Je, myotonia hufanya mwili wako kuwa mgumu? Hebu tuzungumzie!

Je, wakati mwingine unahisi kama mkono wako, mguu, au misuli yoyote mwilini mwako imekakamaa na haiwezi kupumzika haraka kama unavyofikiria? Kama vile unaposalimiana na mtu kwa mkono na kupata wakati mgumu wa kuvuta mkono wako, au unapojaribu kuinuka kutoka kwenye kiti, inachukua muda. Hii ni moja tu ya dalili za hali inayoitwa myotonia. Usijali, tutazungumzia hili kwa undani.

Myotonia ni nini?

Kwa ufupi, myotonia ni wakati misuli yako haipumziki haraka baada ya kusinyaa. Hebu fikiria unapeana mkono na mtu, lakini ni vigumu kuvuta mkono wako, au unapoketi chini na kujaribu kuinuka, miguu yako huhisi kuwa ngumu kwa muda. Hiyo ndiyo aina ya kitu.

Kuna aina tofauti za myotonia. Kila aina husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki . Hii ina maana kwamba husababishwa na athari fulani kwenye jeni katika mwili wetu. Katika kila aina, jeni tofauti huathiriwa.

Kwa sababu ya mabadiliko haya ya kijenetiki, myotonia inaweza kuathiri sehemu zingine za mwili wako. Kulingana na aina ya myotonia uliyonayo, hii inaweza kuathiri:

• Kwa moyo
• Kwa mapafu
• Kwa mfumo wa usagaji chakula
• Kwa ubongo
• Kwa macho

Inaweza kutokea kwa viungo kama.

Ni kawaida kuhisi hofu unapopata dalili ambayo hukuwa nayo hapo awali, kama vile ugumu wa misuli. Huenda ukajiuliza, "Je, hii itazidi kuwa mbaya?" au "Hii itaathirije maisha yangu?" Jambo bora zaidi unaloweza kufanya ni kumuona daktari . Myotonia ni hali adimu, kwa hivyo inaweza kuchukua muda kupata utambuzi sahihi. Lakini wakati huo huo, daktari wako anaweza kukusaidia kupunguza hofu yako na kujibu maswali yako.

Ni aina gani kuu za myotonia?

Madaktari huainisha myotonia katika aina mbili kuu: dystrophic na non-dystrophic . Aina zote mbili huathiri ishara za umeme zinazodhibiti mikazo ya misuli. Hata hivyo, katika myotonia isiyo na dystrophic, misuli yenyewe huharibika. Neno 'dystrophy' linamaanisha 'kudhoofika au kupotea kwa tishu taratibu.'

Myotonia ya Dystrophic (DM)

Dystrophic Myotonia (DM) ni hali ambayo misuli hudhoofika na kusinyaa (atrophy) baada ya muda, ambayo ni ya kundi la magonjwa yanayoitwa muscular dystrophy. Kuna aina mbili kuu:

• Aina ya 1 ya Myotonic Dystrophy (DM1) - Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi.
• Dystrophy ya Miotoniki aina ya 2 (DM2)

Myotonia isiyo ya dystrophic

Katika myotonia isiyo ya dystrophic, muundo wa tishu za misuli hauharibiki. Aina zingine zinazoangukia katika kundi hili ni:

• Ugonjwa wa Andersen-Tawil
• Kupooza mara kwa mara kwa hyperkalemic
• Kupooza mara kwa mara kwa hypokalemia aina ya 1 na aina ya 2
• Myotonia congenita - Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi ya kundi hili.
• Paramyotonia congenita
• Myotonia ya njia ya sodiamu

Dalili za Myotonia ni zipi?

Dalili kuu ya myotonia ni kutoweza kulegeza misuli mara tu inapojikunja. Dalili hizi zinaweza kuonekana katika utoto, utoto, au utu uzima, kulingana na aina ya myotonia.

Dalili zingine za kawaida zinazoweza kuonekana ni pamoja na:

• Mabadiliko katika mwonekano wa misuli yako - kwa mfano, upanuzi wa misuli (hypertrophy) au udhaifu wa misuli (hypotonia) .
• Uchovu .
• Maumivu ya misuli .
• Udhaifu wa misuli .
• Kuhisi kubana kwa misuli, lakini kubana hupungua kadri misuli inavyosonga au kufanya mazoezi (jambo la kupasha joto) .

Dalili maalum za dystrophic myotonia

Kila aina ya myotonia isiyo na dalili ina dalili maalum. Baadhi ya mifano ni:

• Maumivu ya tumbo, kuvimbiwa, kuhara, asidi reflux, na uvimbe.
• Makosa katika mwonekano wa uso (dysmorphisms ya uso) .
• Katarakti (kufifia kwa uwezo wa kuona wa jicho) .
• Hyperglycemia ni hali inayosababishwa na upinzani wa insulini, ambayo husababisha viwango vya juu vya sukari kwenye damu.
• Ulemavu wa kiakili .
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (arrhythmia) au matatizo ya mawimbi ya umeme ya moyo.
• Kupoteza nywele kutoka mbele ya kichwa kwa wanaume (kupoteza nywele kutokana na androgenic) .
• Apnea ya usingizi (apnea ya usingizi) .

