మీకు BRCA పరీక్ష గురించి తెలుసా? (BRCA పరీక్ష) క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని ముందుగానే గుర్తించే ఒక మార్గం!

రొమ్ము క్యాన్సర్, అండాశయ క్యాన్సర్ వంటి వాటి గురించి మాట్లాడేటప్పుడు మీరు బహుశా 'BRCA' (BRCA) అనే పదాన్ని విని ఉంటారు. బహుశా మీ డాక్టర్ కూడా దాని గురించి ప్రస్తావించి ఉండవచ్చు. అసలు ఈ 'BRCA' జన్యువు అంటే ఏమిటి? ఈ 'BRCA పరీక్ష' చేయించుకోవడం ద్వారా మనం ఏమి తెలుసుకోవచ్చు? ఈరోజు మనం వీటన్నిటి గురించి, ఒక స్నేహితుడితో మాట్లాడినంత సులభంగా, మీకు అర్థమయ్యే రీతిలో చర్చిద్దాం.

BRCA అంటే ఏమిటి? ఇది మనకు ఎందుకు ముఖ్యం?

సులభంగా చెప్పాలంటే, `BRCA1` మరియు `BRCA2` అనేవి మన శరీరంలోని రెండు ప్రత్యేకమైన జన్యువులు. అవి మన కణాల లోపల ఉండే కాపలాదారుల వంటివి. మన `DNA`కు జరిగిన నష్టాన్ని బాగుచేయడం , అలాగే రొమ్ము మరియు అండాశయాల వంటి ప్రదేశాలలో కణాలు అతివేగంగా, అదుపు లేకుండా పెరగకుండా ఆపడం వాటి ప్రధాన విధి. ఈ జన్యువులను, క్యాన్సర్ కణాలు ఏర్పడకుండా ఆపే మన శరీరంలోని ఒక చిన్న "బ్రేక్" వ్యవస్థగా భావించండి. అందుకే మనం వాటిని `(ట్యూమర్ సప్రెసర్ జన్యువులు)` అని పిలుస్తాము.

అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ ముఖ్యమైన 'BRCA' జన్యువులలో కొన్ని మార్పులు లేదా 'మ్యుటేషన్లు' సంభవించవచ్చు. అప్పుడే సమస్య మొదలవుతుంది. ఈ జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, నేను పేర్కొన్న కణాలు అదుపు లేకుండా పెరిగే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అప్పుడు రొమ్ము క్యాన్సర్, అండాశయ క్యాన్సర్ మాత్రమే కాకుండా, అనేక ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ `BRCA` జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు తరతరాలుగా సంక్రమిస్తాయి. అంటే, మీరు ఈ ఉత్పరివర్తనాన్ని మీ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇది ఒక కుటుంబ వారసత్వ సంపద లాంటిది. మీకు ఈ `BRCA` ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి, మేము `(BRCA పరీక్ష)` అనే జన్యు పరీక్షను చేస్తాము. దీని కోసం, మీ నుండి ఒక చిన్న రక్త నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

BRCA పరీక్షను ఎవరు చేయించుకోవాలి? ఇది అందరికీ అవసరమా?

నిజానికి, ఈ `BRCA` జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు అంత సాధారణమైనవి కావు. ఉదాహరణకు, అమెరికా జనాభాలో సుమారు 0.2% మందికి ఈ పరిస్థితి ఉంది. ఇది చాలా తక్కువ శాతం. అందువల్ల, చాలా మంది వైద్యులు ప్రతిఒక్కరూ ఈ `BRCA` పరీక్ష చేయించుకోవాలని సిఫార్సు చేయరు. అయితే, మీకు కొన్ని ప్రమాద కారకాలు ఉంటే, ఈ పరీక్ష చేయించుకోమని మీ డాక్టర్ మీకు సలహా ఇవ్వవచ్చు.

ఇప్పుడు ఆ ప్రమాద కారకాలు ఏమిటో చూద్దాం:

• మీకు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే , ముఖ్యంగా అది మీకు 50 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే వచ్చి ఉంటే.
• మీ కుటుంబంలో దగ్గరి బంధువులకు (తల్లి, తండ్రి, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) ఇప్పటికే `BRCA` మ్యుటేషన్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే.
• మీ కుటుంబంలో ఒకరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మందికి రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే (ముఖ్యంగా పురుషులకు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, అది కూడా ముఖ్యమే).
• మీకు రొమ్ము క్యాన్సర్ మరియు అండాశయ క్యాన్సర్ రెండూ ఉంటే.
• మీరు అష్కెనాజీ యూదు జాతికి చెందినవారైతే (ఈ జాతి సమూహంలోని ప్రజలకు BRCA ఉత్పరివర్తనలు ఉండే అవకాశం ఎక్కువ).
• మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా అనేక రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చిన చరిత్ర ఉంటే.
• మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా క్యాన్సర్‌కు సంబంధించిన జన్యుపరమైన ప్రమాద కారకం, ఉదాహరణకు, కౌడెన్ సిండ్రోమ్, ఫ్యాంకోనియా అనీమియా, లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్, లేదా ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ ఉంటే.

