உங்கள் குழந்தை திடீரென்று துடித்து, உடல் விறைக்கிறதா? இந்த ஹைபரெக்ளெக்ஸியா பற்றி தெரிந்து கொள்வோம்!

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தை அல்லது சிறு குழந்தை, மிகச்சிறிய சத்தத்திற்கோ அல்லது தொடுதலுக்கோ திடீரென அதிர்ந்துவிடுகிறதா? அதன் உடல் விறைத்து, யாரோ கல்லால் அடிப்பது போல் உணர்கிறதா? அதற்குச் சற்று மூச்சுத் திணறல் ஏற்படுகிறதா? நீங்கள் எப்போதாவது இது போன்ற ஒன்றைக் கவனித்திருந்தால், அது ஹைபரெக்ளெக்ஸியா எனப்படும் ஒரு நிலையாக இருக்கலாம். கவலைப்பட வேண்டாம், நாம் அதைப்பற்றி விரிவாகப் பேசுவோம்.

இந்த ஹைபரெக்ளெக்ஸியா என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஹைபரெக்ளெக்ஸியா என்பது மிகவும் அரிதான ஒரு நரம்பியல் பாதிப்பு ஆகும். இதில் உங்கள் குழந்தையின் தசைகள் அளவுக்கு அதிகமாக விறைப்புத்தன்மை அடைகின்றன (மருத்துவ ரீதியாக இது 'ஹைபர்டோனியா' என்று அழைக்கப்படுகிறது). அதனால், அவர்களால் தங்கள் தசைகளைச் சரியாக அசைக்க மிகவும் சிரமப்படுகிறார்கள்.

மேலும், இந்தக் குழந்தைகள் திடீர் சத்தம், தொடுதல் அல்லது அசைவு போன்ற எதிர்பாராத தூண்டுதல்களுக்கு மிகையான அதிர்ச்சி எதிர்வினையைக் காட்டுகின்றன. இந்த அதிர்ச்சியால் உடல் திடீரென அதிர்ந்து, கண்கள் சிமிட்டக்கூடும். இந்த அதிர்ச்சிக்குப் பிறகு, குழந்தையின் உடல் சிறிது நேரத்திற்கு விறைப்பாகிவிடும், மேலும் அவர்களால் நகர முடியாது. இதில் மிகவும் ஆபத்தான விஷயம் என்னவென்றால், இந்த நேரத்தில் சில குழந்தைகள் சுவாசிப்பதை நிறுத்தக்கூடும். இது தொடர்ந்தால், அது உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கும். சில சமயங்களில் இந்த நிலை, திடீர் சிசு மரண நோய்க்குறியுடன் (SIDS) தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

மருத்துவர்கள் பொதுவாக இந்த நிலையை பச்சிளம் குழந்தைகளிடம், பிறப்பிற்கு முன்னரோ அல்லது பின்னரோ காண்கிறார்கள். இருப்பினும், ஹைபரெக்ளெக்ஸியா எனப்படும் இந்த நிலை, குழந்தைகளுக்கும் பெரியவர்களுக்கும் கூட ஏற்படலாம்.

இந்த நிலைக்கு வேறு பல பெயர்களும் உள்ளன:

• பிறவி விறைப்புத் தன்மை நோய்க்குறி (`(பிறவி விறைப்புத் தன்மை நோய்க்குறி)`)
• பரம்பரை ஹைபரெக்ளெக்ஸியா (`(பரம்பரை ஹைபரெக்ளெக்ஸியா)`)
• திடுக்கிடும் நோய்
• திடுக்கிடல் நோய்க்குறி (`(திடுக்கிடல் நோய்க்குறி)`)
• விறைப்பான குழந்தை நோய்க்குறி

இந்த நிலை எவ்வளவு பொதுவானது?

இது உண்மையில் மிகவும் அரிதானது. சற்று யோசித்துப் பாருங்கள், அமெரிக்கா போன்ற ஒரு நாட்டில்கூட, சுமார் 40,000 பேரில் ஒருவருக்கு இந்த நிலை காணப்படுகிறது. எனவே, இலங்கையிலும் இது மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது.

ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த நிலைக்கு இரண்டு முக்கிய வடிவங்கள் உள்ளன: பெரும் வடிவம் மற்றும் துணை வடிவம்.

முக்கிய முறை

ஒரு தொடுதல், அசைவு அல்லது சத்தத்தால் நீங்கள் திடீரென, எதிர்பாராத விதமாக, அசாதாரணமான முறையில் திடுக்கிடுவதே இதுவாகும். நீங்கள் திடுக்கிடும்போது, ​​உங்கள் தலை பின்னால் சாய்வதையோ, உங்கள் உடல் அதிர்ந்து அசாதாரணமான அசைவுகளைச் செய்வதையோ, அல்லது உங்கள் உடல் விறைத்து ஒரு கல்லைப் போலத் தரையில் விழுவதையோ நீங்கள் உணரலாம்.

குழந்தை தூங்கச் செல்லும்போது, ​​அதன் உடல் திடீரென அதிர்ந்து நகரக்கூடும். மேலும், இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகளிடையே தசை இறுக்கம் (ஹைபர்டோனியா) மிகவும் பொதுவாகக் காணப்படுகிறது. அவை மெதுவாக நகரவும் கூடும் (இது ஹைப்போகைனீசியா என்று அழைக்கப்படுகிறது), அத்துடன் அவற்றுக்கு லேசான அறிவுசார் குறைபாடும் இருக்கலாம்.

ஹைபரெக்ளெக்ஸியா எனப்படும் இந்தக் கடுமையான பாதிப்புள்ள கைக்குழந்தைகள், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு ஏற்படக்கூடிய பிற அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• ஹைப்பர்ரெஃப்ளெக்ஸியா (அதிகப்படியான அனிச்சைச் செயல்கள்)
• இடைப்பட்ட சுவாச நிறுத்தம் (சுவாச இடைநிறுத்தங்கள்)
• நிலையற்ற நடை (சீரற்ற நடை)
• பிறக்கும்போதே இடுப்பு மூட்டு விலகல்
• இடுப்புப் பகுதி குடலிறக்கங்கள்.

சிறு வடிவம்

இந்த லேசான வடிவத்தில், ஹைபரெக்ளெக்ஸியா உள்ளவர்கள் பொதுவாக எப்போதாவது ஏற்படும் அதீத திடுக்கிடல் எதிர்வினையை மட்டுமே அனுபவிப்பார்கள். மற்ற அறிகுறிகள் குறைவாகவோ அல்லது இல்லாமலோ இருக்கலாம். கைக்குழந்தைகளுக்கு காய்ச்சல் இருக்கும்போது இந்தத் தசைத்துடிப்பு அதிகரிக்கலாம். குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு, மன அழுத்தம் அல்லது பதட்டம் காரணமாக இந்தத் தசைத்துடிப்பின் தீவிரம் அதிகரிக்கலாம்.

இரு வகை அறிகுறிகளும் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே தொடங்குகின்றன, ஆனால் சிலருக்கு அவை பிற்காலத்தில், அதாவது குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது முதிர்வயதிலோ தோன்றத் தொடங்குகின்றன.

இந்த ஹைபரெக்ளெக்ஸியா ஏன் ஏற்படுகிறது?

இதற்கான முக்கிய காரணம் மரபணு மாற்றங்களே ஆகும். இதுவரை கண்டறியப்பட்ட வரையில், குறைந்தது ஐந்து வெவ்வேறு மரபணுக்கள் இந்த ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவை ஏற்படுத்தக்கூடும். அந்த மரபணுக்கள்:

• `ATAD1`
• `glRA1`
• `GLRB`
• `ஜிபிஹெச்என்`
• `SLC6A5`

இந்த மரபணுக்கள் நமது நரம்பு செல்களில் (நியூரான்களில்) சில புரதங்களை உற்பத்தி செய்வதில் மிக முக்கியப் பங்கு வகிக்கின்றன. இந்தப் புரதங்கள், நமது உடலில் உள்ள கிளைசின் எனப்படும் ஒரு மூலக்கூறுக்கு நரம்பு செல்கள் எவ்வாறு பதிலளிக்கின்றன என்பதைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. கிளைசின் என்பது ஒரு அமினோ அமிலம், இது புரதங்களின் கட்டுமானப் பொருளாகும். கிளைசின் ஒரு நரம்பியக்கடத்தியாகவும் செயல்படுகிறது. இது நமது நரம்பு மண்டலம் வழியாக சமிக்ஞைகளை அனுப்பும் ஒரு வேதிப்பொருள் ஆகும்.

