Je, mtoto wako ana tatizo la nadra la ukuaji wa ubongo? (Dalili ya Miller-Dieker)

Leo tutazungumzia mada adimu na nyeti kwa wazazi. Hii ni hali inayoitwa Miller-Dieker Syndrome. Hii ni hali ya kijenetiki inayoathiri ukuaji wa ubongo wa mtoto wako. Huenda hujawahi kusikia jina hili hapo awali, lakini kufahamu hali hizi kunaweza kuwa muhimu sana, hasa kwa wazazi wapya.

Ugonjwa wa Miller-Dieker ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Miller-Decker ni hali adimu ya kijenetiki ambapo sehemu ya nje ya ubongo wa mtoto wako, inayoitwa cerebral cortex , ni laini. Kwa kawaida, katika ubongo wenye afya, sehemu hii ina mikunjo, mikunjo na mifereji mingi tata. Ni kama jozi. Lakini kwa watoto walio na hali hii, mikunjo na mifereji hiyo haiumbiki ipasavyo.

Mtoto mwenye hali hii anaweza kuonyesha dalili fulani za kimwili wakati wa kuzaliwa. Vinginevyo, matatizo makubwa ya ukuaji na neva huanza kuonekana akiwa na umri wa miezi 6 hivi. Mara nyingi, hii husababishwa na mabadiliko ya nasibu katika kromosomu. Hata hivyo, katika baadhi ya matukio, hali hii inaweza pia kusababishwa na mabadiliko ya jeni yaliyorithiwa kutoka kwa mzazi.

Kwa bahati mbaya, bado hakuna tiba ya ugonjwa wa Miller-Decker. Ni hali inayopunguza maisha, huku watoto wengi wakifariki kabla ya kufikisha umri wa miaka 2.

Hali hii ilielezwa kwa mara ya kwanza katika miaka ya 1960 na madaktari wawili, James Q. Miller na H. Dieker. Ndiyo maana inaitwa "Dalili ya Miller-Dieker."

Majina mengine ya hii ni yapi?

Daktari wako anaweza kutumia jina la kimatibabu lissencephaly kwa ugonjwa wa Miller-Decker. Lissencephaly inamaanisha "ubongo laini." Unaweza pia kusikia majina haya:

• Ugonjwa wa kawaida wa lissencephaly
• MDS
• ugonjwa wa Miller-Dieker lissencephaly

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Miller-Decker ni ugonjwa nadra sana . Huathiri takriban mtoto mmoja kati ya 100,000 wachanga. Hii ina maana kwamba hata nchini Sri Lanka, ni nadra sana kupata mtoto mwenye ugonjwa huu.

Sababu ya hili ni nini?

Watoto walio na ugonjwa wa Miller-Decker wana sehemu inayokosekana ya kromosomu 17.Wapo. Hiyo ina maana kwamba wamepoteza jeni moja au zaidi. Fikiria kama tuna vitabu vichache vya maelekezo katika miili yetu, ambavyo tunaviita kromosomu. Ndani ya kromosomu hizi kuna jeni, ambazo ni kanuni zinazodhibiti kila kitu katika miili yetu. Kwa hivyo, upotevu huu wa jeni mara nyingi hutokea bila mpangilio, yaani, bila sababu dhahiri. Upotevu huu wa jeni unaweza kutokea kwenye manii, kwenye yai, au wakati wa ukuaji wa mtoto baada ya kutungwa mimba tumboni.

Katika familia nyingi, mtoto mwenye hali hii anapozaliwa, hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali. Hiyo ina maana kwamba hakuna historia ya familia.

Hata hivyo, wakati mwingine, katika takriban familia moja kati ya 10 , mmoja wa wazazi ana jeni iliyobadilika kidogo kwenye kromosomu 17, ikimaanisha kuwa imepangwa kwa mpangilio usiofaa. Madaktari huita hii uhamishaji uliosawazishwa . Kwa sababu jeni zote kwenye kromosomu hii zipo, ikimaanisha kuwa hakuna jeni zinazokosekana, mama wala baba hawataonyesha dalili za ugonjwa wa Miller-Decker. Hata hivyo, mzazi mwenye aina hii ya 'uhamishaji' anapokuwa na mtoto, mtoto anaweza kupoteza sehemu za jeni kutokana na mpangilio usiofaa.

Upungufu huu wa jeni huathiri jinsi ubongo unavyokua mtoto akiwa bado tumboni. Kama ilivyotajwa hapo awali, sehemu ya nje ya ubongo (gamba la ubongo) haina mikunjo na mifereji inayofaa, na sehemu hiyo inakuwa laini.

Dalili ni zipi?

Ugonjwa wa Miller-Decker huathiri ukuaji wa kimwili na kiakili wa mtoto. Ukali wa dalili hutegemea jinsi ubongo wa mtoto ulivyo mdogo.

Mtoto anaweza kupata dalili kama vile:

• Ugumu wa kupumua
• Ucheleweshaji wa ukuaji - Hii ina maana ya kuchelewa kufanya mambo yanayofaa umri wa mtu.
• Ugumu wa kumeza (dysphagia)
• Matatizo ya kulisha
• Toni ya chini ya misuli (hypotonia) - Hii ina maana kwamba misuli mwilini ni dhaifu na dhaifu.
• Ugumu wa misuli au mkazo
• Kifafa - Hali inayosababisha kifafa mara kwa mara.
• Ukuaji wa kimwili polepole

Sifa zinazoweza kuonekana katika mwonekano wa mtoto

Watoto walio na ugonjwa wa Miller-Decker mara nyingi huwa na vichwa vidogo kuliko kawaida. Hii inaitwa microcephaly . Wanaweza pia kuwa na sifa fulani za uso:

• Masikio yamewekwa chini kuliko kawaida na yanaweza kuwa na umbo lisilo la kawaida.
• Paji la uso linajitokeza mbele.
• Pua ni ndogo na inaweza kuinuliwa juu.
• Sehemu ya katikati ya uso inaonekana imezama katika (midface hypoplasia) .
• Mdomo wa juu unaweza kuwa mpana zaidi, na taya ya chini inaweza kuwa ndogo.

Je, ni matatizo gani yanayowezekana?

Baadhi ya watoto wanaweza pia kupata matatizo mengine wakati wa kuzaliwa. Kwa mfano:

• Matatizo ya moyo ya kuzaliwa nayo - magonjwa ya moyo yanayotokea wakati wa kuzaliwa.
• Vidole vinaweza kuwa vimepinda au vimepinda (clinodactyly) .
• Matatizo ya figo.
• Baadhi ya viungo vya tumbo vinaweza kuwa nje ya tumbo (omphalocele) .

Ugonjwa huu hugunduliwaje?

Baadhi ya vipimo vinavyofanywa wakati wa ujauzito, kama vile skani ya ultrasound , vinaweza kumsaidia daktari wako kuona kama mtoto wako ana ukuaji usio wa kawaida wa ubongo au dalili zingine za ugonjwa huo. Ikiwa hii inashukiwa, daktari wako anaweza kupendekeza amniocentesis ya kijenetiki au sampuli ya chorionic villus (CVS) . Vipimo hivi vinaweza kuthibitisha kama mtoto wako ana mabadiliko ya kijenetiki yanayohusiana na ugonjwa wa Miller-Decker.

Baada ya mtoto kuzaliwa, wewe au daktari wako mnaweza kugundua baadhi ya sura maalum za uso zilizotajwa hapo awali. Au, mtoto anaweza kuanza kupata kifafa . Mara nyingi, watoto hawa hawafikii hatua muhimu za ukuaji wa mtoto za miezi mitatu hadi mitano - kama vile kukaa na kujikunja.

Ni matibabu gani ya hili?

Kama tulivyosema hapo awali, kwa bahati mbaya hakuna tiba ya ugonjwa wa Miller-Decker . Hii ni hali inayopunguza maisha. Matibabu yanalenga zaidi kudhibiti dalili kama vile kifafa na kumfanya mtoto awe vizuri iwezekanavyo. Kwa sababu ya ugumu wa kumeza, baadhi ya watoto wanaweza kuhitaji kulishwa kupitia mrija (kulishwa kwa mrija / lishe ya ndani) .

Unaweza kufanya nini ikiwa mtoto wako ana hali hii?

Kumtunza na kumlea mtoto mwenye ugonjwa mbaya na unaopunguza maisha kama huu ni kazi ngumu sana . Unaweza kupata wasiwasi mwingi, msongo wa mawazo, na hata mfadhaiko . Kwa hivyo, ni muhimu sana kutunza afya yako ya kimwili na kiakili huku ukimtunza mtoto wako.

Unaweza kupata msaada kutoka kwa mambo kama:

• Tafuta huduma za usaidizi ambazo mtoto wako anahitaji, kama vile huduma za ukarabati, huduma ya afya nyumbani, na vifaa vya usaidizi.
• Jiunge na kikundi cha usaidizi chenye wazazi wa watoto kama hawa. Kitakusaidia kujisikia mpweke zaidi na unaweza kujifunza kutokana na uzoefu wa wengine.
• Jifunze kuhusu hali ya mtoto wako na dalili zozote maalum zinazomhusu.
• Tenga muda wako mwenyewe . Pumzika, fanya kitu unachofurahia.
• Tafuta njia bora za kupunguza msongo wa mawazo. Inaweza kuwa kama vile kutembea na rafiki au kuanzisha burudani mpya.
• Zungumza na mtaalamu wa afya ya akili . Itakupa utulivu mwingi.
• Ikiwa ni lazima, tumia dawa kama vile dawa za kupunguza mfadhaiko kama ilivyopendekezwa na daktari.

Je, ugonjwa wa Miller-Decker unaweza kuzuiwa?

Kwa bahati mbaya, hiyo ina maana kwamba hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa Miller-Decker, ambao hutokea ghafla bila sababu dhahiri.

Hata hivyo, ikiwa una mtoto mwenye hali hii, kipimo cha kijenetiki kinaweza kufanywa ili kubaini kama wewe au mwenzi wako mna 'uhamishaji uliosawazishwa' uliotajwa hapo awali kwenye kromosomu 17. Mzazi mwenye 'uhamishaji' kama huo anapokuwa na mtoto mwingine, kwa kawaida kuna uwezekano wa mtu mmoja kati ya watatu kwamba mtoto huyo pia atakuwa na ugonjwa wa Miller-Decker.

Kwa hivyo, ni muhimu sana wewe na mwenzi wako mkutane na mshauri wa kijenetiki ili kuzungumzia hatari hii na chaguzi zenu.

Je, mustakabali wa mtoto mwenye hali hii ni upi?

Hii inasikitisha sana kusema. Umri wa kuishi wa watoto wenye ugonjwa wa Miller-Decker kwa kawaida huwa mfupi sana . Watoto wengi hupata kifafa kikubwa ambacho kinaweza kuhatarisha maisha. Au, kwa sababu misuli ya koo ni dhaifu, hali kama vile 'pneumonia ya aspiration' inaweza kutokea, ambapo chakula na vinywaji huingia kwenye mapafu. Hii ni hatari sana.

Watoto wengi hufa wanapofikisha umri wa miaka 2. Baadhi ya watoto wanaweza kuishi hadi miaka 10. Hata hivyo, kuishi hadi ujana wao ni nadra sana.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa mtoto wako ana dalili zozote kati ya hizi, mwone daktari mara moja:

• Ucheleweshaji wa ukuaji - ikiwa hufanyi mambo yanayofaa umri wako.
• Ikiwa una shida kupumua, kula, au kumeza.
• Ikiwa una kifafa mara kwa mara.
• Ikiwa ukuaji wa kimwili unaonekana kuwa wa polepole.
• Ukiona sura au sifa zisizo za kawaida za uso .

Ni maswali gani muhimu ya kumuuliza daktari?

Ukishagundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa wa Miller-Deeker, unaweza kumuuliza daktari maswali kama:

• Ni nini husababisha mtoto wangu kupata ugonjwa wa Miller-Decker?
• Ni matibabu gani yanaweza kumsaidia mtoto wangu?
• Ninaweza kufanya nini kumsaidia mtoto wangu nyumbani?
• Je, mimi na mwenzangu tunapaswa kufanyiwa uchunguzi wa vinasaba?
• Ni matatizo gani mengine ninayopaswa kuwa na wasiwasi nayo?

Hatimaye, kumbuka

Mtoto wako anapokuwa na ugonjwa mbaya na unaopunguza maisha kama huu, ni muhimu kutafuta msaada kutoka kwa wataalamu na wataalamu wa afya ambao wana ujuzi kuhusu ugonjwa huo. Daktari wako anaweza kusaidia kudhibiti dalili za mtoto wako na kumsaidia awe vizuri iwezekanavyo. Pia wanaweza kukuunganisha na rasilimali na huduma za usaidizi ambazo zinaweza kusaidia familia yako kupitia wakati huu mgumu.

Kadiri iwezekanavyo, furahia muda ambao familia yako inautumia pamoja. Kuwa na upendo na usaidizi kwa kila mmoja. Jaribu kukusanya kumbukumbu nzuri ambazo hutazisahau kamwe. Usijaribu kupitia safari hii peke yako, kuna watu wengi ambao wanaweza kukusaidia.

Ugonjwa wa Miller -Dieker, lissencephaly, ukuaji wa ubongo, magonjwa ya kijenetiki, kromosomu 17, afya ya watoto, ucheleweshaji wa ukuaji