Je, kuna mtu yeyote katika familia yako aliyewahi kuwa na saratani ya utumbo mpana? Haya, hebu tuzungumzie kuhusu hali hii ya kijenetiki (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Je, kuna mtu yeyote katika familia yako, labda akiwa na umri mdogo, aliyepata saratani ya utumbo mpana? Au daktari amekuambia kwamba una vivimbe vidogo (polyps) kwenye utumbo mpana pamoja na matatizo ya tumbo? Iwe umesikia jambo kama hilo au la, inaweza kuwa muhimu sana kufahamu hali hii inayoitwa `FAP` ambayo tutazungumzia leo. Kwa sababu ingawa ni nadra kidogo, ikitambuliwa mapema, inaweza kukuokoa matatizo mengi makubwa.

FAP ni nini kwa maneno rahisi?

Kwa ufupi, Familial Adenomatous Polyposis, au FAP kwa ufupi, ni hali ya kijenetiki ambayo husababisha idadi kubwa ya vivimbe vidogo (polyps) vinavyoitwa adenomas, ambavyo vinaweza kuwa saratani, kuunda kwenye utumbo mpana wako na wakati mwingine ndani ya rectum yako.

Fikiria kuhusu hilo, baadhi ya watu hupata uvimbe mmoja au miwili kati ya huu kwenye utumbo mpana wao wanapozeeka. Hilo ni jambo la kawaida. Lakini kwa mtu mwenye 'FAP', kwa kawaida huwa na uvimbe zaidi ya mia moja, wakati mwingine maelfu , lakini huanza kukua wakiwa na umri mdogo sana, labda wakiwa na umri wa miaka kumi. Kwa hivyo, uwezekano kwamba mmoja wa uvimbe huu utageuka kuwa saratani ('saratani ya utumbo mpana'), yaani, hatari ya kuupata katika maisha yote, ni mkubwa sana .

Ili kudhibiti hatari hii, madaktari kwa kawaida hupendekeza upasuaji ili kuondoa utumbo mzima (total colectomy) . Wakati mwingine, rectum pia huondolewa (proctocolectomy). Hii ni kwa sababu katika FAP, uvimbe huu hukua haraka sana kiasi kwamba hauwezi kudhibitiwa kwa kuuondoa mmoja baada ya mwingine. Kwa kweli, ikiwa upasuaji huu hautafanywa, watu wengi wenye FAP watapata saratani kufikia umri wa makamo .

Watu wenye FAP wanaweza kupata aina nyingine za uvimbe, si tu kwenye utumbo mpana, bali pia katika maeneo mengine, kama vile ngozi, tishu laini, meno, na mifupa. Hata baada ya utumbo mpana kuondolewa, huenda ukahitaji kuendelea kufanyiwa uchunguzi ili kuangalia uvimbe huu mwingine, na huenda ukahitaji kufanyiwa upasuaji pia.

Je, kuna hatari gani ya kupata saratani kwa watu wenye FAP?

Ikiwa haitatibiwa, mtu mwenye FAP ana nafasi ya karibu 100% ya kupata saratani ya utumbo mpana. Pia, saratani inaweza kutokea mapema na katika umri mdogo kuliko watu wengine. Ikiwa mwanafamilia anajulikana kuwa na hali hiyo, watoto katika familia hizo wanapaswa kufanyiwa uchunguzi wa koloni kila mwaka kuanzia umri wa miaka 10 .

Mbali na saratani ya utumbo mpana, watu wenye FAP wako katika hatari ya kupata aina nyingine za saratani:

• Saratani ya sehemu ya juu ya utumbo mdogo ('saratani ya duodenal') - karibu 8%
• Saratani ya tezi ya papilari - karibu 2%
• Saratani ya kongosho - karibu 2%
• Saratani ya ini inayoitwa ``Hepatoblastoma`` (hasa kwa watoto) - karibu 1.5%
• Saratani ya tumbo - karibu 1%
• Uvimbe wa ubongo na uti wa mgongo - chini ya 1%

Je, kuna aina tofauti za FAPs?

Ndiyo, kuna aina kuu ya `FAP` na aina nyingine kadhaa ndogo pamoja na hiyo.

