తమ చిన్నారి ఎప్పుడూ నవ్వుతూ, సంతోషంగా ఉండటం చూడటం ఏ తల్లిదండ్రులకైనా ఎంతో ఆనందాన్నిస్తుంది, కదా? కానీ, కొన్నిసార్లు ఈ నిరంతర ఉల్లాసం, చప్పట్లు కొట్టే ప్రవర్తన ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధికి సంకేతం కావచ్చని మీరు ఎప్పుడైనా ఆలోచించారా? ఈ విషయం వింటే మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక వ్యాధి గురించే మాట్లాడుకుంటున్నాం, అదే ఏంజెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్.
సరళంగా చెప్పాలంటే, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి , ఇది మీ పిల్లల అభివృద్ధి, మాట, సమతుల్యత మరియు కదలికలను ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది మూర్ఛలకు కూడా కారణం కావచ్చు.
ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలను మీరు గమనించినప్పుడు, వారు సాధారణ పిల్లల కంటే ఎల్లప్పుడూ సంతోషంగా, మంచి మానసిక స్థితిలో ఉంటారు. వారు ఎక్కువగా నవ్వుతారు, గట్టిగా నవ్వుతారు. సంతోషంగా ఉన్నప్పుడు చేతులు రెపరెపలాడిస్తారు. నిజానికి, ఒక పిల్లవాడు నవ్వడం చూసినప్పుడు మనకు కూడా సంతోషంగా అనిపిస్తుంది. అందువల్ల, పిల్లల ఈ సంతోషకరమైన స్వభావం ఒక వ్యాధి లక్షణం అని మీరు అనుకోవడం వింతగా అనిపించవచ్చు.
పిల్లల వయసు పెరిగే కొద్దీ ఇతర లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవ్వచ్చు. ఉదాహరణకు, వారికి ఒక సంవత్సరం వయస్సు వచ్చేసరికి మొదటి పదం కూడా పలకకపోవడం వంటి ఎదుగుదల ఆలస్యాన్ని మీరు గమనించవచ్చు. రెండు, మూడు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మూర్ఛలు కూడా రావచ్చు.
ఈ పరిస్థితి ప్రాణాంతకమైనది కాదు. అంటే, ఇది పిల్లల ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించదు. అయితే, పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ, వారు కదలిక, మాట మరియు ఎదుగుదల విషయంలో కొన్ని సవాళ్లను ఎదుర్కోవచ్చు. కానీ చింతించకండి, ఈ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మంచి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి, ఇది సుమారుగా 12,000 నుండి 20,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మరియు వయస్సును బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. వాటిని రెండు వర్గాలుగా విభజిద్దాం.
| ప్రధానంగా కనిపించే లక్షణాలు | |
|---|---|
| లక్షణం | వివరణ |
| అభివృద్ధిలో జాప్యం | వయసుకు తగినట్లుగా పాకడం, కూర్చోవడం లేదా నడవడం చేయలేకపోవడం. |
| మేధో వైకల్యం | నేర్చుకోవడంలో మరియు అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బందులు. |
| మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది | కొంతమంది పిల్లలు కొన్ని పదాలు మాత్రమే మాట్లాడతారు, మరికొందరు అసలు మాట్లాడలేకపోవచ్చు. |
| నడవడానికి ఇబ్బంది | అస్థిరమైన, ఊగుతున్న నడక మరియు కాళ్లు వెడల్పుగా చాచిన నడక . |
| సమతుల్యత సమస్యలు (అటాక్సియా) | శరీర సమతుల్యత మరియు సమన్వయాన్ని కాపాడుకోవడంలో ఇబ్బంది. |
| మూర్ఛలు | ఇది తరచుగా రెండు నుండి మూడు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభం కావచ్చు. |
| కనిపించే ఇతర లక్షణాలు | |
|---|---|
| లక్షణం | వివరణ |
| చిన్నపిల్లలలో తినడంలో ఇబ్బందులు | ఆహారాన్ని పీల్చడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది. |
| నిద్ర సమస్యలు | తరచుగా నిద్రలేవడం, నిద్రలేమి. |
| స్కాలియోసిస్ | వెన్నెముకను పక్కకు వంచడం. |
| జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు | మలబద్ధకం లేదా కడుపులోని ఆమ్లం అన్నవాహికలోకి తిరిగి రావడం (GERD) . |
| కంటి సమస్యలు | అనియంత్రిత కంటి కదలికలు (నిస్టాగ్మస్) , స్ట్రాబిస్మస్ మరియు కాంతికి సున్నితత్వం (ఫోటోఫోబియా) . |
| చర్మం రంగు తగ్గడం (హైపోపిగ్మెంటేషన్) | చర్మం, జుట్టు మరియు కంటి రంగు సాధారణం కంటే లేతగా మారడం. |
ఈ పిల్లల ముఖాలపై కనిపించే ప్రత్యేక లక్షణాలు
- పొట్టిగా మరియు వెడల్పుగా ఉండే పుర్రె (బ్రాకీసెఫాలీ)
- పెద్ద నాలుక (మాక్రోగ్లోస్సియా)
- సాధారణం కంటే చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ)
- దవడ ముందుకు పొడుచుకురావడం
- వెడల్పాటి నోరు
- పళ్ళ మధ్య పెద్ద ఖాళీలు
మీకు వయసు పెరిగే కొద్దీ ఈ లక్షణాలు మరింత స్పష్టంగా కనిపించవచ్చు.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?
