Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tuzungumzie kuhusu Leigh Syndrome!

Inafurahisha sana kuona mtoto mchanga, sivyo? Lakini wakati mwingine, hata kama wanaonekana kuwa na afya njema mwanzoni, wanaweza kuanza kuonyesha dalili za ajabu baada ya miezi michache. Ikiwa wana shida ya kunyonyesha, kulia sana, au kupata kifafa, hizi zinaweza kuwa ishara za hali adimu ya kijenetiki inayoitwa Leigh Syndrome. Hii inavunja moyo sana, lakini ni muhimu kuifahamu.

Ugonjwa wa Leigh ni nini? Kwa ufupi...

Ugonjwa wa Leigh, unaojulikana pia kama Ugonjwa wa Leigh, ni ugonjwa wa nadra sana wa kijenetiki. Huathiri zaidi mfumo mkuu wa neva wa mtoto wako. Yaani, ubongo, uti wa mgongo, na neva. Hebu fikiria, mtoto mwenye hali hii anaonekana mwenye afya njema wakati mwingi anapozaliwa. Lakini baada ya muda, seli katika mfumo wake wa neva hudhoofika au hata kufa polepole.

Dalili hizi kwa kawaida huanza mtoto anapokuwa na umri wa miezi 3 hivi, au kabla ya umri wa miaka 2. Mambo ya kwanza utakayoyaona ni ugumu wa kunyonya, kukataa kula, kulia bila sababu, na kifafa.

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya kudumu ya ugonjwa wa Lee. Ni hali inayohatarisha maisha. Watoto wengi wenye hali hii hufa kabla ya umri wa miaka 3. Hata hivyo, mara chache sana, hali hii inaweza kutokea kwa vijana au wazee.

Magonjwa ya Mitochondria ni nini? Viwanda vya nishati vya miili yetu!

Ili kuelewa hili, kwanza tunahitaji kujua kidogo kuhusu mitochondria . Kwa ufupi, mitochondria ni kama viwanda vidogo vya nishati ndani ya seli za miili yetu. Hizi ndizo zinazozalisha nishati kutoka kwa asidi ya mafuta na glukosi katika chakula tunachokula na kuibadilisha kuwa dutu inayoitwa adenosine triphosphate (ATP) . ATP hii ndiyo inayozipa seli zetu nishati ya kufanya kazi.

Mitochondria hupatikana katika kila seli isipokuwa seli zetu nyekundu za damu. Magonjwa ya Mitochondria ni hali zinazotokea wakati mitochondria hizi hazifanyi kazi vizuri. Seli hazipati nishati inayohitaji, ambayo husababisha seli kuharibika au kufa.

Mfumo wetu wa neva unahitaji nguvu nyingi ili kufanya kazi. Katika ugonjwa wa Lee, seli katika mfumo wa neva wa mtoto, hasa seli zinazotoa nishati kwa ubongo, neva, na uti wa mgongo, huharibika au kuharibiwa.

Je, kuna majina mengine ya Leigh Syndrome?

Ndiyo, ugonjwa huu uliitwa kwa mara ya kwanza na daktari wa Uingereza Archibald Denis Leigh, ambaye aliuelezea mwaka wa 1951. Aliuita Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ensefalomyelopathy ni ugonjwa unaoathiri ubongo na uti wa mgongo. Hata hivyo, madaktari wengi leo huiita ugonjwa wa Lee au ugonjwa wa Lee.

Ni aina gani kuu za Leigh Syndrome?

Kuna aina kadhaa kuu za ugonjwa wa Lee:

