Je, figo za mtoto wako hazifanyi kazi vizuri? Tujue kuhusu Ugonjwa huu wa Potter!

Kama wewe ni mama mtarajiwa, huenda una wasiwasi sana kuhusu afya ya mtoto wako, sivyo? Ni kawaida kujiuliza kama mtoto wako anakua vizuri tumboni na kama kila kitu kinaenda vizuri. Leo tutazungumzia kuhusu hali adimu sana ambayo inaweza kuwaathiri watoto. Inaitwa Potter Syndrome. Unaweza kuwa na wasiwasi unaposikia hili, lakini ni muhimu sana kulifahamu.

Kwa ufupi, Potter Syndrome ni nini?

Sawa, hebu tuichambue. Ugonjwa wa Potter, wakati mwingine huitwa mfuatano wa Potter , ni hali adimu ambayo huathiri ukuaji wa mtoto akiwa tumboni. Sababu kuu ya hii ni kwamba figo za mtoto hazikua vizuri au utendaji kazi wake unaharibika . Je, unajua kwamba mtoto anapokuwa tumboni, kuna maji mengi ya amniotiki yanayomzunguka. Figo zina jukumu kubwa katika kudhibiti kiasi cha maji haya ya amniotiki. Kwa hivyo figo zisipofanya kazi vizuri, kiasi cha maji haya ya amniotiki hupungua. Hivi ndivyo madaktari wanavyoita oligohydramnios.

Kwa kusikitisha, wakati mwingine mtoto huzaliwa bila figo zote mbili, hali inayoitwa "Bilateral Renal Agenesis", ambayo inaweza kusababisha kifo. Hata hivyo, baadhi ya watoto wanaweza kuishi ikiwa dalili zao ni ndogo au ikiwa upotevu wa maji si mkubwa. Hata hivyo, watoto hawa wanaweza kupata matatizo sugu ya mapafu na figo wanapokua.

Ni nani anayeweza kuathiriwa zaidi na hali hii?

Kwa kweli, hali hii inayoitwa Potter syndrome inaweza kuathiri mtoto yeyote. Kwa sababu inahusiana moja kwa moja na uhaba wa maji ya amniotiki. Hata hivyo, baadhi ya tafiti zimegundua kuwa watoto wa kiume wana uwezekano mdogo wa kupata hali hii .

Je, ugonjwa wa Potter ni wa kurithi?

Hili ni gumu kidogo. Ugonjwa wa Potter si hali ya kijenetiki. Hata hivyo, kuna baadhi ya hali zinazoweza kusababisha ugonjwa huo. Hebu tuangalie ni nini:

• Ugonjwa wa figo wenye uvimbe mwingi: Huu unaweza kurithiwa kutoka kwa mama au baba (autosomal dominant) au kutoka kwa wazazi wote wawili (autosomal recessive). Hii husababisha uvimbe kuunda kwenye figo.
• Uundaji wa figo: Huu ni kushindwa kwa figo kukua. Wakati mwingine hii inaweza kusababishwa na mabadiliko ya jeni FGF20 au GREB1L. Hali hii inaweza kurithiwa kwa njia ya autosomal dominant au autosomal recessive. Hii ina maana kwamba mtoto lazima arithi mabadiliko haya ya jeni kutoka kwa mmoja wa wazazi au wote wawili.
• Mabadiliko ya kijenetiki ya hapa na pale: Wakati mwingine, mabadiliko ya kijenetiki yasiyo ya kawaida yanaweza kusababisha ugonjwa wa Potter, hata kama hakuna mtu katika familia ambaye amewahi kuwa na ugonjwa huo hapo awali.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Potter ni ugonjwa nadra sana . Inakadiriwa kuwa hali hii huathiri mtoto mmoja tu kati ya 4,000 hadi 10,000 anayezaliwa. Kwa hivyo usijali kusikia kuihusu. Lakini ni muhimu kuwa mwangalifu.

Ugonjwa wa Potter unaathirije mwili wa mtoto?

