Je, mtoto wako mdogo ana dalili hizi? Hebu tujifunze kuhusu Sanfilippo Syndrome

Je, unaona mabadiliko yoyote katika tabia, usemi, au mwonekano wa mtoto wako ambayo unaona ni vigumu kuyaelewa? Wakati mwingine hatujui mengi kuhusu baadhi ya magonjwa yanayowaathiri watoto wadogo, kwa hivyo tunaanza kufikiria jambo moja baada ya jingine. Leo, tutazungumzia kuhusu hali ambayo ni ngumu kidogo, lakini ambayo kila mtu anapaswa kuijua. Hii inaitwa Sanfilippo syndrome . Usijali, tutaizungumzia kwa undani na kwa urahisi.

Ugonjwa wa Sanfilippo ni nini?

Kwa ufupi, ugonjwa wa Sanfilippo ni hali ya kijenetiki ambayo hurithiwa . Kwa kweli ni kundi la magonjwa. Huathiri zaidi mfumo mkuu wa neva wa mtoto wako, ambao ni ubongo na uti wa mgongo. Hii inaweza kusababisha dalili mbalimbali katika maeneo ya utambuzi, kitabia, na kimwili ya mtoto. Kwa bahati mbaya, dalili hizi huwa mbaya zaidi baada ya muda, na hali hii inaweza kufupisha matarajio ya maisha ya watoto.

Jina jingine la hili ni mucopolysaccharidosis aina ya III (MPS III) .

Fikiria, ndani ya seli zetu kuna "vituo vidogo vya utupaji taka." Hizi huitwa lysosomes . Hizi ndizo zinazovunja na kuondoa vitu visivyohitajika, au "takataka," vinavyojikusanya ndani ya seli. Mtoto mwenye ugonjwa wa Sanfilippo hana upungufu wa moja ya vimeng'enya vinne vinavyohitajika ili kuvunja kabohaidreti tata inayoitwa heparan sulfate ( pia huitwa glycosaminoglycan ). Kwa sababu kimeng'enya hiki hakifanyi kazi vizuri, dutu inayoitwa heparan sulfate hujikusanya ndani ya seli, tishu, na viungo vya mtoto. Mkusanyiko huu husababisha uharibifu kwao. Huu ndio tunaouita ugonjwa wa uhifadhi wa lysosomal .

Je, kuna aina za Ugonjwa wa Sanfilippo?

Ndiyo, kuna aina nne kuu za hii. Kila aina husababishwa na upungufu wa kimeng'enya tofauti.

• Aina A: Upungufu wa kimeng'enya cha sulfamidasi.
• Aina B: Upungufu wa kimeng'enya cha alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Aina C: Upungufu wa kimeng'enya cha heparani asetili CoA: alpha-glucosaminidi N-asetilitransferase.
• Aina D: Upungufu wa kimeng'enya N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Kati ya hizi, aina A ndiyo aina ndogo inayopatikana zaidi duniani kote , huku aina D ikiwa na idadi ndogo zaidi.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Sanfilippo ni hali nadra sana.Kulingana na watafiti, hii huathiri takriban mtu mmoja kati ya watu 50,000 hadi 250,000. Kwa hivyo unaweza kuona jinsi hii ilivyo nadra.

Dalili za Sanfilippo Syndrome ni zipi?

Dalili na ukali wa hali hii zinaweza kutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, na pia kulingana na aina ya ugonjwa. Baadhi ya dalili za awali zinazoweza kuonekana kwa watoto wachanga na watoto wadogo ni pamoja na:

• Sifa mbaya za uso .
• Kope zilizo wazi na pana.
• Kuwa na nywele nyingi kuliko kawaida mwilini (hirsutism) hakupungui baada ya muda.
• Kichwa kikubwa kuliko kawaida (makrosefali).
• Matatizo ya usingizi, ugumu wa kulala.
• Matatizo ya kupumua, kwa mfano, msongamano wa masikio na/au pua, ugumu wa kupumua.
• Maumivu makali ya tumbo na kulia (vipindi kama vile colic).
• Kuhara mara kwa mara.

Huenda usione dalili hizi za mapema mara moja. Mtoto wako anapokua, dalili zingine zinazohusiana na ugonjwa wa Sanfilippo zitaanza kuonekana. Dalili hizi kwa kawaida huonekana kati ya umri wa mwaka 1 na 4 .

