நீங்கள் ஒரு வருங்காலத் தாயா? அப்படியானால், ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதே உங்கள் மிகப்பெரிய ஆசையாக இருக்கும். உங்கள் மற்றும் உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை உறுதி செய்வதற்காக, கர்ப்ப காலத்தில் செய்யப்படும் இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் ஸ்கேன்கள் பற்றி நீங்கள் ஏற்கனவே அறிந்திருக்கலாம். ஆனால், உங்கள் பிறக்காத குழந்தைக்கு மரபணு நோய் அல்லது பிறவிக் குறைபாடு உள்ளதா என்பதை முன்கூட்டியே கண்டறியக்கூடிய ஒரு சிறப்பு வகை பரிசோதனையைப் பற்றி நீங்கள் கேள்விப்பட்டிருக்கிறீர்களா? பலருக்கும் கேள்விகள் இருக்கும் இந்த மிக முக்கியமான தலைப்பைப் பற்றி இன்று நாம் பேசப் போகிறோம், அதுதான் பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை (Prenatal Genetic Testing).
சுருக்கமாகச் சொன்னால், இந்த மரபணுப் பரிசோதனை என்பது என்ன?
இதைப்புரிந்துகொள்ள, முதலில் மரபணுக்கள் மற்றும் குரோமோசோம்கள் என்றால் என்ன என்று பார்ப்போம். நமது உடலை ஒரு பெரிய கட்டிடமாகக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். மரபணுக்கள் என்பவை அந்தக் கட்டிடத்தைக் கட்டுவதற்கான முழுமையான வரைபடம் அல்லது வழிமுறைகளின் தொகுப்பாகும். குரோமோசோம்கள் என்பவை, இந்த மரபணுக்களை வரிசைப்படி வைத்திருக்கும் பெரிய புத்தகங்களைப் போன்றவை. ஒரு குழந்தை வளரும்போது, இந்தப் 'புத்தகங்களில்' பாதி அதன் தாயிடமிருந்தும், மீதிப் பாதி அதன் தந்தையிடமிருந்தும் மரபுரிமையாகப் பெறப்படுகிறது.
எனவே, சில சமயங்களில் இந்த அறிவுறுத்தல்களிலோ அல்லது இந்த "புத்தகங்களிலோ" சில குறைபாடுகள், தவறுகள் அல்லது வேறுபாடுகள் இருக்கலாம். அப்போதுதான் ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு நிலை அல்லது பிறவிக் குறைபாடு ஏற்படக்கூடும். ஆகவே, பிரசவத்திற்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை என்பது, குழந்தைக்கு அத்தகைய ஏதேனும் பிரச்சனை உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே, கர்ப்ப காலத்தில் குழந்தையைப் பரிசோதிக்கும் ஒரு செயல்முறையாகும்.
முக்கியமான விஷயம் என்னவென்றால், இந்தப் பரிசோதனைகள் பெரும்பாலும் கட்டாயமானவை அல்ல . அவற்றைச் செய்துகொள்வதா வேண்டாமா என்பதை நீங்களும் உங்கள் குடும்பத்தினரும் உங்கள் மருத்துவருடன் கலந்தாலோசித்து முடிவு செய்யலாம்.
தேர்வுகளில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன: அவற்றுக்கிடையேயான வேறுபாட்டைப் புரிந்துகொள்வோம்.
இந்த மரபணு சோதனைகளை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம். இவ்விரண்டிற்கும் இடையேயான சரியான வேறுபாட்டைப் புரிந்துகொள்வது மிகவும் முக்கியம்.
1. பரிசோதனை சோதனைகள்: இவை அபாயத்தை அளவிடும் சோதனைகள் ஆகும்.
2. நோயறிதல் சோதனைகள்: இவை நோயின் நிலையை உறுதிப்படுத்தும் சோதனைகள் ஆகும்.
இதை ஒரு வானிலை முன்னறிவிப்பு போல நினைத்துப் பாருங்கள். ஒரு பரிசோதனை, "இன்று மழை பெய்ய 70% வாய்ப்புள்ளது" என்று கூறுகிறது. அது மழை பெய்ய அதிக வாய்ப்புள்ளது என்று மட்டுமே கூறுகிறது, நிச்சயமாக மழை பெய்யும் என்று கூறுவதில்லை. ஒரு நோயறிதல் பரிசோதனை என்பது, "தற்போது மழை பெய்கிறது" என்பதை உறுதியாக உறுதிப்படுத்துவதைப் போன்றது.
