Je, mtoto wako ana dalili hizi? Hebu tujifunze kuhusu Pfeiffer Syndrome!

Furaha ambayo wazazi huhisi wanapomtazama mtoto mchanga haielezeki, sivyo? Wakati huo huo, huzingatia sana kila undani mdogo kuhusu mtoto. Wakati mwingine unaweza kufikiria kwamba umbo la kichwa cha mtoto ni la ajabu kidogo, au kwamba macho yanaonekana makubwa. Ni kawaida kuhisi hofu kidogo na mashaka unapoona mambo kama haya. Lakini si kila mwonekano usio wa kawaida ni ishara ya ugonjwa mbaya. Hata hivyo, ni muhimu sana kufahamu hali adimu inayoitwa Pfeiffer Syndrome, ambayo tutazungumzia leo.

Ugonjwa wa Pfeiffer ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi.

Kwa ufupi, Pfeiffer Syndrome ni hali ya kijenetiki. Kinachotokea ni kwamba kabla ya ubongo wa mtoto kukua kikamilifu, sehemu ambazo mifupa kwenye fuvu huungana, zinazoitwa suture, hufunga mapema. Hii inaitwa craniosynostosis kwa maneno ya kimatibabu. Hebu fikiria, ubongo wetu una nafasi ya kukua. Kwa hivyo, fuvu linapofunga mapema, ubongo hukua ndani, na fuvu husukuma dhidi yake. Hii ndiyo sababu umbo la fuvu hupotoshwa.

Kuna sifa kuu kadhaa zinazoweza kumtambua mtoto mwenye hali hii.

• Sehemu ya katikati ya uso haijatengenezwa vizuri au inaonekana imezama ndani.
• Macho yanaonekana makubwa na yanajitokeza . Wakati mwingine macho yanaweza kuwekwa mbali sana.
• Umbo la fuvu si la kawaida.
• Jambo lingine maalum ni kwamba vidole gumba na vidole vikubwa vya miguu vimeinama kutoka kwa vidole vingine.

Usiogope utakapoona moja au zaidi ya dalili hizi. Lakini ni muhimu sana kutafuta ushauri wa daktari.

Je, kuna aina za Ugonjwa wa Pfeiffer?

Ndiyo, madaktari wametambua aina tatu kuu za hali hii, kulingana na ukali wake. Hebu tuone ni zipi.

Aina ya 1

Hii ni aina yenye dalili chache, au zisizo kali. Hii pia huitwa "ugonjwa wa Pfeiffer wa kawaida." Watoto hawa wanaweza pia kuwa na ulemavu fulani wa uso, na kama ilivyotajwa hapo awali, mabadiliko katika vidole vikubwa vya miguu. Hata hivyo, kwa matibabu sahihi, watoto hawa wanaweza kuishi maisha ya kawaida na kujifunza kwa kiwango cha kawaida cha akili. Kwa hivyo, hii ni nafuu kidogo.

Aina ya 2

Hii ni mbaya zaidi kuliko aina ya kwanza. Aina hii ina sifa ya matatizo magumu ya ukuaji wa mifupa kwenye viungo. Dalili ni pamoja na:

• Kutoweza kupinda na kupanua viungo vya kiwiko na goti ipasavyo.
• Matatizo ya neva.
• Ulemavu wa kiakili.

Katika aina hii, ngozi ya kichwa hupata umbo la "tri-lobed" au "cloverleaf". Hii ina maana kwamba kuna mwonekano uliovimba na unaojitokeza pande zote mbili na mbele ya kichwa. Ikiwa aina hii haitatibiwa haraka, inaweza kuwa hatari kwa maisha.

Aina ya 3

Hili ni zito kama aina ya pili. Hata hivyo, hutaona umbo la "karafuu" la ngozi ya kichwa katika kesi hii. Badala yake:

• Msingi wa fuvu ni mfupi.
• Meno yanaweza kuwepo wakati wa kuzaliwa (meno ya kuzaliwa).
• Macho yanaonekana kutokeza kutoka kwenye soketi zake (ocular proptosis).
• Kunaweza kuwa na kasoro za ndani ya visceral.

Utabiri wa ugonjwa wa aina ya 3 pia si mzuri sana. Ikiwa hautatibiwa, kuna uwezekano mkubwa wa kifo.

