உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி பற்றிப் பேசுவோம்.

ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் சிண்ட்ரோம் பற்றி நீங்கள் எப்போதாவது கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? நீங்கள் அநேகமாக இந்தப் பெயரைக் கேள்விப்பட்டிருக்க மாட்டீர்கள், ஏனென்றால் இது ஒரு அரிதான மரபணுக் குறைபாடு ஆகும். இந்தக் குறைபாடு, குறிப்பாகச் சிறு குழந்தைகளிடம், பல்வேறு உடல்நலப் பிரச்சனைகள், அறிவுசார் வளர்ச்சித் தாமதங்கள் மற்றும் நடத்தை மாற்றங்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். எனவே, இன்று நீங்கள் புரிந்துகொள்ளும் வகையில் இதைப் பற்றி எளிமையாகப் பேசுவோம். கவலைப்பட வேண்டாம், இந்தத் தகவலைத் தெரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.

ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் சிண்ட்ரோம் என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது ஒரு குழந்தையின் உடல், அறிவுத்திறன் மற்றும் நடத்தையில் பலவிதமான பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்தக்கூடும். உதாரணமாக:

• சாப்பிடுவதில் சிரமம்.
• தசை பலவீனம்.
• பேச்சு மற்றும் பிற வளர்ச்சி மைல்கற்களில் தாமதங்கள்.
• சில குழந்தைகளுக்கு ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு போன்ற பாதிப்புகள் உள்ளன.
• சில சமயங்களில் வலிப்பு நோய் போன்ற பாதிப்புகளும் ஏற்படலாம்.

இதற்கு 22q13.3 நீக்கல் நோய்க்குறி'' என்ற மற்றொரு பெயரும் உண்டு. இந்தப் பெயர் சற்று சிக்கலானதாகத் தோன்றினாலும், அதைப் பற்றியும் பேசுவோம்.

இந்த நிலை எவ்வளவு அரிதானது?

உண்மையில், ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த நிலை மிகவும் அரிதானது . விஞ்ஞானிகளின் கூற்றுப்படி, இது ஒரு லட்சம் குழந்தைகளில் இரண்டு முதல் பத்து பேரைப் பாதிக்கிறது. இருப்பினும், இதைக் கண்டறிவது சற்றுக் கடினமாக இருப்பதால், பதிவுசெய்யப்பட்டதை விட அதிகமான குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலை இருக்க வாய்ப்புள்ளது. உலகளவில் 2200 முதல் 2500 வரையிலான குழந்தைகளுக்கு மட்டுமே இது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. எனவே, இது எவ்வளவு அரிதானது என்பதை உங்களால் கற்பனை செய்து பார்க்க முடியும்.

ஃபெலன்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறிக்கும் ஆட்டிசத்திற்கும் என்ன தொடர்பு?

இது பலருக்கும் உள்ள ஒரு பிரச்சனை. ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி உள்ள பல குழந்தைகளுக்கு ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறும் இருப்பது கண்டறியப்பட்டுள்ளது. ஆட்டிசம் உள்ள குழந்தைகளில் சுமார் 1% பேருக்கு ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறியும் இருக்கலாம் என்று விஞ்ஞானிகள் மதிப்பிடுகின்றனர். இதன் பொருள், இவ்விரண்டிற்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு உள்ளது என்பதாகும்.

ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி ஏன் ஏற்படுகிறது?

சரி, இப்போது இதற்கு என்ன காரணம் என்று பார்ப்போம். இது குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது. குரோமோசோம்கள் என்பவை நமது செல்களுக்குள் இருக்கும் சிறிய அமைப்புகள். இவற்றுக்குள் நமது மரபணுக்கள் உள்ளன. மரபணுக்கள் என்பவை, நமது உடல் எவ்வாறு செயல்பட வேண்டும் என்பது முதல், நமது உயரம், கண் நிறம், மற்றும் நமக்கு வரக்கூடிய நோய்கள் வரை அனைத்தையும் தீர்மானிக்கும் ஒரு அறிவுறுத்தல்களின் தொகுப்பு போன்றவை.

சாதாரணமாக, ஒவ்வொரு மனித செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் என மொத்தம் 46 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி உள்ள ஒரு குழந்தைக்கு , குரோமோசோம் 22-இன் ஒரு சிறிய பகுதி விடுபட்டிருக்கும் அல்லது "நீக்கப்பட்டிருக்கும்". அதனால்தான் இது '22q13.3 நீக்கல் நோய்க்குறி' என்றும் அழைக்கப்படுகிறது.