பொதுவாக, கிளைசின் தசை நார்களின் தூண்டுதலைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. இருப்பினும், மேற்கூறிய மரபணுக்களில் ஒன்றில் மரபணு மாற்றம் (சடுதிமாற்றம்) ஏற்பட்டால், நரம்பு மண்டலத்தின் மீதான கிளைசினின் தாக்கம் குறைகிறது. அப்போது, ​​நரம்பு செல்கள் கட்டுப்பாடின்றி மூளைக்கும் தசைகளுக்கும் செய்திகளை அனுப்புகின்றன. இதனால்தான் தசைகள் மிகையாக எதிர்வினையாற்றத் தொடங்குகின்றன, மேலும் ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவின் பிற அறிகுறிகளும் தோன்றுகின்றன.

ஹைபரெக்ளெக்ஸியா எனப்படும் இந்த நிலையை நீங்கள் இரண்டு வழிகளில் மரபுவழியாகப் பெறலாம் :

1. ஆட்டோசோமல் மேலாதிக்க முறையில்.

2. ஆட்டோசோமல் பின்னடைவு முறையில்.

இவை சற்று சிக்கலான மரபணுப் பிரச்சினைகள், எனவே உங்கள் மருத்துவர் இது குறித்து மேலும் விளக்குவார்.

இந்த நோயின் சிக்கல்கள் என்னென்ன?

பிறந்த குழந்தைகளுக்கு ஹைபரெக்ளெக்ஸியா ஏற்படும்போது, ​​அவர்களின் உடல்கள் சிறிது நேரத்திற்கு விறைப்படைந்து அசைய முடியாமல் போகும் என்பதை நாம் ஏற்கனவே குறிப்பிட்டுள்ளோம். இந்த விறைப்பின் போது, ​​சில குழந்தைகள் சுவாசிப்பதை நிறுத்தக்கூடும். இது திடீர் சிசு மரண நோய்க்குறிக்கு (SIDS) ஒரு முக்கிய காரணமாகும். ஒரு வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகளிடையே விளக்கப்படாத மரணங்களுக்கு SIDS ஒரு முக்கிய காரணமாகும்.

மிகவும் அரிதாக, ஹைபரெக்ளெக்ஸியா உள்ள குழந்தைகளுக்கும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ('காக்காய் வலிப்பு') ஏற்படலாம்; இதை நாம் கால்-கை வலிப்புத்தாக்கங்கள் (epileptic seizures) என்று அழைக்கிறோம்.

ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவின் அறிகுறிகள் பொதுவாக ஒரு வயதிற்குள் தணிந்துவிடும். இருப்பினும், இந்த நிலை உள்ள குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு எளிதில் நடுக்கம் மற்றும் விறைப்புத்தன்மை ஏற்படும் நிகழ்வுகள் தொடர்ந்து இருக்கலாம். இது அவர்கள் அடிக்கடி கீழே விழுவதற்குக் காரணமாகலாம். அவர்களுக்கு வயதாக ஆக, உரத்த சத்தங்களையும் கூட்டமான இடங்களையும் தாங்கிக்கொள்ளும் திறன் குறையக்கூடும். வலிப்பு நோய் உள்ளவர்களுக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்படலாம்.

இதை எப்படி கண்டறிவது?

