Je, mtoto wako ana ugonjwa huu wa ngozi usio wa kawaida? Hebu tuzungumzie kuhusu Harlequin Ichthyosis

Ngozi ya mtoto mchanga kwa kawaida huwa laini na laini sana, sivyo? Lakini fikiria, wakati mwingine baadhi ya watoto huzaliwa na matatizo ya ngozi yasiyo ya kawaida, makubwa kidogo. Mojawapo ya nadra sana, na kwa mtazamo wa kwanza, ugonjwa wa ngozi huitwa Harlequin Ichthyosis. Unaweza kuhisi wasiwasi kidogo unaposikia kuhusu hili, lakini hebu tuzungumzie kwa undani na kwa urahisi.

Harlequin Ichthyosis ni nini?

Kwa ufupi, Harlequin Ichthyosis ni ugonjwa wa ngozi wa nadra sana unaoathiri watoto wachanga. Mtoto anapozaliwa na hali hii, mwili wake wote umefunikwa na sahani nene, ngumu, zenye magamba za ngozi. Zinaonekana kama vipande vyenye umbo la almasi. Sahani hizi ni ngumu sana kiasi kwamba zinaweza kupasuka na kung'oka.

Ubanaji huu wa ngozi unaweza hata kubadilisha umbo la uso wa mtoto. Maeneo kama vile masikio, kope, pua, na mdomo yanaweza kunyooka na kuharibika. Sio hivyo tu, lakini mienendo ya viungo inaweza kuwa midogo, na inaweza hata kuwa vigumu kula na kupumua.

Ngozi yetu ni kama kizuizi cha kinga kati ya mwili wetu na mazingira. Lakini katika kisa hiki cha Harlequin Ichthyosis, kizuizi hiki cha kinga huvurugika kutokana na kasoro hizi kwenye ngozi ya mtoto. Kisha, haya ndiyo matatizo yanayotokea:

• Inakuwa vigumu kudhibiti utoaji wa maji mwilini.
• Joto la mwili haliwezi kudumishwa ipasavyo.
• Uwezo wa kupambana na maambukizi hupungua.

Hii humfanya mtoto awe katika hatari zaidi ya upungufu wa maji mwilini na maambukizi makubwa yanayohatarisha maisha katika wiki chache za kwanza za maisha. Baada ya kipindi cha mtoto mchanga, tabaka hizo nene huchubuka polepole, na kuacha mwonekano mwekundu na wenye magamba kwenye ngozi ya mtoto.

Harlequin Ichthyosis ndiyo aina kali zaidi ya ichthyosis ya ugonjwa wa ngozi. Kuna zaidi ya aina 20 tofauti za ichthyosis. Mifano ni pamoja na lamellar ichthyosis na ichthyosis vulgaris. Hapo awali, watoto waliozaliwa na Harlequin Ichthyosis walikuwa na kiwango cha chini sana cha kuishi. Hata hivyo, kwa matibabu ya hali ya juu na huduma kubwa ya kimatibabu, watoto wana nafasi kubwa zaidi ya kuishi utotoni na ujana.

Ugonjwa huu unajulikana kwa majina mengine:

• "Ichthyosis ya kuzaliwa upya ya Autosomal — ichthyosis ya aina ya harlequin"
• 'Dalili ya mtoto wa Harlequin'
• `Kijusi cha Harlequin`
• `Ichthyosis congenita`
• `Ichthyosis fetalis`

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Hili ni tatizo nadra sana. Hata katika nchi kama Marekani, ugonjwa huu huathiri takriban mtoto mmoja kati ya watoto 300,000 hadi 500,000 wanaozaliwa.Hii ni hali ambayo haionekani sana nchini Sri Lanka.

Dalili za Harlequin Ichthyosis ni zipi?

Watoto wachanga wenye Harlequin Ichthyosis mara nyingi huzaliwa kabla ya wakati. Wanapozaliwa, miili yao hufunikwa na magamba nene, kama sahani. Ngozi ni nene sana hivi kwamba mipasuko mirefu huundwa kati ya magamba. Pia, kope na midomo ya mtoto hugeuzwa ndani nje kwa sababu ya ngozi kunyoosha. Kifua na tumbo vimenyooshwa vizuri, na kufanya iwe vigumu kupumua na kula.

