Tujifunze kuhusu Ugonjwa wa Tangier, ambao hutokea kwa watu wenye viwango vya chini vya kolesteroli nzuri (HDL) mwilini.

Umewahi kusikia kuhusu aina ya kolesteroli inayoitwa kolesteroli nzuri (HDL / lipoproteini yenye msongamano mkubwa) ? Ndiyo, ndiyo... Leo tutazungumzia kuhusu ugonjwa adimu sana unaotokea wakati kiwango cha kolesteroli hii nzuri mwilini mwetu kikiwa chini sana. Huu unaitwa Ugonjwa wa Tangier . Huenda usifahamu jina hili, lakini ni muhimu sana kulifahamu.

Ugonjwa wa Tangier ni nini? Hebu tuelewe kwa urahisi!

Sawa, tuanze tangu mwanzo. Ugonjwa wa Tangier ni ugonjwa adimu sana ambao tunarithi kutoka kwa wazazi wetu, yaani, uliorithiwa kijenetiki . Watu wenye ugonjwa huu wana viwango vya chini sana vya kolesteroli nzuri (HDL) katika miili yao. Je, unajua, kolesteroli hii ya HDL haiitwi "kolesteroli nzuri" bure. Ni wao wanaosaidia kuweka miili yetu safi kwa kuondoa kolesteroli mbaya (LDL / lipoproteini ya msongamano mdogo) ambayo huelekea kujikusanya katika mishipa yetu ya damu, yaani, katika mishipa yetu .

Sasa fikiria kuhusu kinachotokea wakati kolesteroli hii nzuri (HDL) inapungua. Kolesteroli mbaya (LDL) na aina nyingine za mafuta (lipidi) huanza kuwekwa kwa urahisi ndani ya mishipa yetu ya damu. Kama vile uchafu unavyokwama kwenye bomba la maji. Hii inaweza kusababisha matatizo kwa moyo wetu, mshtuko wa moyo , au hata kusababisha hali kama kiharusi . Sio hivyo tu, ugonjwa huu unaweza kuathiri viungo vingine vingi mwilini mwetu.

Kwa nini iliitwa "Tangier"?

Hii pia ni hadithi ya kuvutia sana. Ugonjwa huu unaitwa "Tangier" kwa sababu ya Kisiwa cha Tangier , ambacho kiko ng'ambo ya bahari kutoka jimbo la Virginia nchini Marekani. Ugonjwa huu uligunduliwa kwa mara ya kwanza miongoni mwa watu walioishi kwenye kisiwa hicho. Hata hivyo, hiyo haimaanishi kwamba hii ni kitu kinachohusu kisiwa hicho pekee. Kuna watu wenye ugonjwa huu katika nchi zingine za dunia pia.

Ugonjwa wa Tangier ni wa kawaida kiasi gani?

Kwa kweli, Ugonjwa wa Tangier ni ugonjwa nadra sana . Ni idadi ndogo tu ya watu, takriban 100, wametambuliwa duniani kote. Ndiyo maana hauzungumzwi sana. Lakini ingawa ni nadra, ni muhimu kufahamu hali hii, sivyo?

Ugonjwa wa Tangier huathirije miili yetu?

Hivi ndivyo inavyotokea. Tunapokuwa na kisukari, viwango vya kolesteroli nzuri (HDL) mwilini mwetu huwa chini, kwa hivyo mafuta (lipids) hayawezi kusafirishwa hadi kwenye ini letu ipasavyo. Ini ndilo linaloondoa mafuta haya yasiyotakikana kutoka mwilini. Kwa hivyo, mafuta haya ambayo hayawezi kuondolewa huanza kujikusanya katika sehemu mbalimbali za mwili wetu. Mafuta haya yanapojikusanya, kiungo hicho kinaweza pia kuwa kikubwa kidogo.

Mafuta mara nyingi huwekwa kwa njia hii:

• Ini: Ini linaweza kuongezeka.
• Wengu:Wengu pia unaweza kuvimba na kupanuka.
• Tonsils: Tonsils kwenye koo zetu. Zinaweza kuwa na rangi ya manjano-machungwa zinapojaa mafuta.
• Nodi za limfu: Hizi ni sehemu ya mfumo wetu wa kinga. Pia zinaweza kuvimba.
• Moyo: Hii inaweza pia kuathiri utendaji kazi wa moyo.
• Ubongo: Wakati mwingine ubongo unaweza pia kuathiriwa.

Mbali na hili, matatizo mengine yanaweza kutokea:

• Matatizo ya neva: Matatizo ya neva, kama vile ganzi kwenye viungo, yanaweza kutokea.
• Viwango vya juu vya triglyceride: Hii ni aina ya mafuta yanayopatikana katika damu, kama vile kolesteroli.
• Matatizo ya kuona: Kunaweza kuwa na mawingu yasiyo ya kawaida machoni, na wakati mwingine kuona kunaweza kupungua.

