மரபணுப் பரிசோதனை பற்றி நீங்கள் தெரிந்து கொள்ள வேண்டியவை!

'டிஎன்ஏ சோதனை' அல்லது 'மரபணு சோதனை' பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? ஒருவேளை உங்கள் மருத்துவர் அதைப் பற்றி உங்களிடம் சொல்லியிருக்கலாம், அல்லது தொலைக்காட்சியில் ஒரு திரைப்படத்தில் அதைப் பார்த்திருக்கலாம். அது உண்மையில் என்ன செய்கிறது? அது நம் உடலில் உள்ள நோய்களைப் பற்றி மட்டுமல்லாமல், நமது மரபணுக்களைப் பற்றியும் மதிப்புமிக்க தகவல்களை வழங்க முடியும். நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் அதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம்.

டிஎன்ஏ சோதனை என்றால் சரியாக என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், டிஎன்ஏ சோதனை அல்லது மரபணுச் சோதனை என்பது உங்கள் மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் மற்றும் டிஎன்ஏ ஆகியவற்றில் உள்ள மாறுபாடுகளைக் கண்டறியும் ஒரு முறையாகும். இவற்றை நம் உடலில் உள்ள அனைத்தையும் கட்டுப்படுத்தும் 'வழிமுறைகள்' என்று கருதலாம். நமது உயரம், கண் நிறம் மற்றும் முடி நிறம் ஆகியவை இந்த மரபணுக்களைச் சார்ந்திருப்பது மட்டுமல்லாமல், சில நோய்களுக்கு நாம் ஆளாகும் தன்மையையும் இவையே தீர்மானிக்கின்றன.

இந்த ஆய்வு, பல முக்கிய அம்சங்களைப் பற்றி ஆழமாகப் புரிந்துகொள்ள நமக்கு உதவும்:

• ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் இருக்கிறதா இல்லையா என்பதை உறுதிப்படுத்துதல்: சில அறிகுறிகள் இருந்தாலும், இந்தச் சோதனைகள் நோயின் சரியான தன்மையை உறுதிப்படுத்த உதவுகின்றன.
• எதிர்காலத்தில் உங்களுக்கு நோய் வருவதற்கான ஆபத்தை அறிந்து கொள்ளுங்கள்: சில நோய்கள், உதாரணமாக, சில வகை புற்றுநோய்கள், அவற்றின் வளர்ச்சியில் மரபணுத் தாக்கத்தைக் கொண்டுள்ளன. எனவே, உங்களுக்கு ஆபத்து உள்ளதா என்பதை நீங்கள் முன்கூட்டியே கண்டறியலாம்.
• உங்கள் குழந்தைக்கு நீங்கள் கடத்தக்கூடிய மரபணு நிலைகள் பற்றி அறிந்துகொள்ளுங்கள்: சில மரபணு நிலைகளின் அறிகுறிகள் உங்களுக்கு வெளிப்படாவிட்டாலும், நீங்கள் அந்த நிலையின் 'கடத்தியாக' இருக்கலாம். இதன் பொருள், மாற்றமடைந்த அந்த மரபணுவை உங்கள் குழந்தைக்கு உங்களால் கடத்த முடியும் என்பதாகும்.

மரபணுப் பரிசோதனையில் உங்களுக்கு ஆர்வம் இருந்தால், முதலில் உங்கள் மருத்துவரிடம் அதுபற்றிப் பேசுவது சிறந்தது . அதன் பிறகு, உங்களுக்கு இந்தப் பரிசோதனை உண்மையிலேயே தேவையா என்பதையும், தேவைப்பட்டால் எந்த வகையைச் செய்துகொள்வது என்பதையும் நீங்கள் துல்லியமாக முடிவு செய்யலாம்.

டிஎன்ஏ சோதனைகளின் முக்கிய வகைகள் யாவை?

மரபணு சோதனைகளில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன. உங்கள் குடும்ப வரலாறு மற்றும் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில், உங்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமான சோதனையை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார். அதன் முக்கிய வகைகளைப் பற்றிப் பார்ப்போம்.

இந்த மரபணு சோதனைகள் எதற்காகப் பயன்படுத்தப்படுகின்றன?

மரபணுப் பரிசோதனை ஒரு மிகவும் மதிப்புமிக்க மருத்துவக் கருவியாகும். அது பயன்படுத்தப்படும் சில சூழ்நிலைகள் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளன.

கர்ப்பிணித் தாய்மார்களுக்கான மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை

கர்ப்ப காலத்தில், இந்தப் பரிசோதனைகள் கருவின் மரபணுக்கள் அல்லது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களைக் கண்டறியும். இது, குழந்தைக்கு மரபணு நோய் ஏற்படும் அபாயத்தை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவும்.

நோயறிதல் சோதனை

உங்களுக்கு ஏதேனும் அறிகுறிகள் இருந்தால், அவை மரபணு சார்ந்த பாதிப்பினால் ஏற்படுகின்றனவா இல்லையா என்பதைக் கண்டறிய இந்தப் பரிசோதனை உதவும்.

கேரியர் ஸ்கிரீனிங்

சில மரபணு நோய்கள் உள்ளன, அந்த நோய்க்கான மாற்றப்பட்ட மரபணு உங்கள் உடலில் இருந்தாலும், உங்களுக்கு அறிகுறிகள் தென்படாது. நீங்கள் "நோய்க்கடத்தி" என்று அழைக்கப்படுகிறீர்கள். குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிடும் இரு பெற்றோரும் ஒரே நோயின் கடத்திகளாக இருந்தால், குழந்தைக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான ஆபத்து 25% உள்ளது. எனவே, நீங்கள் ஒரு நோய்க்கடத்தியா என்பதை இந்தப் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியலாம்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை பரிசோதனை

குழந்தை பிறந்த உடனேயே, சில மரபணு மற்றும் பிற மருத்துவ நிலைகளுக்காக அதற்குப் பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. இதன் மூலம், ஏதேனும் நோய் இருந்தால், கூடிய விரைவில் சிகிச்சையைத் தொடங்க முடிகிறது.

முன்கணிப்பு மற்றும் அறிகுறிக்கு முந்தைய பரிசோதனை

தற்போது உங்களுக்கு எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாவிட்டாலும், எதிர்காலத்தில் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய் (உதாரணமாக, சில வகை புற்றுநோய்கள்) வருவதற்கான மரபணு ரீதியான ஆபத்து உங்களுக்கு அதிகமாக உள்ளதா என்பதை இந்தப் பரிசோதனைகள் காட்ட முடியும்.

மருந்தியல் மரபணு சோதனை

இது ஒரு அற்புதமான விஷயம். உங்கள் மரபணு அமைப்பின் அடிப்படையில், சில மருந்துகள் உங்களை எவ்வாறு பாதிக்கும், அவை உங்களுக்குப் பலனளிக்குமா, மற்றும் மிகவும் பாதுகாப்பான மருந்தளவு என்ன என்பதை இந்தப் பரிசோதனை உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும். இது, உங்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமான சிகிச்சையைத் தேர்ந்தெடுக்க உங்கள் மருத்துவருக்கு உதவும்.

மரபணு சோதனைகள் மூலம் என்னென்ன நோய்களைக் கண்டறிய முடியும்?

மரபணு சோதனைகளால் எல்லா நோய்களையும் கண்டறிய முடியாது என்பதை நினைவில் கொள்வது அவசியம். மேலும், ஒரு சோதனை முடிவு சாதகமாக இருப்பதன் மூலம் உங்களுக்கு அந்த நோய் வரும் என்று அர்த்தமல்ல. இருப்பினும், பல நோய்களைக் கண்டறிவதில் அவை மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கின்றன. இதோ சில உதாரணங்கள்:

• டவுன் சிண்ட்ரோம்
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்
• அரிவாள்செல் நோய்
• ஹண்டிங்டன் நோய்
• மார்பகப் புற்றுநோய் மற்றும் பெருங்குடல் புற்றுநோய் போன்ற சில பரம்பரை புற்றுநோய்கள்

இந்தச் சோதனை எவ்வாறு செய்யப்படுகிறது?

இது மிகவும் எளிமையான ஒரு செயல்முறை. உங்கள் மருத்துவர் , கர்ப்பிணிப் பெண்ணிடமிருந்து இரத்தம், முடி, தோல், திசு அல்லது பனிக்குட நீரின் மாதிரியை எடுப்பார். பின்னர் அந்த மாதிரி ஒரு ஆய்வகத்திற்கு அனுப்பப்படும். அங்கு, வல்லுநர்கள் உங்கள் மரபணுக்கள், குரோமோசோம்கள் அல்லது டி.என்.ஏ-வில் ஏற்படும் மாற்றங்களைச் சோதித்து, அதன் முடிவுகளை உங்கள் மருத்துவருக்குத் திருப்பி அனுப்புவார்கள்.

இந்தச் சோதனைகளில் ஏதேனும் அபாயங்கள் உள்ளனவா?

பெரும்பாலான டிஎன்ஏ சோதனைகளில் உடல்ரீதியான அபாயங்கள் மிகக் குறைவு. அவை சிறிதளவு இரத்தம் எடுப்பது போன்ற மிகவும் எளிமையானவை. இருப்பினும், கர்ப்ப காலத்தில் கருப்பையிலிருந்து திரவம் எடுக்கப்படும் சில சோதனைகளில், தொற்று மற்றும் கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான மிகச் சிறிய அபாயம் உள்ளது.

இருப்பினும், மிகப்பெரிய ஆபத்து என்பது உளவியல் ரீதியானது மற்றும் நிதி ரீதியானது .

• உளவியல் தாக்கம்: உங்களுக்கு எதிர்பாராத முடிவு கிடைத்தால், கோபம், பயம், சோகம் மற்றும் பதட்டம் போன்ற உணர்வுகள் ஏற்படலாம்.
• நிதி அம்சங்கள்: மரபணுப் பரிசோதனை செலவு மிக்கதாக இருக்கலாம், எனவே பரிசோதனை செய்துகொள்வதற்கு முன்பு அதைப் பற்றி அறிந்திருப்பது நல்லது.

மேலும், இந்தச் சோதனைகள் 100% துல்லியமானவையாக இருக்காது என்பதையும் நினைவில் கொள்ளுங்கள். அதுமட்டுமின்றி, அறிகுறிகளின் தீவிரம் எப்படி இருக்கும் அல்லது நோய் எப்போது உருவாகும் என்பதை இந்த முடிவுகளால் எப்போதும் கணிக்க முடியாது.

முடிவுகள் என்ன சொல்கின்றன?

மரபணுப் பரிசோதனையின் முடிவுகளைப் புரிந்துகொள்வது சில சமயங்களில் சிக்கலானதாக இருக்கலாம். உங்கள் மருத்துவர், முடிவுகளை உங்கள் மருத்துவ வரலாற்றோடு ஒப்பிட்டு, அவற்றைத் துல்லியமாக விளக்குவார். முடிவுகளில் மூன்று முக்கிய வகைகள் உள்ளன.

முடிவு | பொருள் |

| ------------------ | ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |

நேர்மறை முடிவு | இதன் பொருள், ஒரு நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தை ஆய்வகம் கண்டறிந்துள்ளது என்பதாகும். இது உங்கள் நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தலாம், நீங்கள் அந்த நோயின் கடத்தியாக இருப்பதை உறுதிப்படுத்தலாம், அல்லது உங்களுக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான அதிக ஆபத்து இருப்பதை உறுதிப்படுத்தலாம்.

| எதிர்மறை | இதன் பொருள், ஒரு நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றம் கண்டறியப்படவில்லை என்பதாகும். இது நோயறிதலை நிராகரிக்கலாம், நீங்கள் அந்த நோயின் கடத்தி அல்ல என்பதை உறுதிப்படுத்தலாம், அல்லது உங்களுக்கு அதிக ஆபத்து இல்லை என்பதைத் தீர்மானிக்கலாம்.

| உறுதியற்றது | இதன் பொருள் என்னவென்றால், ஒரு மரபணு மாற்றம் கண்டறியப்பட்டாலும் கூட, அது நோயை உண்டாக்கும் மாற்றமா அல்லது பாதிப்பில்லாத இயல்பான மாற்றமா என்பதைத் தீர்மானிக்கப் போதுமான தகவல்கள் இல்லை. ஏனெனில், நம் அனைவரின் டி.என்.ஏ-விலும் நமது ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்காத சிறிய மாற்றங்கள் உள்ளன. |