மரபியலாளர் என்பவர் யார்? இதைப்பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

உங்கள் குடும்பத்தில் பலருக்குப் புற்றுநோய் வந்திருப்பதாகவோ, அல்லது நீங்கள் குழந்தை பெற்றுக்கொள்ளத் திட்டமிட்டு, ஒரு பரம்பரை நோயைப் பற்றிக் கவலைப்படுவதாகவோ கற்பனை செய்து பாருங்கள்... ஒருவேளை உங்கள் குழந்தையின் வளர்ச்சியில் ஏதேனும் தாமதத்தை நீங்கள் காண்கிறீர்கள். இதுபோன்ற நேரங்களில் நம் மனதில் எழும் பல கேள்விகளுக்குப் பதிலளிக்க உதவக்கூடிய ஒரு நிபுணரைப் பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம். அவர்தான் மரபியல் நிபுணர், அல்லது ஆங்கிலத்தில் நாம் சொல்வது போல், ஒரு மரபியல் வல்லுநர் (geneticist).

சுருக்கமாகச் சொன்னால், மரபியல் நிபுணர் என்பவர் யார்?

மரபியல் நிபுணர், அல்லது மருத்துவ மரபியல் நிபுணர் என்பவர், நமது மரபணுக்களுக்கும் நமது உடல்நலத்திற்கும் இடையிலான தொடர்பை ஆழமாக ஆய்வு செய்து, அதில் சிறப்பு அறிவு பெற்ற ஒரு மருத்துவர் ஆவார்.

நம் உடலை ஒரு பெரிய கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அந்தக் கட்டிடத்தைக் கட்டுவதற்குப் பயன்படுத்தப்படும் வரைபடம் நமது மரபணுக்கள். இந்த வரைபடத்தில் ஏற்படும் சிறு மாற்றங்கள் (இவற்றை நாம் சடுதி மாற்றங்கள் என்று அழைக்கிறோம்) நம் உடல் செயல்படும் விதத்தை, அதாவது நமது ஆரோக்கியத்தைப் பாதிக்கக்கூடும். எனவே, ஒரு மரபணுவியலாளர், ஒரு சிறந்த துப்பறிவாளரைப் போல, நமது மரபணு வரைபடத்தை ஆராய்ந்து, ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்குக் காரணம் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிகிறார்.

இந்த வல்லுநர்கள், கர்ப்ப காலம் முதல் முதிர்வயது வரை அனைத்து வயதினரையும் பாதிக்கும் மரபணு நோய்களைக் கண்டறிந்து நிர்வகிக்க உதவுகிறார்கள். நோயாளிகளுடன் நேரடியாகப் பணியாற்றுவதுடன், அவர்களில் பலர் மரபணு நோய்கள் குறித்த நமது அறிவை மேம்படுத்தும் ஆராய்ச்சிகளிலும் ஈடுபட்டுள்ளனர்.

எந்தெந்தச் சூழ்நிலைகளில் நாம் ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கும்?

நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திக்க விரும்புவதற்குப் பல காரணங்கள் உள்ளன. அவற்றில் மிகவும் பொதுவான சிலவற்றைப் பார்ப்போம்.

உங்களுக்கு மரபணு நோய் இருப்பது கண்டறியப்பட்டால்

உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு மரபணுக் கோளாறு இருப்பதாகக் கண்டறிந்தால், அவர் உங்களை ஒரு மரபணு நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். இதன் பொருள், உங்கள் மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் உள்ளன என்பதாகும். இந்தப் பிறழ்வுகள் பிறக்கும்போதே இருக்கலாம் அல்லது பிற்காலத்தில் உருவாகலாம்.

ஒரு மரபியல் நிபுணர், உங்கள் நிலைக்குக் காரணமான மரபியல் காரணிகளைக் கண்டறிய உங்களுக்கு உதவ முடியும். உங்கள் குழந்தைகள் அல்லது பிற குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு இந்த நிலை ஏற்படுவதற்கான அபாயத்தைப் புரிந்துகொள்ளவும் அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும். மேலும், உங்கள் உடல்நலத்தை முடிந்தவரை சிறப்பாகப் பேணிக்கொள்ள உதவும் வகையில், உங்களுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கும் மற்ற மருத்துவர்களுக்கு அவர்கள் பரிந்துரைகளையும் வழங்க முடியும்.

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது பரம்பரை நோய் இருந்தால்

உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது புற்றுநோய் இருந்திருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் உங்களை ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். இந்த நிபுணர், உங்களுக்கு அந்த நோய் வருவதற்கான அபாயத்தை மதிப்பிட்டு, அதை நிர்வகிப்பதற்கான ஒரு திட்டத்தை உருவாக்க உங்களுக்கு உதவுவார். உதாரணமாக, புற்றுநோயின் அறிகுறிகளை முடிந்தவரை முன்கூட்டியே கண்டறிய உதவும் பரிசோதனைகளை அவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம். உங்கள் அபாயத்தைப் பற்றி மேலும் அறிந்துகொள்ள, மரபியல் சோதனையையும் அவர்கள் பரிந்துரைக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு மரபணு குறைபாடு இருந்தால்

மரபியல் வல்லுநர்கள் பெரியவர்கள் மற்றும் குழந்தைகள் இருவருக்கும் சிகிச்சை அளிக்கின்றனர். அவர்களில் சிலர் குழந்தை மருத்துவத்தில் நிபுணத்துவம் பெற்றவர்கள். உங்கள் குழந்தைக்குப் பிறவிக் குறைபாடு அல்லது ஆட்டிசம் போன்ற பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டால், நீங்கள் ஒரு மரபியல் வல்லுநரைச் சந்திக்க வேண்டியிருக்கலாம். மருத்துவர் உங்கள் குழந்தையின் நிலை, சிகிச்சை முறைகள் மற்றும் நோயின் எதிர்காலம் குறித்து உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் விளக்குவார்.

