Je, unaona pia dalili za kuzeeka mapema? Hebu tuzungumzie kuhusu Ugonjwa wa Werner!

Je, unahisi kama unaonekana mzee kuliko umri wako? Ingawa ni kawaida kuhisi hivyo wakati mwingine, kuzeeka mapema, au mwili kuzeeka haraka zaidi, kunaweza kusababishwa na hali adimu ya kijenetiki. Mojawapo ya hali kama hizo ni Werner Syndrome. Hebu tuzungumzie hili kwa undani zaidi leo, kwa sababu ni muhimu sana kulifahamu.

Ugonjwa wa Werner ni nini?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Werner ni ugonjwa adimu wa kijenetiki unaosababisha mwili wako kuzeeka haraka zaidi kuliko ilivyotarajiwa. Baadhi ya watu huuita 'progeria ya watu wazima'. Dalili kwa kawaida hazionekani hadi ufikie balehe. Hiyo ina maana kwamba utaanza kuona tofauti utakapoacha kukua haraka kama marafiki zako. Kisha, katika miaka yako ya 20, utaanza kupata dalili za uzee - na, baada ya muda, magonjwa yanayotokana na uzee.

Lakini hii si tu kuhusu nywele zenye mvi na ngozi inayolegea. Kuzeeka si tu kuhusu kubadilisha mwonekano. Watu wengi wenye Ugonjwa wa Werner hupata matatizo yanayohatarisha maisha wakiwa na umri wa miaka 40 na 50.

Dalili hizi ni zipi?

Unapokuwa na Ugonjwa wa Werner, dalili huonekana zaidi unapozeeka. Unaweza kuanza kuona dalili za kuzeeka mapema kuliko wengine walio na umri wako, katika miaka yako ya 20. Hapa kuna baadhi yao:

Mabadiliko katika mwonekano

• Kupoteza nywele na kupotea kwa nywele: Hii haijumuishi tu nywele kichwani, bali pia nyusi na kope.
• Sauti ikizidi kuwa ya juu au iliyokolea.
• Kupungua kwa tishu za mafuta chini ya ngozi: Hii inaweza kusababisha ngozi kuonekana kuteleza.
• Kudhoofika kwa misuli.
• Kuoza kwa meno mapema.
• Kugeuka giza kwa baadhi ya maeneo ya ngozi (hyperpigmentation) au kung'aa kwa baadhi ya maeneo (hypopigmentation).
• Uwekundu wa ngozi kutokana na mishipa ya damu iliyopanuka.
• Ngozi kuwa nzito au ngumu: Hii inafanana kidogo na hali inayoitwa scleroderma.
• Uso uliobanwa na wenye huzuni.

Matatizo mengine ya kiafya yanayotokana na mwili

Ukiwa na Ugonjwa wa Werner, huonekani tu mzee. Mwili wako huzeeka haraka kuliko umri wako halisi. Hii ina maana kwamba unaweza pia kupata matatizo mengine ya kiafya mapema kuliko ilivyotarajiwa. Hizi ni pamoja na:

• Kisukari cha Aina ya 2: Kwa kweli, takriban watu 7 kati ya 10 wenye Ugonjwa wa Werner hupata kisukari cha aina ya 2 wanapofikisha umri wa miaka 35.
• Hypogonadism (kutoweza kufanya kazi katika ovari au korodani).
• Vidonda vya ngozi.
• Osteoporosis (kukonda kwa mifupa).
• Atherosclerosis.
• Katarakti au kuzorota kwa macular.
• Maumivu ya kifua (angina).
• Mshtuko wa moyo.
• Kushindwa kwa moyo `(kushindwa kwa moyo)`.

Hatari ya saratani

Watu wenye Ugonjwa wa Werner wana hatari kubwa ya kupata aina fulani za saratani. Kwa mfano:

• Saratani ya tezi.
• Melanoma (saratani ya ngozi).
• Osteosarcoma (saratani ya mifupa).
• Sarcoma ya tishu laini.

Ni nini husababisha ugonjwa wa Werner?

Huu ni ugonjwa wa kijenetiki . Yaani, husababishwa na mabadiliko ya jeni katika jeni zetu. Ugonjwa wa Werner hutokea kwa watu wenye kasoro mbili katika jeni la WRN. Kwa kawaida, moja ya jeni hizi mbili zenye kasoro hurithiwa kutoka kwa mama na nyingine kutoka kwa baba.

Unapataje hili? (Utambuzi)

Daktari wako atatafuta vigezo fulani vya kugundua Werner Syndrome. Wanaweza pia kuagiza vipimo hivi:

• Vipimo vya kijenetiki: Angalia mabadiliko katika jeni linalosababisha Ugonjwa wa Werner.
• Mionzi ya X: Angalia mabadiliko ya mfupa au uvimbe.

Madaktari wakati mwingine wanaweza kugundua Ugonjwa wa Werner wakiwa na umri wa miaka 15. Hata hivyo, utambuzi mara nyingi hufanywa katika miaka ya 30 au 40. Hii ni kwa sababu baadhi ya dalili maalum za ugonjwa huchukua muda mrefu kuonekana.

Matibabu ni yapi?

Ugonjwa wa Werner hutibiwa kulingana na dalili zinazoonekana. Hii ina maana kwamba matibabu moja hayafai kwa kila mtu. Wataalamu kadhaa wanaweza kufanya kazi pamoja ili kuratibu mpango wako wa matibabu. Kwa mfano:

• Wataalamu wa endokrini (wataalamu wa homoni).
• Wataalamu wa macho ( wataalamu wa macho).
• Madaktari wa mifupa (wataalamu wa mifupa na viungo).