Dalili za Ugonjwa wa Tangier ni zipi?

Hili ni muhimu sana. Dalili za Ugonjwa wa Tangier zinaweza kutofautiana kutoka kwa mtu hadi mtu. Inategemea mahali ambapo mafuta yamewekwa mwilini, kama nilivyosema hapo awali. Baadhi ya watu wanaweza kuonyesha dalili wakati wa kuzaliwa, huku wengine wakishindwa kuonyesha dalili zozote kubwa hadi watakapofikisha umri wa miaka 60-65.

Hapa kuna baadhi ya dalili za kawaida:

• Maumivu ya tumbo au kichefuchefu.
• Uhifadhi wa mafuta kwenye mishipa (atherosclerosis): Hii huongeza hatari ya ugonjwa wa moyo.
• Ngozi kavu.
• Kuzungusha kwa ndani kwa kope (Ectropion): Hii ni dalili isiyo ya kawaida.
• Anemia: Hii ina maana ukosefu wa damu.
• Udhaifu wa misuli mikononi, miguuni, mikononi, au miguuni.
• Tezi za limfu zilizovimba kwa muda mrefu bila maambukizi yoyote.

Kumbuka, wakati mwingine dalili hizi zinaweza kudhaniwa kuwa ni magonjwa mengine, ndiyo maana ni muhimu kupata utambuzi sahihi.

Ni nini husababisha Ugonjwa wa Tangier? Hebu tuzungumzie jeni!

Ugonjwa wa Tangier husababishwa na kasoro katika jeni inayoitwa jeni la ABCA1 ambalo tunarithi kutoka kwa wazazi wetu. Kwa ufupi, jeni la ABCA1 lina maagizo ya kuondoa kolesteroli kutoka kwa seli zetu na kuiongeza kwenye kolesteroli nzuri (HDL). HDL hubeba kolesteroli hii hadi kwenye ini, ambapo hutolewa nje.

Sasa, ikiwa kuna kasoro au mabadiliko katika jeni hili la ABCA1, maagizo hayo hayafanyi kazi vizuri. Kisha kuondolewa kwa kolesteroli kutoka kwa seli na uundaji wa HDL hakufanyiki vizuri. Matokeo yake ni kwamba viwango vya HDL hupungua sana.

Hivi ndivyo inavyorithiwa:

• Ikiwa wazazi wote wawili watarithi jeni lenye kasoro la ABCA1, mtoto atapata Ugonjwa wa Tangier.
• Ikiwa mzazi mmoja tu ndiye anayerithi jeni yenye kasoro, mtoto atakuwa mtoa huduma. Huenda asionyeshe dalili, lakini viwango vyao vya HDL vinaweza kuwa chini kuliko kawaida.

Sasa fikiria kwamba wazazi wote wawili ni wabebaji wa jeni hii yenye kasoro, ikimaanisha kuwa wanaweza wasiwe na dalili, lakini wote wawili wana jeni hiyo. Wazazi kama hao wanapokuwa na mtoto:

• Kuna uwezekano wa 25% (1/4) kwamba mtoto atapatwa na Ugonjwa wa Tangier.
• Kuna uwezekano wa 50% (1/2) kwamba mtoto atakuwa mchukuaji wa ugonjwa huo.
• Kuna uwezekano wa 25% (1/4) kwamba mtoto hatarithi jeni zozote zenye kasoro na atakuwa na afya njema.

Hii ni kama kugeuza sarafu na kupata vichwa au mikia. Uwezekano ni sawa kwa kila ujauzito.

Madaktari hugunduaje Ugonjwa wa Tangier?

Ili kujua kwa uhakika kama una Ugonjwa wa Tangier, unahitaji kumuona daktari. Kwanza atafanya uchunguzi wa kimwili na kuuliza kuhusu dalili zako. Kisha, wataagiza vipimo kadhaa vya damu . Vipimo hivi vya damu huangalia hasa kiwango chako cha kolesteroli ya HDL na kiwango chako cha chini cha protini inayoitwa apolipoprotein A1 (ApoA1) . Vyote viwili ni vya chini sana kwa watu wenye Ugonjwa wa Tangier.

Upimaji wa vinasaba unaweza pia kufanywa ili kuthibitisha utambuzi. Unaweza kuangalia mabadiliko maalum katika jeni la ABCA1. Hata hivyo, upimaji wa vinasaba unaweza usipatikane kila mahali. Katika hali kama hizo, daktari wako anaweza kuchukua kipande kidogo cha tishu (biopsy) kutoka sehemu ya mwili wako, kama vile tonsils, ngozi, au ini. Aina ya mafuta katika tishu hizi inaweza kutumika kupata wazo la ugonjwa huo.

