Je, una maswali kuhusu magonjwa adimu? Hebu tuzungumzie hili!

Je, umewahi kusikia, au umewahi kusikia kutoka kwa mtu katika familia yako au rafiki, kuhusu ugonjwa wa ajabu sana na nadra unaowaathiri watu pekee? Wakati mwingine inachukua muda mrefu kujua ugonjwa huu ni nini. Kwa hivyo leo tutazungumzia kuhusu magonjwa kama haya nadra . Ni muhimu sana kujua kuhusu haya, kwa sababu huwezi kujua ni lini tutahitaji maarifa haya.

Ugonjwa adimu ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa adimu ni ugonjwa unaoathiri idadi ndogo sana ya watu katika jamii. Sasa, angalia, katika nchi kama Amerika, ugonjwa unaoathiri watu chini ya laki mbili unachukuliwa kuwa ugonjwa adimu. Nchini Uingereza, ugonjwa unaoathiri watu chini ya mmoja kati ya 2,000. Kulingana na Shirika la Afya Duniani (WHO), magonjwa yanayoathiri watu chini ya 65 kati ya 100,000 huangukia katika kundi hili. Kwa hivyo unaona, ufafanuzi wa hili hutofautiana kidogo kutoka nchi hadi nchi.

Hadi sasa, watafiti wamegundua zaidi ya magonjwa 7,000 ya aina hiyo adimu! Hebu fikiria, magonjwa haya yote huathiri zaidi ya watu milioni 300 duniani kote, wengi wao wakiwa watoto wadogo. Kuna watu wenye magonjwa kama hayo nchini Sri Lanka pia, lakini hayazungumzwi sana.

Hebu fikiria kama wewe au mtu unayemjua angekuwa na ugonjwa adimu kama huu. Je, hilo lingekuwa gumu kiasi gani?

• Inaweza kuchukua miaka mingi kubaini ugonjwa hasa ni nini. Wakati mwingine, hata baada ya kwenda kwa daktari mmoja baada ya mwingine na kufanyiwa kipimo kimoja baada ya kingine, ugonjwa huo hauwezi kutambuliwa.
• Dalili za magonjwa haya zinaweza kufanana na zile za magonjwa mengine ya kawaida, kwa hivyo si dhahiri mara moja kwamba huu ni ugonjwa adimu.
• Dalili zinaweza kufanya iwe vigumu kufanya kazi za kila siku, kufanya kazi, au kufanya kazi za nyumbani. Kwa baadhi, kumaliza siku nzima kunaweza kuwa changamoto kubwa.
• Magonjwa mengi adimu bado hayana tiba madhubuti.
• Kuishi na ugonjwa kama huu kunaweza kuwa mzigo mkubwa wa kifedha kwa familia. Inaweza kuwa vigumu kumudu gharama ya dawa na matibabu.
• Mgonjwa na wale wanaomtunza wanahisi uchovu mkubwa wa kiakili na kimwili.

Lakini sayansi inasonga mbele siku hadi siku. Wanasayansi wanaotafiti magonjwa kama haya wanajaribu kutafuta sababu na kutengeneza matibabu mapya kila mara. Kwa hivyo usijali.

Je, kuna tofauti kati ya magonjwa yatima na magonjwa adimu?

Watu wengi hutumia maneno "ugonjwa wa yatima" na "ugonjwa adimu" kwa kubadilishana. Lakini kuna tofauti kidogo. Magonjwa yatima ni magonjwa ambayo watafiti hawajafanya utafiti mwingi kuyahusu, au hata kidogo (hii inaweza kujumuisha magonjwa adimu). Hii mara nyingi husababishwa na gharama kubwa ya utafiti.

Lakini sasa hali inabadilika kidogo. Serikali na mashirika mbalimbali duniani kote yameanza kutenga pesa kwa ajili ya utafiti kuhusu "dawa za watoto yatima" ili kupata tiba ya "magonjwa hayo yatima."

Ni magonjwa gani adimu?

Kama tulivyosema hapo awali, kuna maelfu ya magonjwa adimu. Baadhi yake labda umeyasikia. Mengine hayajulikani sana. Hapa kuna mifano michache:

• Akromegali
• Ugonjwa wa Alice katika Wonderland
• Sklerosisi ya upande ya Amyotrophic (ALS)
• Anemia ya plastiki
• Fibrosisi ya uvimbe
• Duchenne muscular dystrophy
• Ugonjwa wa Ehlers-Danlos
• Ugonjwa wa Fabry
• Ugonjwa wa Gaucher
• Ugonjwa wa Huntington
• Mesothelioma
• Ugonjwa wa mkojo wa sharubati ya maple
• Ugonjwa wa seli mundu

Majina haya yanaweza kusikika kama ya ajabu kidogo, lakini haya yote ni hali adimu zinazowaathiri watu.

Ni nini sababu za magonjwa adimu?