Dalili za watu wenye ulemavu wa muda ni zipi?

Una kupooza mara kwa mara kwa hyperkalemic.Ukiwa nayo, unaweza kupata hali kama ya kupooza ambapo misuli yako hupoteza nguvu kwa takriban saa moja hadi nne.

Ikiwa una kupooza mara kwa mara kwa hypokalemia , unaweza kupata udhaifu wa misuli usiku au asubuhi na mapema. Hii inaweza kudumu kutoka saa chache hadi siku chache.

Ni nini husababisha myotonia?

Myotonia husababishwa na mabadiliko maalum katika moja ya jeni zako. Kwa uwazi zaidi, mabadiliko haya ya kijenetiki huathiri njia za ioni zinazohusika na kudhibiti utendaji kazi wa misuli yako.

Kila aina ya myotonia husababishwa na mabadiliko katika jeni tofauti. Kwa mfano, dystrophy ya myotonia aina ya 1 husababishwa na tatizo la jeni la DMPK . Myotonia congenita husababishwa na tatizo la jeni la CLCN1 . Unaweza kurithi mabadiliko haya ya kijenetiki kutoka kwa mmoja wa wazazi wako au wote wawili. Au, yanaweza kutokea bila mpangilio.

Unawezaje kugundua myotonia?

Unapoanza mchakato wa uchunguzi, daktari wako atakuuliza kuhusu dalili zako na historia ya afya ya familia . Kisha, kabla ya kupendekeza vipimo vya myotonia, ataondoa hali zingine za kawaida ambazo zinaweza kusababisha dalili zako, kama vile hypothyroidism .

Hizi ndizo vipimo vinavyotumika kugundua myotonia:

• Kipimo cha Damu cha Creatine Kinase (CK): Creatine kinase ni kimeng'enya kinachopatikana hasa kwenye misuli. Viwango vya CK kwa kawaida huongezeka katika myotonia.
• Electromyografia (EMG): Kipimo hiki hupima afya na utendaji kazi wa misuli yako ya mifupa na neva zinazoidhibiti.
• Vipimo vya kijenetiki: Vipimo hivi vinaweza kutambua mabadiliko ya kijenetiki yanayosababisha aina tofauti za myotonia.
• Kipimo cha damu cha potasiamu: Daktari wako anaweza kutumia kipimo hiki kuangalia kama kuna kupooza kwa muda mrefu kwa hyperkalemic (kiwango cha juu cha potasiamu katika damu) au kupooza kwa muda mrefu kwa hypokalemic (kiwango cha chini cha potasiamu katika damu).
• Jaribio fupi la mazoezi: Katika jaribio hili, unapaswa kusinyaza misuli yako kwa vipindi vilivyowekwa huku daktari akiangalia jinsi neva na misuli yako inavyoitikia.

Myotonia ni ugonjwa adimu,Inaweza kuchukua muda kupata utambuzi sahihi. Usijali kuhusu hilo.

Matibabu ya myotonia ni yapi?

Matibabu ya myotonia ni mahususi kwa aina na dalili zako. Wewe na daktari wako mtashirikiana kutengeneza mpango wa matibabu unaolingana na mahitaji yako. Usisite kuuliza maswali yoyote ambayo unaweza kuwa nayo.

Tiba ya viungo kwa kawaida ni sehemu ya mpango wako wa matibabu. Mtaalamu wa tiba ya viungo anaweza kukusaidia kuepuka vichocheo vinavyojulikana au vinavyowezekana na kutengeneza mpango wa mazoezi utakaokusaidia kubaki hai iwezekanavyo. Wataalamu wa tiba ya viungo pia wanaweza kukusaidia kupata njia mpya za kufanya kazi za kila siku. Wanaweza pia kupendekeza vifaa vya kurekebisha au vya uhamaji.

Matibabu ya Dystrophic Myotonia

Myotonia ya Dystrophic hutibiwa kwa dalili. Utahitaji kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara ili kufuatilia afya ya viungo vilivyoathiriwa na aina yako ya Myotonia ya Dystrophic.

Dawa ambayo madaktari huagiza zaidi ni mexiletine . Kwa kweli ni dawa ya kupunguza maumivu ya misuli , lakini pia husaidia kwa misuli kuyumba na ugumu. Mexiletine inaweza pia kusaidia na aina fulani za myotonia isiyo ya dystrophic.

Matibabu ya Myotonia Isiyo ya Dystrophic

Mbali na dawa, matibabu ya myotonia isiyo ya dystrophic yanaweza kujumuisha kuepuka vichocheo fulani. Hizi ni pamoja na:

• Kuepuka kuathiriwa na baridi.
• Kupunguza mazoezi magumu na yenye nguvu.

