Je, mtoto wako mdogo ana hali hii adimu? Hebu tuzungumzie kuhusu Kabuki Syndrome

Umewahi kusikia kuhusu Kabuki Syndrome? Labda sivyo. Kwa sababu ni hali adimu ya kijenetiki. Lakini ni muhimu kuifahamu, hasa kama wewe ni mzazi. Kwa ufupi, hali hii inaweza kuathiri sehemu nyingi tofauti za mwili wa mtoto wako. Mara nyingi, watoto hawa wana sifa tofauti za uso, mabadiliko madogo katika mfumo wao wa mifupa, ucheleweshaji fulani katika ukuaji wa kiakili, na matatizo ya ukuaji baada ya kuzaliwa. Lakini si kila mtoto ana dalili hizi, na ukali wa hali hiyo unaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Hebu tuzungumzie hili kwa undani zaidi, sivyo?

Jina "Kabuki" lilitokeaje?

Hii pia ni hadithi ya kuvutia sana. Mnamo 1981, wanasayansi wawili wa Kijapani waligundua kwa mara ya kwanza hali hii inayoitwa Kabuki Syndrome. Mmoja wao aliiita "Kabuki Makeup Syndrome". Sababu ya hii ni kwamba sura za uso za watoto wengi wenye hali hii zinafanana na umbile la waigizaji katika tamthilia za "Kabuki", sanaa ya kitamaduni ya maigizo ya Kijapani. Hebu fikiria, jinsi waigizaji wanavyovaa kope zao na umbo la macho yao ni sawa na sura za uso za watoto hawa. Lakini baadaye, wanasayansi waliondoa neno "makeup" na kuanza kutumia jina "Kabuki Syndrome". Wakati mwingine unaweza pia kusikia hali hii inayoitwa `ugonjwa wa Kabuki`, `KMS` au `Niikawa-Kuroki syndrome`.

Dalili za ugonjwa wa Kabuki ni zipi?

Ingawa ugonjwa wa Kabuki ni ugonjwa wa kuzaliwa nao, mtoto wako anaweza asionyeshe dalili wakati wa kuzaliwa. Wakati mwingine inaweza kuchukua miaka kadhaa kwa dalili kuonekana. Pia ni muhimu kukumbuka kwamba dalili ambazo mtoto wako hupata na ukali wake zinaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu.

Ugonjwa wa Kabuki unaweza kuathiri viungo na mifumo mbalimbali katika mwili wa mtoto. Hebu tuangalie dalili za kawaida zaidi:

Vipengele maalum vya uso

Hili ndilo jambo la kwanza ambalo watu wengi huliona.

• Kope hujikunja juu na kutengana sana. Huenda kukawa na upotevu wa nywele kwenye ncha ya kope.
• Nafasi kati ya kope (nyufa za palpebral) huwa ndefu isivyo kawaida.
• Ncha ya pua inakuwa tambarare.
• Nguruwe za masikio zinaweza kuwa kubwa na zenye umbo la kikombe.

Mabadiliko katika mfumo wa mifupa

Mabadiliko mengine yanaweza pia kuonekana katika mifupa ya mwili.

• Matatizo ya uti wa mgongo (kama vile scoliosis).
• Kidole chenye umbo la waridi kinaweza kuinama. Hili linaitwa clinodactyly katika lugha ya kimatibabu.
• Vidole na vidole vya miguu vinaweza kuwa vifupi (brachydactyly).

Vipengele vinavyohusiana na mfumo wa neva

Pia unaweza kuona mambo kadhaa yanayohusiana na ubongo na mfumo wa neva.

• Ulemavu mdogo au wa wastani wa kiakili.
• Kifafa cha kifafa.
• Ucheleweshaji wa hotuba.
• Udhaifu wa misuli (hii inaitwa "hypotonia"). Hii ina maana kwamba mwili unahisi kulegea kidogo.

Matatizo ya ukuaji na utumbo

Hii inaweza kuathiri ukuaji na tabia za mtoto za kula.

• Urefu na uzito vinaweza kuwa vya kawaida wakati wa kuzaliwa, lakini baadhi ya matatizo ya ukuaji yanaweza kuonekana karibu na umri wa miezi 12.
• Ukubwa wa kichwa unaweza kuwa mdogo kuliko wastani.
• Kunaweza kuwa na ugumu wa kula na kumeza.
• Kuna hatari ya kuwa mnene kupita kiasi ukiwa kijana na unapokuwa mtu mzima.

Muhimu: Dalili moja au mbili tu kati ya hizi haimaanishi kwamba mtoto ana ugonjwa wa Kabuki. Ni muhimu kutafuta ushauri wa daktari kwa ajili ya utambuzi sahihi.

