உங்கள் குழந்தையின் குரோமோசோம்களில் ஏதேனும் பிரச்சனை உள்ளதா? அனியூப்ளாய்டி பற்றி எளிமையான வார்த்தைகளில் பேசுவோம்!

தாயாகப் போகும் உங்களுக்கு, இந்த நேரத்தில் பல விஷயங்களைப் பற்றி கவலைகளும் பயங்களும் இருப்பது மிகவும் இயல்பானது. குறிப்பாக, உங்கள் வயிற்றில் இருக்கும் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தைப் பற்றி நினைக்கும்போது இது அதிகமாக இருக்கும். சில சமயங்களில் நாம் மருத்துவர்களிடமோ அல்லது நமக்குக் கீழுள்ளவர்களிடமோ கூட, "மரபணு நோய்கள்" அல்லது "குரோமோசோம் பிரச்சனைகள்" பற்றி கேட்போம். இன்று நாம் அதைப் பற்றித்தான் பேசப் போகிறோம், அதாவது அனியூப்ளாய்டி எனப்படும் ஒரு நிலை. இந்தப் பெயர் கேட்பதற்குப் பெரியதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் கவலைப்பட வேண்டாம். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில், இதை நாம் மிகவும் எளிமையாகப் பேசுவோம்.

குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன? அதை எளிமையாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு நுண்ணிய செல்லிலும், நூல் போன்ற சிறு உருண்டைகள் இருப்பதாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அதைத்தான் நாம் குரோமோசோம்கள் என்று அழைக்கிறோம். இந்தக் குரோமோசோம்களுக்குள் நமது டி.என்.ஏ (DNA) உள்ளது, அது மிகவும் முக்கியமானது. கணினியில் உள்ள ஒரு நிரலைப் போலவே, இந்த டி.என்.ஏ-வும் நமது உடல் வளர்வதற்கும், மேம்படுவதற்கும், மற்றும் எல்லாவற்றையும் செய்வதற்கும் தேவையான அனைத்து அறிவுறுத்தல்களையும் தகவல்களையும் கொண்டுள்ளது. இந்த அறிவுறுத்தல்களை நாம் நமது தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பெறுகிறோம். அதனால்தான் நாம் சில சமயங்களில் நம் தாயைப் போலவும், சில சமயங்களில் நம் தந்தையைப் போலவும், சில சமயங்களில் இருவரின் கலவையாகவும் தோற்றமளிக்கிறோம்.

நீங்களும் நானும், நம் தாயிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும், தந்தையிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும் என மொத்தம் 46 குரோமோசோம்களைப் பெற்றோம். இவை நமது செல்களுக்குள் ஜோடிகளாக, அதாவது 23 ஜோடிகளாக அமைந்துள்ளன. இவற்றில், 22 ஜோடிகள் அனைவருக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும். கடைசி ஜோடி நாம் பெண்ணா அல்லது ஆணா என்பதைத் தீர்மானிக்கிறது. பொதுவாக, அது ஒரு பெண்ணாக இருந்தால், அது XX என்ற வரிசையிலும், ஒரு ஆணாக இருந்தால், அது XY என்ற வரிசையிலும் அமைந்திருக்கும்.