Matibabu unayopokea yanaweza kujumuisha:

• Dawa ya kisukari: Dhibiti viwango vya sukari kwenye damu yako.
• Miwani au lenzi za mguso: Matatizo ya kuona sahihi.
• Dawa za ugonjwa wa moyo:Punguza hatari ya matatizo kwa kudhibiti atherosclerosis.
• Upasuaji: Ikiwa kuna uvimbe wowote wa saratani, uondoe.

Je, Ugonjwa wa Werner unaweza kuzuiwa?

Kwa sababu hii ni hali ya kijenetiki, kwa bahati mbaya, Werner Syndrome haiwezi kuzuiwa.

Hata hivyo, ikiwa wewe na mwenzi wako nyote ni wabebaji wa jeni la hali hii, na pia mnataka kupata watoto, mnaweza kufikiria utaratibu unaoitwa upimaji wa kijenetiki kabla ya kupandikizwa kwa vipandikizi (PGT). PGT ni mchanganyiko wa upimaji wa kijenetiki na mbolea ya vitro (IVF). Hii inahusisha kupima viinitete kabla ya kupandikizwa kwenye uterasi ili kupunguza uwezekano wa watoto kurithi kasoro hizi za kijenetiki. Hata hivyo, hizi ni taratibu ngumu kiasi, kwa hivyo maamuzi yanapaswa kufanywa tu kwa ushauri wa kimatibabu.

Ungependa kumuuliza daktari wako nini kingine?

Ikiwa una Ugonjwa wa Werner, ni muhimu kumuuliza daktari wako maswali yote uliyo nayo. Kwa mfano, unaweza kuuliza mambo kama:

• Je, ni wazo zuri kwangu kufanya kipimo cha kijenetiki cha Werner Syndrome?
• Je, ni chaguzi gani za matibabu kwa ugonjwa wa Werner?
• Nifanye nini ili kupunguza hatari yangu ya kupata saratani?
• Ni vipimo gani ninavyopaswa kufanya ili kuzuia matatizo ya Werner Syndrome?
• Kuna uwezekano gani kwamba watoto wangu watarithi Werner Syndrome kutoka kwangu?
• Kuna uwezekano gani wa mimi kupata mtoto mwingine mwenye ugonjwa wa Werner?

Ni hali gani zingine zenye dalili zinazofanana?

Mbali na Ugonjwa wa Werner, kuna hali nyingine kadhaa zinazosababisha ufupi wa kimo na kuzeeka mapema. Hizi ni pamoja na:

• Ugonjwa wa De Barsy
• Ugonjwa wa Gottron
• Ugonjwa wa Hutchinson-Gilford (hii ni aina ya Progeria inayowaathiri watoto wadogo)
• Ugonjwa wa Mulvihill-Smith
• Ugonjwa wa Rothmund-Thomson
• Ugonjwa wa dhoruba

Hizi zote ni hali adimu, kwa hivyo ni muhimu sana kupata utambuzi sahihi.

Historia kidogo kuhusu Werner Syndrome na ni ya kawaida kiasi gani?

Ugonjwa wa Werner uligunduliwa kwa mara ya kwanza mwanzoni mwa miaka ya 1900 na daktari aliyeitwa Otto Werner. Dalili mbili alizoziona kwa mara ya kwanza kwa wagonjwa wachanga zilikuwa mtoto wa jicho na mabaka meusi yanayong'aa kwenye ngozi.

Hili ni tatizo nadra sana. Tangu ripoti ya kwanza ya ugonjwa huo ichapishwe mwaka wa 1904, ni takriban visa 800 pekee vilivyoripotiwa katika majarida ya matibabu.

Nchini Marekani, wataalamu wanakadiria kwamba karibu mtu mmoja kati ya 200,000 anaweza kuwa na Werner Syndrome. Kote duniani, kiwango cha maambukizi ni cha chini kama mtu mmoja kati ya milioni moja.

Hata hivyo, ni kawaida zaidi nchini Japani na katika eneo la Sardinia nchini Italia. Huko, karibu mtu mmoja kati ya 30,000 au 50,000 ana hali hii. Sababu ya hii ni kwamba watu wengi katika maeneo hayo wamerithi mabadiliko ya kijenetiki yaliyotokea vizazi vilivyopita.

Kugundua kwamba wewe au mpendwa wako ana Ugonjwa wa Werner kunaweza kuwa vigumu. Inaweza kukatisha tamaa kwa sababu hakuna tiba. Hata hivyo, matibabu yanaweza kupunguza hatari ya matatizo yanayohatarisha maisha.

Hatimaye, ujumbe wa kupeleka nyumbani

Ugonjwa wa Werner ni hali ngumu sana, lakini kumbuka, hauko peke yako.

• Pata matibabu na ushauri unaofaa: Hii itakusaidia kudhibiti dalili zako na kuboresha ubora wa maisha yako.
• Fuata mtindo wa maisha wenye afya: Pata usingizi wa kutosha, kula vyakula vyenye virutubisho, tumia mafuta ya kuzuia jua unapotoka kwenye jua, na jaribu kupunguza msongo wa mawazo. Mambo haya yatakusaidia kubaki na afya njema.
• Tafuta usaidizi: Uliza timu yako ya matibabu kuhusu vikundi vya usaidizi. Huenda usihisi shinikizo kubwa kwa sasa, lakini weka taarifa hiyo karibu. Inaweza kuwa na manufaa katika siku zijazo.

Kuishi na ugonjwa adimu kama huu si rahisi. Lakini ukiwa na maarifa sahihi, usaidizi, na mtazamo chanya, utapata nguvu ya kuendesha safari hii.

Ugonjwa wa Werner , magonjwa ya kijenetiki, kuzeeka mapema, progeria ya watu wazima, jeni la WRN, matatizo ya kiafya, hatari ya saratani