குழந்தை பிறப்பதற்கு முன் நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை: மரபணு கடத்தி பரிசோதனை - எளிய சொற்களில்

நீங்களும் உங்கள் துணையும் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடுகிறீர்களா? அல்லது நீங்கள் ஏற்கனவே கர்ப்பமாக இருக்கிறீர்களா? அப்படியானால், இன்று நாம் பேசப்போவது உங்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானதாக இருக்கும். சில சமயங்களில், நாம் முற்றிலும் ஆரோக்கியமாக இருந்தாலும், சில நோய்களுடன் தொடர்புடைய மறைக்கப்பட்ட மாற்றங்கள் நம் உடலில், அதாவது நம் மரபணுக்களில், இருக்கலாம். இந்தச் சமயத்தில்தான் நாம் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் 'கடத்தி' (carrier) என்று அழைக்கப்படுகிறோம். நாம் ஒரு கடத்தியா என்பதைக் கண்டறிய செய்யப்படும் 'கடத்தி பரிசோதனை' (carrier screening) பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம்.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், 'தொற்று பரப்புபவர்' என்பதன் பொருள் என்ன?

சிந்தித்துப் பாருங்கள், நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு பண்புக்கும் (உதாரணமாக, முடி நிறம், கண் நிறம்), மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகள் நம்மிடம் உள்ளன. ஒன்றை நாம் நம் தாயிடமிருந்தும், மற்றொன்றை நம் தந்தையிடமிருந்தும் பெறுகிறோம். ஒரு குறிப்பிட்ட நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளில் ஒன்றில் ஒரு சிறிய குறைபாடு அல்லது மாற்றம் (நோய்க்காரணி மாறுபாடு) உள்ளவரே 'கடத்தி' (carrier) ஆவார்.

ஆனால், அந்த மரபணுவின் மற்ற நகல் ஆரோக்கியமாக இருப்பதால், அது குறைபாடுள்ள நகலின் செயல்பாட்டை அடக்கிவிடுகிறது. அதனால் உங்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் தெரிவதில்லை. நீங்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறீர்கள். ஆனால், இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவை உங்கள் குழந்தைகளுக்குக் கடத்தும் சாத்தியம் உங்களுக்கு உள்ளது. இதனால்தான் நீங்கள் 'கடத்தி' (carrier) என்று அழைக்கப்படுகிறீர்கள்.

பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்தக் கடத்திச் சோதனைகள் 'ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ்' முறையில் மரபுவழியாகப் பரவும் நோய்களைக் கண்டறிய முயல்கின்றன. அதாவது, ஒரு குழந்தைக்கு அந்த நோய் இருக்க வேண்டுமென்றால், பெற்றோர் இருவருமே அந்த நோயின் கடத்திகளாக இருக்க வேண்டும். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், தாங்கள் ஒரு கடத்தி என்பது யாருக்கும் தெரிவதில்லை. ஏனெனில், குடும்பத்தில் யாருக்கும் அந்த நோய் இல்லாமல் இருக்கலாம்.

மேலும், 'X-இணைக்கப்பட்ட' நோய்கள் எனப்படும் ஒரு வகை மரபணு நோய்களும் உள்ளன. இவை பாலின குரோமோசோம்கள் மூலம் மரபுவழியாகப் பெறப்படுகின்றன. சில கடத்திச் சோதனைகள் மூலமாகவும் இவை கண்டறியப்படுகின்றன.

இந்த கேரியர் பரிசோதனை எப்போது செய்யப்படுகிறது? இது ஏன் முக்கியமானது?

நீங்கள் கர்ப்பம் தரிக்கத் திட்டமிடுவதற்கு முன்பே இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்வதே சிறந்த மற்றும் மிகவும் பொருத்தமான நேரமாகும். அதன் மூலம், எந்தக் கவலையுமின்றி மன அமைதியுடன், முடிவுகளின் அடிப்படையில் உங்கள் எதிர்காலம் குறித்த முடிவுகளை எடுக்க உங்களுக்குப் போதுமான நேரம் கிடைக்கும்.

நீங்கள் இருவரும் ஒரே நோயின் கேரியர்கள் என்று தெரியவந்தால், உங்களால் வெவ்வேறு விருப்பங்களைப் பற்றி சிந்திக்க முடியும் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

• மற்றொருவரின் கருமுட்டை அல்லது விந்தணுவைப் பயன்படுத்தி குழந்தை உருவாக்குதல் (தானம் செய்யப்பட்ட கருமுட்டை அல்லது விந்தணுவைப் பயன்படுத்தும் செயற்கை கருத்தரிப்பு).
• கருப்பதிவுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனையானது, கருவின் மரபணுக்களைச் சோதித்து, ஆரோக்கியமான கருவை மட்டும் கருப்பையில் பொருத்துவதை உள்ளடக்கியது.
• ஒரு குழந்தையைத் தத்தெடுத்தல்.

நீங்கள் கர்ப்பம் தரிப்பதற்கு முன்பு இந்தப் பரிசோதனையைச் செய்துகொள்ள முடியாமல் போயிருந்தால், உங்கள் கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் நீங்கள் அதைச் செய்துகொள்ளலாம். அப்போதும் கூட, அதன் முடிவுகளின் அடிப்படையில் உங்கள் எதிர்காலக் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுவதற்கும், தேவைப்பட்டால், குழந்தையின் நிலையை உறுதிப்படுத்த அம்னியோசென்டெசிஸ் போன்ற கூடுதல் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதற்கும் உங்களுக்கு வாய்ப்பு கிடைக்கும்.

இந்தப் பரிசோதனை எவ்வகையான நோய்களைக் கண்டறியும்?

கேரியர் சோதனையானது பல பொதுவான மரபணு நோய்களைக் கண்டறிய உதவுகிறது. அவற்றுள் சில:

• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• அரிவாள்செல் நோய்
• தலசீமியா - இது இலங்கையில் ஒப்பீட்டளவில் பொதுவான ஒரு நோயாகும்.
• டே-சாக்ஸ் நோய்
• ஃப்ராகைல் எக்ஸ் சிண்ட்ரோம்

இவை தவிர, ஒரே நேரத்தில் டஜன் கணக்கான பிற நோய்களைக் கண்டறியக்கூடிய 'விரிவாக்கப்பட்ட நோய்க்கடத்தி சோதனை' (Expanded carrier testing) எனப்படும் சோதனைகளும் இப்போது உள்ளன. உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு நோய் இருந்தால், அந்த நோயைக் குறிவைத்த சோதனையையும் (குறிவைக்கப்பட்ட நோய்க்கடத்தி பரிசோதனை) நீங்கள் செய்துகொள்ளலாம். இவை அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கலந்துரையாடி நீங்கள் முடிவு செய்யலாம்.

தேர்வு எப்படி நடத்தப்படுகிறது? அது ஒரு பெரிய விஷயமா?

இந்தச் சோதனை பொதுவாகக் கீழ்க்கண்ட முறைகளில் ஒன்றைப் பயன்படுத்திச் செய்யப்படுகிறது:

• இரத்தப் பரிசோதனை: உங்கள் கையில் இருந்து சிறிதளவு இரத்தம் எடுக்கப்படும்.
• உமிழ்நீர் சோதனை: உங்கள் உமிழ்நீரில் ஒரு சிறு அளவு ஒரு குழாயில் சேகரிக்கப்படும்.
• திசுப் பரிசோதனை: உங்கள் கன்னத்தின் உட்புறத்தைத் துடைக்க ஒரு சிறிய பஞ்சுத்தட்டு பயன்படுத்தப்படுகிறது .

உமிழ்நீர் அல்லது கன்னச் சளி மாதிரியிலிருந்து மாதிரி எடுக்கப்பட்டால், பரிசோதனைக்குச் சற்று முன்பு சாப்பிடுவதையோ குடிப்பதையோ தவிர்க்குமாறு உங்களுக்கு அறிவுறுத்தப்படலாம். அதைத் தவிர, வேறு சிறப்புத் தயாரிப்புகள் எதுவும் தேவையில்லை.

முடிவுகள் என்ன சொல்கின்றன? அதை நாம் எப்படிப் புரிந்துகொள்வது?

