Hadithi za familia zinazopambana na ugonjwa adimu: Safari ya matumaini (Ugonjwa Adimu)

Hebu fikiria, mtoto wako mdogo anatabasamu, anakimbia na anacheza. Unaangalia kwa furaha kila hatua ya ukuaji wake. Unapofikiri kila kitu kiko sawa, ghafla mwendo wake hubadilika, anaanza kuanguka mara kwa mara. Kuona kitu kama hicho kungemtisha mama au baba yeyote, sivyo? Hii inahusu familia chache ambazo hazikukata tamaa licha ya kukabiliwa na uzoefu kama huo wa kuhuzunisha. Hadithi zao zinatufundisha mengi.

Hadithi ya "Will's": Siku ambayo Kila Kitu Kilibadilika

Will ni mvulana mdogo mkorofi sana, mchangamfu, na mtanashati. Kulingana na mama yake, Casey, kila hatua muhimu katika ukuaji wake ilitokea kwa wakati unaofaa. Will alipokuwa na umri wa miaka miwili hivi, alikuwa akitembea na kucheza vizuri, lakini bila sababu dhahiri, alianza kuanguka mara kwa mara. Siku moja, alianguka ghafla.

Kuanzia siku hiyo na kuendelea, afya ya Will ilianza kuzorota kwa kasi. Baada ya vipimo vingi, madaktari hatimaye waligundua kwamba Will alikuwa na ugonjwa adimu sana. Ugonjwa huo uliitwa 'Leigh syndrome' .

Kwa ufupi, kila seli mwilini mwetu ina mitambo mitochondria michache inayotoa nishati. Katika ugonjwa huu adimu unaoitwa Leigh syndrome, vituo hivi vya kuzalisha nishati havifanyi kazi vizuri kutokana na mabadiliko ya kijenetiki. Will alikuwa na mabadiliko katika mojawapo ya jeni hizo, inayoitwa SURF1. Hali hii ni ya kundi kubwa la magonjwa yanayoitwa magonjwa ya mitochondria.

Casey anakumbuka wakati huo kwa hisia kubwa. "Ulikuwa wakati mgumu sana maishani mwetu. Ingawa mmoja wa watoto wangu hakuweza kutembea, mtoto wangu mwingine alikuwa akijifunza kutembea." Hebu fikiria jinsi mama huyo alivyohisi.

Vita zaidi ya uzazi

Wakati hili lilipomtokea mtoto wao, Casey na mumewe, Doug, hawakukaa tu na kutazama. Walianza kutafiti kila kitu kilichokuwapo kuhusu ugonjwa huo. Kama Casey anavyosema, "Unaposikia kuhusu ugonjwa adimu kama huu, unahisi kama maisha yako yote yanaharibika mbele yako... na kisha lazima ujifunze kila kitu kilichopo kuhusu ugonjwa wa mtoto wako. Ni kama kwenda shule ya udaktari na kuchukua kozi mpya kabisa."

Walipogundua jinsi taarifa na rasilimali zilivyokuwa chache kuhusu ugonjwa huo, waliungana na familia zingine zenye watoto wenye hali kama hiyo na kuanzisha "Cure Mito Foundation." Lengo la wakfu huu lilikuwa kusaidia kupata matibabu au tiba ya ugonjwa wa Leigh.

Tazama changamoto ambazo wazazi kama hawa wanakabiliana nazo na jukumu kubwa wanalochukua.

"Sophia" ambaye aligeuza maumivu kuwa nguvu

Hadithi ya mama anayeitwa Sophia Silber pia inahusiana na hili. Pia yuko kwenye bodi ya wakurugenzi wa Wakfu wa `Cure Mito`. Miaka sita iliyopita, binti yake mdogo Miriam, wiki chache baada ya kuzaliwa, alifariki kutokana na `Leigh syndrome`. Mshtuko wa kifo hicho cha ghafla na kisichotarajiwa ulikuwa mkubwa sana kiasi kwamba Sophia anasema kwamba tukio hilo liligawanya maisha yao katika sehemu mbili: `kabla` na `baada`. "Kila neno, kila dakika ya wakati huo iko mioyoni mwetu milele," anasema.

Lakini hakuishia hapo. Alitumia ujuzi wake wa kitaalamu (uchambuzi wa data ya majaribio ya kimatibabu) kuunda sajili ya wagonjwa ambayo ingekusanya taarifa kuhusu wagonjwa wenye ugonjwa huu kote ulimwenguni. Amejitolea maelfu ya saa kwa ajili ya hili.

Kwa nini sajili ya wagonjwa kama hii ni muhimu?

Hebu fikiria, kwa sababu magonjwa haya ni nadra sana, hakuna daktari hata mmoja atakayekutana na idadi kubwa ya wagonjwa kama hawa. Kwa hivyo taarifa bora zaidi kuhusu jinsi ugonjwa unavyoendelea, mkondo wake, na jinsi dalili zinavyobadilika ziko kwa wagonjwa na familia zao. Taarifa hii inapokusanywa mahali pamoja, inakuwa rasilimali muhimu kwa watafiti wanaotafuta dawa mpya. Inafungua njia kwa ajili ya matibabu mapya.

Urithi wa Matumaini

Turudi kwenye hadithi ya Will. Leo, Will ana umri wa miaka 11. Ingawa hawezi kutembea, kuongea, au kula kwa mdomo, hali yake ni thabiti. Muhimu zaidi, uwezo wake wa kiakili bado ni mzuri sana. Mama yake anasema kwamba anavutiwa zaidi na sayansi. Wakati wa simu ya video ya hivi karibuni, alitabasamu na kutoa kidole gumba juu kuthibitisha hili.

Wakfu wa Cure Mito, ulioanzishwa na wazazi wa Will, sasa unafadhili tiba ya jeni na utafiti wa matumizi ya dawa ili kuona kama dawa zingine zilizopo zinaweza kutumika kutibu ugonjwa huo.

Hiyo ina maana kwamba tunachofanya kwa jina la Will kinaweza kuokoa maisha ya mtoto mwingine mwenye ugonjwa huu katika siku zijazo. Huo ndio urithi anaoacha nyuma. Hadithi hizi zinatuambia kwamba haijalishi hali ni ngumu kiasi gani, tukiungana na kufanya kazi kwa matumaini, tunaweza kuleta mabadiliko makubwa. Pambano ambalo wazazi hawa wanapigania mtoto wao ni kuunda mustakabali wa maelfu ya watoto wengine.