Hili ndilo jambo muhimu zaidi. Ugonjwa wa Potter huathiri jinsi viungo vya ndani vya mtoto, hasa figo, vinavyokua na kufanya kazi . Kama unavyojua, figo ni viungo muhimu vinavyoondoa uchafu na maji ya ziada kutoka kwa miili yetu. Mtoto anapokuwa tumboni, figo hutoa mkojo. Mkojo huu hurejelezwa kama maji ya amniotiki.

Kwa hivyo, ikiwa figo za mtoto hazifanyi kazi vizuri, hazitazalisha maji ya amniotiki ya kutosha kumzunguka. Maji haya ya amniotiki ndiyo yanayomlinda mtoto. Maji haya yanapopotea, jinsi viungo na mwili wa mtoto vinavyokua huathiriwa. Kwa maneno mengine, viungo havikua kikamilifu . Kisha viungo hivyo haviwezi kufanya kazi zao vizuri. Hiki ndicho husababisha dalili zinazohatarisha maisha.

Dalili za ugonjwa wa Potter ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Potter zinaweza kutofautiana kutoka mtoto mmoja hadi mwingine, na ukali wa hali hiyo unaweza kutofautiana. Dalili hizi zinaweza pia kuathiri ujauzito wako, ambao unaweza kusababisha kuzaliwa mapema .

Ukosefu wa maji ya amniotiki

Wakati wa ujauzito, kuna umajimaji wa manjano na angavu unaomzunguka mtoto. Huu ni umajimaji wa amniotiki. Huu humlinda mtoto na kumpa nafasi ya kukua. Hufanya kazi kama kizuizi kati ya ukuta wa uterasi na mtoto. Watoto walio na ugonjwa wa Potter hawana umajimaji huu wa amniotiki wa kutosha, kwa hivyo shinikizo kutoka kwa ukuta wa uterasi huathiri jinsi mtoto anavyokua.

Vipengele maalum vya uso na mwili

Shinikizo linalosababishwa na ukosefu wa maji ya amniotiki huathiri jinsi mwili wa mtoto unavyokua. Hii inaweza kusababisha sura maalum za uso. Hii inaitwa "Potter facies" . Sifa hizi ni:

• Kidevu hakikua vizuri (kinaonekana kimegeuzwa ndani).
• Kuwa na mikunjo chini ya mdomo wa chini.
• Macho yamewekwa mbali sana.
• Daraja huko Naha lilibomoka.
• Masikio yaliyowekwa chini na gegedu iliyopungua masikioni.
• Ngozi hujikunja kwenye pembe za macho.

Shinikizo hili linaweza pia kuathiri ukuaji wa sehemu zingine za mwili wa mtoto. Kwa mfano:

• Ufupi wa mikono na miguu.
• Kutoweza kupanua na kunyoosha viungo vizuri, na ugumu (miguu).
• Ukubwa wa mtoto ni mdogo ukilinganisha na umri wa ujauzito.

Viungo vilivyokua vibaya au visivyo na umbo zuri

Dalili zinazoathiri viungo ndizo zinazohatarisha maisha zaidi.Katika ugonjwa wa Potter, ukuaji wa mtoto huathiriwa, hivyo viungo vya ndani havipokei maelekezo au muda unaohitajika ili kukua ipasavyo. Dalili zinazoweza kutokea kama matokeo ni:

• Hali za moyo wa kuzaliwa nazo.
• Magonjwa ya macho (k.m. mtoto wa jicho, kung'aa kwa lenzi).
• Magonjwa ya figo (kushindwa kwa figo kwa muda mrefu, kuzaliwa upya kwa figo, ugonjwa wa figo wenye uvimbe).
• Magonjwa ya mapafu (ugonjwa sugu wa mapafu, shida ya kupumua).

Ukuaji usio wa kawaida wa figo pia huathiri kiasi cha mkojo ambacho mtoto mchanga anaweza kutoa. Hii pia ni dalili ambayo madaktari hutafuta wanapogundua ugonjwa wa Potter.

Je, ni sababu gani za ugonjwa wa Potter?

