Ugonjwa wa Weaver ni nini? Kuwa mwangalifu kuhusu mtoto wako!

Umewahi kugundua kwamba baadhi ya watoto hukua kwa kasi zaidi kuliko watoto wengine wa umri wao, au kwamba kuna tofauti fulani katika mwonekano wao? Wakati mwingine kama wazazi, tunapata wasiwasi kidogo tunapoona mambo kama haya, sivyo? Wakati mwingine kama haya, inaweza kuwa ya kushangaza, lakini kuna hali adimu sana, ya kijenetiki inayoitwa Weaver Syndrome. Leo, tutazungumzia hili kwa njia rahisi ambayo unaweza kuelewa.

Ugonjwa wa Weaver ni nini hasa?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Weaver, ambao wakati mwingine huitwa ugonjwa wa Weaver-Smith, ni hali ya kijenetiki . Jambo kuu katika hili ni kwamba mifupa ya mwili hukua haraka kuliko inavyohitaji. Hii inaweza kusababisha mtoto kuwa mrefu zaidi kuliko umri wake. Pia, hali hii inaweza kusababisha mabadiliko katika umbo la uso na kichwa cha mtoto. Wakati mwingine inaweza pia kuathiri misuli na sehemu zingine za mwili.

Kumbuka, si kila mtu huathiriwa kwa njia ile ile. Hata hivyo, dalili kuu ambayo watu wengi hupata ni urefu usio wa kawaida. Ikiwa wewe au mtoto wako ana Ugonjwa wa Weaver, unaweza kupata misuli iliyopungua, ugumu wa kutembea na kushikilia vitu, na mikono au miguu iliyoinama au iliyoharibika. Baadhi ya watoto wanaweza pia kupata ulemavu wa akili . Hii inaweza kuanzia kidogo hadi kali.

Hali hii ni ya kawaida kiasi gani?

Kwa kweli hili ni tatizo nadra sana. Madaktari wamegundua idadi ndogo tu ya watu duniani kote, wapatao 50, kwa hivyo unaweza kufikiria jinsi ilivyo nadra.

Je, Ugonjwa wa Weaver huathiri vipi afya?

Hali hii inaweza kuongeza kidogo hatari ya mtoto kupata aina ya saratani inayoitwa Neuroblastoma . Neuroblastoma ni aina ya saratani ambayo kwa kawaida huathiri watoto walio chini ya umri wa miaka 5. Baadhi ya watoto wanaweza pia kuwa na ugonjwa wa moyo wa kuzaliwa nao, ambao unaweza kuhitaji upasuaji. Hata hivyo, kwa huduma nzuri ya kimatibabu na ufuatiliaji , watoto wengi wenye Weaver Syndrome wanaweza kuishi maisha yenye afya hadi watu wazima.

Sababu ya hili ni nini? Kwa nini hili linatokea?

Ugonjwa wa Weaver ni ugonjwa wa kijenetiki . Ugonjwa wa kijenetiki ni hali inayotokea wakati kuna mabadiliko (tunayaita mabadiliko) katika jeni zetu. Ugonjwa wa Weaver unahusishwa na jeni inayoitwa EZH2. Mabadiliko haya katika jeni la EZH2 husababisha upotevu wa mifupa.Hukua haraka zaidi. Pia, hii huanza mmenyuko wa mnyororo unaoathiri jeni zingine nyingi mwilini. Ndiyo maana Ugonjwa wa Weaver unaweza kuathiri misuli, mifupa, na viungo mbalimbali.

Hata hivyo, madaktari bado hawaelewi kikamilifu jinsi mabadiliko haya ya jeni ya `(EZH2)` yanavyosababisha Weaver Syndrome. Karibu nusu ya watu wenye Weaver Syndrome hurithi mabadiliko haya ya jeni kutoka kwa mmoja wa wazazi wao. Ikiwa mama au baba ana mabadiliko haya ya jeni ya `(EZH2)`, kuna uwezekano wa karibu 50% kwamba mtoto pia atarithi atakapopata mtoto.

Hata hivyo, Weaver Syndrome si mara zote hurithiwa kutoka kwa wazazi. Baadhi ya watu wanaweza kupata mabadiliko haya ya jeni (EZH2) hata kama wazazi wao hawana.

Dalili za Weaver Syndrome ni zipi?

