Je, mtoto wako ana uvimbe ghafla? Hebu tuzungumzie kuhusu Uvimbe wa Kupitia Urithi (HAE)!

Je, umewahi kumwona mtoto wako akivimba ghafla katika sehemu tofauti za mwili wake, wakati mwingine uso wake, mikono, na miguu? Au mtoto wako anaonyesha dalili za shida ya kupumua pamoja na maumivu ya tumbo? Labda kuna hali adimu sana lakini muhimu nyuma ya dalili hizi. Leo tutazungumzia kuhusu hali moja kama hiyo, ambayo ni `Heriditary Angioedema (HAE). Usijali, tutazungumzia hili kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Je, hii 'Edema ya Urithi (HAE)' ni nini?

Kwa ufupi, `Uvimbe wa Angioedema wa Urithi` (pia unajulikana kama `HAE` kwa ufupi) ni hali adimu sana, ya kijenetiki (ikimaanisha inaweza kupitishwa kupitia vizazi). Husababisha uvimbe katika sehemu mbalimbali za mwili wa mtoto wako. Uvimbe huu unaweza kutokea katika maeneo yanayoonekana kwa nje, kama vile mikono, miguu, na uso, au wakati mwingine katika maeneo ambayo hatuyaoni, kama vile tishu za njia ya hewa ya mtoto (mfumo wa kupumua) au mfumo wa usagaji chakula (matumbo) .

Sasa unaweza kuwa unajiuliza ni kwa nini uvimbe huu hutokea. Uvimbe huu hutokea kwa sababu mishipa midogo ya damu katika mwili wa mtoto, inayoitwa "Kapilari," huvuja umajimaji kutoka ndani yake na kujikusanya kwenye tishu zinazozunguka. Umajimaji huu unapokusanyika, unaweza kuzuia mtiririko wa damu au limfu kupitia kwao. Ni vigumu kutabiri ni lini uvimbe huu na dalili zake zinazohusiana (pia huitwa "mashambulizi ya HAE") utatokea. Pia, wakati mwingine hii inaweza kusimama kwa uvimbe mdogo, lakini wakati mwingine inaweza kuwa kali vya kutosha kuwa hatari kwa maisha.

Katika dawa, neno "angio" (`Angio-`) linamaanisha mishipa ya damu. "Edema` (`-edema`) linamaanisha uvimbe unaosababishwa na mkusanyiko wa maji kwenye tishu. Kuna aina nyingi za `angioedema`, kila moja ikiwa na sababu tofauti. `HAE` ndiyo nadra zaidi kati ya hizi. Inaitwa `kuzaliwa`, ikimaanisha kwamba mtu huzaliwa na hali hiyo.

Ikiwa mtoto wako atagunduliwa na HAE, unaweza kuhisi kutokuwa na uhakika kuhusu cha kutarajia. Lakini kujua hili kunaweza kukusaidia kutuliza akili yako: Utafiti unaendelea kuhusu matibabu mapya kwa watu wa rika zote wenye HAE, wakiwemo watoto. Daktari wako anaweza kukusaidia kuelewa ni matibabu gani yanayofaa kwa mtoto wako na yale ya kutarajia katika siku zijazo.

Je, kuna aina za `HAE`?

Ndiyo, ingawa 'HAE' ni aina ya 'angioedema', madaktari hugawanya 'HAE' katika aina zingine kadhaa:

• HAE ya Aina ya I: Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi . Takriban 85% ya wagonjwa wote wa HAE wana aina hii. Hii husababishwa na mwili wa mtoto kutozalisha protini maalum ya kutosha inayoitwa C1-inhibitor (pia inajulikana kama C1-INH). Wakati protini hii ya C1-INH iko chini, uvimbe na uvimbe vinaweza kutokea mwilini. Hii pia huitwa upungufu wa C1-INH.
• HAE ya Aina ya II: Hii ndiyo aina ya pili inayopatikana kwa wingi. Katika hili, mwili wa mtoto hutoa protini C1-INH, lakini haifanyi kazi vizuri.
• HAE yenye C1-INH ya kawaida: Hii ndiyo aina isiyo ya kawaida sana . Viwango na shughuli za protini ya C1-INH ya mtoto ni za kawaida, lakini sababu zingine husababisha uvimbe.

Aina mbili za kwanza (Aina ya I na Aina ya II HAE) zikiunganishwa, huathiri takriban mtu 1 kati ya watu 50,000 . Hiyo ina maana kwamba katika nchi kama Marekani, takriban watu 6,000 wanakabiliwa na aina hii ya HAE. Watafiti hawajui hasa ni watu wangapi wenye HAE wana viwango vya kawaida vya C1-INH, lakini wanasema ni nadra sana.