Kwa hivyo kama unavyoona, ukali wa kila moja ya aina hizi tatu hutofautiana. Ndiyo maana utambuzi wa mapema na matibabu ni muhimu.

Ugonjwa wa Pfeiffer ni wa kawaida kiasi gani?

Kwa kweli hili ni tatizo la nadra sana la kijenetiki. Kulingana na takwimu, ni mtoto mmoja tu kati ya watoto laki moja wanaozaliwa ana tatizo hili. Hiyo ina maana kwamba ni nadra sana.

Dalili za Pfeiffer Syndrome ni zipi?

Kama tulivyojadili hapo awali, sababu kuu ni kufungwa mapema kwa suture kati ya mifupa ya fuvu la mtoto wakati wa hatua ya fetasi. Baada ya hapo, ubongo wa mtoto huendelea kukua. Hii huongeza shinikizo ndani ya fuvu, na kusababisha sifa kadhaa za kimwili zinazoathiri mwonekano wa mtoto. Hizi ni pamoja na:

• Kichwa huonekana kikubwa kuliko kawaida, mara nyingi kikiwa na paji la uso refu.
• Macho yanayojitokeza au umbali ulioongezeka kati ya macho.
• Pua inakuwa imechongoka na kama mdomo.
• Kwa sababu ya ukubwa mdogo wa taya , meno husongamana pamoja na kuvutwa pamoja.

Kwa kuongezea, kuna sifa zingine za kimwili:

• Vidole vikubwa vya miguu na vidole vikubwa vya miguu ni vipana na vimewekwa tofauti na vidole vingine vya miguu.
• Vidole vinaweza kuunganishwa pamoja au kuunganishwa kwa utando.

Sio dalili hizi zote zitakuwa sawa kwa kila mtoto. Zinaweza kutofautiana kulingana na ukali wa hali hiyo.

Ugonjwa wa Pfeiffer huathirije mwili wa mtoto?

Kwa sababu fuvu la mtoto hukua haraka wakati wa hatua ya fetasi, anaweza kupata matatizo mbalimbali. Baadhi yake ni pamoja na:

• Ubongo wenye ubongo unaozunguka ubongo: Hii hutokea wakati umajimaji kama maji unapojikusanya kuzunguka ubongo, na kuongeza shinikizo ndani ya fuvu.
• Matatizo ya meno: kama vile kusaga na kubana meno.
• Kupoteza kusikia.
• Ugumu wa kusonga kutokana na viungo kutofanya kazi vizuri.
• Apnea ya usingizi.
• Ugumu wa kupumua kupitia pua (kizuizi cha njia ya hewa).
• Matatizo ya kuona.

Matatizo haya yanahitaji matibabu ya haraka na usimamizi wa muda mrefu.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Pfeiffer?

Sababu kuu ya hali hii ni mabadiliko, au mabadiliko ya jeni.Hii husababisha jeni husika kuacha kufanya kazi vizuri. Mara nyingi, mabadiliko haya hutokea katika jeni inayoitwa FGFR2 (kipokezi cha ukuaji wa nyuzinyuzi). Hata hivyo, inaweza pia kusababishwa na mabadiliko katika jeni inayoitwa FGFR1. Katika kisa kimoja, mabadiliko kama hayo pia yamepatikana katika jeni ya FGFR3.

Kwa ufupi, mabadiliko haya ya kijenetiki huvuruga mawasiliano kati ya protini zinazosaidia seli kukua (vipengele vya ukuaji wa fibroblast) na vipokezi vyake. Matokeo yake, wakati wa hatua ya kiinitete, kabla ya ubongo wa mtoto kukua kikamilifu, mishono kati ya mifupa ya fuvu hufunga. Kisha, ubongo unapokua, mifupa ya fuvu iliyofungwa husukumana, ikibadilisha umbo lake, na kusababisha ukuaji usio wa kawaida katika sehemu mbalimbali za mwili.

Mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kurithiwa kutoka kwa mmoja wa wazazi (autosomal dominant). Au, inaweza kuwa mabadiliko mapya, ya nasibu katika DNA ya mtoto (de novo mutation). Imeonekana kwamba mabadiliko haya ya nasibu ni ya kawaida zaidi ikiwa baba ana umri wa zaidi ya miaka 40-45 wakati wa kuzaliwa kwa mtoto.

