Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn ni nini? Je, unaweza kuathiri mtoto wako?

Umewahi kusikia kuhusu hali ya kijenetiki inayoitwa Wolf-Hirschhorn Syndrome? Labda umegundua dalili fulani kwa mtoto wako na hujui ni nini. Ikiwa ndivyo, makala haya yatakuwa muhimu sana kwako. Hebu tuyazungumzie kwa urahisi, kwa njia ambayo unaweza kuelewa. Usiogope, ufahamu ni hatua ya kwanza.

Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn ni nini hasa?

Kwa ufupi, Ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn ni hali adimu ya kijenetiki . Husababishwa na mabadiliko madogo katika kromosomu ndani ya seli zetu. Fikiria kama jengo lililojengwa kulingana na mpango tata. Mpango huu uko katika jeni zetu. Kromosomu ni miundo inayohifadhi taarifa hizi za kijenetiki.

Kwa usahihi, hali hii inayoitwa ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn hutokea wakati kuna upotevu au kufutwa kwa nyenzo za kijenetiki mwishoni mwa mkono mfupi wa kromosomu 4, ambayo ipo katika seli zetu zote. Ndiyo maana wakati mwingine huitwa '4p-syndrome'. Herufi 'p' inawakilisha mkono mfupi wa kromosomu.

Mabadiliko haya ya kijenetiki yanaweza kuathiri sehemu mbalimbali za mwili wa mtoto, hasa moyo na ubongo . Pia yanaweza kusababisha baadhi ya watoto kupata kifafa. Watoto wenye hali hii wanaweza kuwa na sifa fulani za uso. Kwa mfano, umbali kati ya macho ni mpana kuliko kawaida, paji la uso ni kubwa, na kichwa ni kidogo kuliko kawaida. Sio hivyo tu, pia inaweza kuathiri kwa kiasi kikubwa ukuaji wa kiakili na ukuaji wa kimwili wa mtoto.

Ni nani anayeathiriwa zaidi na hali hii?

Kwa sababu ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn ni ugonjwa wa kijenetiki, unaweza kumtokea mtu yeyote . Katika hali nyingi, haurithiwi. Hii ina maana kwamba haurithiwi kutoka kwa mzazi hadi mtoto. Katika hali nyingi, hali hiyo husababishwa na mabadiliko ya kromosomu yasiyo ya kawaida (de novo) . Hii inaweza kutokea wakati wa ukuaji wa seli za yai za mama, au wakati wa ukuaji wa seli za manii za baba, au mapema katika kiinitete. Mabadiliko haya ya "de novo" yanapotokea, hakuna mtu katika familia anayehitaji kuwa na hali hiyo hapo awali.

Hata hivyo, tafiti zimeonyesha kuwa wasichana wana uwezekano mdogo wa kupata hali hii kuliko wavulana.

Ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn ni wa kawaida kiasi gani?

Hili ni tatizo nadra sana . Kulingana na takwimu, takriban mtoto mmoja kati ya watoto 50,000 waliozaliwa wakiwa hai huathiriwa.Inakadiriwa kuwa hali hii huathiri watu wapatao 100,000 pekee. Hata hivyo, makadirio haya yanaweza kuwa ya kupuuzwa. Baadhi ya watoto wanaweza wasiwe na utambuzi rasmi kwa sababu dalili zao ni ndogo sana au ndogo sana kiasi kwamba wanaweza wasiwe na hali hiyo. Au, dalili zinaweza kutambuliwa vibaya kama dalili za hali nyingine ya kijenetiki.

Dalili za ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn ni zipi?

Dalili za ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn zinaweza kutofautiana kutoka mtoto hadi mtoto, na ukali wake unaweza kutofautiana . Dalili hizi huathiri sehemu tofauti za mwili wa mtoto.