• FAP ya "Kitamaduni": Hii ina sifa ya uwepo wa adenoma zaidi ya 100 kwenye utumbo mpana.
• FAP "Iliyopunguzwa" (AFAP): Hii ni aina ndogo isiyo kali sana. Kuna kati ya uvimbe 20 na 100 kwenye utumbo mpana.
• Ugonjwa wa Gardner: Kama 'FAP' ya kawaida, kuna uvimbe zaidi ya 100 kwenye utumbo mpana. Zaidi ya hayo, aina nyingine za uvimbe hujitokeza kwingineko mwilini.
• Ugonjwa wa Turcot: Uvimbe wa saratani hujitokeza kwenye ubongo pamoja na uvimbe mwingi kwenye utumbo.

Je, hali hii inaitwa FAP ni ya kawaida kiasi gani?

FAP ni hali nadra sana . Inaathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 8,000. FAP inachangia takriban 0.5% ya saratani zote za utumbo mpana. Aina ndogo kama vile AFAP, Gardner syndrome, na Turcotte syndrome ni nadra zaidi.

Kuna tofauti gani kati ya FAP na ugonjwa wa Lynch?

Ugonjwa wa Lynch ni hali nyingine ya kurithi ambayo huongeza hatari ya kupata saratani ya utumbo mpana na saratani zingine. Ugonjwa wa Lynch pia huitwa HNPCC (ugonjwa wa saratani ya utumbo mpana usio na polyposis). Kama jina linavyoonyesha, hii haimaanishi kwamba idadi kubwa ya uvimbe wa utumbo mpana hutokea .

Watu wenye ugonjwa wa Lynch wanaweza kupata saratani hata wakiwa na uvimbe mmoja au zaidi kwenye utumbo mpana. Pia, uvimbe na saratani hukua baadaye kidogo kuliko katika FAP, na hatari ni ndogo kidogo. Hali hizi mbili husababishwa na mabadiliko tofauti ya jeni .

Dalili za FAP ni zipi? Tunazitambuaje?

Katika FAP, polipu za utumbo mpana huanza kuunda mapema zaidi kuliko kwa watu wote, mara nyingi katika miaka ya ujana . Polipu hizi zinaweza zisisababishe dalili zozote hadi ziwe kubwa hatari. Lakini ukiwa na colonoscopy, daktari wako anaweza kuzipata.

Watu wenye `FAP` wanaweza kuwa na mamia au maelfu ya polipu kwenye utumbo wao . Watu wenye `AFAP` wana angalau 20. Kwa sababu polipu ni nyingi zaidi na hukua haraka katika `FAP`, wana uwezekano mkubwa wa kusababisha dalili kuliko polipu. Dalili ni pamoja na:

• Kutokwa na damu kwenye rectum
• Kuhara
• Maumivu sugu ya tumbo

Watu wenye FAP wakati mwingine wanaweza kuwa na dalili ambazo madaktari wanaweza kuzitambua kwa nje:

• Dermatofibromas: Vipu vyenye nyuzinyuzi, kama kovu chini ya ngozi.
• Vivimbe vya ngozi: Vivimbe vya mviringo vilivyojaa keratin vilivyo chini ya ngozi.
• Osteomas: Vivimbe visivyo vya saratani vinavyotokea kwenye mifupa. Mara nyingi hupatikana kwenye taya au fuvu.
• Meno ya ziada au meno yaliyoathiriwa:Hizi zinaweza kuonekana kwenye X-ray ya meno.
• Hypertrophy ya kuzaliwa nayo ya epithelium ya rangi ya retina (CHRPE): Hizi zinaweza kuonekana wakati wa uchunguzi wa macho. Hata hivyo, kwa kawaida hazisababishi matatizo ya kuona.

Dalili za FAP kwa kawaida huanza katika umri gani?

Katika FAP, ukuaji wa utumbo mpana kwa kawaida huanza karibu na umri wa miaka 16. Katika AFAP, unaweza kuanza baadaye kidogo. Ikiwa wazazi wako na madaktari wanajua kwamba uko katika hatari ya kupata hali hiyo, wanaweza kuanza kukupima baada ya umri wa miaka 10. Usipofanya hivyo, unaweza kugunduliwa na hali hiyo kutokana na dalili zako.

Chanzo kikuu cha FAP ni nini?