Dalili za HAE ni zipi?

Dalili za HAE zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Baadhi ya dalili za kawaida ni pamoja na:

• Uvimbe unaoonekana kwenye sehemu mbalimbali za mwili wa mtoto, kwa mfano , mikono, miguu, kope, midomo, na maeneo ya siri .
• Dalili za uvimbe katika mfumo wa usagaji chakula wa mtoto (njia ya utumbo mpana). Hii inaweza kujumuisha kichefuchefu, kutapika, maumivu ya tumbo, na kuhara .
• Dalili zinazosababishwa na uvimbe mdomoni, koo, na njia za hewa za mtoto. Hizi zinaweza kujumuisha ugumu wa kumeza, ulimi kuvimba, sauti ya kukoroma wakati wa kupumua, na mabadiliko ya sauti .

Muhimu zaidi: Ikiwa mtoto wako ana shida ya kupumua au kumeza, piga simu chumba cha dharura kilicho karibu au umpeleke mtoto wako hospitalini mara moja. Uvimbe wa njia za hewa ni tatizo kubwa sana na linalohatarisha maisha la HAE. Linaweza kusababisha kifo ikiwa halitatibiwa haraka.

HAE haisababishi vipele. Hii ndiyo tofauti kuu kati ya HAE na aina nyingine za angioedema, kama vile angioedema kali ya mzio. Hata hivyo, baadhi ya watu wenye HAE wanaweza kupata upele mwekundu usio na kuwasha kabla ya uvimbe kutokea, ambayo inaweza kuwa ishara ya shambulio linalokuja.

'Shambulio la HAE' kwa kawaida huchukua takriban siku tatu hadi tano . 'Mashambulizi' haya huja na kutoweka ghafla, kwa hivyo ni vigumu kusema hasa ni lini na jinsi yatatokea.

Dalili za HAE huanza lini?

Dalili za HAE kwa kawaida huanza utotoni au ujana . Huweza kuwa kali zaidi wakati wa kubalehe. Baadhi ya watoto wanaweza kuanza kupata dalili wakiwa na umri wa miaka 2. Takriban 50% ya watu wenye HAE aina ya I au II hupata dalili wakiwa na umri wa miaka 10. Baada ya kubalehe, mashambulizi haya yanaweza kuwa ya mara kwa mara na makali zaidi. Karibu kila mtu mwenye HAE aina ya I au II hupata dalili akiwa na umri wa miaka 20.

Watu wenye HAE ambao wana viwango vya kawaida vya C1-INH huwa na dalili za mwanzo wa baadaye - kwa kawaida katika ujana wao wa mwisho au utu uzima wa mapema.

Ni nini kinachosababisha shambulio la HAE?

Sio kila mara huwa wazi ni nini hasa "kichocheo" kinachosababisha shambulio la HAE. Hata hivyo, baadhi ya "vichocheo" ambavyo vimetambuliwa ni:

• Jeraha la kimwili au ajali ndogo: Fikiria mtoto wako akianguka wakati akicheza siku moja.
• Matibabu ya meno: Mambo kama vile kutoa jino au kulijaza.
• Upasuaji: Upasuaji , iwe mdogo au mkubwa.
• Msongo wa mawazo au shinikizo la kihisia: Mtihani wa shule au hata ugomvi mdogo na rafiki unaweza kuwa na athari.
• Maambukizi ya virusi: Vitu kama vile mafua na mafua.
• Baadhi ya shughuli za kimwili: Kwa mfano, mambo kama kuandika kwa mfululizo, kupiga kwa nyundo, au kuchimba kwa jembe.

Huenda usielewe mara moja ni nini kinachosababisha mtoto wako kupata shambulio. Hata hivyo, inaweza kuwa na manufaa sana kuandika shajara ya wakati shambulio lilipotokea na kile ambacho mtoto alikuwa akifanya wakati huo (kwa mfano, kama mtoto alikuwa mgonjwa au alikuwa na msongo wa mawazo) .

Chanzo halisi cha HAE ni nini?

Aina zote mbili za HAE I na II husababishwa na mabadiliko (au mabadiliko) katika jeni inayoitwa SERPING1. Jeni hili huambia mwili wa mtoto wako jinsi ya kutengeneza protini inayoitwa C1-INH. Ikiwa mtoto wako ana HAE aina ya I, mabadiliko haya ya jeni yanamaanisha kuwa mwili wake hauwezi kutengeneza C1-INH ya kutosha. Ikiwa mtoto wako ana HAE aina ya II, mwili wake unaweza kutengeneza C1-INH, lakini mabadiliko ya jeni yanamaanisha kuwa protini haifanyi kazi vizuri.