நமது உடல் செல்கள் தொடர்ந்து மாற்றப்படுகின்றன. பழைய செல்கள் இறக்கும்போது, ​​புதிய செல்கள் உருவாகின்றன. இதை நாம் செல் பிரிவு என்று அழைக்கிறோம். இது, கணினியில் நீங்கள் 'நகலெடுத்து' (copy) 'ஒட்டுவது' (paste) போன்ற ஒரு எளிய செயல்முறையாகும். செல்கள் இந்த வழியில் பிரியும் போது, ​​நாம் பேசிய குரோமோசோம்கள் துல்லியமாக ஒரே மாதிரியாக இருக்கின்றன, மேலும் அவை உருவாகும் இரண்டு புதிய செல்களுக்குள் செல்கின்றன. இது நமது வாழ்நாள் முழுவதும் நிகழ்கிறது. மேலும், ஒரு புதிய குழந்தையை உருவாக்கத் தேவையான அடிப்படை செல்களான, தாயின் கருமுட்டை மற்றும் தந்தையின் விந்தணு ஆகியவற்றின் பிரிவிலும் இந்த செல் பிரிவு நிகழ்கிறது. இருப்பினும், சில சமயங்களில் இந்த குரோமோசோம்களின் பிரிவில் சிறிய தவறுகளும் குறைபாடுகளும் ஏற்படலாம். பிரிக்கப்பட வேண்டிய குரோமோசோம்களின் சரியான எண்ணிக்கை ஒரே மாதிரியாக இல்லாமல் இருக்கலாம். அப்படி நடந்தால், சில செல்களுக்குப் பிரிக்கப்பட வேண்டிய சரியான எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோம்கள் கிடைப்பதில்லை. இதுவே (டர்னர் சிண்ட்ரோம்) அல்லது (டவுன் சிண்ட்ரோம்) போன்ற மரபணுக் குறைபாடுகளுக்கு முக்கிய காரணமாகும்.

அப்படியென்றால், இந்த அனியூப்ளாய்டி என்பது என்ன?

எளிமையாகச் சொன்னால், அனியூப்ளாய்டி என்பது நமது செல்களில் சரியான எண்ணிக்கையான 46 குரோமோசோம்கள் இல்லாத ஒரு நிலையாகும். பெரும்பாலான நேரங்களில், தாயின் கருமுட்டை அல்லது தந்தையின் விந்தணு உருவாகும்போது ஏற்படும் ஒரு சிறிய பிழையின் காரணமாக இந்த நிலை ஏற்படுகிறது. பின்னர், குழந்தை வளரத் தொடங்கும் போது, ​​குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஒரு மாற்றம் ஏற்படத் தொடங்குகிறது.

இதில் இரண்டு விஷயங்கள் நடக்கலாம்:

1.ட்ரைசோமி: இதன் பொருள், குரோமோசோம்களில் ஒன்றில் ஒரு கூடுதல் நகல் உள்ளது என்பதாகும். இதன் விளைவாக, மொத்தமாக 47 குரோமோசோம்கள் இருக்கும்.

2. மோனோசோமி: இதன் பொருள், ஒரு குரோமோசோம் விடுபட்டு, மொத்தமாக 45 குரோமோசோம்கள் இருப்பதாகும்.

இந்த வகையான குரோமோசோம் குறைபாட்டுடன் ஒரு குழந்தை கருத்தரிக்கும்போது, ​​கர்ப்பம் பெரும்பாலும் வெற்றிகரமாக முடிவதில்லை. கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான அதிக ஆபத்து உள்ளது. உண்மையில், முதல் மூன்று மாதங்களில் ஏற்படும் அனைத்து கருச்சிதைவுகளிலும் சுமார் பாதிக்கு இந்த நிலை (அனியூப்ளாய்டி) காரணமாக இருப்பதாக ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன.

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாட்டின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

நாம் முன்னரே குறிப்பிட்டது போல, குரோமோசோம் எண்ணிக்கையில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன: ட்ரைசோமி மற்றும் மோனோசோமி.

ட்ரைசோமி

ட்ரைசோமி என்பது குழந்தைக்கு ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதைக் குறிக்கிறது. இதனால் குரோமோசோம்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 47 ஆகிறது. இதன் விளைவாகப் பல முக்கிய நோய்கள் ஏற்படலாம்:

• டவுன் சிண்ட்ரோம்: இது நாம் அதிகம் கேள்விப்படும் ஒரு நிலையாகும். இதில், குரோமோசோம் 21-இன் ஒரு கூடுதல் நகல் இருக்கும். அதாவது, குரோமோசோம் 21-இன் மூன்று நகல்கள் உள்ளன. இது (டிரைசோமி 21) என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.
• (டிரைசோமி 18) டிரைசோமி 18: இது குரோமோசோம் 18-இன் ஒரு கூடுதல் நகல் இருக்கும் நிலையாகும். முன்னர் எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அறியப்பட்ட இந்த நிலை, இந்நிலையுடன் பிறக்கும் குழந்தைகளுக்குப் பல உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும்.
• (டிரைசோமி 13) டிரைசோமி 13: இது குரோமோசோம் 13-இன் ஒரு கூடுதல் நகல் இருக்கும் நிலையாகும். முன்னர் படாவ் நோய்க்குறி என்று அறியப்பட்ட இது, கடுமையான உடல்நலப் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு நிலையாகும்.

மோனோசோமிகள்

மோனோசோமி என்பது, குழந்தைக்கு ஒரு குரோமோசோம் குறைவாக இருப்பதாகும். இதன் விளைவாக, மொத்தமாக 45 குரோமோசோம்கள் இருக்கும். இதனால் ஏற்படும் முக்கிய பாதிப்புகள்:

• டர்னர் சிண்ட்ரோம்: இது ஒரு பாலின குரோமோசோம் குறைபாடு ஆகும். சாதாரணமாக, ஒரு பெண் குழந்தைக்கு இரண்டு X குரோமோசோம்கள் (XX) இருக்கும். டர்னர் சிண்ட்ரோம் உள்ள ஒரு பெண் குழந்தைக்கு ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டுமே இருக்கும். இது (மோனோசோமி X) என்று அழைக்கப்படுகிறது. Y குரோமோசோம் இல்லாததால், இந்தக் குழந்தைகள் பெண்களாகப் பிறக்கின்றன.

இந்தச் சூழ்நிலையால் யார் அதிகம் பாதிக்கப்பட வாய்ப்புள்ளது?

உண்மையில், அனியூப்ளாய்டி எனப்படும் ஒரு நிலை எந்தக் குழந்தையையும் பாதிக்கலாம் . இது எதிர்பாராத விதமாக நிகழ்கிறது. இருப்பினும், தாயின் வயது அதிகரிக்கும்போது இந்த ஆபத்து சற்றே அதிகரிக்கிறது என்று சில ஆய்வுகள் கண்டறிந்துள்ளன. உதாரணமாக, 20 வயது தாய்க்கு குரோமோசோம் குறைபாடுள்ள குழந்தை பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு 1,480-ல் ஒன்று ஆகவும், 40 வயது தாய்க்கு 65-ல் ஒன்று ஆகவும் உள்ளது. இருப்பினும், இளம் தாய்மார்களுக்கு ஆபத்து இல்லை என்று இது அர்த்தப்படுத்தாது. டர்னர் நோய்க்குறியைப் பொறுத்தவரை, வயது ஒரு குறிப்பிடத்தக்க பங்கை வகிப்பதில்லை என்று கூறப்படுகிறது.

அதனால்தான், நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ள நினைத்தால், மருத்துவரிடம் பேசி மரபணு ஆலோசனை பெறுங்கள்.அதைப் பெறுவது மிகவும் முக்கியம். அப்போது நீங்கள் இந்தச் சூழ்நிலைகளை முன்கூட்டியே அறிந்து கொள்ளலாம், உங்கள் அபாயங்களைப் புரிந்து கொள்ளலாம், மேலும் தேவையான பரிசோதனைகள் குறித்தும் பேசலாம்.

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு எவ்வளவு பொதுவானது? இதற்கும் கருச்சிதைவுகளுக்கும் தொடர்பு உள்ளதா?

நாம் நினைப்பதை விட குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடும் (அனியூப்ளாய்டி) குரோமோசோம் பிறழ்வுகளும் மிகவும் பொதுவானவை. ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு 150 கர்ப்பங்களிலும் ஒன்றில் இவை ஏற்படுகின்றன. ஆரம்பகால கருச்சிதைவுகளில் கிட்டத்தட்ட 50%-க்கும் குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடே காரணமாகும் . இதன் பொருள், பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குரோமோசோம் பிறழ்வு உள்ள ஒரு கர்ப்பத்தைத் தொடர்வதற்குப் பதிலாக, இயற்கை அதனை முடிவுக்குக் கொண்டு வந்துவிடும் என்பதாகும்.

