அரிய நோயுடன் போராடும் குடும்பங்களின் கதைகள்: நம்பிக்கையின் பயணம் (அரிய நோய்)

உங்கள் சின்னக் குழந்தை சிரித்துக்கொண்டு, ஓடி ஆடி விளையாடுவதைக் கற்பனை செய்து பாருங்கள். அவனது வளர்ச்சியின் ஒவ்வொரு படியையும் நீங்கள் மகிழ்ச்சியுடன் பார்த்துக்கொண்டிருக்கிறீர்கள். எல்லாம் சரியாகிவிட்டது என்று நீங்கள் நினைக்கும் வேளையில், திடீரென்று அவனது நடை மாறுகிறது, அவன் அடிக்கடி கீழே விழத் தொடங்குகிறான். அப்படிப்பட்ட ஒன்றைப் பார்ப்பது எந்தவொரு தாயையும் தந்தையையும் பயமுறுத்திவிடும், அல்லவா? மனதை நொறுக்கும் இதுபோன்ற ஒரு அனுபவத்தைச் சந்தித்த போதிலும், நம்பிக்கையை ஒருபோதும் கைவிடாத சில குடும்பங்களைப் பற்றியது இது. அவர்களின் கதைகள் நமக்கு நிறைய கற்றுத் தருகின்றன.

வில்லின் கதை: எல்லாம் மாறிய நாள்

வில் மிகவும் குறும்புக்கார, சுறுசுறுப்பான மற்றும் வெளிப்படையான ஒரு சிறுவன். அவனது தாய் கேசியின் கூற்றுப்படி, அவனது வளர்ச்சியின் ஒவ்வொரு மைல்கல்லும் சரியான நேரத்தில் நிகழ்ந்தன. வில்லுக்கு சுமார் இரண்டு வயதாக இருந்தபோது, ​​அவன் நன்றாக நடந்து விளையாடினான், ஆனால் எந்தக் காரணமும் இல்லாமல், அவன் அடிக்கடி கீழே விழத் தொடங்கினான். ஒரு நாள், அவன் திடீரென்று கீழே விழுந்தான்.

அன்றிலிருந்து வில்லின் உடல்நிலை வேகமாக மோசமடையத் தொடங்கியது. பல பரிசோதனைகளுக்குப் பிறகு, வில்லுக்கு மிகவும் அரிதான ஒரு நோய் இருப்பதை மருத்துவர்கள் இறுதியாகக் கண்டுபிடித்தனர். அந்த நோய்க்கு 'லீ சிண்ட்ரோம்' என்று பெயரிடப்பட்டது.

சுருக்கமாகச் சொன்னால், நம் உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு செல்லிலும், ஆற்றலை வழங்கும் மைட்டோகாண்ட்ரியா எனப்படும் சிறிய மின் உற்பத்தி நிலையங்கள் உள்ளன. லீ சிண்ட்ரோம் எனப்படும் இந்த அரிய நோயில், ஒரு மரபணு மாற்றத்தின் காரணமாக இந்த ஆற்றல் உற்பத்தி மையங்கள் சரியாகச் செயல்படுவதில்லை. வில்லுக்கு, SURF1 எனப்படும் அந்த மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஒரு பிறழ்வு இருந்தது. இந்த நிலை, மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்கள் எனப்படும் ஒரு பெரிய நோய்க் குழுவைச் சேர்ந்தது.

கேசி அந்த நேரத்தை மிகுந்த உணர்ச்சிப் பெருக்குடன் நினைவுகூர்கிறார். "அது எங்கள் வாழ்வில் மிகவும் கடினமான ஒரு காலகட்டம். என் குழந்தைகளில் ஒருவனால் நடக்க முடியாத நிலையில், மற்றொரு குழந்தை நடக்கக் கற்றுக்கொண்டிருந்தது." அந்தத் தாய் எப்படி உணர்ந்திருப்பார் என்று கற்பனை செய்து பாருங்கள்.

பெற்றோர் என்ற நிலையையும் தாண்டிய ஒரு போராட்டம்

தங்கள் குழந்தைக்கு இது நடந்தபோது, ​​கேசியும் அவரது கணவர் டக்கும் சும்மா இருந்து வேடிக்கை பார்க்கவில்லை. அந்த நோயைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய அனைத்தையும் அவர்கள் ஆராயத் தொடங்கினர். கேசி கூறுவது போல், "இதுபோன்ற ஒரு அரிய நோயைப் பற்றிக் கேள்விப்படும்போது, ​​உங்கள் முழு வாழ்க்கையும் உங்கள் கண் முன்னே சிதைந்து போவது போல் உணர்கிறீர்கள்... அதன்பிறகு உங்கள் குழந்தையின் நோயைப் பற்றித் தெரிந்துகொள்ள வேண்டிய அனைத்தையும் நீங்கள் கற்றுக்கொள்ள வேண்டும். இது மருத்துவப் பள்ளிக்குச் சென்று ஒரு புதிய பாடத்தைப் படிப்பது போன்றது."

அந்த நோயைப் பற்றி மிகக் குறைவான தகவல்களும் வளங்களும் மட்டுமே கிடைப்பதை அவர்கள் உணர்ந்தபோது, ​​அதே பாதிப்புள்ள குழந்தைகளைக் கொண்ட மற்ற குடும்பங்களுடன் இணைந்து "கியூர் மிட்டோ அறக்கட்டளை"யைத் தொடங்கினர். லீ சிண்ட்ரோமிற்கு ஒரு சிகிச்சையையோ அல்லது குணத்தையோ கண்டறிய உதவுவதே இந்த அறக்கட்டளையின் நோக்கமாக இருந்தது.