Ni protini gani inayopungua katika Ugonjwa wa Tangier?

Katika ugonjwa wa Tangier, protini inayoitwa apolipoprotein A1 (ApoA1) hupunguzwa sana. ApoA1 hii ni sehemu kuu ya molekuli ya kolesteroli ya HDL. Kwa hivyo ApoA1 inapopungua, viwango vya HDL pia hupungua.

Ni vipimo gani vinavyotumika kwa ajili ya utambuzi na ufuatiliaji?

Madaktari wanaweza pia kufanya vipimo vingine kadhaa ili kugundua ugonjwa na kufuatilia athari za ugonjwa huo mwilini.

• Vipimo vya utendaji kazi wa neva na misuli (Electromyograms / EMGs): Angalia uharibifu wa neva na udhaifu wa misuli.
• Uchunguzi wa macho: Angalia matatizo yoyote ya kuona au kuona yaliyofifia.
• Ultrasound kwenye tumbo/tumbo lako: Angalia hali ya viungo kama vile ini na wengu.
• Ultrasound kwenye mishipa yako ya carotidi: Angalia amana za mafuta kwenye mishipa kuu kwenye shingo yako.
• Angiografia ya CT ya moyo wako:Angalia kama kuna viziba kwenye mishipa inayosambaza damu moyoni.
• Echocardiogram: Kipimo cha kuangalia utendaji kazi na muundo wa moyo.
• Kipimo cha msongo wa mawazo katika mazoezi: Tazama jinsi moyo unavyoitikia mazoezi.

Ugonjwa wa Tangier hutibiwaje?

Kwa kweli, hakuna matibabu maalum ambayo yanaweza kuponya kabisa Ugonjwa wa Tangier. Kwa sababu ni hali ya kijenetiki, kuna mambo mengi unayoweza kufanya ili kudhibiti dalili na kupunguza matatizo.

Wakati mwingine, kiungo kilichoharibiwa na mafuta yaliyoganda, kwa mfano, kwenye tonsils au wengu, kinaweza kuhitaji kuondolewa kwa upasuaji .

Je, chakula na vinywaji vinaweza kusaidia?

Ndiyo, inawezekana kweli. Kuna baadhi ya vyakula vinavyoweza kusaidia kuongeza kidogo viwango vyetu vya kolesteroli nzuri (HDL), na pia kusaidia kupunguza viwango vyetu vya kolesteroli mbaya (LDL).

• Parachichi
• Mafuta ya zeituni
• Mikunde kama maharagwe na njugu (Maharagwe)
• Nafaka nzima (k.m., unga mzima, mchele mzima)
• Samaki wenye mafuta ( k.m. lax, mackerel, herring)
• Karanga ( k.m. karanga, lozi, korosho - lakini bila chumvi)
• Matunda yenye nyuzinyuzi nyingi (k.m. mapera, embe, ndizi)
• Mbegu za Chia na mbegu za kitani

Kujaribu kujumuisha vyakula hivi katika mlo wako mara kwa mara kutasaidia kudumisha viwango vizuri vya kolesteroli.

Je, ni dawa gani na mabadiliko gani ya mtindo wa maisha?

Daktari wako anaweza kuagiza dawa za kupunguza kolesteroli , kama vile statins.

Pia inapendekeza kufanya mabadiliko kadhaa ya mtindo wa maisha ambayo yanaweza kusaidia kuongeza viwango vya HDL:

• Kufanya mazoezi mara kwa mara: Hii inajumuisha kutembea au kukimbia kwa angalau dakika 30 kwa siku.
• Kutotumia bidhaa za tumbaku: Unapaswa kuacha kabisa kuvuta sigara.
• Kudumisha uzito wenye afya.
• Kula mafuta yasiyoshiba badala ya mafuta yaliyoshiba: Mafuta yaliyoshiba hupatikana katika vitu kama vile mafuta ya nazi, mafuta ya mawese, na mafuta ya wanyama. Mafuta yasiyoshiba hupatikana katika mafuta ya zeituni na parachichi.

Je, ni madhara gani ya matibabu?

Dawa za kupunguza kolesteroli wakati mwingine zinaweza kusababisha madhara madogo. Sio kila mtu anayepata, lakini ni vizuri kuzifahamu.

• Maumivu ya kichwa
• Maumivu ya misuli
• Kuvimbiwa
• Tumbo lililokasirika

Ikiwa jambo kama hili litatokea, unapaswa kumwambia daktari wako. Kisha anaweza kubadilisha dawa au kukupa ushauri mwingine.

Je, Ugonjwa wa Tangier unaweza kuzuiwa?