இந்த வேறுபாட்டை கீழேயுள்ள அட்டவணையிலிருந்து இன்னும் தெளிவாகப் புரிந்துகொள்ளலாம்.
| சோதனை வகை | இதை வைத்து நீங்கள் என்ன செய்வீர்கள்? | முடிவு என்ன? |
|---|---|---|
| பரிசோதனை சோதனைகள் | குழந்தைக்கு மரபணு நோய் ஏற்படும் அபாயம் அதிகரித்துள்ளதா அல்லது குறைந்துள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இது பயன்படுகிறது. இது பொதுவாக இரத்தப் பரிசோதனைகள் மற்றும் தாயின் ஸ்கேன்கள் மூலம் செய்யப்படுகிறது. | முடிவு 'அதிக ஆபத்து' என்று குறிப்பிட்டால், குழந்தைக்கு அந்த நோய் இருக்கிறது என்று அது உறுதிப்படுத்தாது . மேலும் பரிசோதனைகள் தேவைப்படலாம் என்பதே அதன் பொருள். |
| நோயறிதல் சோதனைகள் | ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு நோய் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிவதில் இது ஏறக்குறைய 100% துல்லியமானது. இதற்காக, குழந்தையின் செல்களின் மாதிரி (பனிக்குட நீர் அல்லது நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து) எடுக்கப்படுகிறது. | உங்கள் குழந்தைக்கு அந்த பாதிப்பு இருக்கிறதா இல்லையா என்பதைத் தீர்மானிக்க இந்த முடிவுகள் உங்களுக்கு உதவும். |
மிகவும் பரவலாகப் பயன்படுத்தப்படும் பரிசோதனைகள் யாவை?
பல்வேறு வகையான பரிசோதனைகள் உள்ளன. உங்களுக்கு மிகவும் பொருத்தமானவற்றை உங்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைப்பார்.
1. பெற்றோரின் மரபணுப் பரிசோதனை (கடத்திப் பரிசோதனை)
இது மிகவும் முக்கியமான ஒரு பரிசோதனை. இது குழந்தைக்காக அல்ல, மாறாக தாய் மற்றும் தந்தைக்காக செய்யப்படுகிறது. சில மரபணு நோய்கள் உள்ளன, அந்த நோயை உண்டாக்கும் மரபணு நம் உடலில் இருந்தாலும், அந்த நோயின் அறிகுறிகள் நம்மிடம் வெளிப்படுவதில்லை. நாம் 'நோய்க்கடத்தி' என்று அழைக்கப்படுகிறோம். நீங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் நோய்க்கடத்தி என்றும், உங்கள் கணவரும் அதே நோயின் நோய்க்கடத்தி என்றும் கற்பனை செய்து பாருங்கள். உங்கள் இருவருக்கும் அறிகுறிகள் இல்லாவிட்டாலும், குழந்தை அந்த நோயுடன் பிறப்பதற்கு 25% ஆபத்து உள்ளது. இலங்கையில் பரவலாகக் காணப்படும் தாலசீமியா இதற்கு ஒரு சிறந்த உதாரணமாகும்.
- இது ஒரு எளிய இரத்தப் பரிசோதனை மூலம் செய்யப்படுகிறது.
- வழக்கமாக, முதலில் தாய்க்குப் பரிசோதனை செய்யப்படும். தாய் நோய்த்தொற்று உள்ளவர் எனக் கண்டறியப்பட்டால், தந்தைக்கும் பரிசோதனை செய்யப்படும்.
- இந்தப் பரிசோதனையை வாழ்நாளில் ஒருமுறை செய்துகொள்ள வேண்டும்.
2. குழந்தையின் குரோமோசோம்களில் உள்ள குறைபாடுகளைக் கண்டறிவதற்கான சோதனைகள்
நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்கள் உள்ளன, ஆக மொத்தம் 46. சில சமயங்களில், ஒரு குழந்தை கருத்தரிக்கும்போது, இந்தக் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை மாறக்கூடும். உதாரணமாக, குரோமோசோம் 21-இல் இரண்டுக்கு பதிலாக மூன்று இருந்தால், அது டவுன் சிண்ட்ரோம் நோயை ஏற்படுத்தக்கூடும்.இதுபோன்ற சூழ்நிலைகளின் அபாயத்தை மதிப்பிடுவதற்குப் பல சோதனைகள் செய்யப்படுகின்றன.