Kuna mambo kadhaa ambayo yanaweza kusababisha ugonjwa wa Potter. Nayo ni:

• Figo kutokua vizuri au kutokuwa na figo yoyote.
• Ugonjwa wa figo wenye uvimbe mwingi.
• Ugonjwa wa tumbo la Prune (ugonjwa wa tumbo la Prune / ugonjwa wa Eagle-Barrett)
• Kuziba kwa njia ya mkojo.
• Kuvuja kwa maji ya amniotiki kutokana na kupasuka kwa utando.
• Hali za kiafya zisizodhibitiwa kwa mama, kwa mfano, kisukari aina ya 1.

Dalili hizi, hasa zile zinazoathiri figo, hutokea kwa sababu hakuna maji ya amniotiki ya kutosha tumboni kumzunguka mtoto .

Kwa nini maji haya ya amniotiki yanapungua?

Hebu tuangalie hili kwa undani zaidi. Sababu kuu ni ukuaji usio wa kawaida wa figo .

Je, unajua kwamba wakati wa ujauzito, mtoto wako huelea kwenye kimiminika cha manjano kinachoitwa maji ya amniotiki. Kimiminika hiki humlinda mtoto wako na kumsaidia kukua katika ujauzito wako wote? Mapema katika ujauzito wako, kimiminika hiki cha amniotiki kimeundwa na maji na virutubisho kutoka kwa mwili wako. Mtoto wako hunywa kimiminika hiki cha amniotiki. Kati ya wiki ya 16 na 20, mtoto wako huanza kuchangia kwenye kimiminika hiki cha amniotiki. Unajuaje? Kwa kukojoa! Mtoto wako hunywa kimiminika hiki kisha hukitoa kama mkojo. Hii hutokea katika mzunguko.

Kwa hivyo, ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Potter, viungo vyake vinavyotengeneza mkojo, ambavyo ni figo, havijakua vizuri, au havipo, au havifanyi kazi. Kwa sababu mtoto hawezi kukojoa, hawezi kuchangia kiasi cha maji ya amniotiki yanayomlinda. Ndiyo maana kuna maji kidogo ya amniotiki tumboni.

Je, kuna aina tofauti za ugonjwa wa Potter?

Ndiyo, madaktari hutofautisha aina tofauti za ugonjwa wa Potter, kulingana na dalili zinazoathiri figo.

• Ugonjwa wa Classic Potter: Huu ndio aina ya kawaida zaidi. Hutokea mtoto anapozaliwa bila figo zote mbili.
• Ugonjwa wa Potter aina ya I:Aina hii ya hali husababishwa na hali inayoitwa ugonjwa wa figo wa polycystic, ambao hurithiwa kutoka kwa wazazi wote wawili na ni hali ya autosomal recessive. Katika hali hii, cysts huundwa kwenye figo.
• Ugonjwa wa Potter aina ya II: Aina hii ya ugonjwa husababishwa na kasoro katika ukuaji wa figo zinazotokea tumboni wakati wa ujauzito.
• Ugonjwa wa Potter aina ya III: Hii pia husababishwa na ugonjwa wa figo wenye uvimbe mwingi, kama aina ya I. Hata hivyo, hurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja tu (Autosomal dominant).
• Ugonjwa wa Potter aina ya IV: Aina hii ya ugonjwa husababishwa na kizuizi cha njia ya mkojo (ugonjwa wa mkojo unaozuia) kutokana na ukuaji usio wa kawaida wa mtoto tumboni.

Ugonjwa wa Potter hugunduliwaje?

Ugonjwa wa Potter unaweza kugunduliwa wakati wa ujauzito kupitia uchunguzi wa ujauzito . Ishara moja kwamba unaweza kuwa na hali hii wakati wa ujauzito ni ukosefu wa maji ya amniotiki karibu na mtoto. Daktari wako atatafuta hili wakati wa uchunguzi wa ultrasound. Pia atatafuta dalili za kimwili kama vile ugumu wa viungo (mikazo).