ఈ అంశాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మీకు వర్తిస్తే, వైద్యుడితో మాట్లాడి BRCA పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచిది.

BRCA పరీక్ష నుండి మనం ఏమి తెలుసుకోవచ్చు?

మీరు ఈ పరీక్ష చేయించుకున్నారని ఊహించుకోండి. ఆ పరీక్షలో మీకు `BRCA1` లేదా `BRCA2` జన్యువులలో ఏదైనా ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) ఉన్నట్లు తేలితే, సగటు వ్యక్తితో పోలిస్తే మీకు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉందని అర్థం. కొన్ని అధ్యయనాల ప్రకారం, సగటు వ్యక్తితో పోలిస్తే `BRCA` ఉత్పరివర్తనం ఉన్న వ్యక్తికి 80 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం సుమారు ఆరు రెట్లు ఎక్కువగా ఉంటుంది. అంతేకాకుండా, ఈ క్యాన్సర్ చిన్న వయస్సులోనే వచ్చే అవకాశం మరియు రెండు రొమ్ములకూ సోకే అవకాశం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అంతేకాకుండా, BRCA ఉత్పరివర్తనలు అనేక ఇతర రకాల క్యాన్సర్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. వాటిలో ప్రధానమైనవి:

• అండాశయ క్యాన్సర్ మరియు దానికి సంబంధించిన రెండు క్యాన్సర్లు, ఫాలోపియన్ ట్యూబ్ క్యాన్సర్ మరియు పెరిటోనియల్ క్యాన్సర్.
• ప్రోస్టేట్ క్యాన్సర్ - ఇది పురుషులకు ముఖ్యం.
• (ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్) (ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్).
• ఫ్యాంకోని అనీమియా - ఇది చాలా అరుదైన క్యాన్సర్, ఇది ఎక్కువగా బాల్యంలో సంభవిస్తుంది.

ముఖ్య గమనిక: BRCA మ్యుటేషన్ ఉండటం అంటే మీకు ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందని కాదు. దాని అర్థం, మీకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని మాత్రమే. ఈ విషయం తెలుసుకోవడం వల్ల, మీ ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి మీరు చర్యలు తీసుకోవచ్చు.

BRCA పరీక్షకు ముందు ఏమి జరుగుతుంది?

మీరు BRCA పరీక్ష చేయించుకోవడానికి ముందు, ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవాలి. ఇది చాలా ముఖ్యమైన దశ. మీ కుటుంబం నుండి మీకు సంక్రమించే జన్యువులు, క్యాన్సర్ వచ్చే మీ ప్రమాదాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయో ఈ జన్యు సలహాదారు మీకు వివరిస్తారు. వారు మీకు ఈ క్రింది విషయాలను వివరిస్తారు:

• BRCA పరీక్ష ఫలితం పాజిటివ్ లేదా నెగటివ్ అయితే దాని అర్థం ఏమిటి?
• మీ పరీక్ష ఫలితం మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
• మీ ఫలితం మీ కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యుల ప్రమాదాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

వీటన్నిటిపై మీకు మంచి అవగాహన వచ్చిన తర్వాతే పరీక్ష రాయడం ఉత్తమం.

BRCA పరీక్ష చేయించుకుంటే ఏమి జరుగుతుంది?

ఇది చాలా సులభం. BRCA పరీక్షకు మీ నుండి కొద్ది మొత్తంలో రక్తం మాత్రమే అవసరం.ఇది మీరు రక్త పరీక్ష చేయించుకున్నప్పుడు లేదా రక్తదానం చేసినప్పుడు లాంటిదే. డాక్టరు లేదా నర్సు మీ చేతిలోని సిరలోకి ఒక చిన్న సూదిని గుచ్చి, కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని ఒక చిన్న సీసాలోకి తీస్తారు.

సూదిని గుచ్చినప్పుడు మరియు తీసినప్పుడు మీకు కొద్దిగా నొప్పి అనిపించవచ్చు. కానీ ఇది ఐదు నిమిషాల కన్నా తక్కువ సమయంలో తగ్గిపోతుంది. ఒకవేళ కొద్దిగా రక్తస్రావం అయితే, ఆ ప్రదేశంలో ఒక చిన్న ప్లాస్టర్ వేయవచ్చు. కొన్నిసార్లు ఈ పరీక్షను లాలాజలం నమూనాతో కూడా చేయవచ్చు.