• Ugonjwa wa Leigh wa Watoto Wachanga: Huu ndio aina ya kawaida zaidi. Dalili huonekana kabla mtoto hajafikisha umri wa miaka 2. Huu pia huitwa Ugonjwa wa Leigh wa Kawaida. Unaathiri wanaume na wanawake kwa usawa.
• Ugonjwa wa Lee wa mwanzo wa mtu mzima: Dalili huonekana baada ya umri wa miaka 2, wakati mwingine katika ujana au utu uzima wa mapema. Hii ni nadra sana. Aina hii huathiri wanaume mara nyingi zaidi. Pia, ugonjwa huendelea polepole zaidi kuliko aina ya mwanzo wa mwanzo.
• Ugonjwa kama wa Leigh: Katika hali hii, mtu anaweza kuonyesha baadhi ya dalili za ugonjwa wa Leigh, lakini skani za picha hazionyeshi dalili za ugonjwa huo kwenye ubongo.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Lee wa kawaida (wa mapema) unakadiriwa kutokea kwa takriban mtoto mmoja kati ya watoto 40,000 wachanga duniani kote. Hata hivyo, ni wa kawaida zaidi katika baadhi ya maeneo ya kijiografia. Kwa mfano:

• Mtoto mmoja kati ya watoto 2,000 wachanga katika eneo la Lac-Saint-Jean huko Quebec, Kanada.
• Mtoto mmoja kati ya watoto 1,700 wachanga katika Visiwa vya Faroe, vilivyoko kati ya Iceland na Scotland.

Sababu halisi ya hili haijapatikana.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Leigh?

Wataalamu wamegundua kuwa ugonjwa wa Lee unaweza kusababishwa na mabadiliko ya jeni zaidi ya 75. Mabadiliko haya huathiri uwezo wa mwili wetu wa kutoa ATP (nishati).

Watoto wanane kati ya 10 wenye ugonjwa wa Lee hurithi hali hiyo kwa njia mbili kuu:

1. Ugonjwa wa kufifia kwa mwili: Katika hili, mtoto hurithi mabadiliko ya jeni sawa kutoka kwa wazazi wote wawili. Wazazi ndio wabebaji wa mabadiliko haya pekee na hawana ugonjwa huo.

2. Ugonjwa wa kijenetiki unaohusishwa na X: Huu husababishwa na mabadiliko kwenye kromosomu ya X. Inaweza kutoka kwa mama au baba. Ikiwa mama ana mabadiliko haya kwenye mojawapo ya kromosomu zake za X, kuna nafasi ya 1 kati ya 4 kwamba mwanawe au binti yake atarithi mabadiliko hayo. Ikiwa mvulana atarithi mabadiliko haya, atapata ugonjwa wa Lee; msichana hatayapata. Hata hivyo, binti anaweza kupitisha jeni yenye kasoro kwa watoto wake wa baadaye. Baba anaweza kupitisha kromosomu ya X iliyobadilishwa kwa binti yake, lakini si kwa mwanawe.

Mabadiliko katika DNA ya mitochondrial husababishaje ugonjwa wa Lee?

Takriban watoto 2 kati ya 10 wana DNA ya mitochondrial (mtDNA)Mabadiliko katika jeni hurithiwa kutoka kwa mama. Mabadiliko haya yanaweza kupitishwa kwa wanaume na wanawake. Kisha yanaweza kuathiri vizazi vyote vya familia. Mara chache, mabadiliko ya ghafla ya mtDNA yanaweza kutokea. Mabadiliko ya kawaida ya mtDNA yanayoonekana katika ugonjwa wa Leigh ni yale yanayozuia jeni la `MT-ATP6` kutoa `ATP`.

Dalili za Leigh Syndrome ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Lee kwa kawaida huonekana ndani ya miaka miwili ya kwanza ya maisha ya mtoto. Mwanzoni, mtoto wako anaweza kufikia hatua za kawaida za ukuaji, kama vile kuinua kichwa chake wima. Kisha, hurejea polepole, ikimaanisha kuwa hupoteza uwezo huu au kuonyesha ucheleweshaji wa kimwili au ukuaji.

Dalili za awali za ugonjwa wa Lee ni pamoja na:

• Ugumu wa kumeza ( dysphagia ), matatizo ya kunyonya au kula vibaya.
• Kuhara na kutapika.
• Ukosefu wa sauti ya misuli ( hypotonia ).
• Kukosa utulivu mara kwa mara na kulia mara kwa mara.
• Udhaifu katika udhibiti wa kichwa na reflexes.