Kunaweza kuwa na sababu mbalimbali za kutokea kwa magonjwa adimu. Kuna aina tatu kuu za sababu:

1. Jenetiki: Mabadiliko katika jeni ndiyo chanzo kikuu cha magonjwa mengi adimu. Mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kurithiwa kutoka kwa wazazi wako (mabadiliko ya vijidudu), au yanaweza kutokea bila mpangilio mwilini mwako bila mwanafamilia yeyote kuwa nayo (mabadiliko ya somatic).

2. Vijidudu/Vijidudu: Maambukizi yanayosababishwa na baadhi ya vijidudu yanaweza kuwa nadra sana. Kwa mfano, magonjwa kama vile kifua kikuu ni nadra katika baadhi ya nchi lakini ni ya kawaida katika zingine.

3. Sumu: Baadhi ya kemikali zinaweza kuwa na athari mbaya mwilini na kusababisha magonjwa. Kwa mfano, kuathiriwa na asbesto kunaweza kusababisha mesothelioma, saratani ya mapafu ambayo ni nadra.

Kwa kuongezea, kunaweza kuwa na sababu zingine:

• Kutopata vitamini au madini fulani vya kutosha (Upungufu wa lishe).
• Ajali `(Majeraha)`.
• Athari zisizotarajiwa wakati wa matibabu ya ugonjwa mwingine.

Wakati mwingine, kuna matukio ambapo hakuna chanzo kinachoweza kupatikana cha magonjwa haya adimu.

Dalili za magonjwa haya ni zipi?

Dalili za magonjwa adimu ni tofauti sana. Hutofautiana kutoka ugonjwa mmoja hadi mwingine. Kama ilivyotajwa hapo awali, wakati mwingine dalili hizi hufanana sana na dalili za magonjwa mengine ya kawaida. Hii inafanya iwe vigumu kutambua ugonjwa kwa usahihi. Baadhi ya watu wanaweza wasionyeshe dalili zozote katika hatua za mwanzo.

Ikiwa unapata maumivu ya mwili, uchovu wa kila wakati, na huwezi kujua chanzo chake, hakika mwone daktari.

Magonjwa adimu hugunduliwaje?

Kutambua ugonjwa adimu mara nyingi ni changamoto. Kuna sababu kadhaa za hili:

• Dalili zinazofanana na magonjwa mengine.
• Magonjwa mengi ni nadra sana kiasi kwamba hata madaktari hawayaoni mara nyingi, na hivyo kufanya iwe vigumu kuyatambua.

Inaweza kuchukua miaka mingi kujua hasa kinachoendelea ndani ya mwili wako. Madaktari watakuuliza kuhusu dalili zako na kufanya vipimo, kama vile vipimo vya damu na vipimo vya picha, ili kujua zaidi. Madaktari wanaelewa kwamba mchakato huu unaweza kuwa wa kusumbua na kukatisha tamaa. Watafanya kila wawezalo kukusaidia kugundua hali hiyo, au kukupeleka kwa wataalamu walio na utaalamu katika eneo hilo.

Unawezaje kujua kama mtoto ana magonjwa haya?

Katika nchi kama Amerika, kila mtoto mchanga hupitia mfululizo wa vipimo maalum vinavyoitwa "Uchunguzi wa Watoto Wachanga." Vipimo hivi hutumika kugundua magonjwa fulani ambayo hayaonekani kwa mtazamo wa kwanza, lakini yanaweza kuwepo kwa mtoto (k.m., ugonjwa wa seli mundu, cystic fibrosis). "Uchunguzi huu wa watoto wachanga" ni njia muhimu sana ya kutambua magonjwa adimu kwa watoto wadogo. Ikiwa ugonjwa utagunduliwa mapema, matibabu yanaweza kuanza kwa mtoto haraka iwezekanavyo. Baadhi ya vipimo hivi pia hufanywa nchini Sri Lanka.

Ni matibabu gani ya magonjwa adimu?

Kuna matibabu mbalimbali yanayowezekana kwa magonjwa adimu:

• Dawa
• Virutubisho vya lishe au mabadiliko ya lishe
• Tiba ya kazini
• Baadhi ya taratibu au upasuaji
• Tiba ya kimwili
• Matumizi ya vifaa maalum vya matibabu

Malengo ya matibabu pia hutofautiana kulingana na ugonjwa:

• Kuponya ugonjwa kabisa (mara nyingi hii ni vigumu kufanya).
• Kuzuia ugonjwa huo usizidi kuwa mbaya.
• Kudhibiti dalili.

Kwa kusikitisha, magonjwa mengi adimu bado hayana tiba, lakini watafiti wanaendelea kufanya kazi ili kupata matibabu ambayo yanaweza kuwasaidia mamilioni ya watu.

Unaweza kumuuliza daktari wako kuhusu matibabu mapya ya majaribio (majaribio ya kimatibabu) . Hizi ni tafiti zilizoundwa kwa uangalifu ambapo watafiti hujaribu jinsi vipimo na matibabu fulani yanavyofanya kazi. Kwa kujiunga na mojawapo ya haya, unaweza kupata matibabu ya hivi karibuni na yenye ufanisi zaidi kwa hali yako.