- செல்-ஃப்ரீ கரு டிஎன்ஏ பரிசோதனை (NIPT): இது 'ஊடுருவாத மகப்பேறுக்கு முந்தைய பரிசோதனை' என்று பொருள்படும் ஒரு சிங்கள வார்த்தையாகும். இது மிகவும் மேம்பட்ட ஒரு தொழில்நுட்பமாகும். நீங்கள் கர்ப்பமாக இருக்கும்போது, உங்கள் குழந்தையின் டிஎன்ஏ துண்டுகள் மிகச் சிறிய அளவில் உங்கள் இரத்தத்தில் மிதக்கும். இந்தப் பரிசோதனையானது, உங்களிடமிருந்து எடுக்கப்படும் ஒரு எளிய இரத்த மாதிரியைப் பயன்படுத்தி, உங்கள் குழந்தையின் டிஎன்ஏ துண்டுகளைப் பிரித்து, டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற பொதுவான குரோமோசோம் குறைபாடுகளின் அபாயத்தைக் கண்டறிய உதவுகிறது. இதை கர்ப்பத்தின் 10 வாரங்களுக்குப் பிறகு செய்யலாம்.
- சீரம் ஸ்கிரீனிங்: இதுவும் தாயின் இரத்தத்தில் செய்யப்படும் ஒரு பரிசோதனையாகும். இருப்பினும், இது குழந்தையின் டி.என்.ஏ-வை ஆராயாமல், தாயின் இரத்தத்தில் உள்ள சில புரதங்களின் அளவுகளை ஆராய்கிறது. இந்தப் புரத அளவுகளின் அடிப்படையில், குழந்தைக்கு மரபணு நோய் ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து கணக்கிடப்படுகிறது. குவாட் ஸ்கிரீன் என்பது இந்த வகை பரிசோதனைக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டாகும். இவை கர்ப்ப காலத்தில் குறிப்பிட்ட வாரங்களில் செய்யப்பட வேண்டும்.
3. குழந்தையின் உடலில் ஏதேனும் உடல் குறைபாடுகள் உள்ளதா எனச் சோதிப்பதற்கான பரிசோதனைகள்
இவை பெரும்பாலும் அல்ட்ராசவுண்ட் ஸ்கேன் மூலம் செய்யப்படுகின்றன.
- கழுத்து ஒளி ஊடுருவல் (NT) ஸ்கேன்: இது கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 14 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படும் ஒரு சிறப்பு ஸ்கேன் ஆகும். இது குழந்தையின் கழுத்தின் பின்புறத்தில், தோலுக்கு அடியில் உள்ள திரவப் படலத்தின் தடிமனை அளவிடுகிறது. இந்தத் தடிமன் இயல்பை விட அதிகமாக இருந்தால், அது டவுன் சிண்ட்ரோம் போன்ற குரோமோசோம் குறைபாடு அல்லது குழந்தையின் இதயத்தில் உள்ள ஒரு பிரச்சனையின் அறிகுறியாக இருக்கலாம்.
- AFP பரிசோதனை (தாய்வழி இரத்தப் பரிசோதனை): இது 15 முதல் 22 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படும் ஒரு இரத்தப் பரிசோதனையாகும். தாயின் இரத்தத்தில் AFP எனப்படும் புரதத்தின் அளவு அதிகமாக இருந்தால், அது குழந்தையின் முதுகெலும்பில் (நரம்புக் குழாய் குறைபாடுகள்) அல்லது வயிற்றில் ஒரு பிரச்சனை இருப்பதைக் குறிக்கலாம்.
- கருவின் உடற்கூறியல் ஸ்கேன் (குறைபாடு ஸ்கேன்): இது பல தாய்மார்களுக்கு நன்கு பரிச்சயமான ஒரு ஸ்கேன் ஆகும். 18 முதல் 20 வாரங்களுக்குள் செய்யப்படும் இந்த முக்கிய ஸ்கேனில், மருத்துவர் குழந்தையின் மூளை, இதயம், சிறுநீரகங்கள், முதுகெலும்பு, கை கால்கள் மற்றும் முகம் உட்பட, தலை முதல் கால் வரையிலான ஒவ்வொரு உறுப்பையும் கவனமாகப் பரிசோதிப்பார்.
நினைவில் கொள்ளுங்கள், இந்தச் சோதனைகள் அனைத்தும் உங்கள் ஆபத்து நிலையைப் பற்றி மட்டுமே உங்களுக்குத் தெரிவிக்கும் . முடிவு இயல்புக்கு மாறாக இருந்தால் கவலைப்பட வேண்டாம். அடுத்து என்ன செய்ய வேண்டும் என்று உங்கள் மருத்துவர் உங்களுக்கு அறிவுரை வழங்குவார்.
நோயை உறுதிப்படுத்தும் கண்டறியும் சோதனைகள்
ஒரு பரிசோதனையின் முடிவுகள் இயல்புக்கு மாறாக இருந்தால், அல்லது உங்களுக்கு மரபணு நோயுடன் கூடிய குழந்தை பிறப்பதற்கான அதிக ஆபத்து இருந்தால் (உதாரணமாக, 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவராக இருப்பது, குடும்பத்தில் இந்நோய் இருந்த வரலாறு), அந்த நோயை உறுதிப்படுத்த உங்கள் மருத்துவர் ஒரு நோயறிதல் பரிசோதனையைப் பரிந்துரைக்கலாம்.
இந்தச் சோதனைகள் குழந்தையின் சொந்த செல்களின் மாதிரியை எடுப்பதால் மிகவும் துல்லியமானவை. இருப்பினும், அவை பரிசோதனை சோதனைகளைப் போல எளிமையானவை அல்ல. அவை 'ஊடுருவும்' சோதனைகளாகக் கருதப்படுகின்றன.கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து மிகக் குறைவு (0.1% - 0.5%).
நோயறிதல் சோதனைகளில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன:
1. ஆம்னியோசென்டெசிஸ்: இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 16 முதல் 20 வாரங்களுக்கு இடையில் செய்யப்படுகிறது. இந்தப் பரிசோதனையில், மருத்துவர் ஸ்கேனரின் வழிகாட்டுதலின் கீழ், உங்கள் வயிற்றின் வழியாக கருப்பைக்குள் ஒரு மிக மெல்லிய ஊசியைச் செலுத்தி, குழந்தையைச் சூழ்ந்துள்ள பனிக்குட நீரின் ஒரு சிறிய அளவை வெளியே எடுப்பார். இந்தத் திரவத்தில் குழந்தையின் செல்கள் அடங்கியுள்ளன.
2. நஞ்சுக்கொடி சவ்வு மாதிரி எடுத்தல் (CVS): இது பொதுவாக கர்ப்பத்தின் 11 முதல் 13 வாரங்களுக்கு இடையில் , சற்று முன்னதாகவே செய்யப்படுகிறது. இதில், வயிறு அல்லது யோனி வழியாக ஒரு ஊசி செருகப்பட்டு, நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து மிகச் சிறிய திசுத் துண்டு ஒன்று எடுக்கப்படுகிறது. நஞ்சுக்கொடியில் உள்ள செல்கள், குழந்தையின் செல்களுடன் மரபணு ரீதியாக ஒத்தவை.
இந்த மாதிரிகளைப் பரிசோதனைக்காக ஆய்வகத்திற்கு அனுப்புவதன் மூலம், குழந்தைக்கு ஏதேனும் குரோமோசோம் குறைபாடுகள் உள்ளதா என்பதை உறுதியாகத் தீர்மானிக்க முடியும்.
இந்தச் சோதனைகளை நடத்துவது அவசியமா? அவர்களுக்கு மிகவும் முக்கியமானவர் யார்?
இல்லை, இந்தச் சோதனைகளைச் செய்துகொள்வது கட்டாயமில்லை . இது உங்களுக்கும் உங்கள் குடும்பத்தினருக்கும் உரிய முற்றிலும் தனிப்பட்ட முடிவு . அந்த முடிவை எடுப்பதற்கு முன், உங்கள் நம்பிக்கைகள், விழுமியங்கள் மற்றும் எதிர்காலத் திட்டங்களைப் பற்றி நீங்கள் சிந்திக்க வேண்டும்.
சில பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே ஒரு மருத்துவ நிலை குறித்துத் தெரிந்துகொள்ள விரும்புகிறார்கள். அதன் மூலம், அவர்கள் முன்கூட்டியே திட்டமிடவும், அதைப் பற்றி அறிந்துகொள்ளவும், குழந்தைக்குத் தேவைப்படும் சிறப்பு கவனிப்பு மற்றும் மருத்துவ சிகிச்சைக்கு மனதளவில் தங்களைத் தயார்படுத்திக்கொள்ளவும் நேரம் கிடைக்கிறது.
மேலும், சில சமயங்களில் முடிவுகள் மிகவும் ஏமாற்றமளிப்பதாக இருக்கலாம், அதனால் சில பெற்றோர்கள் கர்ப்பத்தைத் தொடர்வதா அல்லது கைவிடுவதா என்பது போன்ற மிகவும் கடினமான முடிவுகளை எடுக்க வேண்டிய கட்டாயத்திற்கு உள்ளாகிறார்கள்.
பொதுவாக, பின்வரும் சூழ்நிலைகளில் இந்தச் சோதனைகளுக்கு அதிக கவனம் செலுத்தப்படுகிறது:
- முந்தைய பரிசோதனை முடிவு 'அதிக ஆபத்து' என இருந்திருந்தால்.
- உங்கள் குடும்பத்திலோ அல்லது உங்கள் கணவரின் குடும்பத்திலோ யாருக்காவது மரபணு நோய் இருந்தால்.
- தாய்க்கு 35 வயதுக்கு மேல் இருந்தால் (ஏனெனில் சில மரபணு நோய்களின் அபாயம் வயதுடன் அதிகரிக்கிறது).
- உங்களுக்கு இதற்கு முன்பு கருச்சிதைவுகள் அல்லது இறந்த குழந்தை பிறப்பு ஏற்பட்டிருந்தால்.
உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்க வேண்டிய முக்கியமான கேள்விகள்
இது குறித்து முடிவெடுப்பதற்கு முன், உங்கள் மனதில் உள்ள கேள்விகள் அனைத்தையும் உங்கள் மருத்துவரிடம் கேட்டுத் தெளிவுபடுத்திக் கொள்ளுங்கள். எதையும் மனதில் வைத்துக்கொள்ள வேண்டாம்.
- என் வயது மற்றும் மருத்துவ வரலாற்றைக் கருத்தில் கொண்டு, எனக்கு எந்தப் பரிசோதனைகள் சிறந்தவை?
- ஒரு பரிசோதனையின் முடிவு இயல்புக்கு மாறாக இருந்தால், அடுத்து என்ன செய்வது?
- நான் நோயறிதல் பரிசோதனை செய்துகொண்டால், எனக்கோ குழந்தைக்கோ என்னென்ன ஆபத்துகள் உள்ளன?
- இந்தச் சோதனைகளில் தவறான நேர்மறை முடிவுகள் வருவதற்கான நிகழ்தகவு என்ன?
- முடிவுகள் கிடைக்க எவ்வளவு காலம் ஆகும்?
- NIPT போன்ற ஒரு பரிசோதனையாலும் குழந்தையின் பாலினத்தைக் கண்டறிய முடியுமா? (ஆம், NIPT பரிசோதனை மற்றும் ஒருவேளை அனோமலி ஸ்கேன் மூலமாகவும் குழந்தையின் பாலினத்தைக் கண்டறிய முடியும்.)
எடுத்துச் செல்ல வேண்டிய செய்தி
- மகப்பேறுக்கு முந்தைய மரபணுப் பரிசோதனை என்பது, கர்ப்ப காலத்தில் மரபணு நோய்களைக் கண்டறிய செய்யப்படும் ஒரு வகை பரிசோதனையாகும்; இது விரும்பினால் மட்டுமே செய்யப்படுகிறது .
- இதில் இரண்டு முக்கிய வகைகள் உள்ளன: 'பரிசோதனை' சோதனைகள் ஆபத்தை மட்டுமே சுட்டிக்காட்டுகின்றன, அதேசமயம் 'நோயறிதல்' சோதனைகள் அந்த நிலையை உறுதிப்படுத்துகின்றன .
- பரிசோதனை சோதனைகள் (இரத்தப் பரிசோதனைகள், ஸ்கேன்கள்) தாய்க்கோ குழந்தைக்கோ எந்த ஆபத்தையும் ஏற்படுத்துவதில்லை. நோயறிதல் சோதனைகள் (ஆம்னியோசென்டெசிஸ், சிவிஎஸ்) கருச்சிதைவு ஏற்படுவதற்கான மிகச் சிறிய அபாயத்தைக் கொண்டுள்ளன.
- இந்தப் பரிசோதனைகளைச் செய்துகொள்வதா வேண்டாமா என்பது முற்றிலும் உங்களையும் உங்கள் குடும்பத்தினரையும் பொறுத்தது. இதற்கு 'சரி' அல்லது 'தவறு' என்ற பதில் ஏதும் இல்லை.
- உங்களுக்கு இருக்கும் கேள்விகள், அச்சங்கள் அல்லது சந்தேகங்கள் குறித்து உங்கள் மருத்துவரிடம் வெளிப்படையாகவும் நேர்மையாகவும் பேசுங்கள் . அவர் உங்களுக்குச் சாத்தியமான சிறந்த வழிகாட்டுதலை வழங்குவார்.
💬 கருத்துகள் (0)
இன்னும் கருத்துகள் இல்லை. உங்கள் கருத்தை முதலில் இங்கே பகிரவும்.
உங்கள் கருத்தை சேர்க்கவும்