Viungo na mifumo mingine ambayo inaweza kuathiriwa

Mbali na dalili hizi kuu, ugonjwa wa Kabuki unaweza kusababisha matatizo mengine mbalimbali.

• Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao (ugonjwa wa moyo unaotokea wakati wa kuzaliwa).
• Matatizo ya utumbo (k.m. kuvimbiwa, kurudi nyuma kwa chakula kwenye njia ya utumbo au chakula kinachoingia kooni).
• Matatizo ya figo na mfumo wa uzazi.
• Mdomo na/au kaakaa lililopasuka.
• Kope zilizoinama au zilizoinama.
• Kuwa na nafasi kubwa kati ya meno.
• Kuongezeka kwa hatari ya kupata maambukizi ya mara kwa mara au matatizo ya kinga mwilini.
• Upungufu wa kusikia.
• Ubalehe wa mapema.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Kabuki?

Sawa, sasa hebu tuangalie chanzo cha hali hii. Ugonjwa wa Kabuki husababishwa na tofauti (tofauti) katika moja ya jeni mbili.

Katika hali nyingi, karibu 75%, husababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa `KMT2D` (zamani ilijulikana kama `MLL2`). Hii inaitwa aina ya 1 ya ugonjwa wa Kabuki.

Asilimia 3 hadi 5 nyingine husababishwa na mabadiliko katika jeni KDM6A. Hii inaitwa aina ya 2 ya ugonjwa wa Kabuki.

Kwa ufupi, jeni hizi mbili huambia seli zetu kutengeneza vimeng'enya maalum. Vimeng'enya hivi hubadilisha protini zinazoitwa histoni. Histoni hizi hushikamana na DNA yetu na kuzipa kromosomu zetu umbo lao. Kwa hivyo, kwa kurekebisha histoni hizi, vimeng'enya hivyo vinaweza kudhibiti shughuli za jeni zetu. Vimeng'enya hivi ni muhimu sana kwa ukuaji wa mtoto.

Kwa hivyo, kunapokuwa na mabadiliko katika jeni la `KMT2D` au jeni la `KDM6A`, vimeng'enya hivi havizalishwi. Kisha, kwa sababu mwili hauna vimeng'enya hivi, jeni hazifanyi kazi vizuri. Hiyo ndiyo sababu ya dalili na kasoro za ukuaji zinazoonekana katika ugonjwa wa Kabuki.

Hata hivyo, wakati mwingine ugonjwa wa Kabuki hugunduliwa lakini hakuna mabadiliko katika jeni yoyote yanayopatikana. Katika hali kama hizo, wataalamu bado hawawezi kubaini chanzo halisi cha hali hiyo.

Madaktari wanatambuaje hili?

Ukifikiri mtoto wako ana dalili hizi, jambo la kwanza unalopaswa kufanya ni kumuona daktari. Daktari atakuuliza kuhusu historia ya matibabu ya mtoto wako na kumchunguza mtoto wako. Atatafuta sifa zozote maalum za uso, kasoro za mifupa, au kasoro za neva zinazohusiana na ugonjwa wa Kabuki. Pia atauliza kuhusu historia ya matibabu ya familia ya mtoto (familia ya kibiolojia).

Vipimo vya utambuzi

Ili kuthibitisha utambuzi, daktari ataagiza upimaji wa kijenetiki. Hii inahusisha kuchukua sampuli ya damu ya mtoto na kutafuta mabadiliko katika jeni zinazosababisha ugonjwa wa Kabuki.

Kama nilivyosema hapo awali, baadhi ya watoto wenye ugonjwa wa Kabuki wanaweza wasiwe na mabadiliko katika jeni yoyote kati ya hizi. Katika hali kama hizo, daktari anaweza kufanya vipimo vingine vya damu au tafiti za kromosomu ili kubaini hali zingine.

Je, ni matibabu gani ya ugonjwa wa Kabuki?

Hili linaweza kusikika kama la kusikitisha kidogo, lakini hakuna tiba ya ugonjwa wa Kabuki. Hata hivyo, kuna matibabu. Lengo kuu la matibabu haya ni kudhibiti dalili maalum za mtoto wako na kupunguza hatari ya matatizo. Hebu tuangalie chaguzi hizi za matibabu ni zipi:

