Je, mtoto wako hapumui? Je, inaweza kuwa ni Ugonjwa wa Pompe?

Je, mtoto wako mdogo anahisi kulegea na kulegea? Je, anakaa tu pale, hasogei kama watoto wengine wa umri wake? Au ni vigumu kwa mtoto mkubwa kutembea, kukimbia, au kuruka? Ni kawaida kwa mama au baba kuhisi hofu sana wanapoona kitu kama hiki. Lakini mambo haya si ya kawaida kila wakati. Leo tunazungumzia hali adimu ambayo husababisha udhaifu wa misuli, lakini haijulikani sana katika nchi yetu. Huo ni Ugonjwa wa Pompe.

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Pompe ni nini?

Ugonjwa wa Pompe ni ugonjwa wa kijenetiki unaosababisha mkusanyiko wa sukari tata inayoitwa glycogen ndani ya seli za miili yetu. Ni katika kundi la magonjwa yanayoitwa magonjwa ya kuhifadhi glycogen.

Sawa, sasa hebu tuelewe hili kwa urahisi zaidi. Mwili wetu una kimeng'enya kinachoitwa asidi alpha-glucosidase , au GAA kwa ufupi. Kazi kuu ya kimeng'enya hiki ni kuvunja sukari tata inayoitwa glycogen ambayo niliitaja hapo awali na kuibadilisha kuwa sukari rahisi, glukosi, ambayo husaidia mwili wetu kutoa nishati inayohitaji.

Kwa mtu mwenye ugonjwa wa Pompe, mwili hautoi kimeng'enya hiki cha GAA, au hutoa kidogo sana. Kwa hivyo nini kinatokea basi? Kwa kuwa hakuna njia ya kuvunja glycogen, huanza kujikusanya polepole ndani ya seli zetu.

Ndani ya seli zetu kuna organelle ndogo zinazoitwa lysosomes . Hizi ndizo zinazofanya kazi kama vituo vya kuchakata taka. Kimeng'enya cha GAA kinatakiwa kufanya kazi ndani ya lysosomes hizi. Kimeng'enya kinapokosekana, glycogen hujikusanya ndani ya lysosomes hizi, na kuziharibu na hatimaye kuharibu seli nzima. Uharibifu huu mara nyingi huathiri misuli yetu ya moyo na misuli ya mifupa. Hii ndiyo sababu dalili kama vile udhaifu wa misuli huonekana.

Ugonjwa huu unajulikana kwa majina mengine:

• Upungufu wa asidi ya maltasi
• Ugonjwa wa hifadhi ya glycogen aina ya II (GSD2)

Ni aina gani kuu za ugonjwa huu?

Ugonjwa wa Pompe unaweza kugawanywa katika aina mbili kuu, kulingana na umri wa mwanzo na ukali wa dalili. Ili kukusaidia kuelewa tofauti kati ya aina hizo mbili, hebu tuangalie jedwali hili.

Ni dalili gani zinazowezekana za ugonjwa wa Pompe?

Dalili hutofautiana kulingana na aina ya ugonjwa.

Dalili za mwanzo wa watoto wachanga

Katika aina hii, mtoto anaweza asionyeshe dalili zozote wakati wa kuzaliwa, lakini dalili hizi huanza kuonekana ndani ya miezi michache.

• Hypotonia: Hii ndiyo dalili kuu. Mwili wa mtoto unakuwa dhaifu na unahisi kama mwanasesere aliyevaa nguo. Ni vigumu kuinua kichwa au kuviringika.
• Cardiomegaly: Moyo huongezeka kutokana na mkusanyiko wa glycogen kwenye misuli ya moyo.
• Ini lililopanuka (Hepatomegaly)
• Ulimi uliopanuliwa (Macroglossia)
• Matatizo ya kuongezeka uzito na ukuaji: Mtoto hapandi uzito na amedumaa.
• Ugumu wa kupumua: Kudhoofika kwa misuli ya kifua hufanya iwe vigumu kupumua.
• Ugumu wa kula na kunywa: Ugumu wa kunyonya na kumeza, jambo ambalo linaweza kusababisha matatizo ya vitu kama vile kunywa maziwa.
• Maambukizi ya mara kwa mara ya kupumua (kikohozi, baridi).
• Upungufu wa kusikia.

Dalili za mwanzo wa kuchelewa

Aina hizi za dalili ni ndogo na hukua polepole, lakini zinaweza kuwa mbaya baada ya muda.

• Kudhoofika polepole kwa misuli ya miguu na shina.
• Ugumu wa kutembea na kuanguka mara kwa mara.
• Maumivu ya misuli katika eneo kubwa.
• Kutokuwa na uwezo wa kufanya mazoezi.
• Maambukizi ya kupumua ya mara kwa mara.
• Ugumu wa kupumua unapokuwa umechoka (Dyspnea).
• Maumivu ya kichwa asubuhi: Hii inaweza kuwa dalili ya kupumua kwa njia isiyo ya kawaida usiku.
• Uchovu mwingi na usingizi wakati wa mchana.
• Kupunguza uzito.
• Ugumu wa kumeza (Dysphagia).
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida (Arrhythmia).
• Upungufu wa kusikia.

Kwa nini ugonjwa huu hutokea? Chanzo chake ni nini?