Hali hii inaathiri nani?

Ugonjwa wa Pfeiffer ni hali adimu sana, lakini inaweza kumtokea mtu yeyote. Sio kitu ambacho mtu yeyote anaweza kusababisha kimakusudi, wala si kitu kinachoweza kuzuiwa. Kwa hivyo, ni muhimu kufahamu hili.

Ugonjwa wa Pfeiffer hugunduliwaje?

Hali hii inaweza kugunduliwa hata kabla ya mtoto kuzaliwa. Kuna nyakati ambapo kasoro katika mfumo wa mifupa ya mtoto zinaweza kugunduliwa wakati wa hatua ya fetasi kupitia skani za ultrasound kabla ya kujifungua au vipimo vya upigaji picha wa mwangwi wa sumaku (MRI).

Hata hivyo, utambuzi mara nyingi huthibitishwa baada ya mtoto kuzaliwa. Daktari anaweza kufanya uchunguzi wa kimwili wa mtoto na anaweza kufanya uchunguzi wa tomografia iliyokadiriwa (CT scan) au MRI ili kuangalia kasoro katika fuvu na mifupa mingine. Upimaji wa kijenetiki, ambao huangalia mabadiliko katika jeni za FGFR1 na FGFR2, unaweza pia kuthibitisha utambuzi.

Matibabu ya Pfeiffer Syndrome ni yapi?

Matibabu ya hali hii yanategemea dalili. Daktari wa mtoto wako anaweza kupendekeza upasuaji kadhaa ili kurekebisha kasoro za ukuaji wa mfupa.

Matibabu ya haraka ni upasuaji ili kupunguza shinikizo kwenye fuvu (craniosynostosis) kadri ubongo wa mtoto unavyokua. Au, ikiwa kuna mkusanyiko wa maji kwenye fuvu (hydrocephalus), mrija mdogo (shunt) huingizwa kwenye fuvu ili kutoa maji. Upasuaji huu kwa kawaida hufanywa kabla mtoto hajafikisha miezi 4.

Ndani ya mwaka wa kwanza wa mtoto, madaktari wanaweza pia kupendekeza upasuaji ili kufungua fuvu ili kuruhusu ubongo kukua.

Baada ya hapo,Upasuaji wa kujenga upya na urembo hufanywa ili kurekebisha ulinganifu wa uso, kufungua njia za hewa, na kurejesha umbo la fuvu.

Jambo muhimu ni kwamba, chini ya usimamizi wa daktari wa mtoto, watoto wengi wenye Pfeiffer Syndrome wanaweza kusaidiwa kufikia uwezo wao kamili.

Ni matibabu gani yanayopatikana ili kupunguza matatizo ya Pfeiffer Syndrome?

Mbali na upasuaji, kuna matibabu ya kupunguza matatizo ya hali hii.

• Matibabu ya meno na urekebishaji wa meno kwa vitu kama vile kuziba meno na kaakaa lenye matao marefu.
• Matibabu ya macho kwa ajili ya matatizo ya kuona.
• Matumizi ya vifaa vya kusaidia kusikia kwa ajili ya matatizo ya kusikia.

Yote haya yanafanywa ili kumsaidia mtoto kuishi maisha ya kawaida iwezekanavyo.

Je, kuna tiba kamili ya hili?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba ya Ugonjwa wa Pfeiffer. Upasuaji na matibabu mengine yanalenga kupunguza dalili za mtoto na kumsaidia kukua ipasavyo.

Unapaswa kutarajia nini kama mzazi wa mtoto mwenye Pfeiffer Syndrome?

Ugonjwa wa Pfeiffer ni ugonjwa wa maisha yote ambao hauna tiba. Daktari wa mtoto wako atatengeneza mpango wa matibabu ili kusaidia kudhibiti dalili. Hii inaweza kujumuisha upasuaji kadhaa.

• Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Pfeiffer wa Aina ya 1, matarajio ya maisha yake yanaweza kuwa ya kawaida.
• Hata hivyo, watoto walio na ugonjwa wa Pfeiffer wa Aina ya 2 au Aina ya 3 wana uwezekano wa kupata matatizo zaidi na maisha mafupi ikiwa hawatatibiwa .