ஹைபரெக்ளெக்ஸியா என்ற நிலையைக் கண்டறியும்போது, ​​மருத்துவர்கள் மூன்று முக்கிய அறிகுறிகளில் கவனம் செலுத்துகிறார்கள்:

• பிறந்த உடனேயே உடல் முழுவதும் விறைப்பாக இருக்கும்.
• எதிர்பாராத தூண்டுதலுக்கு ஏற்படும் மிகைப்படுத்தப்பட்ட திடுக்கிடல் எதிர்வினை .
• திடுக்கிட்ட பிறகு, உடல் முழுவதும் சிறிது நேரத்திற்கு விறைத்துவிடும் .

வழக்கமான சோதனைகளான இரத்தப் பரிசோதனைகள், சிறுநீர் பரிசோதனைகள், மூளை ஸ்கேன்கள் மற்றும் ஈ.ஈ.ஜி. (EEG) ஆகியவை அனைத்தும் இயல்பான முடிவுகளையே காட்டுகின்றன. இருப்பினும், மரபணுப் பரிசோதனையின் மூலம் இந்நோயுடன் தொடர்புடைய ஐந்து மரபணு மாற்றங்களைக் கண்டறிய முடியும்.

ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவுக்கு சிகிச்சை உள்ளதா?

ஆம், இதற்கு சிகிச்சை அளிக்க முடியும்! குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவருக்கும், ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவுக்கான முக்கிய சிகிச்சையானது '(க்ளோனாசெபம்)' எனப்படும் ஒரு மருந்தாகும். இது பதட்டத்தைக் குறைத்து, தசை இறுக்கத்தையும் தணிக்கிறது. '(க்ளோனாசெபம்)' என்பது '(பென்சோடியாசெபைன்)' வகுப்பைச் சேர்ந்த ஒரு லேசான மயக்க மருந்தாகும். இது ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவின் அறிகுறிகளைக் குறைக்க உதவுகிறது, குறிப்பாக தசை இறுக்கத்தைக் குறைக்க. மருத்துவர்கள் பொதுவாக குழந்தைகளுக்கு ஒரு நாளைக்கு ஒரு கிலோகிராம் உடல் எடைக்கு 0.01 முதல் 0.1 மில்லிகிராம் வரையிலும், பெரியவர்களுக்கு ஒரு நாளைக்கு 0.8 மில்லிகிராம் வரையிலும் பரிந்துரைக்கின்றனர்.

இந்த நிலைக்கு சிகிச்சையளிக்க உங்கள் மருத்துவர் வேறு பல மருந்துகளையும் பரிந்துரைக்கலாம். உதாரணமாக:

• கார்பமாசெபைன் (`(கார்பமாசெபைன்)`)
• ஃபீனோபார்பிட்டால் (`(ஃபீனோபார்பிட்டால்)`)
• ஃபீனைட்டோயின் (`(ஃபீனைட்டோயின்)`)
• டயஸெபாம் (`(டயஸெபாம்)`)
• சோடியம் வால்ப்ரோயேட் (`(சோடியம் வால்ப்ரோயேட்)`)

மற்ற சிகிச்சைகளில், நடப்பதில் உள்ள சிரமங்களுக்கான உடற்பயிற்சி சிகிச்சை மற்றும் பதட்டத்தைக் குறைப்பதற்கான அறிவாற்றல்-நடத்தை சிகிச்சை (CBT) ஆகியவை அடங்கும்.

இந்தச் சூழ்நிலையில் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்? (முன்னறிவிப்பு)

பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் ஹைபரெக்ளெக்ஸியாவின் அறிகுறிகள், அவர்களுக்குச் சுமார் ஒரு வயது ஆகும் போது குறைந்துவிடும். இது மிகவும் ஆறுதலான செய்தியாகும். இருப்பினும், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்களுக்கு, இந்த நிலையின் பாதிப்புகள் வாழ்நாள் முழுவதும் நீடிக்கலாம். ஆயினும், முன்னரே குறிப்பிட்டது போல, அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் மருந்துகள் உள்ளன.

இதை தடுக்க முடியுமா?

ஹைபரெக்ளெக்ஸியா ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பு, எனவே இதைத் தடுக்க முடியாது. உங்கள் குழந்தைக்கு இந்தப் பாதிப்பு பரம்பரையாக வருமா என்பது குறித்து உங்களுக்குக் கவலையோ அல்லது சந்தேகமோ இருந்தால், ஒரு மரபணு ஆலோசகருடன் பேசுவது நல்லது. அதன் மூலம் நீங்கள் இதுபற்றித் தெளிவான புரிதலைப் பெறலாம்.

