Neurofibromatosis Aina ya 2 (NF2) ni nini? Hebu tuzungumzie kwa ufupi.

Je, una uvimbe mdogo unaojitokeza katika baadhi ya sehemu za mwili wako? Au una upungufu mdogo wa kusikia na unahisi kizunguzungu? Ingawa tunadhani haya ni mambo ya kawaida, wakati mwingine nyuma ya mambo haya kunaweza kuwa na hali ya kijenetiki ambayo hatujasikia mengi. Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa mmoja kama huo. Ugonjwa huu ni Neurofibromatosis Aina ya 2, au jina fupi tunalojua sote ni NF2 . Ingawa hili ni gumu kidogo, hebu tulielewe kwa urahisi sana.

Kwa ufupi, NF2 ni nini?

NF2 ni hali ya kijenetiki inayoathiri mfumo wetu wa neva. Kutokana na mabadiliko katika jeni katika miili yetu, mwili wetu hupokea ishara isiyofaa ya kutoa seli nyingi sana. Seli hizi zilizozidi hujikusanya na kuunda uvimbe.

Sehemu nzuri zaidi ni kwamba uvimbe mwingi huu hauna madhara/hauna saratani . Hii ina maana kwamba hauenei kwenye sehemu zingine za mwili. Hata hivyo, kulingana na mahali uvimbe huu unapotokea, tunaweza kupata matatizo mbalimbali.

Sehemu za kawaida ambapo matuta haya yanaweza kuunda ni:

• Mishipa ya neva katika mwili wetu wote (neva za pembeni).
• Utando kati ya ubongo na fuvu (meninges).
• Mgongo.
• Mishipa inayounganisha ubongo na sikio la ndani, husaidia katika kusikia na kusawazisha.

NF2 ni hali ambayo ni ya kundi la magonjwa yanayoitwa `neurofibromatosis.` Kundi hili la magonjwa huathiri zaidi ngozi na mfumo wetu wa neva.

Ugonjwa huu ni wa kawaida kiasi gani?

Huu si ugonjwa wa kawaida sana. Kulingana na takwimu, NF2 huathiri takriban mtoto mmoja kati ya 33,000 wanaozaliwa duniani kote. Karibu 3% ya wagonjwa wote wa neurofibromatosis waliogunduliwa ni wagonjwa wa NF2.

Dalili za NF2 ni zipi?

Dalili za NF2 zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Zinategemea mahali ambapo uvimbe upo mwilini mwako na ukubwa wake. Kwa watu wengi, dalili za kwanza husababishwa na uvimbe kwenye neva zinazodhibiti usikivu.

Jedwali lililo hapa chini linaweza kukusaidia kuelewa dalili hizi kwa uwazi zaidi.

Dalili mara nyingi huanza kuonekana kati ya umri wa utotoni na umri wa miaka 30. Hata hivyo, ugonjwa unaweza kuathiri watu wa umri wowote. Watu wazima wana uwezekano mkubwa wa kupata matatizo ya kusikia kwanza. Hata hivyo, watoto wana uwezekano mkubwa wa kupata uvimbe kwenye ubongo au uti wa mgongo. Mwanzo wa dalili utotoni unamaanisha kuwa ugonjwa unaweza kuwa mbaya zaidi.

Ni aina gani za uvimbe hutokea katika NF2?

Kuna aina kadhaa kuu za vinundu vinavyoweza kuonekana katika NF2. Hebu tuziangalie kwa urahisi.

Kwa nini NF2 hukua? Chanzo chake ni nini?

Sababu kuu ya hili ni mabadiliko ya kijenetiki katika jeni `NF2` katika mwili wetu. Jeni hili husaidia kutengeneza protini inayoitwa `merlin`. Kazi kuu ya protini hii ni kuzuia uundaji wa uvimbe (kizuia uvimbe).

Kwa hivyo, kunapokuwa na mabadiliko katika jeni la `NF2`, protini ya `merlin` haizalishwi ipasavyo. Kisha baadhi ya seli katika mwili wetu huanza kugawanyika na kuongezeka bila kudhibitiwa. Hivi ndivyo seli zilizozidi hujikusanya na kuunda uvimbe.

Tunaweza kupata tofauti hii ya kijenetiki kwa njia mbili:

1. Urithi: Ikiwa mmoja wa wazazi ana mabadiliko haya ya jeni, kuna uwezekano wa karibu 50% kwamba mtoto atarithi (muundo wa `autosomal dominant`).

2. Nasibu: Wakati mwingine, hata kama hakuna mtu katika familia aliye na ugonjwa huo, mabadiliko mapya ya kijenetiki yanaweza kutokea nasibu wakati wa kutungwa mimba. Hivi ndivyo wagonjwa wengi wa NF2 wanavyopata ugonjwa huo.

Nani yuko hatarini? Je, ni matatizo gani yanayowezekana?

Ikiwa mtu katika familia yako, hasa wazazi wako, ana NF2, wewe pia uko katika hatari ya kupata ugonjwa huo.

Kuna matatizo kadhaa ambayo yanaweza kutokea kutokana na NF2.