Huu ni ugonjwa unaosababishwa na chanzo cha kijenetiki kabisa. Kuna jeni inayoitwa GAA katika mwili wetu. Jeni hii ndiyo inayoelekeza uzalishaji wa kimeng'enya cha GAA kilichotajwa hapo juu. Ugonjwa wa Pompe husababishwa na mabadiliko katika jeni hili la GAA. Mabadiliko haya hupunguza au kusimamisha kabisa uzalishaji wa kimeng'enya cha GAA.

Ugonjwa huu hurithiwa katika mfumo wa 'Autosomal Recessive' . Hiyo ina maana gani?

Ikiwa wazazi wote wawili ni wabebaji, kuna uwezekano wa 25% kwamba mtoto atakuwa na ugonjwa huo, nafasi ya 50% kwamba mtoto pia atakuwa mbebaji, na nafasi ya 25% kwamba mtoto hatarithi jeni zozote zenye kasoro na atakuwa na afya njema.

Daktari hugunduaje ugonjwa huu?

Unapompeleka mtoto wako au wewe mwenyewe kwa daktari, jambo la kwanza wanalofanya ni kufanya uchunguzi wa kimwili na kuuliza kuhusu historia ya matibabu ya familia yako. Kisha, wanafanya vipimo vichache ili kuthibitisha utambuzi.

• Vipimo vya damu:
• Kipimo cha Kiwango cha Kinase cha Kretini: Kimeng'enya hiki hutolewa ndani ya damu misuli inapoharibika. Ikiwa kiwango chake kimeinuliwa, kinaweza kuonyesha kuwa misuli imeharibika.
• Kipimo cha shughuli za kimeng'enya cha GAA: Huu ndio kipimo mahususi zaidi . Sampuli ya damu huchukuliwa na shughuli za kimeng'enya cha GAA hupimwa. Ikiwa una ugonjwa wa Pompe, shughuli hii ni ndogo sana.
• Upimaji wa Kijeni: Jaribio hili linafanywa ili kuthibitisha kama kuna mabadiliko katika jeni la GAA.
• Vipimo vingine:
• Vipimo vya utendaji kazi wa mapafu: Pima udhaifu wa misuli ya upumuaji.
• Electromyografia (EMG): Pima shughuli za umeme za misuli.
• Vipimo vya moyo: Vipimo kama vile ECG na Echocardiogram huangalia hali ya moyo.
• Uchunguzi wa Usingizi: Tambua matatizo ya kupumua wakati wa usingizi.

Ni matibabu gani ya hili?

Ingawa ugonjwa wa Pompe hauwezi kuponywa kabisa, kuna matibabu ambayo yanaweza kudhibiti dalili na kuboresha ubora wa maisha.

Matibabu kuu ni Tiba ya Kubadilisha Kimeng'enya (ERT) , ambayo inahusisha uhandisi wa vinasaba wa kimeng'enya cha GAA kilichokosekana na kuitoa kwa njia ya mishipa kupitia saline.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Kwa dawa hizi,

• Hupunguza ukubwa wa moyo uliopanuka.
• Hurejesha utendaji kazi wa moyo.
• Huboresha nguvu na utendaji kazi wa misuli.
• Hupunguza uwekaji wa glycogen kwenye seli.

Mbali na matibabu haya ya ERT, mgonjwa anahitaji huduma ya usaidizi.Pia ni muhimu kutoa. Kwa hili, timu ya madaktari na wataalamu mbalimbali wa tiba inafanya kazi pamoja.

• Wataalamu wa tiba ya mwili: Toa mazoezi ya kuimarisha misuli na kuboresha mwendo.
• Wataalamu wa tiba ya kazi: Wasaidie watu kufanya kazi za kila siku kwa kujitegemea.
• Wataalamu wa magonjwa ya kupumua: Kutibu matatizo ya kupumua.
• Madaktari wa moyo
• Wataalamu wa neva

Kulingana na ukali wa ugonjwa, mgonjwa anaweza kuhitaji vitu kama vile uingizaji hewa wa mitambo au mrija wa kulisha .

Zaidi ya hayo, wanasayansi pia wanatafiti matibabu ya kisasa kama vile tiba ya jeni , ambayo inalenga kuufanya mwili kutoa kimeng'enya cha GAA chenyewe kwa kubadilisha jeni iliyoharibika na jeni yenye afya.

Unaweza kufanya nini ikiwa wewe au mtoto wako ana ugonjwa huu?

Ikiwa una shaka hata kidogo kwamba wewe au mtoto wako ana dalili hizi, tafadhali usipoteze muda na umwone daktari mara moja. Kadiri ugonjwa unavyogunduliwa mapema na matibabu yanaanza, ndivyo ubora wa maisha ya mgonjwa unavyoweza kuwa bora zaidi.

Kukabiliana na hali kama hii si rahisi. Ndiyo maana ni muhimu kutafuta msaada kutoka kwa mwanasaikolojia. Pia, kujiunga na vikundi vya usaidizi na watu wengine wenye magonjwa sawa na familia zao kunaweza kuwa nguvu kubwa. Jambo pekee zuri ni kuhisi kwamba hauko peke yako.

Pia unahitaji kupumzika na ustawi wa akili ili kumtunza mtoto wako. Usisahau hilo.

Muulize daktari wako maswali kama haya:

• Mtoto wangu ana aina gani ya ugonjwa wa Pompe?
• Ni wataalamu gani wengine tunaohitaji kuwaona?
• Nifanye nini ili mtoto wangu awe na raha?
• Je, ni wazo zuri kufanya upimaji wa vinasaba kwa wanafamilia wengine pia?
• Ninawezaje kupata msaada wa kubaki imara kiakili na ugonjwa huu?