என்னை நான் எப்படி கவனித்துக்கொள்வது? / என் குழந்தையை எப்படி கவனித்துக்கொள்வது?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஹைபரெக்ளெக்ஸியா இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைத்த மருந்துகளைத் தவறாமல் சரியான நேரத்தில் எடுத்துக்கொள்வது அவசியம். உங்கள் மருத்துவர், உங்கள் நிலைக்கு ஏற்ற சிறந்த சிகிச்சை முறைகளைப் பரிந்துரைப்பார். இந்த மருந்துகள் உங்கள் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும்.

நான் எப்போது மருத்துவரைச் சந்திக்க வேண்டும்?

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தைக்கு ஹைபரெக்ளெக்ஸியா இருந்தால், மருத்துவர் பொதுவாகப் பிறக்கும்போதே அதைக் கண்டுபிடித்துவிடுவார். சில சமயங்களில், பிறப்பதற்கு முன்பே கூட இதைக் கண்டறிய முடியும். அவ்வாறு நடந்தால், உங்கள் குழந்தையின் மருத்துவர் உடனடியாக சிகிச்சையைத் தொடங்குவார்.

இருப்பினும், உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ காரணம் அறியப்படாத வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஏற்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவரை அணுகுவது அவசியம். ஏனெனில், ஹைபரெக்ளெக்ஸியா எனப்படும் இந்த நிலையும் வலிப்புத்தாக்கங்களுக்கு ஒரு காரணமாக அமையலாம்.

நான் என் மருத்துவரிடம் என்ன கேள்விகளைக் கேட்க வேண்டும்?

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குழந்தைக்கோ ஹைபரெக்ளெக்ஸியா இருந்தால், உங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்பது நல்லது:

• இந்த நிலைமை ஏன் ஏற்பட்டது? (இதற்கான காரணம் என்ன?)
• நீங்கள் எந்த சிகிச்சை முறையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்கள்?
• எனது வருங்கால குழந்தைகளுக்கும் இந்த ஹைபரெக்ளெக்ஸியா ஏற்பட வாய்ப்புள்ளதா?

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

உங்கள் பச்சிளம் குழந்தைக்கு ஹைபரெக்ளெக்ஸியா இருப்பது தெரியவரும்போது, ​​வருத்தமாகவும் அதிர்ச்சியாகவும் உணர்வது இயல்பானது. தங்கள் குழந்தை துன்பப்படுவதை யாரும் விரும்ப மாட்டார்கள். ஆனால், நீங்களோ அல்லது உங்கள் குழந்தையோ இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், நீங்கள் தனியாக இல்லை என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். உங்களுக்கு உதவ உங்கள் மருத்துவக் குழு எப்போதும் இருக்கிறது. இந்த நோயின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்த உதவும் சிகிச்சையை அவர்கள் உங்களுக்கு வழங்குவார்கள்.

மிக முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், உங்கள் குழந்தைக்கு ஹைபரெக்ளெக்ஸியா இருந்தால்,அவர்கள் தங்கள் முதல் பிறந்தநாளை அடையும் நேரத்தில் இந்த அறிகுறிகள் பெரும்பாலும் தணிந்துவிடும் என்பதை நினைவில் கொள்ளுங்கள். அது ஒரு பெரிய நிம்மதி, அல்லவா? எனவே, மருத்துவ ஆலோசனையைப் பின்பற்றி, இந்தச் சூழ்நிலையைத் தைரியத்துடன் எதிர்கொள்ளுங்கள்.

ஹைபரெக்ளெக்ஸியா , குழந்தையின் உடல் துடிப்பு, தசைப்பிடிப்புகள், நரம்பியல் நோய்கள், மரபணு நோய்கள், பச்சிளம் குழந்தைகள், திடீர் சிசு மரண நோய்க்குறி (SIDS), குளோனாசெபம்