Ikiwa hii haitagunduliwa kabla ya mtoto kuzaliwa, daktari atafanya uchunguzi wa kimwili baada ya mtoto kuzaliwa ili kuangalia dalili. Dalili hizi ni pamoja na:

• Kiasi kidogo sana cha mkojo.
• Kuwa na sifa maalum za uso.
• Ugumu wa kupumua.

Ni vipimo gani hufanywa ili kuthibitisha hili?

Daktari anaweza kufanya vipimo kadhaa ili kuthibitisha utambuzi:

• Kipimo cha damu cha kijenetiki ili kubaini jeni linalohusika na dalili.
• Chunguza mapafu, figo, na njia ya mkojo ya mtoto wako kwa kutumia vipimo vya picha kama vile X-ray, MRI, au ultrasound .
• Vipimo vya damu au mkojo ili kuangalia viwango vya elektroliti na vimeng'enya.
• Kipimo cha echocardiogram ili kuangalia dalili za ugonjwa wa moyo.

Ni matibabu gani ya hili?

Matibabu ya ugonjwa wa Potter inategemea ukali wa matatizo ya mapafu na moyo (hypoplasia ya mapafu) yanayoathiri mtoto wako, pamoja na chaguzi zinazopatikana ili kusaidia utendaji kazi wa figo za mtoto wako.

Fikiria kuhusu hilo, mtoto wako anayekua anahitaji kuzungukwa na maji ya amniotiki wakati wote wa ujauzito ili kukuza mapafu yake vizuri. Ikiwa kifua cha mtoto kitakaa kwa muda mrefu sana, anaweza kupoteza tishu za kutosha za mapafu ili kuishi baada ya kuzaliwa.

Kutibu mtoto mchanga aliye na hitilafu kamili ya figo kunaweza kuwa changamoto sana. Katika baadhi ya matukio, hatua za utunzaji mkubwa ni chache na utunzaji wa kupunguza maumivu kwa watoto wachanga hutumika kumweka mtoto na wazazi pamoja na kutoa faraja kwa mtoto.Matibabu ya kimbinu yanaweza kuwa chaguo.

Ikiwa mtoto wako ataishi baada ya kuzaliwa, matibabu yatalenga zaidi kuzuia dalili zinazohatarisha maisha. Matibabu haya yanaweza kujumuisha:

• Matumizi ya vifaa vya kusaidia kupumua (k.m. kipumuaji ).
• Dawa za kusaidia zinazosaidia utendaji kazi wa mapafu.
• Upasuaji wa kurekebisha au kuondoa viziba kwenye njia ya mkojo.
• Upasuaji ili kuboresha unyonyeshaji kupitia tiba ya lishe ya mishipa, mrija wa nasogastric, au mrija wa kunyonyesha.
• Dialysis ni matibabu ya kuondoa sumu zinazojikusanya kwenye damu kutokana na matatizo ya figo. Ikiwa matibabu ya dialysis hayatafanikiwa baada ya miaka kadhaa, daktari anaweza kupendekeza upandikizaji wa figo .

Kulingana na wakati mtoto wako atagunduliwa, matibabu yanaweza kuanza wakati wa ujauzito. Unaweza pia kustahili matibabu ya uchunguzi, kama vile amnioinfusion, ambayo huongeza maji kwenye uwazi wa amniotic yako ili kuchukua nafasi ya maji yanayomzunguka mtoto wako. Matibabu haya hufanya kazi vizuri zaidi kabla ya wiki 22 za ujauzito.

Je, ugonjwa wa Potter unaweza kuzuiwa?

Kwa bahati mbaya, hakuna njia ya kuzuia ugonjwa wa Potter .

Ninapaswa kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana ugonjwa wa Potter?

Hakuna tiba ya ugonjwa wa Potter. Mara nyingi, ikiwa hali hiyo itagunduliwa mapema wakati wa ujauzito, daktari wako anaweza kupanga uzazi salama na kutoa matibabu ili kumsaidia mtoto wako kuishi baada ya kuzaliwa.

Dalili za ugonjwa wa Potter zinahatarisha maisha. Hata hivyo, isipokuwa mapafu na figo za mtoto wako zimeathiriwa sana na dalili hizo, mtoto wako anaweza kuwa na ubashiri bora zaidi.