Kadri ugonjwa unavyoendelea, dalili zingine zinaweza kuonekana. Dalili hizi zinaweza pia kuonekana katika hatua za baadaye za ugonjwa wa Lee. Hizi ni pamoja na:

• Hali kama vile shida ya akili .
• Matatizo ya mwendo na usawa, kwa mfano ataxia (kujikwaa wakati wa kutembea, kupoteza usawa).
• Ugumu wa kutamka maneno kwa usahihi ( dysarthria ).
• Kubana misuli bila hiari ( dystonia ).
• Kutetemeka au ugumu wa misuli ( spasticity ).
• Kupooza kwa sehemu.
• Udhaifu wa neva katika viungo ( neuropathy ya pembeni ).
• Degedege.
• Kupungua kwa ukuaji wa kimwili.

Je, Ugonjwa wa Leigh huathirije uwezo wa kuona?

Ugonjwa wa Lee unaweza pia kuathiri neva za macho, na kusababisha matatizo kama vile:

• Macho yaliyopindana ( strabismus ).
• Kudhoofika kwa macho ( kudhoofika kwa neva ya macho ).
• Udhaifu au kupooza kwa macho.
• Mienendo ya haraka ya macho bila hiari ( nistagmasi ).
• Kupoteza uwezo wa kuona.

Katika hatua za baadaye, vijana au watu wazima walio na ugonjwa wa Lee wanaweza kupata upofu wa rangi na kupoteza uwezo wa kuona katikati ( uono mdogo ).

Je, ni matatizo gani yanayoweza kutokea kutokana na ugonjwa wa Leigh?

Asidi ya laktiki husababishwa na mkusanyiko wa asidi ya laktiki katika damu ya mtoto kutokana na ugonjwa wa Lee.Hili linaweza kutokea. Miili yetu hutoa asidi ya laktiki wakati viwango vya oksijeni kwenye seli vinakuwa chini sana kuweza kusaidia kimetaboliki yao (kubadilisha wanga kuwa nishati). Pia, kiasi cha kaboni dioksidi katika damu yao kinaweza kuongezeka.

Asidi ya lactic na viwango vya juu vya kaboni dioksidi vinaweza kusababisha yafuatayo:

• Ugumu wa kupumua: upungufu wa pumzi ( kukosa pumzi ), kukoma kwa kupumua kwa muda ( apnea ), na kupumua kwa kasi au kwa njia isiyo ya kawaida ( kupumua kwa kasi ).
• Ugonjwa wa moyo: unene wa misuli ya moyo ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Matatizo ya figo.

Ugonjwa wa Leigh hugunduliwaje?

Daktari wako anaweza kuagiza vipimo kama hivi:

• Vipimo vya damu: Angalia alama za vimeng'enya vinavyoonyesha lactic acidosis na ugonjwa wa Leigh.
• Vipimo vya upigaji picha kama vile MRI (Magnetic Resonance Imaging): Angalia uharibifu wa tishu za ubongo (vidonda).
• Vipimo vya kijenetiki: Ili kujua ni mabadiliko gani ya kijenetiki yanayosababisha ugonjwa huo.

Ugonjwa wa Leigh hutibiwaje?

Kwa bahati mbaya, hakuna tiba ya kudumu ya ugonjwa wa Lee. Matibabu yanalenga zaidi kudhibiti dalili na kumpa mtoto faraja. Huu ni ugonjwa mbaya.

Mtoto wako anaweza kupata nafuu kutokana na mambo kama:

• Tibu asidi ya lactic kwa kutumia asidi ya citric (sodiamu citrate) au sodiamu bikaboneti .
• Kudunga sindano za thiamine (Vitamini B1) ili kupunguza kasi ya kuendelea kwa ugonjwa.

Baadhi ya watoto wenye upungufu wa vimeng'enya wanaweza kufaidika na lishe yenye mafuta mengi na wanga kidogo. Baadhi ya watoto ambao wana shida kula wanaweza kuhitaji kulishwa kupitia mrija ('lishe ya ndani').

Unaweza kufanya nini ikiwa mtoto wako ana Leigh Syndrome?