• Hatua za awali: Kumpeleka mtoto kwenye huduma za usaidizi na programu za elimu maalum akiwa na umri mdogo husaidia katika ukuaji wake wa kiakili.
• Tiba ya ujumuishaji wa hisia: Hii inahusisha kumweka mtoto kwenye shughuli mbalimbali za hisia na kumsaidia kudhibiti jinsi anavyoitikia vichocheo.
• Matibabu mbalimbali ya kimatibabu:
• Tiba ya mwili inaweza kuimarisha misuli ya mtoto.
• Tiba ya kazini inaweza kusaidia kukuza ujuzi mzuri wa misuli, kama vile harakati ndogo zinazofanywa kwa vidole.
• Tiba ya usemi inaweza kusaidia kukuza ujuzi wa kuzungumza na lugha.
• Vyakula vyenye unene na/au kuingizwa kwa mrija wa gastrostomy: Ikiwa mtoto wako anapata shida kula, daktari wako anaweza kupendekeza chaguzi hizi.
• Tiba ya ziada ya homoni za ukuaji: Watoto wenye upungufu wa homoni za ukuaji na wafupi wanaweza kufaidika na matibabu haya.
• Vifaa vya kusaidia kusikia au mirija ya kusawazisha shinikizo: Ikiwa una tatizo la kusikia, vifaa hivi vinaweza kusaidia.
• Dawa: Dawa zinaweza kutumika kudhibiti dalili kama vile kifafa, kurudi nyuma kwa utumbo, na ADHD (ugonjwa wa upungufu wa umakini).
• Upasuaji:Kuna nyakati ambapo upasuaji unahitajika kwa mambo kama vile scoliosis, ugonjwa wa moyo, na midomo na kaakaa vilivyopasuka.

Matibabu halisi ambayo mtoto wako atapata yatategemea sehemu za mwili wake zilizoathiriwa na dalili zake. Huenda pia akahitaji kuonana na wataalamu mbalimbali (k.m., mtaalamu wa moyo, mtaalamu wa neva, daktari wa meno, mtaalamu wa endocrinologist, mtaalamu wa gastroenterologist, mtaalamu wa kinga mwilini, mtaalamu wa macho, au mtaalamu wa mkojo).

Majaribio ya kimatibabu na utafiti mwingine unaendelea kwa sasa ili kupata tiba ya chanzo cha ugonjwa wa Kabuki.

Ikiwa mtoto wangu ana ugonjwa wa Kabuki, ninawezaje kumsaidia?

Ni kawaida kuhisi mshtuko na hofu unapojifunza jambo kama hili. Lakini hauko peke yako. Jambo muhimu zaidi unaloweza kufanya ni kujifunza mengi iwezekanavyo kuhusu hali hii. Fanya kazi na daktari wa mtoto wako ili kujua unachoweza kufanya ili kutoa huduma bora kwa mtoto wako. Pia inaweza kusaidia sana kujiunga na vikundi vya usaidizi kwa familia za watoto wenye magonjwa adimu. Huko unaweza kushiriki uzoefu na wazazi wengine, kuuliza maswali, na kupata faraja.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa wa Kabuki ni yapi?

Utabiri na matarajio ya maisha ya mtu mwenye ugonjwa wa Kabuki hutegemea ukali wa hali yake. Ingawa ugonjwa unaweza kuathiri sehemu nyingi za mwili, si mara zote huwa hivyo. Kutibu dalili maalum za mtoto na kuzuia matatizo ni muhimu katika kuboresha mustakabali wake.

Watu wazima wenye hali hii wanaweza kuishi maisha ya kawaida. Wanaweza kufanya shughuli za kila siku na kufanya kazi za muda. Hata hivyo, mara nyingi wanahitaji huduma ya usaidizi. Kwa sababu hali hiyo ni nadra sana, hakujawa na utafiti mwingi kuhusu matarajio ya maisha ya watu wenye ugonjwa wa Kabuki. Kwa hivyo, ni vyema kumuuliza daktari wa mtoto wako kuhusu matarajio yao ya maisha kulingana na hali yao maalum.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Inaweza kutisha kugundua kuwa mtoto wako ana hali ya kijenetiki. Hata hivyo, dalili, matibabu, na ubashiri wa ugonjwa wa Kabuki hutofautiana sana kutoka kwa mtu hadi mtu. Zungumza na daktari wa mtoto wako ili ujifunze zaidi kuhusu hali mahususi ya mtoto wako. Anaweza kukusaidia katika safari hii. Vikundi vya usaidizi kwa familia zilizoathiriwa na hali adimu za kijenetiki pia vinaweza kuwa chanzo kikubwa cha nguvu. Vinaweza kujibu maswali yako na kukupa tumaini kwa hali ya mtoto wako. Usijisikie mpweke. Usisite kupata msaada unaohitaji.

'Ugonjwa wa Kabuki, Magonjwa ya Kijeni, Magonjwa ya Watoto, Sifa za Uso, Matatizo ya Ukuaji, Ukuaji wa Akili, Ugonjwa wa Kabuki, Magonjwa Adimu