Vipengele vinavyohusiana na mfumo wa neva na tabia:

• Kuchelewa katika usemi na ujuzi wa lugha (mara nyingi dalili ya mapema).
• Ukuaji wa mtoto huchelewa bila sababu maalum (ucheleweshaji usio maalum wa ukuaji).
• Uwezo wa kiakili hupungua kadri muda unavyopita.
• Tabia ya uchokozi au uharibifu .
• Shughuli kupita kiasi.
• Tabia ya kutowajibika, milipuko ya ghafla ya hasira (hasira kali).
• Kutoogopa vitu hatari.
• Kuuma, kurarua, kunyonya, au kumeza mara kwa mara (hyperoralality).
• Kukosa utulivu.
• Matatizo ya usingizi - hofu ya kulala, parasomnias, apnea ya usingizi.
• Mabadiliko katika muundo wa kutembea, kwa mfano, kutembea kwa vidole vya miguu .
• Ugumu wa mwili, mkazo.
• Kifafa.

Dalili za sikio, pua na koo:

• Kupoteza kusikia.
• Maambukizi ya sikio ya mara kwa mara (otitis).
• Msongamano wa pua unaoendelea.
• Kuhitaji kuondolewa kwa adenoids na tonsils (adenotonsillectomy) mapema kuliko watoto wa kawaida.

Dalili zingine:

• Kuhara kwa muda mrefu au kuvimbiwa.
• Kuvimbiwa.
• Usumbufu wa tumbo.
• Kukosekana kwa mpangilio wa moyo (arrhythmia).
• Ugonjwa wa misuli ya moyo (cardiomyopathy).
• Ugumu wa viungo.
• Scoliosis.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Sanfilippo?

Kama tulivyosema hapo awali, ugonjwa wa Sanfilippo ni Ugonjwa wa Kuhifadhi wa Lysosomal (LSD).Ni ugonjwa wa kijenetiki ambao ni wa kundi linaloitwa. Watu wenye ugonjwa huu hukusanya vitu vyenye sumu katika seli za miili yao. Sababu ya hii ni kwamba baadhi ya vimeng'enya katika miili yao havifanyi kazi vizuri au havipo . Vimeng'enya hivi vinapokosekana, mwili wetu hauwezi kuvunjika na kuondoa vitu fulani. Ni pale vinapojikusanya mwilini ndipo vinapokuwa na madhara.

Katika ugonjwa wa Sanfilippo, moja ya vimeng'enya vinne vinavyosaidia kuvunja dutu inayoitwa heparan sulfate haipo. Heparan sulfate kisha hujikusanya kwenye seli na kuziharibu. Mkusanyiko huu huathiri zaidi seli za ubongo wa mtoto .

Upungufu huu wa kimeng'enya husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki , hasa mabadiliko katika jeni kama jeni la SGSH .

Mabadiliko haya ya kijenetiki hurithiwa na mtoto kutoka kwa wazazi wote wawili. Hii inaitwa muundo wa urithi wa autosomal recessive . Hii ina maana kwamba wazazi wote wawili lazima wawe wabebaji wa jeni iliyobadilishwa. Hata hivyo, mbebaji wa jeni hii kwa kawaida haonyeshi dalili.

Unawezaje kugundua ugonjwa huu kwa usahihi?

Kwa sababu ugonjwa wa Sanfilippo ni nadra sana na dalili zake ni sawa na zile za hali zingine za kawaida , utambuzi mara nyingi unaweza kuchelewa. Madaktari wanaweza kugundua hali hiyo vibaya kama ucheleweshaji wa ukuaji, Upungufu wa Umakinifu/Shida ya Kuongezeka kwa Utendaji (ADHD) , au tawahudi .

Daktari wa mtoto wako atafanya uchunguzi wa kimwili na uchunguzi wa neva. Pia atauliza kuhusu dalili za mtoto wako na historia ya matibabu. Wanaweza pia kuagiza vipimo ili kuondoa hali zingine.