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு கர்ப்பத்தை எவ்வாறு பாதிக்கக்கூடும்?

ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பது (டிரைசோமி) அல்லது குரோமோசோம்கள் இல்லாதிருப்பது (மோனோசோமி) ஆகிய இரண்டுமே கர்ப்பத்தை வெவ்வேறு வழிகளில் பாதிக்கலாம்.

ட்ரைசோமி:

ட்ரைசோமியுடன் கூடிய பெரும்பாலான கர்ப்பங்கள் கருச்சிதைவில் முடிவடைகின்றன. அனைத்து கருச்சிதைவுகளிலும் சுமார் 35% ட்ரைசோமியால் ஏற்படுவதாக ஆய்வுகள் காட்டுகின்றன. இருப்பினும், மிகவும் அரிதாக, சுமார் 1% குழந்தைகள் ட்ரைசோமி குறைபாடுகளுடன் பிறக்கின்றன. அவற்றுள், (ட்ரைசோமி 21) அல்லது (டவுன் சிண்ட்ரோம்) குறைபாடுள்ள குழந்தைகளே மிகவும் பொதுவானவை. ஒரு குழந்தை அத்தகைய ட்ரைசோமி குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், அக்குழந்தையின் உயிர்வாழும் விகிதம் ஒரு சாதாரண குழந்தையை விடக் குறைவாக இருக்கலாம். பிறப்பின்போது ஏற்படும் பல்வேறு சிக்கல்கள் மற்றும் பிறவிக் குறைபாடுகளே இதற்குக் காரணம்.

மோனோசோமிகள்:

ட்ரைசோமிகளை விட மோனோசோமி நிலைகள் மிகவும் அரிதானவை. அறிந்தவரையில், மோனோசோமி X அல்லது டர்னர் சிண்ட்ரோம் மட்டுமே உயிருள்ள குழந்தைப் பிறப்பில் முடிகிறது. ஒரே ஒரு X குரோமோசோம் மட்டும் இருக்கும்போது டர்னர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது. Y குரோமோசோம் இல்லாததால், இந்தக் குழந்தைகள் பெண் குழந்தைகளாகப் பிறக்கின்றன.

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாட்டின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாட்டின் மிகவும் பொதுவான அறிகுறி கருச்சிதைவு ஆகும். இது கர்ப்பம் பாதியிலேயே முடிவுக்கு வருவதாகும். இது பொதுவாக முதல் மூன்று மாதங்களில் நிகழ்கிறது, ஆனால் சில சமயங்களில் பின்னரும் ஏற்படலாம். கருச்சிதைவின் அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• அடிவயிற்று மற்றும் முதுகு வலி இருப்பது.
• மாதவிடாயின் போது ஏற்படும் தசைப்பிடிப்புகள் போன்றவை.
• சிறிதளவு இரத்தப்போக்கு ஏற்படலாம், அல்லது அதிக அளவிலும் ஏற்படலாம்.

முக்கியம்: உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருப்பதாக நீங்கள் கருதினால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுக வேண்டும்.

இருப்பினும், சுமார் 50% கருச்சிதைவுகள் குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு போன்ற மரபணுக் காரணங்களால் ஏற்பட்டாலும், சில சமயங்களில் குழந்தைகள் இந்த நிலையுடன் பிறக்கலாம். அத்தகைய குழந்தைகளுக்குப் பிறவிக் குறைபாடுகள் , அத்துடன் வளர்ச்சி தாமதங்கள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகள் ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இந்த குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு (அனியூப்ளாய்டி) ஏன் ஏற்படுகிறது? இதற்கான காரணங்கள் யாவை?