BRCA పరీక్ష తర్వాత ఏమి జరుగుతుంది?

మీ ఫలితాలు రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుందో మీ డాక్టర్ మీకు చెబుతారు. మీ ఫలితాలు వచ్చిన తర్వాత, మీ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌ను మళ్ళీ కలవడం ముఖ్యం. వారు మీకు ఫలితాలను మరియు మీకున్న అవకాశాలను వివరిస్తారు.

BRCA పరీక్ష యొక్క సాధ్యమయ్యే ఫలితాలు ఏమిటి?

మూడు రకాల ఫలితాలు ఉండవచ్చు.

1. ఒకవేళ ఫలితం పాజిటివ్‌గా వస్తే?

మీకు BRCA జన్యు మార్పు ఉంటే, మీకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం గణనీయంగా పెరిగిందని అర్థం. కానీ, చింతించకండి. మీకు ఖచ్చితంగా క్యాన్సర్ వస్తుందని దీని అర్థం కాదు. ఈ విషయం తెలుసుకోవడం వల్ల క్యాన్సర్‌ను నివారించడానికి, దానిని ముందుగానే గుర్తించడానికి, లేదా అసలు రాకుండా నిరోధించడానికి మీరు సానుకూల చర్యలు తీసుకోవచ్చు. ఇది మీ కుటుంబంలోని ఇతరులు వారి ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి కూడా సహాయపడుతుంది.

మీ కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులు కూడా పరీక్ష చేయించుకోవాలా వద్దా అని నిర్ణయించుకోవడానికి మీ డాక్టర్ మరియు జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడండి. మీరు తీసుకోగల నివారణ చర్యల గురించి కూడా వారు మీకు తెలియజేస్తారు. ఉదాహరణకు:

• తరచుగా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం: ఉదాహరణకు, మామోగ్రామ్‌లను మరింత తరచుగా చేయించుకోవడం.
• అదనపు పరీక్షా పద్ధతులు: రొమ్ము MRI స్కాన్ వంటివి.
• కొన్ని గర్భనిరోధక మాత్రల వాడకాన్ని పరిమితం చేయడం: కొన్ని గర్భనిరోధక మాత్రలు అండాశయ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని తగ్గించగలిగినప్పటికీ, అవి కొంతమందిలో రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచగలవు. మీరు దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడాలి.
• క్యాన్సర్ నిరోధక మందుల వాడకం: ఉదాహరణకు, టామోక్సిఫెన్ వంటి మందులు.
• నివారణ శస్త్రచికిత్స: క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందక ముందే ఆరోగ్యకరమైన రొమ్ము కణజాలాన్ని తొలగించడం (ప్రొఫిలాక్టిక్ మాస్టెక్టమీ) లేదా అండాశయాలు మరియు ఫెలోపియన్ ట్యూబ్‌లను తొలగించడం (అండాశయాలు మరియు ఫెలోపియన్ ట్యూబ్‌లను నివారణగా తొలగించడం). ఇవి పెద్ద నిర్ణయాలు, కాబట్టి మీ వైద్యునితో జాగ్రత్తగా చర్చించి, పరిశీలించిన తర్వాతే వీటిని తీసుకోవాలి.

2. ఒకవేళ ఫలితం ప్రతికూలంగా వస్తే?

ప్రతికూల ఫలితం అంటే మీకు `BRCA` జన్యు మార్పు లేదని అర్థం. అలాగే, మీరు మీ పిల్లలకు `BRCA` జన్యు మార్పును అందించరు. అయితే, ప్రతికూల `BRCA` పరీక్ష ఫలితం మీకు ఎప్పటికీ క్యాన్సర్ రాదని హామీ ఇవ్వదు. దీని అర్థం, మీకున్న ప్రమాదం సాధారణ జనాభాలోని వారి ప్రమాదంతో సమానంగా ఉందని.

అయితే, మీ పరీక్ష ఫలితం నెగటివ్‌గా వచ్చినప్పటికీ, మీ కుటుంబంలోని ఒకరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మందికి 50 ఏళ్లలోపు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చి ఉంటే, పరిస్థితి కొంచెం క్లిష్టంగా ఉంటుంది. దీని అర్థం, మీ కుటుంబంలో క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే మరో జన్యు మార్పు (జెనెటిక్ మ్యుటేషన్) ఉందని కావచ్చు. ఈ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు తదుపరి పరీక్షలు అవసరమా కాదా అని నిర్ణయించుకోవడానికి మీ జెనెటిక్ కౌన్సిలర్ మీకు సహాయం చేయగలరు.

