உங்கள் குழந்தைக்கு இந்த அறிகுறிகள் இருக்கின்றனவா? வாருங்கள், செல்வெகர் நோய்க்குறி பற்றி அறிந்துகொள்வோம்.

நாம் ஒரு பச்சிளம் குழந்தையைப் பார்க்கும்போது, ​​நம் இதயம் மகிழ்ச்சியால் நிரம்புகிறது, அல்லவா? ஆனால் சில சமயங்களில், மிகவும் அரிதாக இருந்தாலும், சில குழந்தைகள் பிறக்கும்போதே சில உடல்நலப் பிரச்சனைகளுடன் இந்த உலகிற்கு வருகின்றன. செல்வெகர் சிண்ட்ரோம் என்பது பச்சிளம் குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிதான, தீவிரமான மரபணு சார்ந்த பாதிப்பாகும். இந்தப் பெயரைக் கேட்கும்போது நீங்கள் கவலைப்படலாம், ஆனால் அதைப்பற்றி எளிமையாகப் பேசிப் புரிந்துகொள்வோம்.

செல்வெகர் நோய்க்குறி என்றால் என்ன?

சுருக்கமாகச் சொன்னால், செல்வெகர் சிண்ட்ரோம் என்பது பச்சிளம் குழந்தைகளிடம் ஏற்படும் ஒரு மரபணுக் கோளாறு ஆகும். செல்வெகர் ஸ்பெக்ட்ரம் எனப்படும் நான்கு நோய்களில் இதுவே மிகவும் கடுமையானது என்று மருத்துவர்கள் கூறுகின்றனர். இது பிறந்த உடனேயே நரம்பு மண்டலத்தையும் வளர்சிதை மாற்றத்தையும் (உணவை ஆற்றலாக மாற்றும் செயல்முறை) பாதிக்கிறது. குறிப்பாக, இது மூளை, கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்களைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். மேலும், இது உடலில் உள்ள பல முக்கிய செயல்பாடுகளையும் பாதிக்கலாம். இதற்கு செரிப்ரோஹெபடோரெனல் சிண்ட்ரோம் என்ற மற்றொரு பெயரும் உண்டு. உண்மையில், இந்த நிலை பெரும்பாலும் தீவிரமானது, அதாவது இது உயிருக்கே ஆபத்தை விளைவிக்கக்கூடியது.

செல்வெகர் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகள் (ZSDs) என்றால் என்ன?

இவை 'பெராக்ஸிசோமல் உயிரியக்கக் கோளாறுகள்' என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. இந்த நோய்கள் நமது செல்களில் உள்ள 'பெராக்ஸிசோம்கள்' எனப்படும் பகுதிகளைப் பாதிக்கின்றன. இந்த 'பெராக்ஸிசோம்கள்' நமது உடலில் பல செயல்பாடுகளுக்கு இன்றியமையாதவை.

செல்வெகர் ஸ்பெக்ட்ரமில் அடங்கும் மற்ற நோய்கள்:

• ஹெய்ம்லர் நோய்க்குறி: இது சில மாதங்கள் அல்லது மிகவும் இளம் வயதுடைய குழந்தைகளுக்குக் கேட்கும் திறன் இழப்பு மற்றும் பல் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது.
• சிசு ரெஃப்ஸம் நோய்: இது குழந்தையின் தசைகள் சரியாகச் செயல்படாமல் போவதற்கும், நடக்கத் தொடங்குவது போன்ற வளர்ச்சியில் தாமதத்தை ஏற்படுத்துகிறது.
• பச்சிளங்குழந்தை அட்ரினோலுகோடிஸ்ட்ரோபி: இது கேட்கும் மற்றும் பார்க்கும் திறனை இழக்கச் செய்கிறது. மேலும், இது குழந்தையின் மூளை, தண்டுவடம் மற்றும் தசைகளிலும் பிரச்சனைகளை ஏற்படுத்துகிறது.

யாருக்கு செல்வெகர் சிண்ட்ரோம் ஏற்படுகிறது?

இது மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில மாற்றங்களால் (சடுதிமாற்றங்களால்) ஏற்படுகிறது. இன்னும் துல்லியமாகச் சொல்வதானால், இது ஒரு ஆட்டோசோமல் பின்னடைவுக் கோளாறு ஆகும். அதாவது, குழந்தை தனது தாய் மற்றும் தந்தை இருவரிடமிருந்தும் குறைபாடுள்ள மரபணுவைப் பெற்றால் மட்டுமே, அதற்கு இந்த நோய் வரும் .