• Kupoteza kabisa uwezo wa kusikia.
• Kupoteza kabisa uwezo wa kuona.
• Uharibifu wa neva.
• Mrundikano wa maji kwenye ubongo.

Mara chache sana, baadhi ya vinundu vya NF2 vinaweza kuwa saratani, kwa hivyo uchunguzi wa kimatibabu wa mara kwa mara ni muhimu sana.

Jinsi ya kugundua ugonjwa huu?

Daktari atakuchunguza na kufanya vipimo mbalimbali ili kuthibitisha kama una ugonjwa huu au la. Kwanza, atafanya uchunguzi wa kimwili. Wataangalia mambo kama mabadiliko katika ngozi yako na usawa wa mwili wako. Kisha watauliza kuhusu dalili zako na historia ya matibabu ya familia.

Kwa kuongezea, vipimo vifuatavyo vinaweza kufanywa:

• Kipimo cha MRI: Hii inaweza kuonyesha wazi kama kuna uvimbe wowote katika mfumo wako wa neva na ngozi.
• Kipimo cha kusikia: Angalia kiwango chako cha kusikia.
• Uchunguzi wa macho: Angalia kama kuna mtoto wa jicho au matatizo mengine ya macho.
• Upimaji wa kijenetiki: Angalia mabadiliko katika jeni la `NF2`.

Matibabu ya NF2 ni yapi?

Kwa kweli, hakuna tiba ya NF2 bado. Hata hivyo, utambuzi na matibabu ya ugonjwa huo yameimarika sana. Matibabu haya husaidia kudhibiti dalili na kukusaidia kuishi maisha ya kawaida iwezekanavyo. Matibabu hutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Daktari wako ataamua ni matibabu gani yanayokufaa zaidi.

Wakati mwingine, ikiwa uvimbe wako haukusababishi usumbufu wowote mkubwa, daktari wako anaweza kuamua kuufuatilia bila kuutibu. Hata hivyo, ni muhimu kufanya uchunguzi wa kimwili, uchunguzi wa skani, na vipimo vya kusikia na kuona angalau mara moja kwa mwaka ili kufuatilia maendeleo ya ugonjwa.

Timu ya matibabu inayotibu hili

Kwa sababu NF2 ni ugonjwa unaoathiri mifumo mingi ya mwili, hutibiwa na timu ya madaktari wenye utaalamu mbalimbali. Timu hii kwa kawaida hujumuisha:

• Madaktari bingwa wa magonjwa ya neva na saratani: Madaktari bingwa wa saratani na uvimbe wa mfumo wa neva.
• Madaktari bingwa wa upasuaji wa neva: Madaktari bingwa wa upasuaji wa mfumo wa neva.
• Madaktari bingwa wa magonjwa ya viungo vya ndani: Madaktari bingwa wa magonjwa ya masikio, pua na koo.
• Wataalamu wa kusikia: Wataalamu wa kusikia.
• Washauri wa kijenetiki: Wataalamu wanaotoa ushauri kuhusu magonjwa ya kijenetiki.

Je, kuna madhara yoyote ya matibabu?

Ndiyo, kama matibabu mengine yoyote, matibabu haya yanaweza kuwa na madhara. Yanatofautiana kulingana na aina ya matibabu.

Kuna hatari fulani zinazohusika katika upasuaji ili kuondoa uvimbe. Kwa sababu uvimbe huu unapatikana katika maeneo nyeti sana kama vile ubongo na uti wa mgongo, kuna hatari kama vile kutokwa na damu, maambukizi, na uharibifu wa neva. Lakini timu yako ya upasuaji itafanya kila iwezalo kupunguza hatari hizi.

Katika tiba ya kidini na mionzi,

• Kuvimbiwa
• Kuhara
• Uchovu
• Kupoteza nywele
• Hamu ya kula
• Kichefuchefu na kutapika

Madhara kama vile: Kabla ya kuanza matibabu, zungumza na daktari wako kuhusu madhara yanayowezekana.

Unaweza kusema nini kuhusu muda wa kuishi na ugonjwa huu?

Jinsi NF2 inavyoathiri maisha ya mtu inategemea mambo mengi. Ukubwa wa vidonda, eneo lao, na umri wakati wa utambuzi wa kwanza ni miongoni mwa mambo muhimu zaidi. Wakati mwingine vidonda vinaweza visisababishe dalili zozote. Nyakati nyingine, dalili zinaweza kuwa kali sana.

Jambo bora ni kugundua ugonjwa mapema na kuanza matibabu kabla matatizo hayajatokea . Kisha matarajio yatakuwa bora zaidi. Kulingana na jinsi dalili zako zinavyokuathiri, daktari wako ataweza kukupa ubashiri sahihi zaidi.

Je, NF2 inaweza kuzuiwa?

Hapana. Kwa kuwa NF2 ni hali ya kijenetiki, haiwezi kuzuiwa. Hata hivyo, ikiwa kuna historia ya familia ya hali hiyo na unapanga kuanzisha familia, ushauri nasaha wa kijenetiki unapendekezwa kabla ya kupata mtoto.Ni muhimu sana kurejelea yafuatayo: Ili uweze kuelewa vyema hatari ya mtoto wako kupata ugonjwa huu.