Sababu kuu ya FAP ni mabadiliko ya jeni . Jeni hili linaitwa jeni la adenomatous polyposis coli (APC) . Pia linaitwa jeni la kuzuia uvimbe. Hii ina maana kwamba jeni hili huzuia seli kukua nje ya udhibiti na kutengeneza uvimbe. Mabadiliko ya jeni yanapotokea, utendaji kazi wa jeni hili huvurugika.

Mabadiliko ya jeni yanayosababisha FAP ni mabadiliko ya kiinitete. Hii ina maana kwamba si kitu kinachotokea wakati wa maisha, bali ni kitu kinachotokea wakati wa kutungwa mimba . Hili ni jambo linalopitishwa kutoka kizazi hadi kizazi. Ikiwa mmoja wa wazazi wako ana mabadiliko haya, una nafasi ya 50% ya kurithi . Hata hivyo, takriban 30% ya mabadiliko haya ni mapya (mabadiliko ya awali), yaani, hayarithiwi . Kwa hivyo, takriban 30% ya wagonjwa waliogunduliwa na FAP wanaweza kuwa hawana historia ya familia ya ugonjwa huo.

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na FAP?

Shida muhimu zaidi ya kudhibiti katika FAP ni saratani ya utumbo mpana . Upasuaji wa kuondoa utumbo mpana (colectomy) unaweza kupunguza hatari hii kwa kiasi kikubwa. Hata hivyo, kuishi bila utumbo mpana kunaweza kuwa na athari fulani katika maisha yako kwa sababu jinsi unavyopitisha kinyesi hubadilika. Huenda ukahitaji kutumia mfuko wa ileostomy au mfuko wa ileal badala ya utumbo mpana.

Kwa sababu mabadiliko ya jeni yanayosababisha FAP yapo katika kila seli mwilini mwako, uvimbe unaweza kutokea popote mwilini mwako . Vivimbe vingine vinaweza pia kutokea nje ya utumbo mpana, na wakati mwingine vinaweza kuwa saratani. Daktari wako anaweza kupendekeza ratiba ya uchunguzi ili kutafuta aina hizi za uvimbe:

• Polipu za Duodenal/periampullary:Hizi hukua katika sehemu ya juu ya utumbo wako mdogo (duodenum), au mahali ambapo mrija wa nyongo au mrija wa kongosho hujiunga na utumbo mdogo. Karibu kila mtu mwenye FAP hukua hizi. Idadi ndogo ya watu wanaweza kupata saratani ya duodenal, saratani ya ampullary, saratani ya kongosho kwenye mrija, au saratani ya mrija wa nyongo.
• Polyps za tumbo: Takriban 90% ya watu wenye FAP hupata polyps za tumbo, lakini ni 1% tu ya hizi hubadilika na kuwa saratani.
• Vivimbe vya Desmoid: Hizi ni uvimbe usio na saratani unaojitokeza kwenye tishu zinazounganisha. Hutokea kwa takriban 15% ya watu wenye FAP. Ingawa si saratani, wakati mwingine zinaweza (karibu 5%) kusababisha matatizo makubwa ya kiafya na hata kifo. Huweza kuwa mkali sana, kuenea kwenye miundo iliyo karibu, na kusukuma au kuzuia mishipa ya damu, viungo, na neva. Ni vigumu kuondoa na zinaweza kurudia.
• Saratani ya tezi ya papilari: Aina hii ya saratani ya tezi hutokea kwa takriban 2% ya watu wenye FAP. Si hatari sana na mara nyingi hutibika.
• Saratani ya ini: Watoto walio na FAP, haswa, wana hatari ndogo ya kupata saratani ya ini isiyo ya kawaida inayoitwa hepatoblastoma.
• Medulloblastoma: Hii ni saratani ya ubongo. Inaweza kutokea na ugonjwa wa Turcot, ambao unahusishwa na FAP. Hata na FAP, ni nadra sana.
• Polyps za rectal: Usipoondolewa rectal yako pamoja na utumbo mpana wako, uko katika hatari ya kupata polyps za rectal, kwa hivyo utahitaji kufanyiwa uchunguzi wa proctoscopy katika maisha yako yote.

Unajuaje kwa uhakika kama una FAP?