Watafiti bado wanachunguza sababu za HAE zenye viwango vya kawaida vya C1-INH, lakini wanajua kwamba mabadiliko katika jeni zifuatazo yanaweza kuchangia:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Katika baadhi ya matukio, HAE inaweza kuwepo bila mabadiliko yoyote ya kijenetiki yaliyotambuliwa. Madaktari huita hii "HAE-haijulikani."

Mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha HAE husababisha protini fulani mwilini mwa mtoto kutofanya kazi vizuri. Protini hizi husaidia vimiminika kutiririka kawaida kupitia mishipa midogo ya damu ya mtoto (kapilari). Kwa hivyo, protini hizi zisipofanya kazi vizuri, vimiminika huvuja na kujikusanya kwenye tishu zinazozunguka mishipa ya damu ya mtoto. Hiyo ndiyo husababisha dalili za HAE.

Je, HAE inatoka katika familia?

Ndiyo, HAE hurithiwa katika mfumo mkuu wa autosomal. Kwa ufupi, inahitaji jeni moja tu isiyo ya kawaida ili kusababisha hali hiyo. Mtoto anaweza kurithi jeni hii isiyo ya kawaida kutoka kwa mama au baba yake.

Watu wengi wenye HAE wana historia ya familia ya ugonjwa huo. Hata hivyo, wakati mwingine mtu anaweza kupata mabadiliko ya jeni bila mpangilio ("de novo" au "mpya" mabadiliko) bila historia yoyote ya familia.

Madaktari wanapataje hili?

Ikiwa mtoto wako anaonyesha dalili za HAE, daktari atafanya yafuatayo:

• Hufanya uchunguzi wa kimwili .
• Utaulizwa kuhusu dalili za mtoto wako na historia ya matibabu.
• Vipimo vya damu hufanywa ili kuangalia kiwango na shughuli za mtoto za `C1-INH` .
• Katika baadhi ya matukio, upimaji wa kijenetiki hufanywa ili kuona kama kuna mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha HAE.

Matibabu ya HAE ni yapi?

Kuna aina mbili kuu za dawa kwa watu wenye HAE:

• Dawa zinazotolewa wakati wa mahitaji: Hizi ni dawa zinazotolewa mara tu shambulio la HAE linapotokea. Kwa mfano, dawa kama Berinert® au Kalbitor®. Kuchukua dawa hizi haraka iwezekanavyo baada ya dalili kuanza kunaweza kupunguza ukali wa shambulio na kuzuia matatizo yanayohatarisha maisha.
• Dawa za kuzuia: Hizi ni dawa zinazopunguza hatari ya kupata shambulio. Mifano ni pamoja na Cinryze®, Haegarda®, au Takhzyro®. Daktari anaweza kuagiza dawa hizi zitumike wakati wa kichocheo kinachojulikana (kama vile safari ya kwenda kwa daktari wa meno), au kwa matumizi ya muda mrefu, kulingana na mahitaji ya mtoto wako.

Kulingana na wataalamu wa matibabu, dawa za anapozihitaji ni muhimu na zinaokoa maisha. Hata kama mtoto wako anatumia dawa za kuzuia, dawa hizi za anapozihitaji zinapaswa kupatikana wakati wote, kila mahali (nyumbani na shuleni).

Daktari atakuambia hasa dawa ambazo mtoto wako anahitaji, jinsi ya kumpa, na wakati gani. Pia ataelezea ni dawa gani anaweza kupewa mtoto wako kulingana na umri wake. Hakikisha unafuata maelekezo haswa, na hakikisha unauliza maswali ikiwa kuna jambo lolote ambalo huna uhakika nalo.

Nitapona haraka kiasi gani baada ya matibabu?

Kwa dawa anazohitaji, mtoto wako ataanza kujisikia vizuri haraka wakati wa shambulio la HAE. Dalili zake zinapaswa kupungua ndani ya dakika 30 hadi saa mbili baada ya kuanza matibabu. Daktari wako atakupa taarifa zaidi kuhusu jinsi ya kusimamia matibabu nyumbani na nini cha kutarajia.

Jinsi ya kumtunza mtoto mwenye HAE?

