Je, unafikiri binti yako ni mfupi kuliko watoto wengine? Je, una wasiwasi kwamba mwili wake haubadiliki kama watoto wengine wa umri wake, ikimaanisha kwamba anaanza kubalehe akiwa amechelewa? Wakati mwingine sababu ya mambo haya inaweza kuwa hali ambayo hatusikii sana kuihusu, lakini ni muhimu sana kuijua. Leo tunazungumzia moja ya hali kama hiyo, Turner Syndrome. Kufahamu hili kutakusaidia kumpa mtoto wako huduma bora zaidi.
Ugonjwa wa Turner ni nini?
Kwa ufupi, miili yetu imeundwa na seli ndogo. Kila moja ya seli hizi ina ramani inayoamua kila kitu kuanzia umbo, urefu, na rangi ya ngozi yetu. Tunaita hii kromosomu za ramani.
Kwa kawaida, seli ya msichana ina jozi 23 za kromosomu hizi. Jozi ya 23 ya kromosomu inayoamua jinsia ni 'X' na 'X' (XX). Hii ina maana kwamba msichana ana kromosomu mbili za X. Hata hivyo, msichana mwenye ugonjwa wa Turner hana kromosomu zote au sehemu ya mojawapo ya hizi kromosomu mbili za X.
Hii ni hali ya kuzaliwa nayo ambayo huathiri wasichana pekee. Sio watoto wote wenye hali hii ni sawa. Hata hivyo, kuna sifa mbili kuu ambazo huonekana kwa kawaida:
1. Urefu mfupi
2. Ovari hazifanyi kazi vizuri
Hali hii kwa kawaida hutokea kwa mtoto mmoja kati ya watoto 2,000 au 2,500 wa kike.
Sababu ya hali hii ni ipi?
Jambo la kwanza kusema ni kwamba hili si jambo ambalo ni kosa la mama au baba . Hutokea kwa bahati mbaya kabisa. Hiyo ni, mtoto anapotungwa mimba, kunaweza kuwa na tofauti katika yai kutoka kwa mama au mbegu za kiume kutoka kwa baba, au kunaweza kuwa na mabadiliko katika kromosomu X wakati wa hatua za mwanzo za ukuaji wa mtoto tumboni. Watafiti bado hawajui hasa ni nini husababisha hili.
Kuna aina mbili kuu za hali hii.
- Monosomy X: Hii ni kutokuwepo kabisa kwa kromosomu moja ya X. Hii ndiyo aina kali zaidi na yenye dalili zaidi.
- Ugonjwa wa Musa Turner: Katika hali hii, baadhi ya seli mwilini zina kromosomu zote mbili X, lakini seli zingine zina moja tu. Hii inaweza kusababisha dalili chache. Wakati mwingine, hali hiyo inaweza isigundulike.
Dalili za mtoto mwenye ugonjwa wa Turner ni zipi?
Baadhi ya watoto huonyesha dalili wakiwa na umri mdogo, huku wengine wakigundua dalili wanapokuwa wakubwa kidogo. Wakati mwingine dalili huwa hafifu sana. Kwa hivyo, kuna nyakati ambapo hali hiyo hugunduliwa hata baada ya kufikia utu uzima. Hebu tuzigawanye dalili hizi katika makundi kadhaa.
Je, inawezekana kujua kabla ya mtoto kuzaliwa?
Ndiyo, wakati mwingine vipimo vinavyofanywa wakati wa ujauzito vinaweza kutoa kidokezo kuhusu hili.
- Daktari anaweza kushuku kitu wakati wa uchunguzi wa ultrasound: tatizo la moyo wa mtoto, matatizo ya figo, au mkusanyiko wa maji nyuma ya shingo.
- Upimaji wa kijenetiki: Hali hii inaweza kugunduliwa kupitia baadhi ya vipimo vya kijenetiki vinavyofanywa wakati wa ujauzito.