Kwa hivyo, ni muhimu sana kumpeleka mtoto wako kwa uchunguzi wa afya mara kwa mara ili ajue matatizo yoyote ya kiafya au ukuaji ambayo anaweza kuwa nayo anapokua.

Je, ninaweza kupunguza hatari ya kupata mtoto mwenye Pfeiffer Syndrome?

Ikiwa unatarajia mtoto, zungumza na daktari wako kuhusu ushauri nasaha wa kijenetiki na upimaji wa kijenetiki. Ikiwa wewe au mwenzi wako mna mabadiliko ya jeni ya FGFR1 au FGFR2, kuna hatari ya 50% kwamba mtoto wako atairithi. Hii ina maana kwamba ikiwa una mtoto, kuna uwezekano wa 50-50 kwamba atakuwa na hali hiyo au la.

Hata hivyo, ikiwa wazazi wote wawili hawana hali hii, hatari ya mtoto wa pili kupata hali hii ni ndogo sana. Hata hivyo, haiwezi kusemwa kuwa sifuri kabisa, kwa sababu mabadiliko ya nasibu ya kijenetiki yaliyotajwa hapo awali (mabadiliko ya kijenetiki mapya) yanaweza kutokea.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari wa mtoto wangu?

Ikiwa mtoto wako ana Pfeiffer Syndrome, fahamu yafuatayo:

• Ikiwa mtoto ana shida kupumua.
• Ikiwa eneo la upasuaji haliponi vizuri, limebadilika rangi, limevimba, au lina usaha (hii inaweza kumaanisha maambukizi).
• Ikiwa mtoto hafikii hatua muhimu za ukuaji zinazofaa kwa umri wake.
• Ikiwa hawaitikii amri rahisi, zilizosemwa au ikiwa wanapata maambukizi ya masikio mara kwa mara.

Ukiona kitu kama hiki, muone daktari mara moja.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Ni vizuri kuuliza maswali kama haya:

• Ni matibabu gani yanayofaa zaidi kwa mtoto wangu?
• Je, kuna hatari gani zinazohusiana na upasuaji ili kutibu hali hii?
• Nikiwa na mtoto mwingine, je, kuna hatari kwamba yeye pia atapatwa na hali hii?

Mbali na maswali haya, muulize daktari chochote unachofikiria.

Je, mtoto wa Prince pia alikuwa na Pfeiffer Syndrome?

Ndiyo, hili ni tukio linalojulikana sana. Katika kitabu chake cha 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, mke wa mwanamuziki maarufu Prince, alielezea jinsi mtoto waliyempata mwaka wa 1996 alivyokuwa na ugonjwa wa Pfeiffer aina ya 2. Kwa bahati mbaya, mtoto huyo alifariki akiwa mchanga kutokana na matatizo makubwa kutokana na hali hiyo. Garcia anaelezea kwamba yeye wala Prince hawakuwa na hali hiyo ya kijenetiki, na kwamba mtoto huyo inaaminika kuwa aliipata kutokana na mabadiliko mapya ya kijenetiki. Hii inaonyesha jinsi hali hiyo ilivyo mbaya na jinsi wakati mwingine inaweza kuwa isiyotabirika.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Ugonjwa wa Pfeiffer ni hali ya nadra na ngumu ya kijenetiki. Inaweza kuhitaji upasuaji mwingi ili kupunguza dalili. Hata hivyo, kwa matibabu sahihi na usimamizi mzuri wa kimatibabu, mtoto wako anaweza kukua na kujifunza kama watoto wengine. Hata hivyo, kuna matatizo kadhaa ambayo unapaswa kuyafahamu.

Ikiwa mtu katika familia yako ana Pfeiffer Syndrome, na unatarajia mtoto, ni muhimu sana kupata ushauri nasaha wa kijenetiki. Hii itakusaidia kutambua kama mtoto wako yuko katika hatari ya kupata hali hiyo.

Natumaini taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Kumbuka, hauko peke yako. Ni muhimu sana kupata msaada kutoka kwa madaktari na familia unapokabiliana na hali kama hii.

Ugonjwa wa Pfeiffer , ugonjwa wa Pfeiffer, magonjwa ya kijenetiki, fuvu, ugonjwa wa kichwa, afya ya mtoto, jeni la FGFR, upasuaji