பெரும்பாலான நேரங்களில், இந்த நிலை பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாக வருவதில்லை. இந்த குரோமோசோம் துண்டின் இழப்பு, ஒரு கருமுட்டை அல்லது விந்தணு உருவாகும்போதோ அல்லது ஒரு கரு வளரும்போதோ, தற்செயலாக நிகழ்கிறது. இருப்பினும், சில அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இது பெற்றோரிடமிருந்து மரபுவழியாக வரலாம். அவ்வாறான நிலையில், இந்த நிலை உள்ள ஒரு தாய் அல்லது தந்தைக்கு, அவர்களது குழந்தைக்கு இந்த நிலை மரபுவழியாக வருவதற்கான வாய்ப்பு சுமார் 50% உள்ளது.

இந்த நோயின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் நபருக்கு நபர் பெரிதும் மாறுபடலாம். சிலருக்கு அறிகுறிகள் குறைவாகவும், சிலருக்கு அதிகமாகவும் இருக்கும். சில அறிகுறிகள் பிறக்கும்போதே இருக்கும், மற்றவை குழந்தைப் பருவத்திலோ அல்லது சிறு வயதிலோ தோன்றும். இந்த அறிகுறிகள் உடல் ரீதியானவையாகவோ, நடத்தை ரீதியானவையாகவோ, அறிவு ரீதியானவையாகவோ அல்லது இவை அனைத்தின் கலவையாகவோ இருக்கலாம்.

உங்கள் குழந்தைக்கு இது போன்ற அறிகுறிகள் இருக்கலாம்:

• வளர்ச்சி தாமதங்கள் : உருளாமல் இருப்பது, உட்காராமல் இருப்பது, நடக்காமல் இருப்பது போன்றவை. யோசித்துப் பாருங்கள், சில குழந்தைகள் 6 மாதங்களிலேயே உருளத் தொடங்கிவிடுகின்றன, சில 9 மாதங்களில் உட்காருகின்றன. ஆனால், இந்த நிலை உள்ள ஒரு குழந்தை இவற்றைச் செய்வதற்குச் சற்று அதிக காலம் எடுத்துக்கொள்ளலாம்.
• அதிகரித்த வலி தாங்கும் திறன் : இதன் பொருள், மற்றவர்களை விட குறைவான வலியை உணர்வதாகும்.
• தசை பலவீனம் (ஹைப்போடோனியா) : உடல் தளர்வாகவும் விறைப்பின்றியும் உணரப்படலாம்.
• பேச்சுப் பிரச்சனைகள் : பேச்சுத் தாமதம் அல்லது பேச இயலாமை.
• தூக்கக் கோளாறுகள் : அடிக்கடி விழிப்பது போன்ற, தூங்குவதில் சிரமம்.
• இயல்பை விட குறைவாக வியர்ப்பது : இது உடல் விரைவாக அதிக வெப்பமடையவும், நீர்ச்சத்து குறையவும் காரணமாகலாம்.
• சாப்பிடுவதில் அல்லது விழுங்குவதில் சிரமம் .
• செரிமான மண்டலப் பிரச்சனைகள் : அடிக்கடி ஏற்படும் குமட்டல், வாந்தி மற்றும் நெஞ்செரிச்சல் (இரைப்பை உணவுக்குழாய் பின்னோட்ட நோய்).

ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறும் உள்ளது, எனவே அவர்கள் பின்வரும் நடத்தை அறிகுறிகளையும் அனுபவிக்கலாம்:

• கண்களை உற்றுப் பார்ப்பது ஒரு பலவீனம் .
• சமூகச் சூழ்நிலைகளில் பயமாகவும் பதட்டமாகவும் உணர்தல் .
• உணவு அல்லாத பொருட்களை (உதாரணமாக, பொம்மைகள், ஆடைகள்) மெல்லுவதில் ஆர்வம் .
• தொடுதலுக்கு அதீத உணர்திறன் : ஒருவர் உங்களைத் தொடும்போது அசௌகரியமாக உணர்வது.

இந்த பாதிப்பு உள்ளவர்களின் தோற்றத்தில் சில சிறப்பு அம்சங்களையும் காண முடியும்:

• குழி விழுந்த கண்கள்.
• கண் இமை தொங்குதல் (ptosis).
• பெரிய அல்லது முன்னோக்கி நீட்டிக்கொண்டிருக்கும் காதுகள்.
• இரண்டாவது மற்றும் மூன்றாவது கால்விரல்கள் ஒன்றாக இணைந்தது போல் தோன்றலாம் (சின்டாக்டைலி).
• பெரிய, தசைப்பிடிப்புள்ள கைகள் அல்லது பாதங்களைக் கொண்டிருத்தல்.
• தலை நீளமாகவும் குறுகலாகவும் உள்ளது.
• தாடை கூர்மையான வடிவத்தைப் பெறுகிறது.
• சிறிய அல்லது இயல்புக்கு மாறான கால் நகங்கள்.

சில சமயங்களில் இந்த நிலையுடன் பிறவி இதய நோய் மற்றும் சிறுநீரகப் பிரச்சனைகளும் சேர்ந்து காணப்படுகின்றன.மிகவும் அரிதாக, இந்தக் குழந்தைகளின் மூளையில் திரவம் நிறைந்த பைகள் (அரக்னாய்டு நீர்க்கட்டிகள்) உருவாகலாம். இவை தலைக்குள் அழுத்தத்தை அதிகரித்து, அமைதியின்மை, அழுகை, தலைவலி மற்றும் வலிப்பு நோயை உண்டாக்கலாம்.

இந்த நோய் எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் சில சமயங்களில் நுட்பமானவையாக இருப்பதால், அவற்றை அடையாளம் காண்பது கடினமாக இருக்கலாம். உங்கள் குழந்தைக்குத் துல்லியமான நோயறிதலை வழங்குவதற்கு முன்பு, பல சோதனைகள் செய்யப்பட வேண்டியிருக்கலாம். மருத்துவர் பின்வருவனவற்றைச் செய்யலாம்:

• குழந்தையின் உடல் பரிசோதனை .
• குழந்தையின் மருத்துவ வரலாறு, அறிகுறிகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் குறித்து விசாரித்தல் .
• குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த நோய் இருந்ததா என்பதை அறிய , குடும்ப மருத்துவ வரலாற்றைப் பற்றிக் கேளுங்கள் .
• மரபணுப் பரிசோதனைக்குக் கோரிக்கை விடுங்கள். இதில் பொதுவாக ஒரு சிறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படும். குறிப்பிட்ட குரோமோசோம் துண்டு விடுபட்டுள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இது பயன்படுத்தப்படலாம்.

மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், இந்த நிலை குரோமோசோம் இல்லாததால் ஏற்படாமல் இருக்கலாம். மாறாக, இது 'SHANK3' எனப்படும் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படலாம். குரோமோசோம் நீக்கம் எதுவும் கண்டறியப்படவில்லை என்றால், உங்கள் மருத்துவர் இந்த மரபணுவுக்கான பரிசோதனையையும் பரிந்துரைக்கலாம்.

பரிசோதனைகள் 22q13.3 நீக்கல் நோய்க்குறி என்ற நிலையை உறுதிப்படுத்தினால், மருத்துவர் வேறு பல பரிசோதனைகளைப் பரிந்துரைக்கலாம்:

• இரு பெற்றோருக்கும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்தல் : இது பரம்பரையாக வந்ததா அல்லது தற்செயலாக நிகழ்ந்ததா என்று பார்க்கவும்.
• குழந்தையின் மூளையில் அராக்னாய்டு நீர்க்கட்டியின் அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய , MRI (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) அல்லது CT (கணினிமயப் படமெடுப்பு) ஸ்கேன் எடுக்கப்படுகிறது .
• சிறுநீரக அல்ட்ராசவுண்ட் : சிறுநீரகக் குறைபாடுகளைக் கண்டறிய.
• எக்கோ கார்டியோகிராம் : இதயத்தில் உள்ள கோளாறுகளைக் கண்டறிய.
• செவித்திறன் சோதனை.
• ஒரு விரிவான கண் பரிசோதனை.
• ஒரு தூக்க ஆய்வு.

இதற்கு முழுமையான தீர்வு உள்ளதா?

உண்மையில், ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்கு தற்போது முழுமையான சிகிச்சை எதுவும் இல்லை . சிகிச்சையின் முதன்மை நோக்கம், குழந்தையின் அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்துவதும், அவர்கள் முடிந்தவரை சிறப்பாகச் செயல்பட உதவுவதும், ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைத் தடுப்பதும் ஆகும்.