3. ఫలితం అనిశ్చితంగా ఉంటే ఏమిటి?

కొన్నిసార్లు ఫలితం "నిర్ధారించబడలేదు" అని ఉండవచ్చు. దీని అర్థం, మీ BRCA1 లేదా BRCA2 జన్యువులలో ఒకదానిలో మార్పు ఉంది, కానీ ఆ మార్పు రొమ్ము క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే ఉత్పరివర్తనంగా ఇంకా గుర్తించబడలేదు. దీనిని "తెలియని ప్రాముఖ్యత గల వేరియంట్" (VUS) అని అంటారు. ఇలా జరిగితే, మీ జన్యు సలహాదారు మీకు ఫలితాలను వివరిస్తారు మరియు మీకు లేదా మీ కుటుంబంలోని ఇతరులకు తదుపరి జన్యు పరీక్షలు అవసరమా లేదా అని నిర్ణయించుకోవడంలో సహాయపడతారు.

BRCA పరీక్ష వల్ల కలిగే ప్రయోజనాలు ఏమిటి? ఏవైనా నష్టాలు ఉన్నాయా?

ఈ పరీక్ష యొక్క అతిపెద్ద ప్రయోజనం ఏమిటంటే, మీకు 'BRCA' జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో ఇది తెలియజేస్తుంది. దీనివల్ల మీకు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం గురించి మరింత మెరుగైన అవగాహన లభిస్తుంది. అలాగే, ఈ సమాచారం మీ కుటుంబ సభ్యులు వారి ఆరోగ్యం గురించి నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఇప్పుడు 'BRCA1/BRCA2'తో పాటు అనేక ఇతర జన్యువులను కూడా పరీక్షించే 'సమగ్ర జన్యు పరీక్షా ప్యానెల్లు' అందుబాటులో ఉన్నాయి. మీకు ఏ పరీక్ష అత్యంత అనువైనదో మీ జన్యు సలహాదారు మీకు మార్గనిర్దేశం చేయగలరు.

ప్రమాదాల విషయానికొస్తే, ఈ పరీక్షతో పెద్ద ప్రమాదాలేమీ లేవు. ఇది కేవలం చాలా సులభమైన రక్త సేకరణ ప్రక్రియ.

నేను నా డాక్టర్‌ని/నర్సుని ఏమి అడగాలి?

మీరు ఈ పరీక్ష గురించి ఆలోచిస్తుంటే, లేదా ఇప్పటికే చేయించుకుని ఉంటే, మీ డాక్టర్‌ను లేదా జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌ను ఈ ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• నా కుటుంబంలో ఇంకెవరైనా ఈ `BRCA` పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచి ఆలోచనేనా?
• నా పరీక్ష ఫలితం పాజిటివ్ అయితే, నా పిల్లలకు కూడా ఆ జన్యు మార్పు ఉంటుందని అర్థమా?
• నా పరీక్ష ఫలితాలు రొమ్ము క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లతో పాటు, ఇతర రకాల క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లను ఎలా ప్రభావితం చేస్తాయి?
• నా పరీక్ష ఫలితం పాజిటివ్‌గా వస్తే, కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి నేను ఏమి చేయాలి?
• నేను చేయించుకున్న పరీక్ష ఇతర జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదా?

మీరు ఈ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

`BRCA` పరీక్ష అనేది `BRCA1` మరియు `BRCA2` అనే జన్యువులలోని అసాధారణ మార్పులను, లేదా ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించే ఒక పరీక్ష. ఫలితం పాజిటివ్‌గా వస్తే, సగటు వ్యక్తితో పోలిస్తే మీకు రొమ్ము, అండాశయ, మరియు కొన్ని ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందని అర్థం.

కానీ, అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, మీకు BRCA జన్యు పరివర్తన ఉందని తెలుసుకోవడం వలన, మీ ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి మరియు క్యాన్సర్‌ను నివారించడానికి మీరు చర్యలు తీసుకోవచ్చు.అంతేకాక, ఈ సమాచారం మీ కుటుంబానికి చాలా ముఖ్యమైనది కావచ్చు. కాబట్టి, దీని గురించి మీ డాక్టర్‌తో లేదా జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌తో మాట్లాడటానికి భయపడకండి, మరియు మీకు ఈ పరీక్ష అవసరమా లేదా అనే దానిపై, ఒకవేళ అవసరమైతే ఫలితాలతో ఎలా ముందుకు వెళ్లాలో అనే దానిపై మంచి అవగాహన పొందండి.

BRCA , BRCA పరీక్ష, రొమ్ము క్యాన్సర్, అండాశయ క్యాన్సర్, జన్యు పరీక్ష, క్యాన్సర్ ప్రమాదం, జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు