Je, mtoto wako mdogo ana madoa makubwa mekundu mwilini mwake? Hebu tujifunze kuhusu Ugonjwa wa PHACE.

Mama na baba, mnaweza kuwa na wasiwasi na hofu mnapoona madoa makubwa mekundu au uvimbe mdogo kwenye mwili wa mtoto wenu, wakati mwingine usoni na shingoni. Wakati mwingine haya ni mambo tu ambayo yatapona, lakini mara chache, yanaweza kuwa ishara ya hali adimu na ngumu kiasi kama vile PHACE Syndrome . Kwa hivyo, bila kuchelewa zaidi, hebu tuzungumze kwa undani kuhusu PHACE Syndrome ni nini, husababisha nini, na tunapaswa kufanya nini ikiwa ni kitu kama hicho.

Ugonjwa wa PHACE ni nini?

Sawa, kwanza hebu tuone ugonjwa wa PHACE ni nini. Kwa ufupi, ni hali nadra sana. Hiyo ina maana kwamba haitokei kwa kila mtu. Ni hali ya kuzaliwa nayo ambayo inapatikana wakati wa kuzaliwa. Hiyo ina maana kwamba hutokea mtoto akiwa bado tumboni. Hali hii inaweza kuathiri sehemu mbalimbali za mwili wa mtoto. Inaathiri zaidi ngozi, ubongo, moyo, mishipa mikubwa ya damu, na macho .

Mara nyingi, kuna kasoro chache tu katika kila moja ya maeneo haya. Baadhi ya watoto wanaweza kuonyesha dalili chache tu zilizoorodheshwa hapa chini. Hali za kawaida zinazoonekana kwa watoto walio na ugonjwa wa PHACE ni hemangiomas , kasoro za ubongo na mishipa ya damu , na kasoro za moyo . Hizi zinaweza kuonekana wakati wa ujauzito, wakati wa kuzaliwa, au katika utoto.

PHACE kwa kweli ni kifupi cha matatizo kadhaa tofauti. Inaelezea kasoro kuu za ukuaji zinazohusiana na ugonjwa huu. Wakati mwingine huitwa PHACES syndrome. 'S' ya ziada inawakilisha kupasuka kwa sternum . Hii ina maana kwamba mfupa katikati ya kifua, sternum, haujaundwa vizuri, au kuna kasoro fulani ndani yake.

Dalili za ugonjwa wa PHACE ni zipi?

Kwa hivyo, dalili za mtoto mwenye ugonjwa wa PHACE ni zipi? Hii inaweza kutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto. Baadhi ya watoto wana dalili chache, wengine wana zaidi. Na ukali wa dalili pia hutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine. Hebu tuone dalili kuu ni zipi:

• Hemangiomas: Hizi ni uvimbe unaoonekana, wenye rangi iliyobadilika rangi kwenye ngozi. Kwa kweli huundwa na ukuaji wa mishipa ya damu ya ziada . Mara nyingi huonekana kichwani, usoni, shingoni, mwilini, na mikononi. Kwa kawaida huwa kubwa sana na zinaweza kuenea. Hata hivyo, wakati mwingine hemangiomas hizi zinaweza pia kuathiri viungo vya ndani vya mtoto. Ikiwa hii itatokea, matatizo ya kuona na kusikia yanaweza kutokea.

• Matatizo ya ubongo:Fossa ya nyuma ni eneo la ubongo linalodhibiti kazi muhimu kama vile usawa, uratibu, na kupumua. Ikiwa kuna hali isiyo ya kawaida katika eneo hili, mtoto anaweza kuwa na mienendo isiyo ya hiari na ulemavu wa kiakili . Kunaweza pia kuwa na mabadiliko katika muundo wa ubongo wenyewe.

• Matatizo ya moyo: Baadhi ya kasoro za moyo zinaweza kusababisha dalili kama vile upungufu wa pumzi , udhaifu wa misuli , shinikizo la damu , wasiwasi wa mara kwa mara, na kutokwa na jasho. Wakati mwingine, moyo wa mtoto haujakomaa kikamilifu, na kunaweza kuwa na shimo kati ya vyumba vya moyo (kasoro ya septali ya ventrikali) . Au, kunaweza kuwa na kupungua kwa aorta (kuganda kwa aorta).

• Matatizo ya ateri: Ikiwa mishipa inayopeleka damu kwenye ubongo na shingo imepunguzwa au ina matatizo mengine, ubongo unaweza kukosa kupata damu ya kutosha. Hii inaweza kusababisha hali hatari kama vile aneurysms , kifafa , kiharusi , au kupoteza hisia upande mmoja wa mwili.

• Matatizo ya macho: Macho ya mtoto, neva za macho, au mishipa ya damu machoni huenda hayajakua vizuri. Hii inaweza kusababisha uoni hafifu, kupoteza uwezo wa kuona , macho madogo yasiyo ya kawaida , mienendo ya macho isiyodhibitiwa, au macho kuinama .

• Matatizo ya mifupa ya matiti: Kama ilivyotajwa hapo awali, mfupa wa matiti (sternum) katikati ya kifua cha mtoto unaweza kuwa haupo au haukua vizuri. Hii inaweza kusababisha nyufa, matuta, na mashimo kuonekana katika eneo hilo.

Matatizo yanayowezekana ya ugonjwa wa PHACE

Watoto walio na ugonjwa wa PHACE wana uwezekano mkubwa wa kupata matatizo fulani kutokana na kasoro hizi katika muundo wa miili yao na mishipa ya damu. Hivi ndivyo walivyo:

• Masuala ya usawa
• Matatizo ya meno, kwa mfano , upungufu wa enamel na matatizo ya mizizi ya jino.
• Ugumu wa kumeza
• Matatizo ya mfumo wa endokrini . Kwa mfano, kupungua kwa utendaji kazi wa tezi dume na kupungua kwa uzalishaji wa homoni.
• Maumivu ya kichwa ya mara kwa mara, wakati mwingine kipandauso .
• Ukuaji duni
• Ucheleweshaji wa hotuba na lugha
• Kuongezeka kwa hatari ya kiharusi .
• Viungo vya uzazi visivyokua vizuri

Ni nini husababisha ugonjwa wa PHACE?

Watafiti bado hawajui haswa ni kwa nini baadhi ya watoto hupata ugonjwa wa PHACE. Uchunguzi unaonyesha kwamba unaweza kusababishwa na sababu za kijenetiki na kimazingira. Hata hivyo, tofauti halisi ya kijenetiki inayosababisha ugonjwa huo bado haijabainika. Baadhi ya wataalamu wanaamini kwamba husababishwa na mabadiliko ya jeni yasiyo ya kawaida (de novo) ambayo hutokea wakati wa kutungwa mimba. Hii ina maana kwamba kwa kawaida hurithiwi kutoka kwa wazazi.

Ugonjwa wa PHACE hugunduliwaje?

Sawa, kwa hivyo madaktari hugunduaje ugonjwa wa PHACE? Kwa kawaida, daktari atafanya uchunguzi wa kina wa kimwili na kufanya vipimo . Wana vigezo maalum vya uchunguzi , ambavyo ni seti ya miongozo. Hivi ndivyo wanavyoamua kama mtoto ana ugonjwa wa PHACE.

Wakati mwingine, madaktari wanaweza kupata wazo la hali hiyo kutokana na vipimo unavyofanya ukiwa mjamzito. Lakini nyakati nyingine, huenda isiwe dhahiri hadi baada ya mtoto kuzaliwa, au baadaye katika utoto.

Mara nyingi, daktari kwanza hutafuta hemangioma kubwa kwenye mwili wa mtoto, hasa usoni, shingoni, au kichwani. Uwepo wa hemangioma moja na angalau sifa nyingine muhimu inayohusiana na PHACE inaweza kutosha kwa utambuzi.

Zaidi ya hayo, vipimo kadhaa vinaweza kufanywa ili kuangalia kwa karibu zaidi ubongo, moyo, mishipa, na macho ya mtoto. Hivi ndivyo vipimo ambavyo kwa kawaida hufanywa:

• Uchunguzi wa CT
• Echocardiograms - Hii huangalia muundo na utendaji kazi wa moyo.
• Uchunguzi wa macho - na mtaalamu wa macho.
• Vipimo vya kusikia
• Scan ya MRI - Piga picha za kina, hasa za ubongo na mishipa ya damu.
• Uchunguzi wa ultrasound

Ugonjwa wa PHACE hutibiwaje?

Wakati wa kutibu ugonjwa wa PHACE, lengo kuu ni kuzuia matatizo yanayowezekana na kumsaidia mtoto kuishi kawaida na dalili zake. Mbinu za matibabu hutofautiana kulingana na viungo au sehemu za mwili ambazo hali hiyo huathiri.Hiyo ina maana kwamba si kila mtoto hupata matibabu sawa.

Aina hii ya matibabu kawaida hufanywa:

• Tiba ya leza kwa hemangiomas kwenye ngozi, au kuwapa dawa (k.m., beta-blockers kama vile propranolol) ili kuzipunguza.
• Kutoa elimu maalum , tiba ya usemi, na tiba ya viungo ili kusaidia katika kujifunza shuleni.
• Wakati mwingine upasuaji unahitajika ili kurekebisha kasoro katika moyo, mishipa ya damu, au ubongo.
• Kutoa dawa mbalimbali ili kudhibiti kifafa, maumivu ya kichwa, na usawa wa homoni.
• Kutoa vifaa vya kusaidia upotevu wa kusikia na miwani ya upotevu wa kuona.

Familia nyingi huzungumza na mshauri wa kijenetiki ili kujifunza zaidi kuhusu chaguzi za matibabu kwa watoto wao, na pia jinsi ya kuwasaidia wanapokua. Hii inaweza kuwa msaada mkubwa.

Je, hili linaweza kuzuiwa?

Kwa bahati mbaya, hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa PHACE. Kwa sababu chanzo halisi hakijulikani, hakuna unachoweza kufanya ili kupunguza hatari ya kupata mtoto mwenye hali hii.

Lakini ukitaka kujua zaidi kuhusu uwezekano wako wa kupata mtoto mwenye tatizo la kijenetiki, unaweza kuzungumza na daktari wako kuhusu kupimwa kijenetiki .

Nini kitatokea ikiwa mtoto wangu ana ugonjwa wa PHACE? Nini cha kutarajia?

Ikiwa mtoto wako ana hali hii, atahitaji kufanyiwa uchunguzi wa mara kwa mara na daktari wake wa huduma ya msingi na wataalamu katika nyanja mbalimbali (k.m., mtaalamu wa moyo, mtaalamu wa neva, mtaalamu wa macho) ili kuhakikisha kwamba dalili zake haziathiri ubora wa maisha yake. Hii ni hali inayohitaji usimamizi wa muda mrefu.

Hali hii inaweza kuathiri sio mtoto tu, bali pia wewe na familia nzima. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufikiria kuhusu afya yako ya akili. Baadhi ya watu hupata utulivu mkubwa na nguvu kutokana na kuzungumza na mtaalamu wa afya ya akili .

Kwa hivyo matarajio ya maisha ya mtu mwenye hali hii ni yapi? Inategemea sana jinsi dalili za mtoto zilivyo kali na ni viungo gani ugonjwa huo umeathiri.

Watoto walio na uharibifu mkubwa wa ubongo na moyo wana uwezekano mkubwa wa kuishi maisha mafupi. Hata hivyo, ikiwa mtoto ana dalili ndogo na anasimamiwa vizuri, anaweza kuishi maisha ya kawaida.

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa mtoto wako ana yoyote kati ya yafuatayo, hakikisha unamuona daktari:

• Ikiwa una shida kula au kunywa
• Ikiwa mtoto hapatikani hatua muhimu za ukuaji zinazofaa kwa umri wake, yaani, ikiwa anakua kwa kuchelewa (k.m., kutoinua shingo yake kwa wakati, kutotembea, kutozungumza).
• Usipojibu mambo kwa macho, yaani, ukiona kitu cha ajabu machoni pako.
• Ukiona doa kubwa, tambarare, jekundu mwilini mwako (kama hemangioma).

Unapaswa kumpeleka mtoto wako hospitalini haraka lini?

Ukiona kitu kama hiki, mpeleke mtoto wako kwenye chumba cha dharura kilicho karibu mara moja , au piga simu 1990:

• Ikiwa unaonyesha dalili za kiharusi (k.m. kuinama ghafla kwa upande mmoja wa uso, kupoteza uwezo wa kufanya kazi kwa mkono, kutoweza kuzungumza).
• Ikiwa una kifafa.
• Ikiwa una shida kupumua, ikiwa unahisi kama unapumua.
• Ikiwa mapigo ya moyo si ya kawaida, au ikiwa mtoto anageuka kuwa bluu.

Maswali ya kumuuliza daktari/bi.

Unaweza kumuuliza daktari au muuguzi wa mtoto wako maswali kama haya. Haya yatakusaidia kuelewa hali hiyo:

• Je, mtoto wangu ana ugonjwa wa PHACE kweli? Je, ninahitaji kufanya vipimo vingine zaidi ili kuthibitisha hilo?
• Je, mtoto wangu anahitaji upasuaji ? Ikiwa ndivyo, kwa nini na lini?
• Je, kuna matibabu ya kuondoa hemangioma ya mtoto wangu? Je, itapona kabisa?
• Je, kuna madhara yoyote kwa matibabu haya? Ni yapi?
• Ni mambo gani tunayohitaji kuwa makini zaidi kwa mtoto?
• Je , matarajio ya maisha ya mtoto wangu yatakuwaje?
• Je, mtoto ataweza kuishi maisha ya kawaida akiwa na hali hii?

Hatimaye, jambo la kukumbuka

Unapogundua kuwa mtoto wako ana ugonjwa adimu na hujui mengi kuuhusu, unaweza kuhisi mshtuko mkubwa, huzuni, na hofu. Ni vigumu sana kuamini. Hii inaweza kuwa na athari kubwa ya kihisia kwako na kwa familia yako.

Baadhi ya watoto huishi vizuri hadi watu wazima wakiwa na hali hii. Hata hivyo, kwa wengine, umri wa kuishi unaweza kupunguzwa kutokana na dalili kali. Kujiunga na kikundi cha usaidizi, au kuzungumza na mshauri wa kijenetiki au mtaalamu wa afya ya akili , kunaweza kuwa chanzo kikubwa cha faraja na nguvu kwako na familia yako kwa wakati huu. Kwa hivyo usisite kupata msaada huo.

Kumbuka, hauko peke yako. Kuna madaktari, wauguzi, na wengine wengi ambao wanaweza kukusaidia kukabiliana na changamoto hizi, kusikiliza maswali yako, na kukupa taarifa unayohitaji. Kwa hivyo, endelea kuwa imara na jaribu kumpa mtoto wako kilicho bora zaidi anachohitaji.

Ugonjwa wa PHACE , hemangioma, magonjwa ya kuzaliwa nayo, kasoro za ubongo, kasoro za moyo, kasoro za ateri, kasoro za macho, magonjwa ya kijenetiki, magonjwa adimu, afya ya mtoto