அனியூப்ளாய்டி என்பது ஒரு மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். பெரும்பாலும், இந்தக் குறைபாடு தாயின் கருமுட்டையும் தந்தையின் விந்தணுவும் இணைவதற்கு முன்பு, அதாவது கருமுட்டை மற்றும் விந்தணு உருவாக்கும் செயல்முறையின் போது ஏற்படுகிறது. நாம் முன்னரே செல் பிரிதல் பற்றிப் பேசினோம். கருமுட்டைகளும் விந்தணுக்களும் மியோசிஸ் எனப்படும் ஒரு சிறப்பு செல் பிரிதல் செயல்முறையின் மூலம் உருவாகின்றன. இதில், 46 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட ஒரு செல் இரண்டு முறை பிரிந்து, தலா 23 குரோமோசோம்களைக் கொண்ட நான்கு செல்களை (கருமுட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்கள்) உருவாக்குகிறது. இந்த மியோசிஸின் போது குரோமோசோம் ஜோடிகள் சரியாகப் பிரியாதபோது அனியூப்ளாய்டி ஏற்படுகிறது, மேலும் சில கருமுட்டைகள் அல்லது விந்தணுக்களில் மிக அதிகமான அல்லது மிகக் குறைவான குரோமோசோம்கள் உள்ளன.

இது தற்செயலாகவும் எதிர்பாராத விதமாகவும் நிகழக்கூடிய ஒன்று. அலுவலகத்தில் உள்ள பிரிண்டர் சில சமயங்களில் திடீரென வேலை செய்வதை நிறுத்துவது போலவோ, அல்லது ஒரு தாள் தவறான இடத்தில் அச்சிடப்படுவது போலவோ, நமது டி.என்.ஏ-விலும் இதுபோன்ற தவறுகள் ஏற்படலாம். அது எப்போது, ​​எப்படி நிகழும் என்று யாராலும் கூற முடியாது. இதைப் பற்றி மேலும் தெரிந்துகொள்ள விரும்பினால், ஒரு மருத்துவரிடம் பேசி மரபணு ஆலோசனை பெறுவது நல்லது.

கர்ப்ப காலத்தில் குரோமோசோம் குறைபாட்டைக் கண்டறியக்கூடிய பரிசோதனைகள் உள்ளனவா?

ஆம், கர்ப்ப காலத்தில் குழந்தைக்கு அனியூப்ளாய்டி எனப்படும் குறைபாடு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய பல சோதனைகள் உள்ளன. இவற்றில் சில ஆரம்பகட்ட பரிசோதனைகள் (ஸ்கிரீனிங் டெஸ்ட்), மற்றவை நோயறிதல் சோதனைகள் ஆகும்.

• ஆக்கிரமிப்பு இல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை (NIPT) / ஆக்கிரமிப்பு இல்லாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை (NIPS): இது கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களுக்குப் பிறகு செய்யக்கூடிய ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனையாகும். இது தாயின் இரத்த மாதிரியை எடுத்து, அதில் குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வைக் கண்டறிவதன் மூலம், அவருக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம், ட்ரைசோமி 18 மற்றும் ட்ரைசோமி 13 போன்ற பாதிப்புகள் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறு எவ்வளவு உள்ளது என்பதை அறிய உதவுகிறது. இது ஆபத்தை மட்டுமே கூறுகிறது, சரியான காரணத்தைக் கூறாது.
• கோரியானிக் வில்லஸ் சாம்பிளிங் (CVS): இது கர்ப்பத்தின் 10 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனையாகும். இதில், மருத்துவர் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மிகச் சிறிய அளவிலான செல் மாதிரியை எடுத்து, மரபணு சார்ந்த நோய்களுக்காகப் பரிசோதிப்பார். இதன் மூலம் அனியூப்ளாய்டி போன்ற நிலைகளைத் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும். இருப்பினும், இதில் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான மிகச் சிறிய அபாயமும் உள்ளது.
• ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 15 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனையாகும். இதில், மருத்துவர் குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள பனிக்குட நீரிலிருந்து ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுத்து, அதில் உள்ள குழந்தையின் செல்களைப் பரிசோதிப்பார். இதன் மூலம் குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு (aneuploidy) மற்றும் சில பிறவிக் குறைபாடுகள் போன்ற நிலைகளையும் துல்லியமாகக் கண்டறிய முடியும். மேலும், கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான மிகச் சிறிய அபாயமும் உள்ளது.

இந்தப் பரிசோதனைகள் குறித்து முடிவெடுப்பதற்கு முன், உங்கள் மருத்துவரிடம் கவனமாகப் பேசி, அதன் நன்மை தீமைகளைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

உண்மையில், இந்த நிலைக்கு (அனியூப்ளாய்டி) குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை .பல குரோமோசோம் பிறழ்வு நிலைகள் குழந்தைக்கு உயிரிழப்பை ஏற்படுத்துகின்றன, அல்லது அறிவுசார் குறைபாடுகள் மற்றும் உடல் குறைபாடுகள் போன்ற கடுமையான பிரச்சனைகளை உண்டாக்குகின்றன. எனவே, ஒவ்வொரு குழந்தையின் அறிகுறிகளையும் சிக்கல்களையும் சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்டே சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. அதாவது, ஒவ்வொரு குழந்தைக்கும் ஏற்றவாறு ஒரு சிகிச்சைத் திட்டத்தை உருவாக்கி, அவர்களை ஆரோக்கியமாக வைத்திருப்பதாகும்.

நீங்கள் கர்ப்பமாக இருந்தால், குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு (அனியூப்ளாய்டி) காரணமாகக் கருச்சிதைவு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. கருச்சிதைவு என்பது ஒரு பெண்ணுக்கு உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் மிகவும் கடினமான அனுபவமாகும். இது நடந்தால், அதிலிருந்து மீண்டு வர நீங்கள் உங்களுக்கு அவகாசம் கொடுக்க வேண்டும்.

நீங்கள் குடும்பம் தொடங்க நினைத்தால், மரபணுப் பரிசோதனை மற்றும் வெற்றிகரமான கர்ப்பத்திற்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கும் வழிகள் குறித்து மருத்துவரிடம் பேசுங்கள்.

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க நாம் செய்யக்கூடியது ஏதேனும் உள்ளதா?

அனியூப்ளாய்டி என்பது ஒரு தற்செயலான மரபணுக் குறைபாடு என்பதால் , அதை முழுமையாகத் தடுக்க முடியாது . இருப்பினும், ஒரு குழந்தைக்குப் பிறவிக் குறைபாடு ஏற்படும் அபாயத்தைக் குறைக்க நாம் செய்யக்கூடிய பல விஷயங்கள் உள்ளன:

• சமச்சீரான உணவு உண்ணுதல்: கர்ப்ப காலத்தில் சத்தான உணவுகளை உண்பது மிகவும் முக்கியம்.
• கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிடுவதற்கு முன் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ளுங்கள்: குறிப்பாக, உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது மரபணு நோய் இருந்தாலோ அல்லது உங்களுக்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தாலோ.
• புகைப்பிடித்தல் மற்றும் மது அருந்துவதை முற்றிலுமாகத் தவிர்க்கவும்.
• உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்த மகப்பேறுக்கு முந்தைய வைட்டமின்களை, குறிப்பாக ஃபோலிக் அமிலம் அடங்கிய வைட்டமின்களை, சரியாக எடுத்துக்கொள்வது .

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு காரணமாக உங்களுக்குக் கருச்சிதைவு ஏற்பட்டால், மீண்டும் கருத்தரிக்க முடியுமா?