Dalili za Ugonjwa wa Weaver wakati mwingine zinaweza kuonekana mtoto akiwa bado tumboni . Wakati wa uchunguzi wa ultrasound wakati wa ujauzito wako, daktari anaweza kuona kwamba mifupa ya mtoto ni mirefu kuliko kawaida. Ikiwa hii itatokea, daktari anaweza kusema kwamba mtoto ana hali inayoitwa macrosomia, ambayo ina maana kwamba mtoto ni mkubwa kuliko kawaida.

Ikiwa mtoto wako mchanga ana Ugonjwa wa Weaver, anaweza kuwa na umri mrefu zaidi wakati wa kuzaliwa au kuwa na uzito mkubwa zaidi . Watoto walio na Ugonjwa wa Weaver kwa kawaida hulia kwa sauti ya juu, ya sauti ya chini, na ya kulalamika.

Katika baadhi ya matukio, mtoto anaweza asionyeshe dalili dhahiri kwa miezi kadhaa.

Daktari wako anaweza kusema kwamba mtoto wako ana "umri wa mifupa ulioendelea." Hii ina maana kwamba mifupa yake inakomaa haraka kuliko kawaida. Ukuaji wa mtoto wako unaweza kuwa wa haraka sana kiasi kwamba unaweza hata kuzidi chati za kawaida za ukuaji.

Ugonjwa wa Weaver unaweza kusababisha mabadiliko yafuatayo katika mwonekano wa kichwa au uso:

• Paji la uso pana
• Ngozi ya ziada kwenye kona ya ndani ya macho (mikunjo ya Epicanthal)
• Nyufa za palpebral zinazoinama chini
• Hypertelorism ya obiti ( macho ambayo yako mbali sana )
• Kuwa na kichwa kikubwa (Macrocephaly)
• Masikio makubwa au ya chini
• Urefu ulioongezeka wa philtrum kati ya mdomo wa juu na pua
• Taya ndogo ya chini `(Micrognathia)`

Ugonjwa wa Weaver unaweza kuathiri sehemu zingine za mwili na mifumo. Ikiwa wewe au mtoto wako ana hali hii, unaweza pia kupata:

• Hali za moyo wa kuzaliwa nazo
• Clubfoot au metatars adductus
• Viwiko au magoti ambayo hayawezi kunyooshwa kikamilifu
• Kutoweza kunyoosha vidole kikamilifu (Camptodactyly) na vidole vikubwa vipana
• Upungufu wa viungo vya vidole vya miguu
• Ulemavu wa kiakili
• Kulegea kwa misuli ya tumbo kunaweza kusababisha hernia (kutoka kwa utumbo).
• Scoliosis
• Hisia ya ugumu wa misuli mikononi na miguuni
• Ugumu kufikia hatua muhimu za ukuaji kwa watoto wachanga na watoto wadogo (k.m., kuchelewa kuinua kichwa, kuviringika, kukaa, na kutembea)

Unatambuaje hili haswa?

Ikiwa daktari wako anashuku kuwa ana ugonjwa wa Weaver, anaweza kuagiza vipimo vya kijenetiki ili kutafuta mabadiliko ya jeni ya EZH2 . Hii kwa kawaida huhusisha kuchukua sampuli ya damu na kuituma kwenye maabara ya upimaji wa kijenetiki.

Wakati mwingine, daktari wako anaweza kupima mabadiliko kadhaa ya jeni ili kubaini hali zingine za kijenetiki. Hii inaitwa paneli ya upimaji wa kijenetiki . Hii ni kwa sababu kuna hali zingine za kijenetiki, kama vile Sotos syndrome, ambazo zina dalili zinazofanana na Weaver Syndrome. Kwa hivyo, paneli ya upimaji kama hii inaweza kukusaidia kujua haswa ni mabadiliko gani ya jeni ambayo wewe au mtoto wako mnayo.

Matibabu ya Weaver Syndrome ni yapi?

Kwa sasa hakuna tiba ya Weaver Syndrome. Hata hivyo, daktari wako anaweza kukusaidia wewe au mtoto wako kudhibiti hali hiyo kwa kuunda mpango wa utunzaji ambao unaweza kujumuisha:

• Ikiwa kuna ulemavu wa akili, huduma ya afya ya kitabia (k.m., elimu maalum, tiba ya kitabia) inapatikana.
• Ikiwa kuna matatizo ya moyo ya kuzaliwa nayo, yatibu na uyadhibiti kwa huduma ya moyo na mishipa .
• Usaidizi wa ziada kwa kazi ya shule na ujifunzaji (k.m., ufundishaji maalum, mshauri wa elimu).
• Ikiwa una matatizo na viungo, mikono, au miguu yako, unaweza kuhitaji upasuaji wa mifupa au taratibu zingine za kimatibabu .
• Tiba ya kimwili ili kukuza nguvu ya misuli na uratibu wa mwili.

Jambo muhimu zaidi ni kwamba, kwa kuwa haya yote hutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, timu ya madaktari hukutana ili kuunda mpango huu wa utunzaji unaofaa kwa mtoto.

Je, kuna njia ya kuzuia Weaver Syndrome?

Kwa bahati mbaya, kwa sasa hakuna njia inayojulikana ya kuzuia Weaver Syndrome.Watoto wanaweza kurithi hili kutoka kwa wazazi wao, lakini pia linaweza kukua bila mtu yeyote katika familia kuwa nalo. Inawezekana kwa mzazi kuwa mbebaji wa mabadiliko haya ya kijenetiki, lakini huenda wasijue.

Nitajuaje kama niko hatarini?

Ikiwa mtu katika familia yako ana hali ya kurithi au mabadiliko ya jeni yanayojulikana , ni vyema kumuuliza daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki. Vipimo hivi vinaweza kutambua mabadiliko fulani ya jeni ambayo yanaweza kusababisha matatizo ya kiafya. Vipimo hivi vinaweza kukusaidia kujua kuhusu hali za kijenetiki unazoweza kuwaambukiza watoto wako.

Je, matarajio ya mtu mwenye Weaver Syndrome ni yapi?

Ingawa hakuna tiba ya Weaver Syndrome, watu wenye hali hii wanaweza kuishi maisha yenye afya njema kwa usimamizi sahihi. Jambo muhimu zaidi ni kumwona daktari wako mara kwa mara ili kudhibiti dalili zako na kupata huduma unayohitaji. Baadhi ya watoto wenye Weaver Syndrome wako katika hatari ya kupata saratani inayoitwa neuroblastoma, lakini wengi hawafanyi hivyo. Hata hivyo, daktari wako anaweza kuzungumza nawe kuhusu dalili za neuroblastoma na anaweza kufanya vipimo vya ziada kwa mtoto wako ikiwa inahitajika.

Unapaswa kutafuta ushauri wa daktari lini? Ni dalili gani unapaswa kuwa na wasiwasi nazo?

Ni muhimu kufanya uchunguzi wa mara kwa mara na kuzungumza na daktari wako kuhusu matatizo yoyote ya kiafya ya kimwili au kiakili ambayo unaweza kuwa nayo. Fuata mpango wa utunzaji ambao daktari wako anakupa. Ikiwa mtoto wako ana Ugonjwa wa Weaver, unapaswa kufanya vivyo hivyo.

Hasa, ikiwa mtoto wako anaonekana kuwa na dalili zozote zifuatazo za neuroblastoma , mjulishe daktari wa mtoto wako mara moja:

• Macho yanayojitokeza au miduara nyeusi kuzunguka macho.
• Kuonekana kwa uvimbe mpya au uvimbe kwenye shingo au kiwiliwili (tumbo, kifua).
• Kuhara, tumbo kuuma, kupoteza hamu ya kula.
• Kuhisi uchovu mwingi kutokana na homa au kikohozi.
• Kuonekana kwa matuta ya bluu au zambarau chini ya ngozi.
• Ngozi nyeupe.
• Kuvimba kwa tumbo.
• Ugumu wa kupumua.
• Udhaifu au kupooza kwa miguu na miguu (kama vile kutoweza kutembea).

Hatimaye, mambo ya kukumbuka (Ujumbe wa Kuchukua Nyumbani)

Ni muhimu kuelewa kwamba Weaver Syndrome ni hali adimu sana na huathiri kila mtu tofauti . Ingawa hakuna tiba, kwa matibabu sahihi ya kimatibabu na mpango wa utunzaji, wewe au mtoto wako mnaweza kudhibiti dalili na kuishi maisha yenye afya iwezekanavyo. Ni muhimu kupata huduma ya matibabu ya kawaida na kufuata maagizo ya daktari wako. Ikiwa wewe au mtu katika familia yako ana maswali yoyote kuhusu hili, usisite kuzungumza na daktari. Ataweza kukusaidia.

'Ugonjwa wa Weaver, Magonjwa ya Kijeni, Ukuaji wa Mifupa, Kuongezeka kwa Urefu, Jeni la EZH2, Neuroblastoma