உங்கள் குழந்தையின் பராமரிப்புக் குழுவில் பின்வருபவர்கள் உட்பட பல்வேறு நிபுணர்கள் இடம்பெறலாம்:

• இருதய மருத்துவர்
• இரைப்பை குடல் மருத்துவர்
• சிறுநீரக மருத்துவர்
• நரம்பியல் நிபுணர்
• தொழில்சார் சிகிச்சையாளர்: சாப்பிடுவது மற்றும் எழுதுவது போன்ற அன்றாடப் பணிகளைச் செய்ய மக்களுக்கு உதவும் நபர்.
• எலும்பியல் மருத்துவர் (எலும்பு மற்றும் மூட்டு நிபுணர்)
• உடற்பயிற்சி சிகிச்சையாளர்: பாதிக்கப்பட்ட உடல் பாகங்களை வலுப்படுத்த உதவுபவர்.
• பேச்சு/மொழி நோயியல் நிபுணர்
• நாளமில்லாச் சுரப்பியியல் நிபுணர்

நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்த நிபுணர்கள் அனைவரும் உங்கள் குழந்தைக்குச் சிறந்த கவனிப்பை வழங்குவதற்காக ஒன்றிணைந்து செயல்படுகிறார்கள்.

இந்த நிலைமையைத் தடுக்க முடியுமா?

ஒருவருக்கு இந்த பாதிப்பு இருப்பது கண்டறியப்பட்டவுடன், மரபணு மாற்றங்களைச் சரிசெய்ய தற்போது எந்த வழியும் இல்லை. இருப்பினும், அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் பெற்றோரில் ஒருவருக்கும் இந்த பாதிப்பு இருக்கும் பட்சத்தில், எதிர்காலக் குழந்தைகளுக்கு இது ஏற்படுவதைத் தடுக்க, IVF தொழில்நுட்பம் அல்லது கருமுன் பரிசோதனையைப் பயன்படுத்தக்கூடிய நேரங்களும் உள்ளன.

உங்களுக்கோ அல்லது உங்கள் குடும்பத்தில் உள்ள ஒருவருக்கோ இந்த நிலை இருந்தால், ஒரு மருத்துவர் அல்லது மரபியல் ஆலோசகரிடம் பேசுவது மிகவும் முக்கியம் . உங்கள் குழந்தைகளுக்கு இந்த நிலை பரம்பரையாக வருவதற்கான சாத்தியக்கூறு எவ்வளவு உள்ளது என்பதை அவர்கள் உங்களுக்கு விளக்க முடியும்.

என் குழந்தைக்கு இந்த நிலை இருந்தால் எதிர்காலம் எப்படி இருக்கும்?

இது எல்லாக் குழந்தைகளுக்கும் ஒரே மாதிரியாக இருப்பதில்லை. அது, குழந்தைக்கு இருக்கும் குறைபாட்டின் வகை மற்றும் அதன் தீவிரத்தைப் பொறுத்து அமைகிறது.

இந்த நிலையின் விளைவுகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை அல்ல . இருப்பினும், இந்த நிலையால் பாதிக்கப்பட்ட பலருக்கு வாழ்நாள் முழுவதும் மருத்துவப் பராமரிப்பும் தொடர்ச்சியான சமூக ஆதரவும் தேவைப்படலாம் . எனவே, இந்தக் குழந்தைகளுக்குக் குடும்ப உறுப்பினர்களின் அன்பு, புரிதல் மற்றும் ஆதரவு மிகவும் முக்கியமானவை.

இப்படிப்பட்ட குழந்தையை எப்படிப் பராமரிப்பது?

உங்கள் குழந்தையின் திறன்களை மேம்படுத்துவதற்காக, அவர்களை ஒவ்வொரு சிறப்பு மருத்துவரிடமும் அழைத்துச் செல்வது அவசியம் . உங்கள் குழந்தைக்கு வியர்க்கும் திறன் குறைவாக இருக்கலாம் என்பதால், பின்வருவனவற்றைக் கவனத்தில் கொள்ளுங்கள்:

• அதிகப்படியான வெப்பத்தைத் தவிர்க்கவும் .
• குழந்தைக்கு நிறைய தண்ணீர் குடிக்கக் கொடுங்கள் (அவனுக்கு நீர்ச்சத்து குறைபாடு ஏற்படாமல் பார்த்துக் கொள்ளுங்கள்).
• நேரடி சூரிய ஒளியிலிருந்து பாதுகாக்கவும் .

ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி உள்ள பலருக்கு வலியைத் தாங்கும் சக்தி அதிகமாக இருப்பதாலும், தங்கள் அசௌகரியத்தை வெளிப்படுத்துவதில் சிரமம் இருப்பதாலும், உங்கள் குழந்தை வலியில் இருப்பதற்கான அறிகுறிகளைக் கவனியுங்கள் . இவற்றில் ஏதேனும் ஒன்றை நீங்கள் கண்டால், உங்கள் மருத்துவரை அழைக்கவும். உங்கள் குழந்தைக்கு வயிற்று வலியா அல்லது வேறு ஏதேனும் பிரச்சனையா என்பதைத் தீர்மானிக்க அவர்கள் உங்களுக்கு உதவ முடியும். வலியின் அறிகுறிகளில் பின்வருவன அடங்கும்:

• வழக்கத்தை விட அமைதியாகவும், மற்றவர்களுடன் அதிகம் பழகாமலும் இருப்பது.
• இயல்பை விட வேகமாக சுவாசித்தல்.
• வழக்கத்தை விட அதிகமாக அழுவது அல்லது அமைதியின்றி இருப்பது.
• படுக்கை விரிப்புகளையோ அல்லது அருகிலுள்ள பொருட்களையோ இறுக்கமாகப் பிடித்துக் கொள்வது.
• உடல், கைகள் மற்றும் கால்களை விறைப்பாகவும் அசைவின்றியும் வைத்திருத்தல்.
• வலியின் முகபாவனைகள் (உதாரணமாக, கண்களை இறுக மூடுதல், உதடுகளைக் குவித்தல்).
• சிணுங்குதல் அல்லது அலறுதல்.

மருத்துவரிடம் வேறு என்னதான் கேட்க முடியும்?

உங்கள் குழந்தைக்கு ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் சிண்ட்ரோம் இருந்தால், நீங்கள் மருத்துவரிடம் இந்தக் கேள்விகளைக் கேட்கலாம்:

• இந்த குரோமோசோம் நீக்கம் பரம்பரையாக வந்ததா, அல்லது தற்செயலாக நிகழ்ந்ததா?
• என் குழந்தைக்கு இதயம், சிறுநீரகம் அல்லது மூளையில் நீர்க்கட்டிகள் போன்ற பிரச்சனைகள் உள்ளதா?
• என் குழந்தையின் அறிவுசார் குறைபாடு அவர்களை எந்த அளவிற்குப் பாதிக்கிறது?
• என் குழந்தை எந்த வகையான சிறப்பு மருத்துவர்களைப் பார்க்க வேண்டும்? எவ்வளவு அடிக்கடி?
• இந்த நிலைமையுடன் வாழ்வதற்கு உதவக்கூடிய ஆதரவுக் குழுக்கள் ஏதேனும் உள்ளனவா?
• நீங்கள் மரபணு ஆலோசனையைப் பரிந்துரைக்கிறீர்களா?
• எங்கள் குடும்பத்தின் மற்ற உறுப்பினர்களும் மரபணுப் பரிசோதனை செய்துகொள்ள வேண்டுமா?

இறுதியாக நான் சொல்ல வேண்டியது என்னவென்றால்...

ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் சிண்ட்ரோம் என்பது ஒரு அரிய மரபணு நிலையாகும். இது பேச்சு மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்களையும், ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறையும் ஏற்படுத்தக்கூடும். உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது இந்த குரோமோசோம் நீக்கல் சிண்ட்ரோம் இருப்பது கண்டறியப்பட்டிருந்தால், பீதியடைய வேண்டாம் . ஒரு நிபுணர் குழு உங்களுக்கும் உங்கள் குழந்தைக்கும் உதவ முடியும். உங்கள் குழந்தையின் செயல்பாட்டை மேம்படுத்துவது, ஏற்படக்கூடிய சிக்கல்களைத் தடுப்பது, மற்றும் தேவைப்பட்டால் மரபணு ஆலோசனை வழங்குவது ஆகியவை இங்குள்ள முக்கிய நோக்கங்களாகும். நீங்கள் தனியாக இல்லை , இந்தப் பயணத்தில் உங்களுக்கு உதவ பலர் இருக்கிறார்கள்.

ஃபெலான் -மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி, ஃபெலான்-மெக்டெர்மிட் நோய்க்குறி, மரபணு நோய், குரோமோசோம், ஆட்டிசம், வளர்ச்சி தாமதம், SHANK3