ஆம், பெரும்பாலான நேரங்களில் இது சாத்தியமே . குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு காரணமாக மீண்டும் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான வாய்ப்பு மிகக் குறைவு. ஏனெனில், நாம் முன்பே கூறியது போல, இது தற்செயலாக நிகழக்கூடிய ஒரு நிகழ்வு. குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு காரணமாக ஏற்பட்ட கருச்சிதைவுக்குப் பிறகும் பல பெண்களுக்கு ஆரோக்கியமான குழந்தைகள் பிறந்துள்ளன. இருப்பினும், மீண்டும் கருத்தரிக்க முயற்சி செய்வதற்கு முன்பு, உங்களுக்கான அபாயங்கள் மற்றும் செய்யக்கூடிய பரிசோதனைகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது நல்லது.

குரோமோசோம் குறைபாடு உள்ள குழந்தை பிறந்தால் என்னென்ன எதிர்பார்க்கலாம்?

பெரும்பாலும், குரோமோசோம் குறைபாடு (அனியூப்ளாய்டி) கண்டறியப்படும்போது, ​​பெற்றோர்கள் கருச்சிதைவை எதிர்கொள்ள வேண்டியுள்ளது. இது மிகவும் வருத்தமான அனுபவமாகும். ஆனால், கருத்தரிப்பின்போது ஏற்பட்ட மரபணுக் குறைபாட்டின் காரணமாகவே இது நிகழ்ந்தது என்பதையும், கர்ப்ப காலத்தில் தாய் செய்த எதனாலும் இது ஏற்படவில்லை என்பதையும் புரிந்துகொள்வது அவசியம். கருச்சிதைவுக்குப் பிறகு, உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் நீங்கள் மீண்டுவர உங்கள் மருத்துவர் உதவுவார்.

ஒரு குழந்தை குரோமோசோம் குறைபாட்டுடன் பிறந்தால், அக்குழந்தை தனது வாழ்நாள் முழுவதும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் , குள்ளமான உயரம், பிறவிக் குறைபாடுகள் மற்றும் அறிவுசார் குறைபாடுகளை எதிர்கொள்ள நேரிடலாம். எனவே, மருத்துவரிடம் குழந்தையின் உடல்நிலையைத் தவறாமல் பரிசோதித்து, தேவையான சிகிச்சையையும் ஆதரவையும் வழங்குவது மிகவும் முக்கியம். குரோமோசோம் குறைபாட்டிற்கு முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

நீங்கள் எப்போது மருத்துவரை அணுக வேண்டும்?

• உங்களுக்குக் கருச்சிதைவுக்கான அறிகுறிகள் உள்ளன.உங்களுக்கு ஏதேனும் அறிகுறிகள் (வயிற்று வலி, முதுகு வலி, இரத்தப்போக்கு) இருந்தால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும். நீங்கள் மருத்துவமனைக்குச் செல்ல வேண்டுமா இல்லையா என்பதை அவர் உங்களுக்குத் தெரிவிப்பார்.
• கருச்சிதைவுக்குப் பிறகு, உங்களுக்கு இந்த அறிகுறிகளில் ஏதேனும் தென்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகவும், ஏனெனில் அவை நோய்த்தொற்றின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்:
• உங்களுக்கு சளி மற்றும் காய்ச்சல் இருந்தால் (குளிர், காய்ச்சல்)
• உங்களுக்கு அதிக இரத்தப்போக்கு ஏற்பட்டால் (கடுமையான இரத்தப்போக்கு)
• உங்களுக்கு அடிக்கடி வலியும் அசௌகரியமும் இருந்தால்

உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள் என்னென்ன?

இதுபற்றி மருத்துவரிடம் பேசும்போது, ​​இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்க மறக்காதீர்கள்:

• எனக்கு மரபணு நோய் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளதா?
• குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு காரணமாக ஏற்பட்ட கருச்சிதைவுக்குப் பிறகு, இன்னொரு குழந்தையைப் பெற்றெடுக்கும் அளவுக்கு என் உடல் ஆரோக்கியமாக உள்ளதா?
• எனக்கு மரபணு நோய் உள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் இருந்தால், கூடுதல் மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கிறீர்களா?

