உங்கள் உடலில் கரும்புள்ளிகளும் பருக்களும் வருகின்றனவா? வாருங்கள், பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) பற்றிப் பேசுவோம்!

உங்கள் குழந்தையின் உதடுகளைச் சுற்றியோ, வாயின் உள்ளேயோ, அல்லது கைகளிலோ சிறிய, கருமையான புள்ளிகள் இருக்கின்றனவா? அவை வெறும் புள்ளிகள் என்று நீங்கள் நினைக்கலாம். ஆனால், இந்தப் புள்ளிகள் உடலுக்குள், குறிப்பாகக் குடலில் உருவாகும் ஒரு வகைக் கட்டியுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம் என்பதை அறிந்தால் நீங்கள் ஆச்சரியப்படலாம். இன்று நாம், அரிதான ஆனால் நாம் அறிந்திருக்க வேண்டிய ஒரு முக்கியமான நிலையைப் பற்றிப் பேசப் போகிறோம். இது பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (Peutz-Jeghers Syndrome) அல்லது சுருக்கமாக PJS என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) என்றால் என்ன?

பியூட்ஸ்-ஜெகர்ஸ் சிண்ட்ரோம் (PJS) என்பது ஒரு மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இது நமது உடலுக்குள் சிறிய வளர்ச்சிகள் (பாலிப்புகள்) உருவாகவும், நமது தோலிலும் வாயின் உள்ளேயும் கருப்புப் புள்ளிகள் தோன்றவும் காரணமாகிறது. இதில் உள்ள ஒரு நல்ல விஷயம் என்னவென்றால், இந்த வளர்ச்சிகளும் புள்ளிகளும் புற்றுநோய் அல்லாதவை (தீங்கற்றவை) . ஆனால் இதில் உள்ள சிக்கல் என்னவென்றால், PJS பாதிப்பு உள்ளவர்களுக்கு மற்றவர்களை விட எதிர்காலத்தில் புற்றுநோய் உருவாகும் அபாயம் மிக அதிகமாக உள்ளது.

இந்தக் கருமையான புள்ளிகள் (மருத்துவ ரீதியாக 'சளிச்சவ்வு மிகை நிறமியம்' என்று அழைக்கப்படுகின்றன) பொதுவாக குழந்தைப் பருவத்தில் காணப்படுகின்றன. ஆனால் நாம் வளர வளர அவை படிப்படியாக மங்கிவிடுகின்றன. நான் குறிப்பிட்ட 'ஹமார்டோமாட்டஸ் பாலிப்ஸ்' எனப்படும் கட்டி வகை, பெரும்பாலும் நமது செரிமான மண்டலத்தில் ('இரைப்பை குடல் பாதை') உருவாகிறது. அதாவது, சிறுகுடல், வயிறு மற்றும் பெருங்குடல் போன்ற இடங்களில். ஆனால் எப்போதாவது, அவை சிறுநீரகங்கள், சிறுநீர்ப்பை, நுரையீரல் மற்றும் மூக்கு போன்ற இடங்களிலும் உருவாகலாம். இந்தக் கட்டிகள் பல்வேறு சிக்கல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் சில சமயங்களில் அவை புற்றுநோயாகவும் மாறக்கூடும்.

உங்களுக்கு PJS இருந்தால், உங்கள் மருத்துவர் புற்றுநோய் மற்றும் அதிக ஆபத்துள்ள கட்டிகள் உள்ளதா எனத் தவறாமல் பரிசோதிப்பார்.

இந்த நோய் எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதான ஒரு பாதிப்பு. இது எத்தனை பேருக்கு உள்ளது என்பது துல்லியமாகத் தெரியவில்லை என்றாலும், 3 லட்சம் பேரில் ஒருவருக்கும் 25,000 பேரில் ஒருவருக்கும் இது பாதிப்பை ஏற்படுத்துகிறது என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் மதிப்பிடுகின்றனர்.

PJS-இன் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

PJS முக்கியமாக குழந்தைப் பருவத்தில் கருப்புப் புள்ளிகளையும், குழந்தைகள் மற்றும் பெரியவர்கள் இருவருக்கும் பாலிப்களையும் ஏற்படுத்துகிறது. இந்த அறிகுறிகளைத் தனித்தனியாகப் பார்ப்போம்.

இந்த PJS ஏன் உருவாகிறது? இதற்கான காரணம் என்ன?

PJS உள்ள பெரும்பாலானோருக்கு STK11 எனப்படும் மரபணுவில் பிறழ்வு உள்ளது. STK11 என்பது ஒரு கட்டி அடக்கி மரபணு ஆகும். எளிமையாகச் சொன்னால், இந்த மரபணுவின் செயல்பாடு நமது உடலில் உள்ள செல்களின் கட்டுப்பாடற்ற வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துவதாகும்.