இது போன்ற பெற்றோர்கள் எதிர்கொள்ளும் சவால்களையும், அவர்கள் ஆற்றும் மகத்தான பங்கையும் பாருங்கள்.

வலியை வலிமையாக மாற்றிய "சோபியா"

சோபியா சில்பர் என்ற தாயின் கதையும் இதனுடன் தொடர்புடையது. அவர் 'கியூர் மிட்டோ' அறக்கட்டளையின் இயக்குநர் குழுவிலும் உள்ளார். ஆறு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு, அவரது சிறிய மகள் மிரியம், பிறந்த சில வாரங்களிலேயே 'லீ சிண்ட்ரோம்' நோயால் உயிரிழந்தாள். அந்தத் திடீர், எதிர்பாராத மரணத்தின் அதிர்ச்சி மிகவும் பெரிதாக இருந்ததால், அந்த நிகழ்வு தங்கள் வாழ்க்கையை 'முன்னர்' மற்றும் 'பின்னர்' என இரண்டு பகுதிகளாகப் பிரித்துவிட்டதாக சோபியா கூறுகிறார். "அந்த நேரத்தின் ஒவ்வொரு வார்த்தையும், ஒவ்வொரு நிமிடமும் என்றென்றும் எங்கள் இதயங்களில் நிலைத்திருக்கும்," என்கிறார் அவர்.

ஆனால் அவள் அதோடு நின்றுவிடவில்லை. உலகெங்கிலும் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளைப் பற்றிய தகவல்களைச் சேகரிக்கும் ஒரு நோயாளிப் பதிவேட்டை உருவாக்க, அவள் தனது தொழில்முறை அறிவைப் (மருத்துவப் பரிசோதனைத் தரவுப் பகுப்பாய்வு) பயன்படுத்தினாள். இதற்காக அவள் ஆயிரக்கணக்கான மணிநேரம் தன்னார்வத் தொண்டு செய்திருக்கிறாள்.

இது போன்ற நோயாளிப் பதிவேடு ஏன் முக்கியமானது?

கற்பனை செய்து பாருங்கள், இந்த நோய்கள் மிகவும் அரிதானவை என்பதால், எந்தவொரு மருத்துவரும் இது போன்ற அதிக எண்ணிக்கையிலான நோயாளிகளைச் சந்திக்க மாட்டார். எனவே, நோய் எவ்வாறு உருவாகிறது, அதன் போக்கு, மற்றும் அறிகுறிகள் எவ்வாறு மாறுகின்றன என்பது பற்றிய சிறந்த தகவல்கள் நோயாளிகளிடமும் அவர்களது குடும்பத்தினரிடமே உள்ளன. இந்தத் தகவல்கள் அனைத்தும் ஒரே இடத்தில் திரட்டப்படும்போது, ​​புதிய மருந்துகளைத் தேடும் ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு அது ஒரு விலைமதிப்பற்ற ஆதாரமாக மாறுகிறது. அது புதிய சிகிச்சைகளுக்கு வழி வகுக்கிறது.

நம்பிக்கையின் மரபு

வில்லின் கதைக்குத் திரும்புவோம். இன்று, வில்லுக்கு 11 வயது. அவனால் நடக்கவோ, பேசவோ, அல்லது வாய் வழியாகச் சாப்பிடவோ முடியாவிட்டாலும், அவனது உடல்நிலை சீராக உள்ளது. மிக முக்கியமாக, அவனது அறிவுத்திறன்கள் இன்னும் மிகவும் நன்றாக இருக்கின்றன. அவனுக்கு அறிவியலில்தான் அதிக ஆர்வம் இருப்பதாக அவனது அம்மா கூறுகிறார். சமீபத்திய காணொளி அழைப்பின்போது, ​​இதை உறுதிப்படுத்தும் விதமாக அவன் புன்னகைத்து, கட்டைவிரலை உயர்த்திக் காட்டினான்.

வில்லின் பெற்றோர்களால் தொடங்கப்பட்ட க்யூர் மைட்டோ அறக்கட்டளை, ஏற்கனவே உள்ள மற்ற மருந்துகளை இந்த நோய்க்கு சிகிச்சையளிக்கப் பயன்படுத்த முடியுமா என்பதைப் பார்ப்பதற்காக, மரபணு சிகிச்சை மற்றும் மருந்து மறுபயன்பாட்டு ஆராய்ச்சிக்கு தற்போது நிதியுதவி அளித்து வருகிறது.

அதாவது, வில்லின் பெயரில் நாம் செய்யும் செயல், எதிர்காலத்தில் இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட மற்றொரு குழந்தையின் உயிரைக் காப்பாற்றக்கூடும். அதுதான் அவன் விட்டுச்செல்லும் மரபு. சூழ்நிலை எவ்வளவு கடினமாக இருந்தாலும், நாம் ஒன்றுசேர்ந்து நம்பிக்கையுடன் செயல்பட்டால், ஒரு பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்த முடியும் என்பதை இந்தக் கதைகள் நமக்கு உணர்த்துகின்றன. இந்தப் பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்காக நடத்தும் போராட்டம், ஆயிரக்கணக்கான மற்ற குழந்தைகளுக்கும் ஒரு எதிர்காலத்தை உருவாக்குகிறது.