நீங்கள் குடும்பம் அமைக்கத் திட்டமிட்டாலோ அல்லது கர்ப்பமாக இருந்தாலோ

நீங்கள் குடும்பம் அமைக்கத் திட்டமிடும்போது, ​​உங்கள் மகப்பேறு மருத்துவர் உங்களை ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் பரிந்துரைக்கலாம். உங்களுக்கு மரபியல் சார்ந்த குறைபாடு இருந்தாலோ அல்லது 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருந்தாலோ இது மிகவும் முக்கியமானது. உங்கள் குழந்தைக்கு மரபியல் குறைபாடு பரம்பரை வழியாக வருவதற்கான அல்லது டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற குறைபாட்டுடன் பிறப்பதற்கான வாய்ப்புகளைக் கண்டறிய ஒரு மரபியல் நிபுணர் உதவ முடியும். உங்கள் கர்ப்ப காலத்தில் நீங்கள் செய்துகொண்ட பரிசோதனைகளின் முடிவுகளைப் பற்றி விவாதிக்கவும் நீங்கள் ஒரு மரபியல் நிபுணரைச் சந்திக்கலாம்.

உங்களுக்கு மிகவும் அரிதான நோய் இருந்தால்

மரபியல் வல்லுநர்கள், பொதுவான மற்றும் மிகவும் அரிதான மரபியல் நோய்களைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்கின்றனர். சில நோய்கள் மிகவும் அரிதானவை என்பதால், அவை என்னவென்று துல்லியமாக அறிந்து உங்களுக்கு உதவக்கூடிய ஒரே மருத்துவர் ஒரு மரபியல் வல்லுநராக மட்டுமே இருக்கக்கூடும்.

மரபியல் நிபுணருக்கும் மரபியல் ஆலோசகருக்கும் என்ன வேறுபாடு?

பலர் இவ்விரண்டையும் குழப்பிக் கொள்கிறார்கள். மரபியல் நிபுணரும் மரபியல் ஆலோசகரும் மரபியலில் வல்லுநர்கள்தான், ஆனால் அவர்களின் பயிற்சி மற்றும் தகுதிகளில் வேறுபாடு உள்ளது. அதை நாம் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்வோம்.

குழந்தை மரபியல் நிபுணர் என்பவர் யார்?

இது, குறிப்பாகக் கைக்குழந்தைகள் மற்றும் குழந்தைகளிடம் ஏற்படும் மரபணுக் கோளாறுகளைக் கண்டறிந்து சிகிச்சையளிப்பதில் நிபுணத்துவம் பெற்ற மருத்துவரைக் குறிக்கிறது. அவர்கள் குடும்பங்களுக்குக் கல்வியையும் ஆதரவையும் வழங்குகிறார்கள். உதாரணமாக, அவர்கள் பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• உங்கள் குழந்தையின் நிலையை, உங்களுக்குப் புரியும் எளிய மொழியில் விளக்குவோம்.
• தேர்வு அறிக்கைகளின் பொருள் உங்களுக்கு விளக்கப்படும்.
• இந்த மரபணுப் பாதிப்பு மற்ற குடும்ப உறுப்பினர்களையோ அல்லது வருங்கால குழந்தைகளையோ பாதிக்கக்கூடும் என்ற சாத்தியக்கூற்றை இது விளக்குகிறது.

உங்கள் குழந்தை பின்வரும் குறைபாடுகளில் ஏதேனும் ஒன்றுடன் பிறந்திருந்தால், நீங்கள் ஒரு குழந்தை மரபியல் நிபுணருடன் இணைந்து பணியாற்ற வேண்டியிருக்கலாம்:

• பிறவி இதய நோய்
• டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற ஒரு குரோமோசோமால் மரபணு நோய்க்குறி.
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் அல்லது சிக்கிள் செல் நோய் போன்ற ஒரு பரம்பரை நோய்

இந்த மருத்துவர்கள் குழந்தை மருத்துவம் மற்றும் மருத்துவ மரபியல் ஆகிய இரு துறைகளிலும் முதுகலைப் பயிற்சியை முடித்துள்ளனர்.

ஒரு மரபியல் நிபுணரை முதல் முறையாகச் சந்திக்கும்போது, ​​சற்றே பதட்டமாகவும் கவலையாகவும் உணர்வது இயல்பானதுதான். ஆனால் நினைவில் கொள்ளுங்கள், அவர்கள்தான் ஒவ்வொரு நாளும் நோயாளிகளுடனும் குடும்பத்தினருடனும் பேசி, அவர்களின் கேள்விகளைக் கேட்கும் அதே நபர்கள். உங்கள் உடலுக்குள் அல்லது உங்கள் அன்புக்குரியவரின் உடலுக்குள் என்ன நடக்கிறது என்பதைப் புரிந்துகொள்ள உங்களுக்கு உதவவே அவர்கள் இருக்கிறார்கள். சில சமயங்களில் அவர்கள் உங்களுக்கு நல்ல செய்தியைச் சொல்வார்கள். சில சமயங்களில் அவர்கள் உங்களுக்குக் கெட்ட செய்தியைச் சொல்வார்கள். இருப்பினும், உங்களுக்குத் தேவையான அறிவு, வளங்கள் மற்றும் கருணையுடன் ஒவ்வொரு கட்டத்திலும் உங்களுக்கு ஆதரவளிக்க அவர்கள் தயாராக இருக்கிறார்கள். எனவே, உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசவும், தேவைப்பட்டால் ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் உங்களைப் பரிந்துரைக்கவும் பயப்பட வேண்டாம்.