Kuwa mwangalifu na "matibabu" au "tiba" yoyote unayoiona kwenye mtandao. Ukikutana nayo, mwonyeshe daktari wako. Anaweza kukuambia ikiwa inafaa kwako, ikiwa inasaidia, au ikiwa ni kupoteza pesa tu au ikiwa inakudhuru. Baadhi ya mambo yanaweza yasikusaidie hata kidogo, na mengine yanaweza hata kukudhuru.

Je, mustakabali wa mtu mwenye ugonjwa adimu unamsubiri nini?

Mustakabali wako, au kile ambacho kitatokea baadaye, kinategemea mambo kadhaa:

• Je , hali yako maalum ya kiafya ni ipi?
• Jinsi ugonjwa ulivyogunduliwa haraka .
• Ni matibabu gani yanayopatikana ?
• Una matatizo gani mengine ya kiafya ?

Madaktari wako wanaweza kukuambia zaidi kuhusu mambo haya. Watu wengi wenye magonjwa adimu huishi maisha marefu na yenye furaha. Kwa bahati mbaya, baadhi ya magonjwa adimu yanaweza kufupisha maisha ya mtu.

Kumbuka, kila mtu ni tofauti. Ingawa unaweza kujifunza mengi kutokana na kuzungumza na wengine walio na hali sawa na yako, safari yako inaweza kuwa tofauti. Kwa mfano, usikate tamaa ikiwa matibabu yaliyomfaa mtu mwingine hayakufaa. Madaktari wako wataendelea kufanya kazi nawe ili kupata chaguo bora kwako.

Je, magonjwa adimu yanaweza kuzuiwa?

Kwa sababu magonjwa mengi adimu husababishwa na sababu za kijenetiki, hakuna mengi tunayoweza kufanya ili kuyazuia. Ikiwa wewe au mwenzi wako mna ugonjwa adimu na mnapanga kupata mtoto, inaweza kuwa muhimu kutafuta ushauri nasaha wa kijenetiki . Mshauri anaweza kuelezea uwezekano kwamba mtoto wako atakuwa na ugonjwa huo.

Unahitaji kumuona daktari wako lini?

Ukipata dalili mpya au dalili zako zikibadilika bila sababu dhahiri, muone daktari. Ukipata madaktari kadhaa na hawawezi kupata sababu, unaweza kuomba rufaa kwa kituo cha matibabu ambacho ni mtaalamu wa kugundua, kutibu, na kutafiti magonjwa adimu.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Hapa kuna maswali kadhaa ya kukusaidia kujifunza zaidi baada ya kupata utambuzi:

• Niliingiaje katika hali hii?
• Ni matibabu gani ninayoweza kupata? Yanafanywaje?
• Unaweza kusema nini kuhusu mustakabali wangu?
• Je, ungependekeza kushiriki katika jaribio la kimatibabu kwa ajili ya matibabu mapya ya majaribio?
• Je, ni wazo zuri kufanya upimaji wa vinasaba kwa ajili ya familia yangu pia?
• Je, unaweza kuniunganisha na vikundi vya usaidizi wa wagonjwa kama hivi?

Ninaweza kupata wapi taarifa na usaidizi?

Kuishi na ugonjwa adimu kunaweza kuwa upweke sana wakati mwingine. Inaweza kuwa vigumu kupata wazazi wengine wanaoelewa hali yako, hasa ikiwa mtoto wako amegunduliwa na ugonjwa huo. Zungumza na daktari wako kuhusu jinsi unavyoweza kujenga mtandao wa watu na rasilimali ambazo wewe na familia yako mnaweza kuzitumia kwa ajili ya usaidizi. Kwa mfano, kunaweza kuwa na fursa za kujiunga na vikundi vya usaidizi wa wagonjwa mtandaoni au majaribio ya kliniki.

Nchini Sri Lanka, baadhi ya hospitali pia zina madaktari bingwa wanaowasaidia watu wenye magonjwa adimu. Pia, baadhi ya mashirika ya kujitolea hutoa msaada kwa wagonjwa kama hao na familia zao. Kwa hivyo fanya utafiti.

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka

Kuishi na ugonjwa adimu si rahisi, lakini kumbuka kwamba hauko peke yako.

• Pata taarifa sahihi. Jifunze kuhusu ugonjwa wako, matibabu yake, na utafiti wa hivi karibuni.
• Ungana na timu nzuri ya matibabu. Tafuta madaktari na wafanyakazi wa afya wanaokuelewa na kukusaidia.
• Jiunge na vikundi vya usaidizi. Kuzungumza na watu ambao wamepitia uzoefu kama wako ni chanzo kikubwa cha nguvu.
• Usikate tamaa. Sayansi inaendelea, matibabu mapya yanakuja.

Bado tunajua machache sana kuhusu magonjwa mengi adimu. Lakini watafiti wanagundua mambo mapya kila siku. Kwa hivyo kabiliana na changamoto hii kwa ujasiri. Usisahau kwamba kuna mtu anayeweza kukusaidia, mtu ambaye atakusikiliza.

Magonjwa Adimu , Magonjwa ya Yatima, Matatizo ya Kijeni, Utambuzi wa kimatibabu, Ugonjwa sugu, Usaidizi wa Mgonjwa, Majaribio ya Kliniki