Dalili zinazoonekana wakati wa kuzaliwa au wakati wa utoto
Dalili hizi hazionekani kwa njia sawa kwa kila mtu, lakini unaweza kuziona chache.
| Tabia | Maelezo tu |
|---|---|
| Mabadiliko katika masikio | Vitu kama vile masikio kuwekwa chini kuliko kawaida, ndewe za masikio kuwa nene, n.k. |
| Nywele nyuma ya shingo | Kuanzia chini ya wastani. |
| Umbo la shingo | Akiwa na shingo fupi na pana. Wakati mwingine shingo yenye utando inaweza kuonekana pande zote mbili za shingo. |
| Kidevu na kifua | Taya ya chini inaonekana ndogo na imezama ndani. Kifua kinakuwa kipana na nafasi kati ya chuchu huongezeka. |
| Mikono na miguu | Mikono imeinama kidogo kuelekea nje kwenye kiwiko, kidole kimoja au kidole cha mguu kifupi kuliko kingine, miguu tambarare. |
| Kucha | Kufinya kwa kucha kwenye mikono na miguu. |
Dalili zinazoonekana katika utoto, ujana, na utu uzima
Hizi ndizo sifa ambazo wazazi wanapaswa kuzingatia zaidi.
- Kushindwa kukua: Kushindwa kukua kwa urefu kulingana na umri. Hii kwa kawaida huonekana wazi karibu na umri wa miaka 5.
- Ukosefu wa ukuaji wa haraka: Kwa kawaida, watoto hupata vipindi vya kuongezeka kwa urefu ghafla wanapokua. Watoto hawa hawana vipindi hivyo.
- Kubalehe kuchelewa au kutokuwepo: Hii ni mojawapo ya dalili kuu. Mambo kama vile ukuaji wa matiti na hedhi yanaweza kutokea.
- Viwango vya chini vya homoni: Viwango vya chini vya homoni za ngono kama vile estrojeni.
- Upungufu wa Ovari ya Msingi: Ovari ni ndogo sana. Huenda zikaacha kufanya kazi baada ya miaka michache, au zinaweza kutofanya kazi tangu kuzaliwa.
- Ugumba: Kwa sababu ovari hazifanyi kazi, haiwezekani kupata watoto kiasili.
Kumbuka, si kila mtoto atakuwa na dalili hizi zote. Baadhi ya watoto wanaweza kuwa na dalili nyingi, huku wengine wakiwa na chache sana. Kwa hivyo ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu mtoto wako, ni bora kuzungumza na daktari .
Ni matatizo gani mengine ya kiafya yanayoweza kuambatana na hali hii?
Watoto walio na ugonjwa wa Turner wako katika hatari kubwa ya kupata matatizo mengine ya kiafya, kwa hivyo ni muhimu sana kufanya uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara na kuwa macho kuhusu hili.
| Mfumo wenye matatizo | Hali zinazowezekana za kiafya |
|---|---|
| Moyo na mishipa ya damu | Ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao unaweza kutokea, hasa matatizo ya mshipa mkuu wa damu (aorta) unaosafirisha damu mwilini. |
| Mfumo wa mifupa | Magonjwa kama vile osteoporosis, kuvunjika kwa mifupa kwa urahisi, na scoliosis. |
| Mfumo wa kinga | Magonjwa ya kinga mwilini yanaweza kutokea wakati mfumo wa kinga mwilini unapojishambulia. Mifano: Ugonjwa wa Celiac, ugonjwa wa Hashimoto (tatizo la tezi ya tezi). |
| Masikio na macho | Kupoteza kusikia, maambukizi ya sikio la kati mara kwa mara, kutoona vizuri na macho yaliyopinda. |
| Figo | Kunaweza kuwa na matatizo fulani na figo, ambayo yanaweza kusababisha maambukizi ya mara kwa mara ya njia ya mkojo (UTI). |
| Uwezo wa kujifunza | Ingawa akili kwa ujumla ni nzuri, baadhi ya matatizo yanaweza kutokea katika kujifunza. Hasa, mambo kama kumbukumbu na kuelewa uhusiano wa anga (k.m. kuendesha gari) yanaweza kuwa magumu. |
| Afya ya akili | Kuishi na hali hii kunaweza kusababisha matatizo ya kisaikolojia kama vile kujiona duni, wasiwasi, na mfadhaiko. |
Daktari anagunduaje hili?
Ugonjwa wa Turner unaweza kugunduliwa kabla au baada ya kuzaliwa.
- Kabla ya kuzaliwa:
- NIPT (Upimaji wa ujauzito usiovamia): Kipimo kinachotafuta matatizo ya kijenetiki kwa mtoto kwa kuchunguza damu ya mama wakati wa ujauzito.
- Changanua: Kama ilivyotajwa hapo awali, shaka inaweza kutokea kulingana na vipengele vilivyoonekana kwenye uchanganuzi.