Ukitaka kujua kama umerithi mabadiliko ya jeni ya APC, unaweza kujua kwa kufanya upimaji wa kijenetiki . Kipimo cha kijenetiki huchukua sampuli ya DNA yako (kama vile damu au mate) na kutafuta mabadiliko maalum ya jeni. Ukiwa na mabadiliko hayo, hatua inayofuata ni kufanya colonoscopy ili kuangalia adenomas.

FAP hugunduliwa wakati kuna angalau polipu 100 (20 ikiwa ni AFAP) na uwepo wa mabadiliko ya jeni ya APC . FAP sio hali pekee ya kurithi inayosababisha polipu za adenomatous. Polyposis inayohusiana na MUTYH ni hali sawa, lakini husababishwa na mabadiliko katika jeni tofauti inayoitwa MUTYH.

Mpango wa matibabu kwa mtu mwenye FAP ni upi?

Mpango wa matibabu ya FAP unajumuisha ufuatiliaji wa maisha yote na upasuaji wa lazima.Katika hatua za mwanzo, ikiwa una idadi ndogo ya polipu (au AFAP), daktari wako anaweza kuziondoa moja moja wakati wa colonoscopy (polypectomy). Wakati polipu zinapokuwa kubwa sana au kuwa saratani, upasuaji unaweza kuwa muhimu.

Upasuaji

Watu wengi walio na FAP ya kawaida watahitaji kufanyiwa upasuaji wa kuondoa kolectomy kamili wakiwa katika miaka yao ya mwisho ya ishirini au mwanzoni mwa miaka ya thelathini . Daktari wako ataamua wakati wa kufanya upasuaji wako kulingana na sababu zako maalum za hatari. Pia atazungumza nawe kuhusu aina tofauti za upasuaji wa kuondoa kolectomy unazoweza kufanya.

Utumbo wako mdogo unapoondolewa, pengo huundwa kati ya utumbo mdogo na rektamu (au mkundu). Wakati mwingine, daktari wa upasuaji anaweza kuunganisha ncha hizi mbili. Kisha unaweza kufanya haja kubwa kupitia rektamu yako kama kawaida. Ikiwa hilo haliwezekani, wataunda 'ostomy', ambayo ni uwazi mpya tumboni mwako kwa kinyesi chako kutoka.

Uchunguzi

Timu yako ya matibabu itakushauri kuhusu mara ngapi unapaswa kufanya vipimo vya uchunguzi wa aina tofauti za uvimbe, kulingana na sababu zako binafsi za hatari. Kwa FAP ya kawaida, colonoscopy za kila mwaka zinapendekezwa kuanzia umri wa miaka 10 hadi upasuaji wa kuondoa uvimbe kwenye kolonoskopia . Kwa AFAP, uchunguzi unapaswa kuanza kila mwaka, kuanzia umri wa miaka 20.

Baada ya upasuaji wako wa kuondoa kibofu cha mkojo, unapaswa kuendelea kufanya uchunguzi wa sigmoidoscopy, ambao huchunguza sehemu ya chini ya njia yako ya utumbo. Ikiwa una sehemu ya rektamu yako iliyobaki, unapaswa kuichunguza kila baada ya miezi 6 hadi 12. Ikiwa rektamu yako iliondolewa na kubadilishwa na mfuko wa ileal, unapaswa kuichunguza kila baada ya miaka 1 hadi 4.

Majaribio mengine yaliyopangwa yanaweza kujumuisha:

• Endoscopy ya juu: Hii ni sawa na colonoscopy, lakini inafanywa kwenye sehemu ya juu ya mfumo wako wa usagaji chakula. Endoskopi hupitishwa kwenye koo lako na kuingia tumboni mwako na sehemu ya juu ya utumbo mdogo (duodenum) ili kuangalia kama kuna polipu. Ikiwa zipo, daktari wako anaweza kuziondoa wakati huo huo na utaratibu.
• Vipimo vya Ultrasound kwa saratani ya tezi dume au ini.
• Uchunguzi wa CT (uchunguzi wa tomografia iliyokadiriwa) au vipimo vya MRI (upigaji picha wa mwangwi wa sumaku) kwa uvimbe wa desmoid.

Je, FAP inaweza kuzuiwa?