Kwa sababu matibabu huanza mara tu baada ya kuzaliwa, si matibabu yote yanayofanikiwa. Huenda wakalazimika kufanyiwa upasuaji mwingi mapema maishani.

Je, matarajio ya maisha ya mtoto mwenye ugonjwa wa Potter ni yapi?

Watoto wanaogunduliwa na ugonjwa wa Potter wanaweza kuwa na matarajio mafupi sana ya maisha . Hii ni tofauti kwa kila mtu, na inategemea dalili. Ikiwa dalili ni kali, na ikiwa ukuaji na utendaji kazi wa viungo vikuu kama vile moyo, mapafu, na figo vimeathiriwa, ubashiri si mzuri. Watoto wengi hawaishi siku chache za kwanza za maisha . Katika hali ndogo, ambapo dalili si kali sana na viungo havijaathiriwa sana, matarajio ya maisha yanaweza kuwa marefu kidogo.

Daktari wako atazungumza nawe kuhusu hatari za utambuzi wa mtoto wako, na atapendekeza matibabu ili kuongeza muda wa maisha yake. Ikiwa utambuzi wa mtoto wako ni mbaya, huduma ya kupunguza maumivu inaweza kuwa njia ya kukusaidia kukabiliana na huzuni ya kufiwa na mpendwa.Ushauri wa huzuni au msiba unaweza pia kupendekezwa.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ukiona mabadiliko yoyote wakati wa ujauzito wako, hasa ikiwa mtoto wako ataacha ghafla kusonga baada ya kusonga vizuri , mwone daktari wako mara moja. Mtoto wako anaweza kuzaliwa mapema kuliko ilivyotarajiwa. Kwa hivyo, ni muhimu sana kufanya uchunguzi wa mara kwa mara wa ujauzito na daktari wako ili kujiandaa kwa kuzaliwa kwa mtoto wako.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Ni kawaida kuwa na maswali mengi akilini mwako wakati kama huu. Jaribu kumuuliza daktari wako maswali haya:

• Ni nini chanzo cha msingi cha utambuzi wa mtoto wangu?
• Je, nitahitaji upasuaji baada ya mtoto wangu kuzaliwa?
• Je, ni madhara gani ya matibabu uliyopendekeza?
• Ni njia gani salama zaidi ya kumzaa mtoto wangu mwenye ugonjwa wa Potter?
• Nifanye nini ili kumsaidia mtoto wangu kuishi?

Inaweza kuwa jambo gumu sana na lenye kiwewe kushughulika na habari kwamba mtoto wako huenda asipone kutokana na utambuzi unaohatarisha maisha. Daktari wako atafanya kazi kwa karibu nawe ili kubaini utambuzi wa mtoto wako. Atahakikisha kwamba mtoto wako yuko salama na kwamba anapata matibabu ya haraka ili kupunguza dalili baada ya kuzaliwa.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Ugonjwa wa Potter ni hali ya kuhuzunisha sana. Unapojifunza kuhusu hilo, unaweza kuhisi huzuni na hofu sana. Hilo ni jambo la kawaida.

• Kumbuka kwamba hii ni hali nadra sana .
• Sababu kuu ya hili ni kwamba figo za mtoto hazikui vizuri na kwa hivyo kuna kupungua kwa maji ya amniotiki .
• Kugundua mapema wakati wa ujauzito ni muhimu .
• Ikiwa dalili ni kali, watoto wengi hawataishi . Ni vigumu sana kujua hili, lakini ni muhimu kulizungumzia kwa uaminifu.
• Hauko peke yako. Timu yako ya matibabu, familia, na marafiki watakusaidia katika kipindi hiki kigumu . Usisite kutafuta ushauri nasaha inapohitajika.

Tunatumaini taarifa hii imekusaidia kupata uelewa fulani wa hali hii adimu. Ikiwa una maswali yoyote zaidi, usisite kuzungumza na daktari wako.

Ugonjwa wa Potter , Ugonjwa wa Potter, mtoto, figo, maji ya amniotiki, ujauzito, dalili, matibabu