PJS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 80% பேர், இந்த மரபணு மாற்றத்தைத் தங்கள் தாய் அல்லது தந்தையிடமிருந்து மரபுவழியாகப் பெறுகிறார்கள். மீதமுள்ள 20% பேருக்கு, இந்த நோய் குறித்த குடும்ப வரலாறு எதுவும் இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் அவர்களுக்கே இந்த மரபணு மாற்றம் ஏற்படலாம். சிலருக்கு STK11 மரபணுவில் எந்த மாற்றமும் இல்லாமல் PJS நோய் ஏற்படுகிறது. அதற்கான சரியான காரணம் விஞ்ஞானிகளுக்கு இன்னும் தெரியவில்லை.

இந்த நோய் எவ்வாறு பரம்பரையாக வருகிறது?

பொதுவாக, ஒரு குழந்தை இந்த மாற்றமடைந்த மரபணுவை பெற்றோரில் ஒருவரிடமிருந்து பெறுகிறது. இது 'ஆட்டோசோமல் டாமினன்ட்' முறையில் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது. இதன் பொருள், இந்த மாற்றமடைந்த 'STK11' மரபணுவை தாய் அல்லது தந்தை யாரிடமிருந்து பெற்றாலும், குழந்தைக்கு PJS அறிகுறிகளும் சிக்கல்களும் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து அதிகமாக உள்ளது. உங்களுக்கு இந்த மரபணு மாற்றம் இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு அது மரபுரிமையாகக் கிடைப்பதற்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

PJS-இன் சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்னென்ன?

மிகவும் கடுமையான சிக்கல் புற்றுநோய் ஆகும்.PJS பாதிப்புள்ள ஒருவருக்கு, வாழ்நாளில் புற்றுநோய் வருவதற்கான ஆபத்து 93% வரை இருப்பதாக ஆராய்ச்சியாளர்கள் கூறுகின்றனர். இதனால்தான் மருத்துவர்கள் வழக்கமாகப் புற்றுநோய்க்கான பரிசோதனைகளை மேற்கொண்டு, அதை ஆரம்பத்திலேயே கண்டறிய முயற்சிக்கின்றனர்.

மற்ற சிக்கல்கள் பின்வருமாறு:

• குடல் உள்செருகல்: சிறுகுடலில் உள்ள ஒரு பெரிய சதை வளர்ச்சி வெளியே தள்ளப்பட்டு, குடலின் ஒரு பகுதி உள்நோக்கி வளைவதால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த நிலை PJS உள்ளவர்களில் 69% வரை பாதிக்கலாம்.
• சிறுகுடல் அடைப்பு: கட்டிகள் சிறுகுடலை அடைக்கக்கூடும். PJS நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில் சுமார் 50% பேருக்கு 20 வயதிற்கு முன்பே அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படும் கடுமையான குடல் அடைப்பு ஏற்படுகிறது.
• செரிமானப் பாதையில் இருந்து ஏற்படும் இரத்தப்போக்கு: கட்டிகள் குடல் திசுக்களின் மீது அழுத்தம் கொடுத்து இரத்தப்போக்கை ஏற்படுத்தலாம்.
• இரும்புச்சத்து குறைபாடு இரத்தசோகை: தொடர்ச்சியான இரத்தப்போக்கு உடலில் இரும்புச்சத்தைக் குறைத்து, இரத்தசோகைக்கு வழிவகுக்கிறது.

பெண்கள் மற்றும் ஆண்களுக்கான குறிப்பிட்ட சிக்கல்கள்

• பெண்கள்: சினைப்பைக் கட்டிகள் (பாலுறுப்புக் கட்டிகள்) மற்றும் கருப்பை வாயில் உருவாகும் அடினோமா மாலிக்னம் எனப்படும் ஒரு அரிதான, தீவிர வகை புற்றுநோய். இது ஒழுங்கற்ற மாதவிடாய் சுழற்சி அல்லது முன்கூட்டிய பருவமடைதலை ஏற்படுத்தலாம்.
• ஆண்கள்: இவர்களுக்கு விரைகளில் கட்டிகள் (செர்டோலி-செல் கட்டிகள்) உருவாகலாம். இது மார்பக வளர்ச்சி (கைனகோமாஸ்டியா), முன்கூட்டிய பருவமடைதல் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தக்கூடும். மேலும், இவர்களின் எலும்புகள் இயல்பை விட வேகமாக வளர்ந்து, இறுதியில் குள்ளமான உருவத்திற்கு வழிவகுக்கும்.

PJS மற்றும் புற்றுநோய் அபாயம்

PJS நோயானது, செரிமான மண்டலம் மற்றும் உடலின் பிற உறுப்புகளில் புற்றுநோய்கள் உருவாகும் அபாயத்தை கணிசமாக அதிகரிக்கிறது. ஒரு PJS நோயாளிக்கு புற்றுநோய் இருப்பது கண்டறியப்படும் சராசரி வயது சுமார் 42 ஆகும்.

PJS எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

குடல் அடைப்பு அல்லது குடல் உள்நுழைவு போன்ற அறிகுறிகளின் காரணமாக மருத்துவரை அணுகிய பிறகு, பலருக்கு PJS இருப்பது கண்டறியப்படுகிறது. நோய் கண்டறியப்படும் சராசரி வயது சுமார் 23 ஆகும். நோயைக் கண்டறிய, மருத்துவர்கள் பின்வருவனவற்றைக் கவனிக்கிறார்கள்:

• குடும்பத்தில் யாருக்காவது PJS இருக்கிறதா?
• தோலில் கருப்பு புள்ளிகள்.
• செரிமான மண்டலத்தில் பாலிப்கள் இருக்கின்றனவா இல்லையா என்பது.

மேலும், உங்களுக்கு `STK11` மரபணு பிறழ்வு உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய மரபணுப் பரிசோதனை செய்யலாம்.

நோயைக் கண்டறியும் சோதனைகள்

உங்கள் குடலில் கட்டிகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, உங்கள் மருத்துவர் பல்வேறு பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம். அவற்றுள் சில:

• கோலோனோஸ்கோபி: கேமரா பொருத்தப்பட்ட ஒரு குழாயைப் பயன்படுத்திப் பெருங்குடலைப் பரிசோதித்தல்.
• மேல்நிலை அகநோக்கியியல்: உணவுக்குழல், இரைப்பை மற்றும் சிறுகுடலின் மேற்பகுதி ஆகியவற்றைப் பரிசோதித்தல்.
• காப்ஸ்யூல் எண்டோஸ்கோபி: உள்ளே ஒரு சிறிய கேமரா கொண்ட காப்ஸ்யூலை விழுங்குவது. இந்தக் கேமரா செரிமானப் பாதையில் பயணிக்கும்போது படங்களை எடுக்கிறது.

இரும்புச்சத்து குறைபாட்டால் உங்களுக்கு இரத்தசோகை உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரியையும் எடுத்துப் பார்க்கலாம்.

PJS-க்கான சிகிச்சைகள் என்னென்ன?

PJS-ஐ முழுமையாகக் குணப்படுத்த முடியாது, எனவே சிகிச்சையின் முக்கிய நோக்கம் புற்றுநோய் அபாயத்தைக் கண்காணிப்பதும், கட்டியால் ஏற்படும் சிக்கல்களைத் தடுப்பதும் ஆகும்.

கொலோனோஸ்கோபி பரிசோதனையின் போது மருத்துவர்களால் பெருங்குடலில் உள்ள கட்டிகளை அகற்ற முடியும். தேவைப்பட்டால், வயிறு மற்றும் சிறுகுடலின் மேல் பகுதியில் உள்ள கட்டிகளையும் அவர்களால் அகற்ற முடியும். சில சமயங்களில், சிறுகுடலின் உட்பகுதியில் உள்ள கட்டிகளை அகற்ற, பலூன் உதவியுடன் செய்யப்படும் என்டெரோஸ்கோபி போன்ற சிறப்பு செயல்முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

சில சமயங்களில், நீர்க்கட்டியை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை தேவைப்படலாம்.

நான் என்னென்ன பரிசோதனைகளைத் தவறாமல் செய்துகொள்ள வேண்டும்?

உங்களுக்கு PJS இருந்தால், புற்றுநோய் மற்றும் பிற சிக்கல்களை முன்கூட்டியே கண்டறிய, உங்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் வழக்கமான பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்ள வேண்டியிருக்கும். இது சற்று எரிச்சலூட்டுவதாகத் தோன்றலாம், ஆனால் உங்கள் உயிரைப் பாதுகாக்க இது மிகவும் அவசியம்.

இந்த நோயைத் தடுக்க முடியுமா?

PJS பொதுவாக பரம்பரையாக வரக்கூடியது என்பதால், அது ஏற்படுவதைத் தடுக்க நம்மால் எதுவும் செய்ய முடியாது.

ஆனால், உங்களுக்கு PJS இருந்தால், நீங்கள் செய்யக்கூடிய மிக முக்கியமான விஷயம், உங்கள் குடும்பத்தினருக்கு அதைப் பற்றித் தெரிவித்து, அவர்களை மரபணு ஆலோசனைக்கு அனுப்புவதுதான். அதன் பிறகு, இந்த மரபணு மாற்றத்திற்காக அவர்கள் பரிசோதிக்கப்பட்டு, புற்றுநோயைத் தடுக்கத் தேவையான ஆலோசனைகளைப் பெற முடியும்.

உங்களுக்கு PJS இருந்தால், உங்கள் குழந்தைக்கு அது வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% உள்ளது. ஆனால், தற்போது அந்த அபாயத்தைக் குறைக்க வழிகள் உள்ளன. உதாரணமாக, நீங்கள் செயற்கை கருத்தரிப்பு (IVF) மூலம் குழந்தை பெற்றால், கருவில் உள்ள மரபணு மாற்றத்தைச் சரிபார்க்க, கருமுட்டை பதிப்பதற்கு முந்தைய மரபணு கண்டறிதல் (PGD) எனப்படும் ஒரு நுட்பத்தைப் பயன்படுத்தலாம். இவை சிக்கலான மற்றும் செலவு மிகுந்த செயல்முறைகள் என்பதால், இது குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் பேசுவது அவசியம்.