Unaweza kuhisi kutokuwa na msaada unapomwona mtoto wako akiteseka kutokana na shambulio la HAE. Hata hivyo, kuna mambo mengi unayoweza kufanya kwa ajili ya mtoto wako kabla, wakati, na baada ya shambulio:

• Daima weka dawa karibu unapozihitaji: Hizi zinaweza kuokoa maisha. Unapaswa kuweza kutambua wakati mtoto wako anahitaji dawa hizi. Unapaswa pia kujua jinsi ya kuzimpa. Daktari wako atakuambia zaidi kuhusu hili.
• Usichukulie shambulio la HAE kama mzio: Dawa kama vile antihistamini na epinephrine, ambazo kwa kawaida hutolewa kwa ajili ya mzio, hazitasaidia shambulio la HAE. Kwa hivyo, usimpe mtoto wako dawa hizi.
• Kuwa mwangalifu kuhusu vichocheo vinavyoweza kusababisha shambulio: Vichocheo hutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Tengeneza orodha ya vitu vinavyoweza kusababisha shambulio kwa mtoto wako na ushiriki na daktari wako. Jaribu kumweka mtoto wako mbali na vichocheo hivyo iwezekanavyo. Ikiwa huwezi kuviepuka, muulize daktari wako kuhusu dawa za kuzuia.

Unahitaji kumuona daktari lini?

Mwone daktari katika visa hivi:

• Ikiwa unafikiri mtoto wako ana dalili za 'Edema ya Urithi'.
• Ikiwa dalili mpya zinazohusiana na shambulio la HAE zinaonekana, au ikiwa dalili zilizopo zinabadilika.
• Ikiwa dawa ya mtoto wako haionekani kufanya kazi kama ilivyotarajiwa.

Unahitaji kwenda kwenye chumba cha dharura lini?

Ikiwa mtoto wako atapitia yoyote kati ya yafuatayo , nenda kwenye chumba cha dharura mara moja:

• Ikiwa ni vigumu kumeza.
• Ikiwa una shida kupumua.
• Ukiona dalili zozote za uvimbe wa ulimi au koo (hata kama ulipewa dawa mara tu dalili za kwanza za shambulio).

Hizi zinaweza kuwa dalili za uvimbe hatari unaoathiri njia ya hewa ya mtoto wako. Usikawie kutafuta matibabu. Uvimbe huu unaweza kuwa hatari kwa maisha.

Ni maswali gani unapaswa kumuuliza daktari?

Unaweza kumuuliza daktari maswali kama haya:

• Mtoto wangu ana aina gani ya HAE?
• Unapendekeza matibabu gani?
• Nitajuaje wakati mtoto wangu anahitaji dawa anapohitaji?
• Je, mtoto wangu anahitaji dawa za kuzuia? Ikiwa ndivyo, lini?
• Je, kuna shughuli au hali zozote ambazo mtoto wangu anapaswa kuepuka?
• Unaweza kusema nini kuhusu mustakabali wa mtoto wangu (mtazamo)?

Tunawezaje kuwa na matumaini kwa mtoto mwenye HAE?

HAE ni hali ya maisha yote. Hata hivyo, matibabu yanaweza kupunguza athari za hali hiyo kwenye maisha ya mtoto. Inaweza pia kupunguza hatari ya dalili zinazohatarisha maisha, kama vile uvimbe wa njia za hewa za mtoto.

Je, HAE inaweza kuzuiwa?

Kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia HAE. Ikiwa wewe au mwenzi wako ana HAE na unajaribu kupata mtoto,Ni vyema kuzungumza na mshauri wa kijenetiki ili uweze kuelewa uwezekano wa mtoto wako kurithi hali hii.

Ujumbe muhimu kwako.

Unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa kijenetiki kama HAE, unaweza kuhisi hisia mbalimbali: hofu, wasiwasi, kuchanganyikiwa, na kuchanganyikiwa. Unaweza hata kujilaumu. Lakini jambo muhimu zaidi unalohitaji kujua ni kwamba utambuzi huu si kosa lako.

Mabadiliko ya kijenetiki hutokea wakati wote, mara nyingi bila sababu dhahiri. Huwezi kudhibiti jeni ambazo mtoto wako hurithi. Lakini unaweza kuchukua jukumu kubwa katika utunzaji wa mtoto wako - wakati mwingine ni kumhakikishia tu kwamba "utakuwa sawa."

Inaweza pia kusaidia kujiunga na vikundi vya usaidizi wa wagonjwa. Kuzungumza na wazazi wa watoto wenye HAE, pamoja na watu wazima wenye hali hiyo, kunaweza kukupa ushauri na sikio la kusikiliza. Inaweza pia kukukumbusha kwamba ingawa HAE ni nadra, familia yako haiko peke yako.

Uvimbe wa Angioedema wa Urithi, HAE, uvimbe, kizuizi cha C1, magonjwa ya kijenetiki, uvimbe kwa watoto, angioedema