- Amniocentesis na CVS: Hizi ni vipimo vya kuthibitisha. Vinahusisha kuchukua sampuli ya maji ya amniotiki au kipande cha kondo la nyuma na kufanya kipimo cha kijenetiki. Vipimo hivi ni sahihi 100%.
- Baada ya kuzaliwa:
- Kipimo cha karyotyping: Hiki ndicho kipimo muhimu zaidi. Kipimo cha kijenetiki kinachohusisha kuchukua kiasi kidogo cha damu. Hiki kinaweza kubaini kwa usahihi kama kromosomu X haipo.
Ni matibabu gani ya hili?
Ugonjwa wa Turner si ugonjwa unaoweza kutibika kabisa. Hata hivyo,Kuna matibabu mengi mazuri ambayo yanaweza kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuishi maisha ya kawaida.
Matibabu hasa ni ya homoni.
- Tiba ya homoni za ukuaji wa binadamu: Hizi ni sindano za kila siku. Hii inaweza kusaidia sana katika kuongeza urefu wa mtoto. Ikiwa imeanza akiwa mdogo, inaweza kuongeza urefu wa mwisho wa mtoto kwa inchi chache tu.
- Tiba ya estrojeni: Hii ni muhimu kwa watoto wengi wenye ugonjwa wa Turner kufikia balehe. Husaidia ukuaji wa matiti na mzunguko wa hedhi. Pia husaidia kuimarisha mifupa na kuboresha afya ya moyo. Matibabu haya kwa kawaida huendelea hadi kukoma hedhi.
- Tiba ya projestini: Hii huanza miaka michache baada ya estrojeni kuanza. Hii husaidia kudumisha mzunguko wa kawaida wa hedhi.
Mbali na matibabu haya, ikiwa una matatizo yoyote ya kiafya yaliyotajwa hapo awali (moyo, figo), unapaswa pia kutafuta matibabu kutoka kwa mtaalamu.
Ninapaswa kumtunza mtoto wangu vipi?
Jambo muhimu zaidi ni kugundua ugonjwa na kuanza matibabu mapema.
Fuatilia ukuaji na hatua muhimu za binti yako. Ukifikiri kwamba hakui haraka kama ungependa, au ikiwa anaonyesha dalili zozote zisizo za kawaida za kimwili, wasiliana na daktari wa familia yako mara moja .
Kadiri mambo kama vile tiba ya homoni yanavyoanza mapema, ndivyo matokeo yanavyokuwa bora zaidi. Pia, watoto hawa wanahitaji kufanyiwa uchunguzi wa kimatibabu mara kwa mara.
Kwa kuongezea, madaktari wanapendekeza:
- Uchunguzi wa matatizo ya kujifunza: Yanapogunduliwa katika umri mdogo, walimu wanaweza kushauriwa na mbinu za kufundisha zinaweza kuanzishwa kulingana na mahitaji ya mtoto.
- Kutafuta msaada kutoka kwa mshauri wa afya ya akili : Ni muhimu sana kutafuta msaada kutoka kwa mtu kama mwanasaikolojia wa watoto. Hii inaweza kutoa nguvu kubwa ya kushughulikia masuala kama vile matatizo ya kijamii, kujistahi kidogo, wasiwasi, na mfadhaiko.
Mtoto mwenye hali hii anaweza kuwa na umri mfupi wa kuishi kuliko mtu wa kawaida. Hata hivyo, kwa matibabu na vipimo sahihi vya kimatibabu, wengi wanaweza kuishi maisha ya kawaida na kamili .
Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani
- Ugonjwa wa Turner ni hali ya kijenetiki ambayo hutokea kwa wasichana pekee.
- Hili si kosa la mtu yeyote, ni mabadiliko ya kijenetiki yasiyotarajiwa.
- Dalili kuu ni kupungua kwa urefu na kushindwa kwa ovari, ambayo inaweza kusababisha kubalehe kuchelewa.
- Ingawa haiwezi kuponywa kabisa, tiba ya homoni na matibabu mengine yanaweza kusaidia kudhibiti dalili na kuishi maisha ya kawaida na yenye afya.
- Ikiwa una wasiwasi wowote kuhusu ukuaji wa mtoto wako au dalili zingine, wasiliana na daktari wako bila kuchelewa . Utambuzi wa mapema ni muhimu sana kwa matibabu ya mafanikio.
💬 Comments (0)
Hakuna maoni ambayo yamechapishwa bado. Ongeza maoni yako hapa kwa mara ya kwanza.
Ongeza maoni yako