Kwa kuwa hili ni tatizo la kijenetiki, hatuwezi kulizuia lisiendelee. Hii ina maana kwamba ukiwa na kasoro hii katika jeni zako, haiwezi kubadilishwa. Hata hivyo, ukiwa na ugonjwa huu, au kama wewe ni mtoa huduma, unaweza kushauriana na mshauri wa kijenetiki ili kujua hatari ya watoto wako kurithi ugonjwa huo. Kisha, kwa kuzingatia hali ya kijenetiki ya mzazi mwingine, unaweza kupata wazo wazi la uwezekano wa watoto wako kuupata.

Ikiwa nina Ugonjwa wa Tangier, nini kitatokea katika siku zijazo?

Utabiri kwa watu wenye Ugonjwa wa Tangier kwa ujumla ni mzuri, lakini inategemea jinsi dalili zako zilivyoendelea. Kama ilivyo kwa ugonjwa wowote, utambuzi wa mapema ni bora zaidi, kabla dalili hazijawa kali.

Ingawa hakuna tiba kamili ya hili bado, kuna matumaini kwamba mambo kama tiba ya jeni yatasaidia katika siku zijazo. Utafiti bado unaendelea.

Ugonjwa wa Tangier hudumu kwa muda gani?

Kwa kuwa huu ni ugonjwa wa kijenetiki, ni wa maisha yote. Hata hivyo, ukigunduliwa mapema na kuchunguzwa mara kwa mara, ugonjwa huu unaweza kudhibitiwa vizuri na kuishi nao.

Ninawezaje kujitunza?

Ikiwa una wengu ulioongezeka kutokana na Ugonjwa wa Tangier, unapaswa kuepuka michezo ya kugusana, kwani kugusana huko kunaweza kusababisha wengu kupasuka, jambo ambalo ni hatari.

Kwa kuongezea, sababu zingine za hatari kwa ugonjwa wa moyo zinapaswa pia kudhibitiwa:

• Kudhibiti shinikizo la damu .
• Ikiwa una kisukari , kidhibiti vizuri.
• Kuepuka matumizi ya bidhaa za tumbaku.

Ni lini ninapaswa kumuona daktari?

Ikiwa una Ugonjwa wa Tangier, unapaswa kumwona mtoa huduma wako wa afya mara kwa mara . Kwa njia hiyo, ikiwa dalili zako zitazidi kuwa mbaya, unaweza kuchukua hatua haraka.

Daktari mara nyingi huangalia mambo haya:

• Mfumo wa neva.
• Moyo.
• Macho.

Ni maswali gani ninapaswa kumuuliza daktari wangu?

Unapomwona daktari wako, unaweza kuuliza maswali kama haya:

• Je, ninahitaji kutumia dawa ili kuboresha viwango vyangu vya kolesteroli?
• Je, kuna kundi la usaidizi ambalo watu wenye Ugonjwa wa Tangier wanaweza kujiunga nalo?
• Ninapaswa kuja kukuona mara ngapi?

Kwa kuwa Ugonjwa wa Tangier unaweza kuathiri sehemu tofauti za mwili, ni vyema kufanya uchunguzi wa mara kwa mara kwa kila sehemu. Huenda ukahitaji kuwaona wataalamu kadhaa tofauti. Chukua dawa kama ilivyoelekezwa na daktari wako, na jitahidi kudumisha lishe bora na utaratibu wa mazoezi.

Mambo muhimu zaidi tunayohitaji kukumbuka (Ujumbe wa Kupeleka Nyumbani)

Sawa, wacha nifupishe baadhi ya mambo unayohitaji kukumbuka kutokana na yale tuliyozungumzia.

• Ugonjwa wa Tangier ni ugonjwa adimu, wa kijenetiki unaosababisha kupungua kwa kiasi kikubwa kwa kolesteroli nzuri (HDL).
• Hii inaweza kusababisha kolesteroli mbaya (LDL) na mafuta kujikusanya mwilini na kuathiri viungo kama vile ini, wengu, tonsils, na moyo.
• Dalili hutofautiana, na baadhi ya watu wanaweza kupata matatizo ya neva, matatizo ya ngozi, na matatizo ya kuona.
• Hii husababishwa na kasoro katika jeni la ABCA1 .
• Ugonjwa huu hugunduliwa kupitia vipimo vya damu, vipimo vya kijenetiki, na wakati mwingine vipimo vya tishu (biopsy) .
• Ingawa hakuna tiba maalum, dalili zinaweza kudhibitiwa kwa lishe, mabadiliko ya mtindo wa maisha, dawa, na upasuaji fulani.
• Kugundua mapema na kupata matibabu mara kwa mara ni muhimu sana.

Kwa hivyo, natumai taarifa hii itakuwa na manufaa kwako. Ikiwa una maswali zaidi kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari. Endelea kuwa na afya njema!

Ugonjwa wa Tangier, kolesteroli ya HDL, kolesteroli ya LDL, magonjwa ya kijenetiki, usimamizi wa kolesteroli, hatari ya ugonjwa wa moyo, ApoA1