Matibabu ya Kupooza kwa Mara kwa Mara

Matibabu ya kupooza mara kwa mara kwa kawaida huhusisha kudhibiti viwango vya potasiamu na kuepuka vichochezi. Daktari wako anaweza kupendekeza uepuke mambo haya:

• Kupumzika kwa muda mrefu baada ya kufanya mazoezi.
• Kula milo yenye wanga nyingi.
• Kula kwa nyakati zisizo za kawaida.
• Usingizi usio wa kawaida.
• Kufanya kazi usiku.

Ikiwa una ugonjwa wa kupooza mara kwa mara kwa hypokalemia , daktari wako anaweza kupendekeza kula vyakula vyenye potasiamu nyingi, kama vile ndizi, maharagwe, matunda yaliyokaushwa, maembe, na papai.

Ikiwa una ugonjwa wa kupooza mara kwa mara unaosababishwa na hyperkalemia , huenda ukahitaji kuepuka vyakula vyenye potasiamu nyingi .

Ikiwa hatua hizi hazitoshi kudhibiti dalili zako, daktari wako anaweza kuagiza moja ya dawa zinazoitwa dichlorphenamide au acetazolamide .

Je, maendeleo ya myotonia yanaweza kuzuiwa?

Myotonia husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki, kwa hivyo hakuna unachoweza kufanya ili kuizuia. Ikiwa mtu katika familia yako ana myotonia, au ikiwa una hali hiyo mwenyewe, na unapanga kupata watoto, fikiria kumwona mshauri wa kijenetiki . Wanaweza kuelezea hatari yako ya kurithi hali hiyo na kuipitisha kwa kizazi chako kijacho.

Utabiri wa mtu mwenye myotonia ni upi? (Utabiri)

Ikiwa una myotonia, mtazamo wako unategemea mambo kadhaa. Hizi ni pamoja na:

• Aina ya myotonia uliyonayo.
• Ukali wa dalili zako.
• Jinsi mwili wako unavyoitikia matibabu.
• Afya yako kwa ujumla na umri.

Daktari wako ataweza kukupa wazo zuri la wakati ujao kwa hali yako mahususi, lakini kwa ujumla ni kama ifuatavyo:

• Myotonia zisizo za dystrophic kwa ujumla zina ubashiri mzuri, lakini hii inaweza kutofautiana kulingana na ukali wa dalili zako.
• Utabiri wa myotonia isiyo na nguvu hutegemea jinsi mifumo mingine ya mwili inavyoathiriwa vibaya. Aina ya 1 na 2 ya myotonia isiyo na nguvu pia inaweza kufupisha umri wa kuishi.
• Kupooza mara kwa mara kunaweza kuwa mbaya kadri umri unavyoongezeka, na pia kunaweza kusababisha matatizo ya kudumu na makubwa ya misuli (myopathy) .

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Myotonia ni ugonjwa sugu/wa muda mrefu. Kwa hivyo, utahitaji kumwona daktari katika maisha yako yote ili kufuatilia dalili zako na kuona jinsi matibabu yako yanavyofanya kazi vizuri.

Muhimu zaidi, hali zinazohusiana na myotonia zinaweza kuathiri mwitikio wako kwa ganzi . Ikiwa umepangwa kufanyiwa upasuaji wowote, unapaswa kumwambia daktari wako kuhusu hilo. Pia unapaswa kumwambia daktari wa ganzi ambaye atakuhudumia wakati wa upasuaji.

Ni kawaida kuhisi mshtuko na upweke unapogunduliwa na ugonjwa adimu. Myotonia huathiri kila mtu tofauti, kwa hivyo unaweza kuwa na maswali mengi. Timu yako ya matibabu itakuwa nawe katika safari yako yote ya utambuzi na matibabu. Pata usaidizi kutoka kwao, na pia kutoka kwa wapendwa wako.

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Myotonia ni hali ambayo misuli hailegei haraka baada ya kusinyaa. Hii husababishwa na sababu za kijenetiki.

>

- Kuna aina mbili kuu za hii: dystrophic (uharibifu wa muundo wa misuli) na isiyo dystrophic (hakuna uharibifu wa muundo).

- Dalili zinaweza kujumuisha ugumu wa misuli, udhaifu, maumivu, na uchovu. Aina zingine pia zina dalili maalum.

- Vipimo vya damu, EMG, na vipimo vya kijenetiki hutumika kugundua ugonjwa.

- Matibabu hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa na dalili. Hii inajumuisha tiba ya mwili, dawa, na kuepuka mambo fulani (vichocheo).

- Hili haliwezi kuzuiwa, lakini unaweza kupata msaada kutoka kwa ushauri nasaha wa kijenetiki.

- Ikiwa una dalili hizi, hakika mwone daktari. Utambuzi sahihi na mpango wa matibabu ni muhimu sana kwako.

Myotonia , Myotonia, Ugumu wa misuli, Magonjwa ya kijenetiki, Myotonia isiyo ya dystrophic, Myotonia isiyo ya dystrophic, Magonjwa ya misuli