இதை இப்படி யோசித்துப் பாருங்கள், பெற்றோர் இருவருமே இந்தக் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் ``கடத்திகளாக'' இருந்தால் (அதாவது, அவர்களுக்கு நோய் இல்லை, ஆனால் மரபணு இருக்கிறது), அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு:

• அவர்கள் நோய்க்கிருமி காவிகளாக இருப்பதற்கு 50% வாய்ப்புள்ளது .
• இந்த நோயுடன் பிறப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது .
• ஆரோக்கியமாகவும், அந்த மரபணு இல்லாமலும் பிறப்பதற்கு 25% வாய்ப்பு உள்ளது .

செல்வெகர் நோய்க்குறி எவ்வளவு பொதுவானது?

இது மிகவும் அரிதானது.இது ஒரு நோய். மற்ற செல்வெகர் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறுகளுடன் இணைந்து, இந்த பாதிப்புகள் புதிதாகப் பிறக்கும் குழந்தைகளில் சுமார் 50,000 முதல் 75,000 குழந்தைகளில் ஒருவருக்கு ஏற்படுகின்றன. அதனால், இதைப் பற்றி நாம் அடிக்கடி கேள்விப்படுவதில்லை.

செல்வெகர் நோய்க்குறி எதனால் ஏற்படுகிறது?

`PEX` மரபணு எனப்படும் 12 மரபணுக்களில் ஒன்றில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றத்தால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த நிலைக்கு மிகவும் பொதுவான காரணம் `PEX1` மரபணுவில் ஏற்படும் மரபணு மாற்றமாகும். இந்த மரபணுக்கள், நமது செல்களின் இயல்பான செயல்பாட்டிற்கு அவசியமான `பெராக்ஸிசோம்களை` கட்டுப்படுத்துகின்றன.

பெராக்ஸிசோம்கள் செல்களுக்குள் இருக்கும் சிறிய தொழிற்சாலைகள் போன்றவை. அவை உடலில் உள்ள தீங்கு விளைவிக்கும் நச்சுகளையும் கொழுப்புகளையும் சிதைக்கின்றன. மேலும், நமது உடலின் பின்வரும் பாகங்களின் வளர்ச்சியிலும் அவை முக்கிய பங்கு வகிக்கின்றன:

* எலும்புகள்

* மூளை

* கண்கள்

இதயம்

சிறுநீரகங்கள்

* கல்லீரல்

* நரம்புகள்

ஆகவே கற்பனை செய்து பாருங்கள், இந்த 'பெராக்ஸிசோம்கள்' சரியாகச் செயல்படவில்லை என்றால், அது ஒவ்வொரு உறுப்பையும் ஒவ்வொரு அமைப்பையும் பாதிக்கும்.

செல்வெகர் நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் என்னென்ன?

இந்த அறிகுறிகள் பொதுவாக குழந்தை பிறந்த உடனேயே தென்படும். குறிப்பாக, மருத்துவர்கள் குழந்தையின் முகத்தில் சில குறிப்பிட்ட அம்சங்களைக் கவனிக்கிறார்கள். அவையாவன:

• மூக்கின் பாலம் அகலமானது.
• கண்களின் உள் மூலைகளில் உள்ள தோல் மடிப்புகளின் (எபிகேந்தல் மடிப்புகள்) அமைவிடம்.
• முகத்தைத் தட்டையாக்குதல்.
• உயர்ந்த நெற்றி நிலை.
• கண் இமைகள் சரியாக வளரவில்லை.
• கண்களுக்கு இடையேயான தூரம் அதிகரித்தல் (கண்கள் வெகு தொலைவில் இருப்பது போல் தோன்றும்).

இந்த முக அம்சங்களுடன், பிற அறிகுறிகளும் தென்படலாம்:

• தாய்ப்பால் கொடுப்பதில் சிரமம்: குழந்தையால் சரியாகப் பால் குடிக்க முடியவில்லை.
• கல்லீரல் மற்றும்/அல்லது மண்ணீரல் வீக்கம்: மருத்துவர் வயிற்றைப் பரிசோதிக்கும்போது இது கண்டறியப்படலாம்.
• இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு: வாந்தியெடுக்கும்போதோ அல்லது மலத்துடனோ இரத்தம் காணப்படலாம்.
• செவித்திறன் மற்றும் பார்வைக் குறைபாடுகள்: குழந்தை ஒலிகளுக்கோ அல்லது வெளிப்புறச் சூழலுக்கோ சரியாக எதிர்வினையாற்றாமல் இருக்கலாம்.
• மஞ்சள் காமாலை: கல்லீரல் சரியாகச் செயல்படாததால் கண்களும் தோலும் மஞ்சள் நிறமாக மாறுதல்.
• வலிப்புத்தாக்கங்கள்: வலிப்புத்தாக்கம் போன்ற அறிகுறிகள் ஏற்படலாம்.
• தசை வளர்ச்சி குறைதல் மற்றும் அசைவதில் சிரமம்: குழந்தையின் கை கால்கள் வளர்ச்சி குன்றியதாகவும், சரியாக அசையாததாகவும் தோன்றலாம்.