Vipengele maalum vinavyoonekana usoni

Kuna sifa fulani maalum za uso zinazoweza kuonekana kwa watoto walio na hali hii. Hizi ni pamoja na:

• Kaakaa iliyopasuka au mdomo uliopasuka: Baadhi ya watoto wanaweza kuzaliwa na kaakaa iliyopasuka au mdomo wa juu.
• Sifa za uso zisizo na ulinganifu: Hii ina maana kwamba pande za kulia na kushoto za uso si sawa, na kunaweza kuwa na tofauti katika ukubwa au umbo.
• Daraja tambarare la pua: Sehemu ya juu ya pua inaweza kuwa tambarare.
• Paji la uso lililoinuliwa: Eneo la paji la uso linaweza kuwa juu kuliko kawaida.
• Masikio yenye seti ya chini au yenye umbo lisilofaa: Masikio yanaweza kuwekwa chini kuliko kawaida au kunaweza kuwa na mabadiliko fulani katika umbo la ndewe za masikio.
• Meno yaliyopotea au yasiyo ya kawaida: Baadhi ya meno yanaweza yasionekane au kunaweza kuwa na kasoro katika umbo la meno.
• Kidevu kidogo (micrognathia): Eneo la kidevu linaweza kuwa dogo kuliko kawaida.
• Kichwa Kidogo: Kichwa kinaweza kuwa kidogo kuliko kawaida.
• Macho mapana na yaliyovimba: Nafasi kati ya macho huongezeka, na macho yanaweza kuonekana makubwa kidogo na yaliyovimba. Wakati mwingine hii huitwa "mwonekano wa kofia ya chuma ya shujaa wa Kigiriki," lakini haionekani sawa kwa kila mtu.

Vipengele vya ukuaji na maendeleo

Mtoto akiwa bado tumboni, hukua polepole . Hii inaweza kusababisha matatizo wakati wa kuzaliwa:

• Udhaifu wa misuli (hypotonia) au misuli isiyokua vizuri: Mtoto anaweza kuwa na mwili dhaifu na dhaifu. Hii inaweza kuwa ni kwa sababu misuli haijakua kikamilifu.
• Hatua za ukuaji zilizochelewa: Kama watoto wengine, inachukua muda kwa mambo kama vile kuimarisha shingo, kuviringika, kukaa, kusimama, na kutembea kutokea.
• Ugumu wa kulisha: Mambo kama vile kutoweza kunyonya au ugumu wa kumeza chakula yanaweza kumzuia mtoto kupata lishe anayohitaji.
• Ugumu wa kupata uzito: Kutokana na matatizo haya ya kulisha, ongezeko la uzito wa mtoto ni polepole.

Kutokana na ucheleweshaji huu wa ukuaji na maendeleo, mtotoInaweza pia kusababisha kimo kifupi .

Dalili zinazohusiana na ubongo

Watoto waliozaliwa na ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn wanaweza kuwa na ulemavu fulani wa kiakili . Hii inaweza kuwa ndogo kwa baadhi ya watoto na kali zaidi kwa wengine. Uchunguzi umeonyesha kuwa watoto hawa wanaweza kuwa na ujuzi mzuri wa kijamii, lakini wanaweza kuwa na matatizo ya lugha na mawasiliano . Hii ina maana kwamba ingawa wanaweza kucheka na kucheza na wengine, wanaweza kuwa na ugumu wa kujieleza kwa maneno na kuzungumza.

Pia, watoto hawa wanaweza kuwa na kifafa katika utoto wao wote . Wakati mwingine kifafa hiki kinaweza kuwa sugu kwa matibabu. Hata hivyo, mtoto anapokua, mzunguko wa kifafa hiki unaweza kupungua au hata kutoweka kabisa.