Vipimo vinavyosaidia kuthibitisha utambuzi wa ugonjwa wa Sanfilippo ni:

• Kipimo cha mkojo cha GAG: Sampuli ya mkojo kutoka kwa mtoto huchunguzwa kwa uwepo wa dutu inayoitwa glycosaminoglycans (GAG) .
• Uchambuzi wa kimeng'enya: Shughuli ya vimeng'enya husika hupimwa katika sampuli ya damu.
• Upimaji wa kijenetiki: Kipimo hiki kinaweza kuangalia mabadiliko ya kijenetiki (mabadiliko) yanayojulikana kuhusishwa na ugonjwa wa Sanfilippo.

Zaidi ya hayo, daktari anaweza kupendekeza vipimo vingine ili kuona kama kuna uharibifu wowote kwa viungo au tishu za mtoto. Kwa mfano:

• Uchunguzi wa MRI ya ubongo.
• Mtihani wa macho.
• Kipimo cha kusikia.
• Vipimo vya moyo - kama vile echocardiogram na electrocardiogram (EKG) .
• Utafiti wa usingizi.
• Uchunguzi wa X-ray.

Utambuzi wa kabla ya kujifungua

Ikiwa mtu katika familia yako amewahi kuwa na ugonjwa wa Sanfilippo, daktari wako anaweza kupendekeza umpime mtoto wako ambaye hajazaliwa kwa hali hiyo wakati wa ujauzito. Hii inaweza kufanywa kupitia vipimo kama vile amniocentesis au sampuli ya chorionic villus .

Je, ni matibabu gani ya ugonjwa wa Sanfilippo?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna tiba au tiba ya kurekebisha magonjwa kwa ugonjwa wa Sanfilippo . Matibabu yanalenga zaidi katika usimamizi wa dalili na huduma ya kupunguza maumivu . Kwa sababu hali hiyo huathiri vipengele vingi vya afya ya mtoto, timu ya madaktari wa taaluma mbalimbali inahitajika kumtibu mtoto. Timu hii inaweza kujumuisha:

• Madaktari wa watoto.
• Madaktari bingwa wa neva wa watoto.
• Wataalamu wa tiba ya mwili.
• Wataalamu wa tiba ya kazini.
• Wataalamu wa magonjwa ya lugha ya usemi.
• Wataalamu wa magonjwa ya macho (mataalamu wa masikio, pua, na koo).
• Wanasaikolojia wa watoto.
• Wafanyakazi wa kijamii.
• Waelimishaji maalum.

Wataalamu hawa wanapendekeza dawa, matibabu, na vifaa vya usaidizi vilivyoundwa kulingana na mahitaji ya mtoto. Malengo makuu ya matibabu ni kudumisha shughuli za kimwili za mtoto, kuongeza uwezo wake, na kudumisha ubora wa juu zaidi wa maisha.

Mtoto wako anaweza pia kupata fursa ya kushiriki katika jaribio la kimatibabu . Uliza timu ya matibabu ya mtoto wako kuhusu hili. Watafiti kwa sasa wanasoma matibabu maalum ya ugonjwa wa Sanfilippo. Kwa mfano:

• Tiba mbadala ya kimeng'enya.
• Upandikizaji wa seli shina.
• Tiba ya jeni.

Katika hatua za mwisho za ugonjwa, kipaumbele cha matibabu ni kudumisha ubora wa maisha na kuzuia matatizo.

Ninapaswa kutarajia nini ikiwa mtoto wangu ana Sanfilippo Syndrome?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Sanfilippo, kuna uwezekano mkubwa utafanyiwa miadi ya kimatibabu na vipimo vya mara kwa mara. Inaweza kuwa vigumu kuelewa hali hii tata kwa wakati mmoja. Lakini kumbuka, timu ya matibabu ya mtoto wako iko pamoja nawe kila hatua. Kwa sababu ugonjwa wa Sanfilippo huathiri kila mtoto tofauti, timu ya matibabu ya mtoto wako inaweza kukushauri vyema kuhusu mustakabali wa mtoto wako na familia yako.

Katika hatua za mwisho za ugonjwa wa Sanfilippo, mtoto wako anaweza kupata yafuatayo mara nyingi:

• Kupungua kwa muunganisho na mazingira yao.
• Ugonjwa wa akili .
• Kupoteza uwezo wa kufanya kazi vizuri kama vile kutembea, kuzungumza, na kula.

Matatizo haya ya kiafya huzidi kuwa mabaya baada ya muda na hatimaye yanaweza kusababisha kifo. Maambukizi ya njia ya upumuaji, hasa nimonia , ndiyo chanzo kikuu cha vifo.