Ushauri nasaha wa kijenetiki ili kuelewa hatari ya kuwapa watoto wako hali ya FAPInaweza kusaidia. Kuzungumzia hatari hizi kunaweza kukusaidia kupanga familia yako. Kwa kawaida, haiwezekani kuzuia mabadiliko ya kijenetiki kutokea wakati wa mimba, lakini kuna chaguzi mbalimbali za upangaji uzazi unazoweza kuzingatia.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye FAP ni yapi?

Ikiwa haitatibiwa, wastani wa matarajio ya maisha ni kama miaka 42. Hata hivyo, kwa huduma na matibabu sahihi ya kimatibabu, unaweza kuishi maisha ya kawaida . Baada ya utumbo wako kuondolewa, hatari yako kubwa hutokana na saratani zingine za mfumo wa mmeng'enyo wa chakula na uvimbe wenye matatizo zaidi wa 'desmoid'. Hizi si za kawaida sana kuliko saratani ya utumbo mpana.

Ikiwa nina hali hii, nitarajie nini?

Ukigundulika kuwa na FAP, unaweza kutarajia kuwa na vipimo vya kimatibabu vya maisha yote na pengine upasuaji kadhaa ili kuondoa uvimbe . Uvimbe unaokua nje ya utumbo mpana wako una uwezekano mdogo wa kuwa saratani kuliko polipu kwenye utumbo mpana wako. Ingawa uvimbe wa desmoid si saratani, wakati mwingine unaweza kuwa usumbufu mdogo au usumbufu mkubwa.

Unaweza kutarajia kufanyiwa upasuaji wa kuondoa kolectomy kabisa mapema maishani mwako . Baada ya hapo, utumbo wako unaweza kuunganishwa tena, au unaweza kuwa na mfuko wa ileal au ostomy. Kila moja ya chaguzi hizi ina hatari ya matatizo maalum. Hata hivyo, bado unaweza kuishi maisha marefu na yenye afya baada ya upasuaji wa kuondoa kolectomy.

Ni kawaida kuhisi huzuni na wasiwasi unapogundua kuwa una hali ya kijenetiki ambayo itahitaji huduma ya matibabu ya maisha yote. Hata hivyo, ukishajua, unaweza kuchukua hatua za kudhibiti hatari yako ya saratani . Ingawa upasuaji ni katika siku zijazo, madaktari watajaribu kuufanya uwe rahisi iwezekanavyo.

Watu wengi wanaweza kufanyiwa upasuaji wa laparoscopic ili kuondoa utumbo mpana, ambao hufanywa kupitia michubuko midogo na hupona haraka . Watu walio na mfuko wa ileal wanaweza kulazimika kufanyiwa upasuaji kadhaa, lakini hatimaye wataweza kutumia choo kama hapo awali.

Mambo muhimu zaidi ya kukumbuka kutokana na yale tuliyojadili (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, kwa hivyo, kutokana na kile tulichozungumzia kuhusu `FAP`, haya ndiyo mambo muhimu zaidi unayohitaji kukumbuka:

• FAP ni hali ya kijenetiki ambayo inaweza kurithishwa kupitia vizazi.
• Hii husababisha mamia au maelfu ya polipu kuunda kwenye utumbo mpana, ambazo zinaweza kuwa saratani.
• Ikiwa haitatibiwa, hatari ya kupata saratani ya utumbo mpana ni kubwa sana .
• Ni muhimu sana kuanza kufanya vipimo vya colonoscopy kuanzia umri mdogo (miaka 10-12) .
• Matibabu kuu ni upasuaji wa kuondoa utumbo mpana (colectomy) .
• Hata baada ya utumbo mpana kuondolewa, uchunguzi wa maisha yote unahitajika ili kuangalia uvimbe unaokua mahali pengine mwilini.
• Ingawa hii ni hali ya maisha yote ambayo lazima idhibitiwe, kwa matibabu na vipimo sahihi vya kimatibabu, inawezekana kuishi maisha ya kawaida na yenye afya .

Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana dalili zozote kati ya hizi, au ikiwa unataka kujua zaidi kuhusu hili, hakika tafuta ushauri wa daktari . Ufahamu wa mapema na hatua za mapema ndio mambo muhimu zaidi.

` FAP, Poliposisi ya Familia ya Adenomatous, Magonjwa ya Kijeni, Poliposisi ya Utumbo Mkubwa, Saratani ya Utumbo Mkubwa, Jeni la APC, Colonoscopy, Colectomy, Upasuaji