanisha kuwa haikurithiwa kutoka kwa mzazi aliyeathiriwa.

Matatizo mengine yanayoweza kutokea kutokana na hili (Je, ni matatizo gani ya ugonjwa wa blepharophimosis?)

Blepharophimosis inaweza kuathiri uwezo wako wa kuona . Uko katika hatari kubwa ya kupata hitilafu za kuakisi mwangaza , ambazo zinaweza kusababisha upotevu wa kuona kwa mbali au karibu.

Hasa, watoto wachanga na watoto wadogo walio na ptosis kali (hali inayoitwa jicho lavivu) wanaweza kupata hali inayoitwa amblyopia . Hii ni kwa sababu kope huzuia kuona kwao, na kuzuia ubongo kupokea ishara kutoka kwa jicho hilo. Ikiwa hii haitatibiwa haraka, kuona katika jicho hilo kunaweza kuharibika kabisa.

Je, hili hugunduliwaje? (Ugonjwa wa blepharophimosis hugunduliwaje?)

Daktari wako anaweza kushuku kuwa una Blepharophimosis Syndrome baada ya kuona dalili kuu nne za kliniki tulizozijadili hapo awali na kufanya uchunguzi wa macho. Mtaalamu wa huduma ya macho anaweza kufanya baadhi au vipimo hivi vyote:

• Kipimo cha Utambuzi wa Kuona: Hii inahusisha kukuomba usome herufi kwenye chati. Kipimo hiki kinaweza kumsaidia daktari wako kubaini kama una makosa ya kutafakari, kama vile kuona karibu au kuona mbali.
• Vipimo vya macho ya uvivu (Amblyopia) na strabismus .
• Vipimo vya damu kwa viwango vya homoni za uzazi (hasa ikiwa aina ya I inashukiwa).
• Vipimo vya kijenetiki : Hii inaweza kuthibitisha kama kuna mabadiliko katika jeni la `FOXL2`.

Matibabu ni yapi? (Dalili ya blepharophimosis hutibiwaje?)

Ugonjwa wa Blepharophimosis kwa kawaida hutibiwa kwa upasuaji utotoni . Kati ya umri wa miaka 3 na 5, upasuaji hufanywa ili kurekebisha hali zinazoitwa epicanthus inversus (kujikunja kwa ngozi ya ndani ya kope) na telecanthus (macho yaliyo mbali sana). Kisha, karibu mwaka mmoja baadaye, daktari wa upasuaji hufanya upasuaji mwingine ili kurekebisha kope linaloinama (ptosis). Wakati mwingine upasuaji huu wote unaweza kufanywa kwa wakati mmoja, lakini hii si ya kawaida sana.

Upasuaji huu hufanywa si tu ili kuboresha mwonekano wa macho, bali pia kusaidia kuona kwa mtoto kukua. Kwa sababu ikiwa kope zimefumbwa, kuona hakutakua vizuri.

Ikiwa una BPES aina ya I, ambayo ina maana ya Upungufu wa Ovari ya Msingi, daktari wako anaweza kupendekeza tiba mbadala ya homoni , hasa virutubisho vya estrojeni. Hata hivyo, ni muhimu kukumbuka kwamba matibabu haya hayasuluhishi utasa . Unapaswa kujadili hili na mtaalamu wa afya ya uzazi.

Je, kuna njia ya kuzuia hili kutokea? (Ninawezaje kupunguza hatari yangu ya kupata ugonjwa wa blepharophimosis?)

Hakuna njia maalum ya kuzuia Blepharophimosis Syndrome, kwani ni hali ya kijenetiki. Hata hivyo, ikiwa mtu katika familia yako ana ugonjwa huo, ni vyema kuzingatia ushauri nasaha wa kijenetiki kabla ya kupata mtoto. Kwa njia hii, unaweza kujifunza zaidi kuihusu na kuzungumzia hatari ya mtoto wako kurithi.

Ninaweza kutarajia nini ikiwa nina ugonjwa wa blepharophimosis?