உங்கள் மாதிரி பரிசோதனைக்காக ஒரு சிறப்பு மரபியல் ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படுகிறது. முடிவுகள் வர சில நாட்கள் அல்லது வாரங்கள் ஆகலாம்.

முடிவு 'எதிர்மறை' எனில்...

இதன் பொருள், உங்களுக்குப் பரிசோதிக்கப்பட்ட நோய்களுடன் தொடர்புடைய மரபணுக் குறைபாடுகள் உங்கள் உடலில் கண்டறியப்படவில்லை என்பதாகும். அதாவது, உங்கள் குழந்தைகளுக்கு அந்த நோய்கள் வருவதற்கான ஆபத்து மிகவும் குறைவு. ஆனால், இது 100% பூஜ்ஜியம் என்று கூறிவிட முடியாது, ஏனெனில் இந்தப் பரிசோதனைகள் எல்லா மரபணுக் குறைபாடுகளையும் கண்டறியாமல் போகலாம். ஆனாலும், ஆபத்து மிகவும் குறைவு என்பதால் நீங்கள் மிகுந்த நிம்மதி அடையலாம்.

முடிவு 'பாசிட்டிவ்' என வந்தால்...

இதன் பொருள், நீங்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணு நோய்களைக் கடத்துபவராக இருக்கிறீர்கள் என்பதாகும். இதைக் கேட்கும்போது பீதியடைய வேண்டாம். இதற்கு உங்களுக்கு நோய் இருக்கிறது என்று அர்த்தமல்ல. நீங்கள் இன்னும் ஆரோக்கியமாகத்தான் இருக்கிறீர்கள்.

ஆனால், இந்த நேரத்தில் செய்ய வேண்டிய மிக முக்கியமான விஷயம் , உங்கள் துணைவருக்கும் அந்த நோய் இருக்கிறதா என்று பரிசோதனை செய்வதுதான்.

நீங்கள் இருவரும் ஒரே நோயின் கேரியர்களாக இருந்தால் என்ன செய்வது?

இங்குதான் நாம் கவனம் செலுத்த வேண்டும். நீங்களும் உங்கள் துணைவரும் ஒரே ஆட்டோசோமல் ரிசெசிவ் நோயின் கேரியர்களாக இருந்தால், உங்களுக்குப் பிறக்கும் ஒவ்வொரு குழந்தையும் பாதிக்கப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் பின்வருமாறு:

இந்த முடிவுகளை நீங்கள் பெற்றவுடன், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை மரபியல் நோய்களில் சிறப்புப் பயிற்சியும் அறிவும் பெற்ற மரபியல் ஆலோசகரிடம் பரிந்துரைப்பார். அவர் உங்களுக்கு நிலைமையை மேலும் விளக்கி, உங்கள் கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்து, சாத்தியமான அடுத்தகட்ட நடவடிக்கைகள் குறித்து விவாதிப்பார்.

இந்தச் சோதனையால் ஏதேனும் ஆபத்துகள் உண்டா?

இரத்தம் எடுக்கும்போது லேசான எரிச்சல் உணர்வு ஏற்படுவதைத் தவிர, உடல்ரீதியாக வேறு பெரிய ஆபத்துகள் இல்லை.

ஆனால், நீங்கள் உளவியல் ரீதியான அம்சத்தையும் கருத்தில் கொள்ள வேண்டும். பரிசோதனை செய்துகொள்வது மற்றும் அதன் முடிவுகளைப் பெறுவது குறித்து சிலர் சற்று மன அழுத்தத்தையும் பதட்டத்தையும் உணரக்கூடும். மேலும், மிக அரிதாக, நீங்கள் நோயை பரப்புபவராக இருப்பது மட்டுமல்லாமல், நோயின் மிகவும் லேசான வடிவத்தையும் கொண்டிருக்கிறீர்கள் என்பதை நீங்கள் கண்டறியக்கூடும். எனவே, பரிசோதனைக்கு முன்பு இவை அனைத்தையும் பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகப் பேசுங்கள். நீங்கள் மனரீதியாக சங்கடமாக உணர்ந்தால், அதைப்பற்றி உங்கள் மருத்துவரிடம் கூறத் தயங்காதீர்கள்.