Dalili zinazoathiri mifumo mingine ya mwili

Ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn unaweza pia kuathiri sehemu zingine za mwili wa mtoto:

• Kupinda kwa uti wa mgongo (scoliosis au kyphosis): Hali kama vile kupindika kwa pembeni au kupinda mbele kwa uti wa mgongo (kyphosis) kunaweza kutokea.
• Ngozi kavu: Ngozi inaweza kukauka wakati wote.
• Matatizo ya ukuaji wa moyo (kasoro ya septali ya atiria): Hali za moyo za kuzaliwa nazo kama vile tundu kwenye ukuta kati ya atiria ya moyo zinaweza kutokea.
• Upungufu wa kinga mwilini: Kutokana na uwezo mdogo wa mwili wa kupinga magonjwa, maambukizi yanaweza kutokea mara kwa mara.
• Matatizo ya utendaji kazi wa figo: Utendakazi wa figo unaweza kuathiriwa.
• Matatizo ya njia ya mkojo na mfumo wa uzazi (njia ya uke): Baadhi ya matatizo ya njia ya mkojo au viungo vya uzazi yanaweza kutokea.
• Matatizo ya kuona: Baadhi ya matatizo ya kuona yanaweza kutokea.

Kwa nini ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn hutokea?

Kama tulivyojadili hapo awali, sababu kuu ya ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn ni kupotea (kufutwa) kwa sehemu ya nyenzo za kijenetiki kwenye mkono mfupi wa kromosomu 4 (4p) . Kupotea huku kwa sehemu ya kromosomu hutokea wakati wa uundaji wa yai la mama au seli ya manii ya baba, au wakati wa hatua za mwanzo za uundaji wa kiinitete. Kwa wakati huu, seli za uzazi zinapogawanyika, kromosomu hazikopiwi sawasawa, na sehemu ya kromosomu huvunjika na kupotea.

Mara chache sana, ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn unaweza pia kusababishwa na hali inayoitwa kromosomu ya pete . Hii ni wakati kromosomu inapovunjika katika sehemu mbili na ncha mbili zilizovunjika zinaungana pamoja na kuunda umbo kama pete. Wakati hii inatokea, sehemu ya kromosomu huvunjika na kuondolewa.

Mtoto anapopoteza sehemu ya kromosomu yake, jeni katika sehemu hiyo hazipokei maelekezo yanayohitajika kujenga mwili. Hilo ndilo husababisha dalili za ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn. Ukubwa wa sehemu inayokosekana ya kromosomu unaweza kutofautiana kutoka mtu hadi mtu. Ikiwa mtoto anakosa sehemu kubwa ya kromosomu yake ya nne, dalili zinaweza kuwa kali zaidi.

Je, hili ni jambo linalotokana na vizazi?

Mara nyingi (karibu 90%) hii hutokana na mabadiliko ya kijenetiki ya nasibu, yanayotokea hivi karibuni, lakini kwa asilimia ndogo sana (karibu 10-15%) yanaweza kurithiwa kutoka kwa mzazi mmoja . Katika hali kama hizo, mmoja wa wazazi (kawaida mama) anaweza kuwa na hali inayoitwa usawa wa uhamishaji .

Kwa ufupi, uhamisho wenye uwiano ni wakati kromosomu mbili au zaidi ndani ya mtu zinapovunjika, vipande hubadilishana, na kisha kuunganishwa tena kwa njia tofauti. Watu wenye aina hii ya "uhamisho wenye uwiano" kwa kawaida hawana matatizo ya kiafya na wana afya njema. Hata hivyo, wanapokuwa na watoto, wana uwezekano mkubwa wa kupitisha aina isiyo na uwiano ya uhamisho kwa watoto wao. Hii ina maana kwamba mtoto anaweza kuwa na kipande cha ziada au kilichopotea cha kromosomu 4. Ikiwa uhamisho huu unasababisha hasara au kupungua kwa eneo kwenye kromosomu 4 linaloitwa 4p16.3, mtoto atapata ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn. Wakati mwingine, "uhamisho huu wenye uwiano" unaweza kuendelea katika familia kwa vizazi vingi.

Unawezaje kugundua ugonjwa huu kwa usahihi?

Daktari wako anaweza kushuku ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn katika utoto wa mapema wa mtoto wako, haswa ikiwa atagundua dalili kama hizi:

• Vipengele maalum kwenye uso
• Matatizo ya ukuaji
• Ucheleweshaji wa maendeleo
• Kifafa

Ikiwa una dalili moja au zaidi kati ya hizi, daktari hakika atachunguza zaidi.

Ni vipimo gani vinavyothibitisha utambuzi?

Njia kuu ya kuthibitisha utambuzi ni kupitia upimaji wa kijenetiki . Hii inaitwa kipimo cha microarray cha kromosomu . Hii inafanywa ili kupata hata mabadiliko madogo zaidi katika kromosomu za mtoto. Kipimo hiki kinaweza kutumia sampuli ya damu, sampuli ya mate, au swab ya shavu. Kwa kutumia sampuli hii, madaktari huchunguza DNA ya mtoto.

Ikiwa kipimo hiki kitathibitisha kwamba sehemu maalum ya kromosomu 4, yaani eneo linaloitwa 4p16.3, imefutwa , mtoto hugunduliwa na ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn.

Unafanya nini kama matibabu?

Kwa sababu ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn ni ugonjwa wa kijenetiki, kwa sasa hakuna tiba yake. Hata hivyo,Kuna aina mbalimbali za matibabu ambazo zinaweza kusaidia kudhibiti dalili na kumsaidia mtoto kuishi vizuri iwezekanavyo. Matibabu hupangwa kulingana na dalili maalum za kila mtoto.

Matibabu kuu ni kama ifuatavyo:

• Upasuaji: Upasuaji unaweza kuhitajika ili kurekebisha baadhi ya kasoro katika ukuaji wa mtoto, hasa matatizo ya moyo (kama vile kasoro ya septali ya atiria).
• Tiba ya viungo au tiba ya kazi: Matibabu haya husaidia kukuza nguvu ya misuli, kudumisha usawa, na kukufundisha kufanya kazi za kila siku kwa kujitegemea.
• Programu za elimu maalum: Programu na mikakati ya elimu maalum hutumika kusaidia ukuaji wa kiakili wa mtoto na uwezo wa kujifunza.
• Dawa: Dawa hutolewa ili kudhibiti kifafa.

Mbali na haya yote, inaweza kuwa na manufaa sana kwa familia yako kupata ushauri nasaha wa kijenetiki . Washauri wa kijenetiki wanaweza kukusaidia kuelewa vyema hali ya mtoto wako, na pia kukuelimisha jinsi ya kumsaidia mtoto wako na changamoto anazoweza kukabiliana nazo katika siku zijazo.

Ni wataalamu wa aina gani ninapaswa kutafuta matibabu kutoka kwao?

Mtoto mwenye ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn atahitaji kuonana na wataalamu mbalimbali katika utoto wake wote. Hii ni ili kufuatilia afya yake na jinsi dalili zinavyoathiri maisha yake. Baada ya utambuzi, mara nyingi atahitaji vipimo vya mara kwa mara na ushauri kutoka kwa wataalamu kama vile:

• Daktari wa neva: Huangalia utendaji kazi wa ubongo na hali kama vile kifafa.
• Daktari wa Moyo: Huchunguza matatizo ya moyo.
• Daktari wa Meno: Zingatia afya ya meno yako kila wakati.
• Daktari wa Macho: Anaona matatizo ya kuona.

Mtoa huduma wako mkuu, au daktari wa familia, anaweza pia kupendekeza vipimo vya damu mara kwa mara ili kufuatilia mambo kama vile utendaji kazi wa figo za mtoto wako wakati wa uchunguzi wa kila mwaka.

Je, kuna njia ya kuzuia hali hii?

Kama tulivyojadili hapo awali, ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn mara nyingi husababishwa na mabadiliko ya kijenetiki ya "de novo" yasiyotarajiwa . Kwa hivyo, hakuna njia ya kuzuia hali hii kutokea. Hata hivyo, katika hali nadra, baadhi ya watoto wanaweza kurithi hali hiyo kutoka kwa wazazi wao. Ikiwa una historia ya familia ya magonjwa ya kijenetiki, au ikiwa unataka kujua kuhusu hatari ya mtoto wako kurithi hali ya kijenetiki, ni vyema kuzungumza na daktari wako kuhusu upimaji wa kijenetiki na ushauri nasaha wa kijenetiki .

Ikiwa mtoto ana ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn, ni nini kinachoweza kutarajiwa?

Ingawa kwa sasa hakuna tiba ya ugonjwa wa Wolff-Hirschhorn, matibabu ya dalili za mtoto yanaweza kusababisha matokeo mazuri na kutoa msaada anaohitaji ili kuishi maisha yenye furaha na afya iwezekanavyo.

Utabiri wa mtu mwenye hali hii unategemea ukali wa dalili zake . Dalili, hasa zile zinazoathiri moyo na ubongo, zinaweza kufupisha umri wa kuishi. Hata hivyo, kwa matibabu na utunzaji sahihi wa kimatibabu, watoto wengi wanaozaliwa na hali hii huishi hadi watu wazima .

Unapaswa kumuona daktari lini?

Ikiwa mtoto wako ana dalili zozote kati ya hizi, mwone daktari mara moja:

• Jeraha ambalo halijapona (ikiwa jeraha limekuwa na ukoko na linatoka majimaji kama usaha angavu au manjano).
• Magonjwa ya mara kwa mara kama mafua (homa, kikohozi, koo linalouma) na kutoweza kupona kwa urahisi.
• Hatua za maendeleo zilizochelewa.
• Kutokula mara kwa mara.
• Mapigo ya moyo yasiyo ya kawaida, upungufu wa pumzi, au uchovu mwingi (hizi zinaweza kuwa ishara za hali ya moyo kama vile kasoro ya septali ya atiria).

Hali ambapo matibabu ya dharura yanapaswa kutafutwa

Mtoto wako mwenye ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn yuko hatarini kupata kifafa . Ikiwa kifafa kitatokea, mtoto anaweza kupata yafuatayo:

• Kupoteza fahamu kwa muda kwa kati ya sekunde 30 na dakika mbili.
• Kutetemeka kwa viungo bila kudhibitiwa (degedege).

Ikiwa kitu kama hiki kitatokea, piga simu 1990 mara moja au mpeleke mtoto kwenye Kitengo cha Matibabu ya Dharura (ETU) kilicho karibu.

Maswali muhimu ya kumuuliza daktari wako

Inaweza kuwa vigumu sana kugundua kuwa mtoto wako ana hali ya kijenetiki kama vile ugonjwa wa Wolf-Hirschhorn. Hata hivyo, ni muhimu kujadili maswali au wasiwasi wowote ambao unaweza kuwa nao na daktari wako kwa wakati huu. Unaweza kuuliza maswali kama:

• Je, kuna madhara yoyote kwa dawa aliyopewa mtoto?
• Hali ya mtoto wangu ni mbaya kiasi gani?
• Nifanye nini ikiwa mtoto wangu amechelewa kufikia hatua za ukuaji?
• Je, mtoto wangu anahitaji kuonana na wataalamu wengine?
• Je, tunaweza kupata ushauri nasaha wa kijenetiki? Utatusaidia nini?

Hatimaye, mambo unayohitaji kukumbuka

Kugundua kwamba mtoto wako ana hali ya kijenetiki kama vile Wolf-Hirschhorn Syndrome kunaweza kuwa jambo gumu. Lakini kumbuka kwamba hauko peke yako. Ingawa dalili za hali hii zinaweza kubadilisha maisha, daktari wako atakupa mpango wa matibabu. Na, kwa kufanya kazi na wataalamu wengine, watamsaidia mtoto wako kuishi maisha ya furaha na afya njema.

Jambo muhimu zaidi ni kuwa na taarifa sahihi kuhusu hali ya mtoto wako na kumpa msaada unaohitajika. Kupata ushauri nasaha wa kijenetiki pia kutakupa nguvu kubwa katika safari hii. Kabiliana na changamoto hii bila woga, kwa akili imara. Tunakutakia wewe na mtoto wako kila la kheri!

Ugonjwa wa Wolf -Hirschhorn, magonjwa ya kijenetiki, kromosomu, kromosomu 4, ugonjwa wa 4p, ucheleweshaji wa ukuaji, sura za uso, kifafa, ushauri nasaha wa kijenetiki