Kumtunza mtoto mwenye ugonjwa unaomzuia maisha kunaweza kuwa changamoto. Hapa kuna mambo unayoweza kufanya ili kupunguza msongo wa mawazo, wasiwasi, na mfadhaiko unaoweza kuhisi wakati huu:

• Tafuta njia bora za kupunguza msongo wa mawazo: kama vile kuzungumza na rafiki au kujihusisha na burudani unayoipenda.
• Jiunge na kikundi cha usaidizi: Hiki kinaweza kuwa kikundi cha ana kwa ana au cha mtandaoni. Kuzungumza na wazazi wengine kunaweza kukusaidia kuhisi upweke zaidi.
• Kuwa na taarifa sahihi kuhusu hali ya mtoto wako, dalili zake za kipekee, na jinsi ugonjwa unavyoendelea.
• Tenga muda kwa ajili yako mwenyewe.Unaweza kumtunza mtoto wako vizuri tu ikiwa uko mzima.
• Pata huduma za usaidizi ambazo mtoto wako anahitaji: kama vile huduma za afya nyumbani na ukarabati.
• Zungumza na mtaalamu wa afya ya akili . Huu ni wakati mgumu sana, kwa hivyo usisite kuomba msaada.

Je, mustakabali wa mtu mwenye Leigh Syndrome ukoje?

Watoto wengi wenye ugonjwa wa Lee hufa kutokana na kushindwa kupumua wanapofikisha umri wa miaka 3. Ni nadra sana kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Lee wa mwanzo kuishi hadi utu uzima. Watu wanaopata ugonjwa wa Lee wakiwa watu wazima wanaweza kuishi hadi miaka yao ya 50.

Je, Ugonjwa wa Leigh unaweza kuzuiwa?

Ikiwa una mtoto mwenye ugonjwa wa Lee, unaweza kupata kipimo cha kijenetiki ili kubaini kama wewe au mwenzi wako mna mabadiliko ya jeni yanayosababisha mabadiliko hayo. Unaweza kuamua kukutana na mshauri wa kijenetiki ili kujadili njia za kupunguza hatari ya watoto wa baadaye kurithi mabadiliko hayo.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa mtoto wako ana dalili zozote kati ya hizi, mwone daktari mara moja:

• Ucheleweshaji wa ukuaji au upotevu wa uwezo uliokuwepo awali.
• Ugumu wa kupumua, kula, au kumeza.
• Degedege.
• Kupungua kwa ukuaji wa kimwili.

Nimuulize daktari wangu nini?

Unaweza kumuuliza daktari wako maswali kama haya:

• Ni nini husababisha mtoto wangu kupata ugonjwa wa Lee?
• Ni matibabu gani yanaweza kumsaidia mtoto wangu?
• Ninaweza kufanya nini kumsaidia mtoto wangu nyumbani?
• Je, mimi na mwenzangu tunapaswa kupimwa kijenetiki?
• Je, ninapaswa kufahamu dalili za matatizo?

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Ni kawaida kuhisi kulemewa na huzuni unapogundua kuwa mtoto wako ana hali adimu na inayohatarisha maisha . Lakini kumbuka kwamba hauko peke yako. Ni muhimu kutafuta matibabu kutoka kwa madaktari walio na utaalamu katika hali hii. Kwa sababu ugonjwa wa Lee unaweza kuathiri sehemu nyingi tofauti za mwili wa mtoto wako, ikiwa ni pamoja na ubongo, macho, moyo, na figo, huenda ukahitaji kuona wataalamu kadhaa tofauti.

Madaktari hawa wanaweza kukusaidia kudhibiti dalili zako na kukuunganisha na huduma za usaidizi ambazo wewe na mtoto wako mnahitaji. Kisha unaweza kufurahia muda wako na mtoto wako iwezekanavyo. Safari hii ni ngumu, lakini kwa upendo, usaidizi, na ushauri sahihi wa kimatibabu, utakuwa na nguvu ya kukabiliana na changamoto hii.

ugonjwa wa leigh , ugonjwa wa mitochondria, ugonjwa wa kijenetiki, afya ya mtoto, kuchelewa kwa ukuaji, mfumo wa neva, n.k.