Je, matarajio ya maisha ya mtu mwenye Sanfilippo Syndrome ni yapi?

Katika utafiti wa wagonjwa 113 wenye ugonjwa wa Sanfilippo, wastani wa matarajio ya maisha ulikuwa:

• Aina A: Kati ya miaka 11 na 19.
• Aina B: Kati ya miaka 12 na 16.
• Aina C: Kati ya miaka 14 na 32.

Aina D ni nadra sana, kwa hivyo hakuna taarifa za kutosha kuihusu.

Lakini, muhimu zaidi, kila mtoto mwenye ugonjwa wa Sanfilippo ni tofauti . Timu ya matibabu ya mtoto wako itakuwa mtu bora zaidi kukupa wazo zuri la jinsi hali hiyo itakavyoathiri afya ya mtoto wako.

Je, Ugonjwa wa Sanfilippo unaweza kuzuiwa?

Kwa sababu ugonjwa wa Sanfilippo ni ugonjwa wa kijenetiki, hakuna unachoweza kufanya ili kuuzuia .

Kabla ya kupata mtoto, ikiwa una wasiwasi kuhusu hatari ya kumwambukiza mtoto wako ugonjwa wa Sanfilippo au hali nyingine za kijenetiki, ni vyema kuzungumza na daktari na kupata ushauri nasaha wa kijenetiki .

Ikiwa mtoto wangu ana Sanfilippo Syndrome, nimtunze vipi?

Ikiwa mtoto wako ana ugonjwa wa Sanfilippo, ni muhimu sana kuhakikisha anapata huduma bora ya kimatibabu iwezekanavyo . Kwa kumtetea mtoto wako, unaweza kusaidia kuhakikisha kwamba ana maisha bora zaidi.

Wewe na familia yako mnaweza pia kujiunga na kikundi cha usaidizi ambapo mnaweza kukutana na wengine ambao wamepitia uzoefu kama huo. Hii inaweza kuwa chanzo kikubwa cha nguvu.

Hali zinazodhoofisha mfumo wa neva polepole, kama vile ugonjwa wa Sanfilippo, zinaweza kuwa na athari mbaya sana kwa afya ya akili yako na ya familia yako na ubora wa maisha. Wazazi na walezi wa watoto walio na ugonjwa wa Sanfilippo wako katika hatari kubwa ya kupata hali kama vile Ugonjwa wa Mkazo Baada ya Kiwewe (PTSD) . Kwa hivyo, unapaswa pia kutunza afya yako ya akili. Ikiwa unapitia mfadhaiko, wasiwasi, au mfadhaiko wa muda mrefu, hakikisha unamuona mtaalamu wa magonjwa ya akili au mshauri.

Mtoto wangu anapaswa kumuona daktari lini?

Unapaswa kuwa na timu ya matibabu ya mtoto wako imchunguze mara kwa mara kila baada ya miezi 6 hadi 12 (au mara nyingi zaidi) ili kugundua mabadiliko katika uwezo wake wa kiakili, ujuzi wa misuli, na tabia. Ukigundua dalili zozote mpya, au ikiwa dalili zako zinaonekana kuwa mbaya zaidi, zungumza na timu ya matibabu ya mtoto wako mara moja.

Hatimaye, mambo ya kukumbuka

Ni kawaida kuhisi kulemewa na kushtuka unaposikia utambuzi wa ugonjwa wa Sanfilippo. Lakini kumbuka, timu ya matibabu ya mtoto wako itatoa mpango kamili wa usimamizi ambao ni mahususi kwa mtoto wako. Ni muhimu kuhakikisha kwamba wewe, mtoto wako, na familia yako mnapokea usaidizi wanaohitaji, na kuwa macho kuhusu afya ya mtoto wako. Timu ya matibabu ya mtoto wako iko tayari kukusaidia kila hatua. Usiogope, kabiliana na changamoto hii kwa ujasiri. Usisite kujifunza taarifa unayohitaji, uliza maswali, na upate msaada unaohitaji.

Ugonjwa wa Sanfilippo , magonjwa ya kijenetiki, magonjwa ya watoto, mfumo wa neva, vimeng'enya, mucopolysaccharidosis