செல்வெகர் நோய்க்குறி எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

வழக்கமாக, ஒரு குழந்தை பிறந்த உடனேயே, அதன் முகத்தில் உள்ள குறிப்பிட்ட அம்சங்களைக் காணும்போது மருத்துவர் அல்லது செவிலியருக்கு இதில் சந்தேகம் எழுகிறது. பின்னர், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அவர்கள் பின்வரும் சோதனைகளை மேற்கொள்கின்றனர்:

• இரத்த மற்றும் சிறுநீர் பரிசோதனைகள்:இரத்தத்திலோ அல்லது சிறுநீரிலோ, குறிப்பாக கொழுப்பு மூலக்கூறுகள் போன்ற பொருட்கள் அதிகமாக இருந்தால், அது செல்வெகர் நோய்க்குறியின் அறிகுறியாக இருக்கலாம். பெராக்ஸிசோம்கள் சரியாகச் செயல்படாததால், இந்தப் பொருட்கள் உடலால் முறையாகச் சிதைக்கப்படுவதில்லை.
• ஸ்கேன்கள்: கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரகங்கள் போன்ற உள் உறுப்புகளின் அளவையும், அவை எவ்வாறு செயல்படுகின்றன என்பதையும் சரிபார்க்க 'அல்ட்ராசவுண்ட்' பரிசோதனை செய்யப்படுகிறது. நோயறிதல் செயல்பாட்டில் மூளையின் 'எம்.ஆர்.ஐ' (காந்த அதிர்வுப் படமெடுப்பு) ஸ்கேனும் முக்கியமானது.
• மரபணு சோதனைகள்: PEX மரபணுவில் பிறழ்வுகள் உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய இரத்த மாதிரி எடுக்கப்படலாம். இதுவே நோயறிதலை உறுதிப்படுத்தும் .

குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே செல்வெகர் நோய்க்குறியைக் கண்டறிய முடியுமா?

ஆம், சில சமயங்களில் இது சாத்தியமாகும். பெற்றோர் இருவருமே குறைபாடுள்ள 'PEX' மரபணுவைக் கொண்டவர்கள் எனத் தெரிந்தால், குழந்தைக்கு இந்த பாதிப்பு ஏற்படும் அபாயம் உள்ளது. அப்படிப்பட்ட நிலையில், குழந்தை கருப்பையில் வளரும்போதே இரத்தப் பரிசோதனைகள் அல்லது ஸ்கேன்கள் செய்வதன் மூலம் மருத்துவர்கள் இந்த பாதிப்பைக் கண்டறியலாம்.

செல்வெகர் நோய்க்குறியின் சிக்கல்கள் என்னென்ன?

இந்த பாதிப்புள்ள குழந்தைகளால் கேட்கவோ, பார்க்கவோ, அல்லது சாப்பிடவோ முடியாமல் போகலாம். அவர்களின் தசைகள் சரியாக வளர்ச்சி அடையவில்லை என்றால், அவர்களால் நகரக்கூட முடியாமல் போகலாம். பெரும்பாலும், இந்தக் குழந்தைகளுக்கு சுவாசிப்பதில் சிரமம், கல்லீரல் செயலிழப்பு, அல்லது செரிமானப் பாதையில் இரத்தக் கசிவு போன்ற கடுமையான சிக்கல்கள் ஏற்படுகின்றன.

செல்வெகர் நோய்க்குறி எவ்வாறு சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, செல்வெகர் நோய்க்கு முழுமையான குணமோ சிகிச்சையோ இல்லை . சில சிகிச்சைகள் அறிகுறிகளைத் தணித்து, குழந்தையைச் சற்றே வசதியாக உணர வைக்க உதவும். இருப்பினும், இந்த நோயின் அடிப்படைக் காரணத்திற்குச் சிகிச்சை அளிக்க எந்த வழியும் இல்லை.

உதாரணமாக, ஒரு குழந்தை உணவருந்துவதில் சிரமப்பட்டால், உணவூட்டும் குழாய் பயன்படுத்தப்படலாம். இருப்பினும், இது குழந்தையைத் தானாகவே சாதாரணமாகச் சாப்பிட ஒருபோதும் அனுமதிக்காது. சிகிச்சையின் முதன்மை நோக்கம், குழந்தையை முடிந்தவரை வலி மற்றும் அசௌகரியம் இல்லாத நிலைக்குக் கொண்டு செல்வதே ஆகும்.

செல்வெகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் எதிர்காலம் என்ன?