Hapa kuna dalili zingine:

• Kuwa na pua tambarare.
• Masikio yamewekwa kana kwamba yameunganishwa na kichwa.
• Mikono na miguu hupungua na kuvimba.
• Kusikia kusiko kwa kawaida.
• Maambukizi ya kupumua ya mara kwa mara.
• Kupungua kwa uhamaji wa viungo.
• Joto la chini la mwili.

Ni nini husababisha hili?

Chanzo kikuu cha Harlequin Ichthyosis ni mabadiliko ya kijenetiki katika jeni inayoitwa ABCA12 . Jeni hili la ABCA12 huelekeza mwili wetu kutoa protini ambayo ni muhimu kwa ukuaji wa seli zenye afya za ngozi. Mojawapo ya kazi muhimu zaidi za protini hii ni kusafirisha lipidi hadi kwenye safu ya nje ya ngozi, epidermis, na kuunda kizuizi cha kinga.

Kwa watu wenye ugonjwa huu, mwili hutoa protini kidogo sana ya ABCA12 au hautoi kabisa. Hii huvuruga ukuaji wa kawaida wa epidermis, na kusababisha dalili kali.

Hali hii hurithiwa kwa njia ya kufifia kwa mwili. Kwa ufupi, hii ina maana kwamba mtoto lazima arithi nakala mbili za jeni iliyoathiriwa - moja kutoka kwa mama na moja kutoka kwa baba. Wazazi wote wawili wanaweza kuwa wabebaji wa jeni iliyobadilishwa. Hii ina maana kwamba wana jeni, lakini kwa kawaida hawaonyeshi dalili.

Je, ni matatizo gani yanayowezekana?

Matatizo ya Harlequin Ichthyosis yanaweza kutofautiana kwa ukali. Baadhi ya matatizo ni pamoja na:

• Kupungua kwa ukuaji wa nywele.
• Upungufu wa misumari.
• Ngozi mara nyingi huwasha.
• Ugumu wa kuvumilia joto na baridi.
• Maambukizi ya ngozi yanayojirudia.
• Kukosekana kwa usawa wa elektroliti mwilini.
• Kukakamaa na kuganda kwa misuli, kano, ngozi, na tishu zingine.
• Usumbufu wa kupumua na kushindwa kupumua.
• Sepsis ni maambukizi ya ghafla na makali ya bakteria.

Utambuzi hufanywaje?

Mara nyingi, madaktari wanaweza kugundua hali hiyo wakati wa kuzaliwa kulingana na mwonekano wa kimwili wa mtoto. Ikiwa mtu katika familia amewahi kuwa na hali hiyo hapo awali, upimaji wa kijenetiki wa ujauzito unaweza kufanywa wakati wa ujauzito.Madaktari wanaweza kupendekeza upimaji wa mabadiliko ya jeni la ABCA12. Pia, wakati mwingine uchunguzi wa ultrasound uliofanywa wakati wa trimester ya pili na ya tatu ya ujauzito unaweza kugundua dalili za hali hiyo.

Ni matibabu gani ya Harlequin Ichthyosis?

Mara tu mtoto mwenye hali hii anapozaliwa, analazwa katika Kitengo cha Utunzaji Makini wa Watoto Wachanga (NICU) . Huko, mtoto huwekwa kwenye incubator yenye unyevunyevu mwingi ili kusaidia kudhibiti joto la mwili wa mtoto. Hivi ndivyo wauguzi wanavyomtunza mtoto:

• Kunyonyesha mara kwa mara.
• Osha mwili wako mara kwa mara ili kulainisha ngozi na kusaidia kuondoa magamba.
• Ili kuondoa magamba, wakati mwingine paka kwa upole na kitu kama jiwe la pumice au sifongo mbaya.
• Paka vinyunyizio vya ngozi ili kupunguza ukavu wa ngozi na kutoa unyumbufu wa ngozi.

Ikiwa mtoto wako ana kesi kali ya Harlequin Ichthyosis, unaweza kumtibu kwa retinoid ya mdomo inayoitwa etretinate . Dawa hii husaidia kuondoa ngozi nene na yenye magamba. Inaweza pia kusaidia kupunguza dalili kama vile ganzi kwenye vidole, ugumu wa kupumua, kubana kifuani, na ugumu wa kula. Hata hivyo, retinoid hizi za mdomoni zinaweza kusababisha madhara makubwa zinapotumika kwa muda mrefu, kwa hivyo madaktari huzitumia tu ikiwa mtoto wako ana dalili kali.

Huduma ya NICU (Kituo cha Uangalizi Mahututi)

Wakati mtoto wako akiwa katika kitengo cha utunzaji mkubwa wa watoto wachanga (NICU), madaktari bingwa na wafanyakazi wa uuguzi humfuatilia mtoto wako kwa karibu sana. Wanafuatilia halijoto ya mwili kila mara, viwango vya umajimaji, na dalili za maambukizi . Wanatumia mavazi maalum na marashi ili kuweka ngozi ikiwa na unyevu. Wakati mwingine, mtoto anaweza kuhitaji kulishwa kupitia bomba.

Dawa maalum

Mbali na retinoidi za mdomo zilizotajwa hapo juu, utahitaji pia viuavijasumu ili kuzuia maambukizi, dawa za kupunguza maumivu, na krimu ili kupunguza ukavu na kuwasha. Hizi zote zinapaswa kutumika kama ilivyoelekezwa na daktari wako.

Kikundi cha matibabu ya muda mrefu

Ingawa unaweza kumpeleka mtoto wako nyumbani baada ya ngozi nene kupunguka, bado utahitaji huduma ya matibabu na uangalifu unaoendelea. Harlequin Ichthyosis inahitaji msaada wa timu ya madaktari wa taaluma mbalimbali. Timu hii inaweza kujumuisha:

• Madaktari wa watoto wachanga
• Madaktari wa ngozi
• Madaktari bingwa wa upasuaji wa plastiki
• Wanajenetiki
• Madaktari wa macho
• Wataalamu wa magonjwa ya macho (mataalamu wa masikio, pua, na koo)
• Wataalamu wa tiba ya mwili
• Madaktari wa Mifupa
• Wataalamu wa Lishe

Timu hii ya matibabu hufanya kazi ili kumpa mtoto matibabu yanayohitajika katika maisha yake yote.

Ninaweza kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana hali hii?

Harlequin Ichthyosis ni ugonjwa sugu, ikimaanisha kuwa unahitaji utunzaji wa maisha yote. Kwa hivyo, ni muhimu kupata daktari wa ngozi ambaye ni mtaalamu wa hali hii. Hii itahakikisha kwamba mtoto wako anapata matibabu muhimu katika maisha yake yote. Pia ni muhimu kuanzisha utaratibu wa utunzaji wa ngozi wa kila siku ambao utasaidia kudhibiti matatizo yoyote ya ngozi (ngozi yenye magamba, iliyopasuka, na inayowasha). Utaratibu huu utahitaji kufuatwa katika maisha yake yote.

Mbali na matatizo ya ngozi, vidole na vidole vya mtoto vinaweza kuwa vinene na vigumu . Hii inaweza kumfanya ashindwe kushika vitu. Pia, vifundo vya miguu na magoti vinaweza kuwa vigumu, na kumfanya ashindwe kutembea. Kunaweza pia kuwa na ucheleweshaji fulani katika ukuaji na ukuaji wa kimwili wa mtoto . Hata hivyo, ukuaji wa akili unapaswa kutokea kwa kawaida.

Kumtunza mtoto kama huyu ni changamoto, lakini ni muhimu sana kutenda kwa ushauri sahihi wa kimatibabu, upendo, na uvumilivu.

Je, ni matarajio gani ya ugonjwa huu?

Licha ya maendeleo katika matibabu ya Harlequin Ichthyosis, kwa bahati mbaya, baadhi ya watoto bado hufa kutokana na hali hiyo. Katika utafiti mmoja, 44% ya watoto waliozaliwa na hali hiyo walikufa. Sababu kuu za vifo katika miezi mitatu ya kwanza ya maisha zilikuwa sepsis, kushindwa kupumua, au mchanganyiko wa vyote viwili.

Hata hivyo, matibabu ya mapema kwa kutumia dawa kama vile retinoidi za mdomoni yameonyeshwa kuongeza viwango vya kuishi. Katika utafiti huo huo uliotajwa hapo awali, 83% ya watoto waliotibiwa kwa retinoidi za mdomoni walinusurika.

Je, Harlequin Ichthyosis inaweza kuzuiwa?

Hili ni tatizo la kijenetiki na haliwezi kuzuiwa. Ikiwa mtu katika familia yako ana tatizo hili, au amewahi kuwa nalo hapo awali, ni vyema kuzungumza na daktari kuhusu upimaji wa kijenetiki au ushauri nasaha wa kijenetiki . Taarifa hiyo inaweza kuwa muhimu wakati wa kufanya maamuzi kuhusu kupata mtoto mwingine.

Ninawezaje kumtunza mtoto wangu?

Ikiwa mtoto wako ana hali hii, hapa kuna mambo kadhaa ya kumsaidia kumtunza:

• Jifunze kuhusu hali ya mtoto wako kwa undani. Soma vyanzo vinavyoaminika na jaribu kuwa mtaalamu katika hili.
• Mweke mtoto katika afya njema iwezekanavyo.Wapatie chakula chenye lishe, hakikisha wanapata mazoezi ya kutosha, na uwapeleke kwa uchunguzi wa kimatibabu kwa wakati.
• Tafuta kinachomfaa mtoto wako. Kila mtoto ni tofauti. Kinachomfaa mtu mmoja huenda kisimfaa mwingine. Tengeneza utaratibu wa utunzaji wa ngozi wa kila siku unaokidhi mahitaji ya mtoto wako.
• Fikiria mazingira ya mtoto. Mazingira ya ukavu kupita kiasi, baridi, au moto, pamoja na "joto la kulazimishwa la hewa," yanaweza kufanya ngozi ya mtoto kuwa kavu zaidi na dhaifu zaidi. Hii inaweza pia kuathiri ustawi wa mtoto kwa ujumla.
• Weka vifaa vya utunzaji wa ngozi vya kibinafsi. Daima weka mfuko wenye vitu ambavyo mtoto wako anahitaji, kama vile mafuta ya kuzuia jua, mafuta ya kutuliza maumivu, na dawa za kutuliza maumivu.
• Mpe mtoto wako jukumu. Kidogo kidogo, mtoto wako atajifunza jinsi ya kutunza ngozi yake mwenyewe. Mpe mtoto wako jukumu la mahitaji yake ya utunzaji wa ngozi.
• Katika utoto: Himiza utunzaji wa ngozi kwa ngozi na unyonyeshaji.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Ikiwa mtoto wako ana Harlequin Ichthyosis, unaweza kuwa na maswali mengi. Hapa kuna baadhi ya maswali unayoweza kumuuliza daktari:

• Je, Harlequin Ichthyosis inauma?
• Kwa nini hii ni kali zaidi kuliko aina zingine za ichthyosis?
• Unapendekeza matibabu gani kwa mtoto wangu?
• Ninawezaje kumsaidia mtoto wangu kuishi maisha ya kawaida?
• Ni vichocheo gani vinaweza kuzidisha hali ya mtoto na vinapaswa kuepukwa?
• Je, si bora mtoto wangu atoke nje kwenye jua?
• Ni matatizo gani mengine au hali gani za kiafya ninazopaswa kuzingatia?
• Ninaweza kupata wapi mtandao mzuri wa usaidizi?

Hatimaye, kumbuka hili ! (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Ni kawaida kuhisi hofu na mshtuko unapogundua kuwa mtoto wako ana hali adimu kama Harlequin Ichthyosis. Unaweza kuhisi upweke na kutokuwa na uhakika wa la kufanya. Lakini jambo muhimu zaidi ni kupata madaktari wenye ujuzi kuhusu ugonjwa huu. Wanaweza kumsaidia mtoto wako kudhibiti hali hiyo, na kukuongoza kupata msaada na usaidizi unaohitaji.

Kuzungumza na wazazi wengine wa watoto wenye hali kama hiyo kunaweza kuwa chanzo kikubwa cha nguvu. Kwa kushiriki uzoefu na ushauri, unaweza kupata njia za kumsaidia mtoto wako kuishi vizuri. Si rahisi kumuona mtoto wako akiishi na ugonjwa wa ngozi usio wa kawaida, lakini kumbuka, kuna watoto wengi wanaoishi kwa furaha na hali hizi. Hauko peke yako. Kwa ujuzi, usaidizi, na upendo sahihi, unaweza kukabiliana na changamoto hii.

'Harlequin Ichthyosis, ugonjwa wa ngozi wa kijenetiki, hali ya ngozi ya watoto wachanga, jeni la ABCA12, ichthyosis, kizuizi cha ngozi, utunzaji wa watoto wachanga, retinoidi