Ikiwa una Ugonjwa wa Blepharophimosis, utahitaji kufanyiwa uchunguzi wa macho mara kwa mara . Hii inaweza kusaidia kuangalia kama uwezo wako wa kuona ni mzuri na kama kuna matatizo mengine yoyote.

Ikiwa una aina ya I, unapaswa kuzungumza na mtaalamu wa endocrinologist au mtaalamu wa afya ya uzazi kuhusu masuala ya homoni na uzazi.

Ugonjwa wa Blepharophimosis unaweza kutibiwa, lakini hauwezi kuponywa. Hiyo ni, ingawa upasuaji unaweza kurejesha mwonekano na utendaji kazi wa macho kwa kiasi fulani, hauwezi kubadilisha chanzo cha kijenetiki.

Ni maswali gani ninayopaswa kumuuliza mtoa huduma wangu wa afya?

Ni vyema kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• Ninapaswa kuchunguzwa macho yangu mara ngapi?
• Je, unapendekeza ushauri nasaha wa kijenetiki?
• Ni mapendekezo gani unaweza kutoa ili kukabiliana na matatizo ya uzazi?
• Ni katika hali gani ungehitaji kwenda kwenye chumba cha dharura kutokana na hali hii?

Kuna tofauti gani kati ya ugonjwa wa ulemavu wa akili wa Blepharophimosis na huu?

Hili pia linachanganya kidogo, kwa hivyo ni vizuri kufafanua. Watu wenye hali inayoitwa `Blepharophimosis mental disability syndromes` wanaweza pia kuona kope zilizoinama na macho madogo kuliko kawaida. Hata hivyo, hawaoni `telecanthus` (macho yaliyotengwa mbali) au `epicanthus inversus` (mikunjo ya ngozi ya ndani).

Jambo muhimu zaidi ni kwamba watu wenye 'syndromes za ulemavu wa akili za Blepharophimosis' wana ukuaji wa akili polepole.Mifano ya hii ni pamoja na hali zinazoitwa `Ohdo syndrome` na `Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson syndrome.` Wanasayansi wanakadiria kwamba kuna watu chini ya 1,000 nchini Marekani wenye dalili hizi za ulemavu wa akili.

Hata hivyo, wale walio na `Blepharophimosis Syndrome (BPES)` tunaowazungumzia hawana ulemavu wa akili. Hii ndiyo tofauti kuu.

Ugonjwa wa Blepharophimosis, au BPES, ni hali adimu ambayo hutokea wakati wa kuzaliwa. Wewe na timu yako ya matibabu mnaweza kudhibiti hali hii vizuri. Upasuaji wa kurekebisha matatizo ya kope kwa kawaida ni sehemu ya mpango wa matibabu.

Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani

Sawa, kwa hivyo, kutokana na tulichojadili, natumai una wazo zuri kuhusu 'Dalili ya Blepharophimosis'. Kumbuka:

• Hii ni hali ya kijenetiki , inayoathiri zaidi kope.
• Dalili kuu ni macho madogo, kope zilizoinama, macho yaliyofifia, na ngozi iliyojikunja ndani.
• Kuna aina mbili (`Aina ya I` na` Aina ya II`) . Katika `Aina ya I`, ovari zinaweza pia kuathiriwa.
• Hii haisababishi ulemavu wa kiakili.
• Upasuaji unaweza kuboresha mwonekano na utendaji kazi wa macho.
• Uchunguzi wa macho mara kwa mara na, ikiwa ni lazima, matibabu ya homoni ni muhimu.

Ni kawaida kuhisi hofu na wasiwasi unapogundua kuwa mtoto wako ana hali hii. Lakini kumbuka, hauko peke yako. Kwa msaada wa madaktari na matibabu sahihi, watu wengi wameweza kudhibiti hali hii na kuishi maisha ya kawaida. Kwa hivyo, endelea kuwa imara na utafute ushauri muhimu wa kimatibabu.

Blepharophimosis , BPES, Kope, Magonjwa ya Kijeni, Ptosis, Epicanthus Inversus, Afya ya Macho