இதைக் கேட்பதற்கு வருத்தமாக இருந்தாலும், செல்வெகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகள் பொதுவாக 12 மாதங்களுக்கும் குறைவாகவே வாழ்கின்றன . அதாவது, அவர்கள் ஒரு வயது வரை வாழ்வது அரிது. இருப்பினும், ரெஃப்ஸம் நோய் அல்லது ஹெய்ம்லர் நோய்க்குறி போன்ற செல்வெகர் நோய்க்குறியின் பிற வகைகளைக் கொண்ட குழந்தைகளுக்கு ஆயுட்காலம் மிகவும் சிறப்பாக உள்ளது. அவர்கள் வயது வந்தவர்களாகக் கூட வாழக்கூடும்.

செல்வெகர் நோய்க்குறியைத் தடுக்க முடியுமா?

துரதிர்ஷ்டவசமாக, இது ஒரு மரபணு சார்ந்த குறைபாடு என்பதால் இதைத் தடுக்க வழியில்லை. இருப்பினும், உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்காவது செல்வெகர் சிண்ட்ரோம் அல்லது அது சார்ந்த பிற குறைபாடுகள் இருந்திருந்தால், மரபணு ஆலோசனை உதவியாக இருக்கும்.நீங்கள் அதைப் பெற்றுக்கொள்வதைப் பரிசீலிக்கலாம். ஒரு மரபியல் ஆலோசகரால், இந்த நோயை உங்கள் பிள்ளைகளுக்கோ அல்லது பேரப்பிள்ளைகளுக்கோ கடத்தும் உங்கள் ஆபத்தை மதிப்பிட முடியும்.

என் மரபணுக்களில் செல்வெகர் நோய்க்குறி தொடர்பான பிறழ்வு இருந்தால் என்ன செய்வது?

இந்த நோயுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை நீங்கள் கொண்டிருக்கிறீர்கள் என்று தெரியவந்தால், மரபணு ஆலோசனை மிகவும் முக்கியமானது. இதன் மூலம், குழந்தை பெற்றுக்கொள்வதில் நீங்கள் எதிர்கொள்ளும் அபாயங்களை மதிப்பிடலாம்.

மேலும், உங்களுக்கு செல்வெகர் நோய்க்குறி உள்ள குழந்தை இருந்தால், பச்சிளம் குழந்தைகளுக்கான சிறப்பு மருத்துவர்களான நியோனாட்டாலஜிஸ்டுகள் குழு, உங்கள் குழந்தைக்கு சிறந்த பராமரிப்புத் திட்டத்தைத் தேர்ந்தெடுக்க உங்களுக்கு உதவும். இந்த நேரத்தில் தனியாக இருக்காதீர்கள், உங்கள் மருத்துவர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினரிடமிருந்து ஆதரவைப் பெறுங்கள்.

இறுதியாக, நினைவில் கொள்ள வேண்டியவை

செல்வெகர் சிண்ட்ரோம் (ZS) என்பது பச்சிளம் குழந்தைகளைப் பாதிக்கும் ஒரு அரிதான மற்றும் தீவிரமான மரபணுக் கோளாறு ஆகும். இது கல்லீரல், சிறுநீரகம் மற்றும் மூளை போன்ற முக்கிய உறுப்புகளைச் சேதப்படுத்தக்கூடும். இந்தக் கோளாறு உள்ள குழந்தைகள் ஒரு வயதைத் தாண்டி வாழ்வது அரிது.

>

இதற்கு குறிப்பிட்ட சிகிச்சை எதுவும் இல்லை என்றாலும், அறிகுறிகளைக் கட்டுப்படுத்தவும், குழந்தையை முடிந்தவரை வசதியாக உணரச் செய்யவும் சிகிச்சைகள் உள்ளன. உங்கள் குடும்பத்தில் யாருக்கேனும் இந்த பாதிப்பு இருந்த வரலாறு இருந்தால், மரபியல் ஆலோசனை பெறுங்கள். மேலும், இந்த பாதிப்பை எதிர்கொள்ளும் பெற்றோருக்கு மருத்துவர்கள் மற்றும் குடும்பத்தினரின் முழுமையான ஆதரவு தேவைப்படுகிறது.

இந்தத் தகவல் உங்களுக்குப் பயனுள்ளதாக இருக்கும் என்று நம்புகிறேன். இதுபோன்ற விஷயங்களை அனைவரும் அறிந்திருப்பது மிகவும் முக்கியம்.

செல்வெகர் நோய்க்குறி, மரபணுக் கோளாறு, பச்சிளம் குழந்தை, பெராக்ஸிசோம்கள், PEX மரபணுக்கள், அரிய நோய், குழந்தை ஆரோக்கியம், மரபணு நோய்கள்