அனியூப்ளாய்டி மற்றும் பாலிப்ளாய்டி ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான வேறுபாடு என்ன?

அனியூப்ளாய்டி மற்றும் பாலிப்ளாய்டி ஆகிய இரண்டுமே, ஒரு குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாக உருவாகும் மரபணு நிலைகள் ஆகும். ஆனால், அவற்றுக்கிடையே ஒரு சிறிய வேறுபாடு உள்ளது.

• அனியூப்ளாய்டி என்பது ஒரு குரோமோசோம் கூடுதலாக (எ.கா. 47) அல்லது ஒரு குரோமோசோம் குறைவாக (எ.கா. 45) இருப்பதாகும். அரிதாக, ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட குரோமோசோம்கள் இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது கூடுதலாக இருக்கலாம்.
• பாலிப்ளாய்டி என்பது ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் தொகுப்பைக் (அதாவது 23 குரோமோசோம்கள்) கொண்டிருக்கும் நிலையாகும். உதாரணமாக, நீங்கள் உங்கள் தாயிடமிருந்து 23 குரோமோசோம்களையும், உங்கள் தந்தையிடமிருந்து 46 குரோமோசோம்களையும் (அதாவது இயல்பான எண்ணிக்கையை விட இரு மடங்கு) மரபுவழியாகப் பெற்றால், அது டிரிப்ளாய்டி என்று அழைக்கப்படுகிறது. இவை மிகவும் அரிதான மற்றும் பெரும்பாலும் உயிரிழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடிய நிலைகளாகும்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டிய விஷயங்கள் (முக்கிய செய்தி)

குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு (Aneuploidy) பற்றி கேள்விப்படும்போது அது அச்சமூட்டக்கூடியதாக இருக்கலாம். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், இது பெரும்பாலும் உங்கள் தவறு ஏதுமின்றி, தற்செயலாக நிகழும் ஒரு நிகழ்வாகும். நாம் பயன்படுத்தும் கணினி திடீரெனச் செயல்படுவதை நிறுத்துவதைப் போலவே, நமது செல்கள் பிரிவடையும்போதும் கூட, சில சமயங்களில் சிறிய தவறுகள் ஏற்படக்கூடும்.

நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை அறிந்துகொள்வதே மிக முக்கியமான விஷயம். இதுபற்றிப் பேசவும், உங்களுக்கு ஆலோசனை வழங்கவும், உதவவும் மருத்துவர்கள், குடும்பத்தினர் மற்றும் நண்பர்கள் இருக்கிறார்கள். நீங்கள் கருத்தரிக்கத் திட்டமிட்டிருந்தாலோ அல்லது ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருந்தாலோ, இதுபற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள். மரபணு ஆலோசனை பெறுங்கள். இது, அன்யூப்ளாய்டி போன்ற நிலைகள், உங்களுக்கான அபாயங்கள் மற்றும் செய்யக்கூடிய சோதனைகளைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவும். மேலும், கருச்சிதைவு போன்ற ஒரு அதிர்ச்சிகரமான அனுபவத்தை நீங்கள் சந்திக்க நேர்ந்தால், அதிலிருந்து உடல் ரீதியாகவும் மன ரீதியாகவும் மீண்டுவரத் தேவையான ஆதரவைப் பெறத் தயங்காதீர்கள்.

எல்லாம் நல்லபடியாக நடக்கும் என நம்புகிறோம்!

குரோமோசோம்கள் , குரோமோசோம் எண்ணிக்கைக் குறைபாடு, மரபணுக்கள், கர்ப்பம், கருச்சிதைவு, டவுன் சிண்ட்ரோம், டர்னர் சிண்ட்ரோம், ட்ரைசோமி, மோனோசோமி, மரபணுப் பரிசோதனை, பிறப்புக் குறைபாடுகள், டி.என்.ஏ, செல் பிரிவு