మన శరీరాలకు కొన్ని సూచనల పుస్తకాలు ఉన్నాయని ఊహించుకోండి. వీటిని మనం జన్యువులు అని పిలుస్తాము. ఈ జన్యువులు మన శరీరంలోని ప్రతిదాన్నీ నియంత్రిస్తాయి. ఏంజెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్ అనేది 'UBE3A' అనే జన్యువులోని మార్పు లేదా లోపం వల్ల వస్తుంది. మన నాడీ వ్యవస్థ పనితీరును నియంత్రించడంలో ఈ జన్యువు చాలా ముఖ్యమైనది.
సాధారణంగా, మనం ప్రతి జన్యువుకు రెండు ప్రతులను పొందుతాము, ఒకటి తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి. శరీరంలోని చాలా భాగాలలో, రెండు ప్రతులు కూడా చురుకుగా ఉంటాయి. అయితే, మెదడులోని కొన్ని ప్రాంతాలలో, మన తల్లి నుండి పొందిన 'UBE3A' జన్యువు యొక్క ప్రతిరూపం మాత్రమే చురుకుగా ఉంటుంది.
తల్లి నుండి సంక్రమించిన `UBE3A` జన్యువు ఏదైనా కారణం చేత దెబ్బతిన్నా లేదా నశించిపోయినా, మెదడులోని ఆ భాగాలలో క్రియాత్మకమైన `UBE3A` జన్యువు ఉండదు. ఏంజెల్మ్యాన్ సిండ్రోమ్కు సంబంధించిన లక్షణాలకు ఇదే ప్రధాన కారణం.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా రాదు. అంటే, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ వ్యాధి లేకపోయినా, జన్యువులలో యాదృచ్ఛిక మార్పు కారణంగా బిడ్డకు ఇది రావచ్చు.
వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపించవు. పిల్లలకు ఒకటి నుండి నాలుగు సంవత్సరాల వయస్సు ఉన్నప్పుడు వైద్యులు సాధారణంగా ఈ వ్యాధిని నిర్ధారిస్తారు.
పిల్లల ఎదుగుదల నెమ్మదిగా ఉందని, ఉదాహరణకు వారి వయసుకు తగిన వేగంతో మాట్లాడకపోవడం లేదా నడవడం మొదలుపెట్టకపోవడం వంటివి వైద్యుడు గమనిస్తే, ఆయనకు అనుమానం కలగవచ్చు. అప్పుడు ఆయన పిల్లల ప్రవర్తనను మరియు ఇతర లక్షణాలను జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు.
వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, జన్యు పరీక్ష అవసరం. ఈ పరీక్షలు `UBE3A` జన్యువులో లోపం ఉందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించగలవు.
ఈ వ్యాధిని తప్పుగా నిర్ధారించడం సాధ్యమేనా?
అవును, కొన్నిసార్లు అలా ఉండవచ్చు, ఎందుకంటే ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు అనేక ఇతర వైద్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి.
- ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్
- సెరిబ్రల్ పాల్సీ
- ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్
ఇలాంటి పరిస్థితులు ఒకదానితో ఒకటి అతివ్యాప్తి చెందే అవకాశం ఉన్నందున, ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ కోసం జన్యు పరీక్ష అత్యవసరం.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్కు చికిత్సలు ఏమిటి?
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచి, పిల్లలు మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.
- మూర్ఛ నివారణ మందులు: డాక్టర్ సూచించిన మందులను సరిగ్గా వాడండి.
- స్పీచ్ థెరపీ: సంకేత భాష, చిత్రాలు మరియు ప్రత్యేక కమ్యూనికేషన్ పరికరాలను ఉపయోగించి పిల్లలు తమను తాము వ్యక్తపరచుకోవడానికి సహాయపడటం.
- ఫిజికల్ థెరపీ: నడక, సమతుల్యత మరియు సమన్వయాన్ని మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది.
- వృత్తిపరమైన చికిత్స: రోజువారీ పనులను స్వతంత్రంగా చేసుకోవడానికి మరియు స్వతంత్రంగా మారడానికి పిల్లలకు శిక్షణ ఇవ్వడం.
- సహాయక పరికరాలు: నడవడానికి మరియు నిలబడటానికి సహాయపడటానికి వీపు, చీలమండలు లేదా పాదాలకు ధరించే బ్రేస్ల వాడకం.
- నిద్ర సమస్యల కోసం: మంచి నిద్ర అలవాట్లను ఏర్పరచుకోండి మరియు ఒక నిర్దిష్ట సమయానికి పడుకోవడాన్ని అలవాటు చేసుకోండి.
- జీర్ణ సమస్యలకు: డాక్టర్ సూచించిన మందులు ఇవ్వండి.
ప్రతి బిడ్డ చికిత్స అవసరాలు భిన్నంగా ఉంటాయి. మీ బిడ్డ లక్షణాలు మరియు అవసరాల ఆధారంగా మీ డాక్టర్ ఉత్తమ చికిత్సా ప్రణాళికను నిర్ణయిస్తారు.
నా బిడ్డను చూసుకోవడానికి నేను ఏమి చేయాలి?
తల్లిదండ్రులుగా, మీరు పోషించాల్సిన పాత్ర చాలా పెద్దది.
- డాక్టర్ సూచించిన మందులను సమయానికి, సరైన మోతాదులో ఇవ్వండి.
- మీ పిల్లల అభివృద్ధిని పరీక్షించే క్లినిక్లకు తప్పకుండా వెళ్లండి.
- మీ బిడ్డను శారీరక, వృత్తిపరమైన మరియు వాక్ చికిత్స సెషన్లలో పాల్గొనేలా చేయండి.
- నిర్ణయించిన ప్రతి అపాయింట్మెంట్కు తప్పకుండా డాక్టర్ దగ్గరకు వెళ్లండి.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు వారి జీవితాంతం రోజువారీ కార్యకలాపాలలో సహాయం అవసరం కావచ్చు. మీ బిడ్డకు చికిత్స అందిస్తున్న వైద్య బృందం మీకు అవసరమైన మద్దతు మరియు సలహాలను అందిస్తుంది.
మీరు డాక్టర్ను ఎప్పుడు కలవాలి?
ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు చికిత్సలు మరియు థెరపీలు సరిగ్గా పనిచేస్తున్నాయో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు అవసరం. మీ పిల్లల లక్షణాలలో ఏవైనా కొత్త మార్పులు లేదా అవి తీవ్రతరం కావడం మీరు గమనిస్తే, వెంటనే మీ డాక్టరుకు తెలియజేయండి.
అన్నిటికన్నా ముఖ్యంగా: మీ బిడ్డకు మొదటిసారి మూర్ఛ వస్తే, వారిని వెంటనే ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర విభాగానికి (ETU) తీసుకువెళ్ళండి.
ఈ పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. అంటే, ఈ పరిస్థితి కారణంగా వారు త్వరగా మరణించరు. పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ, వారి కదలిక, మాటలు మరియు అభివృద్ధిలో కొన్ని ఆలస్యాలు ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, ఆ పిల్లలు ఇతర పిల్లలతో కలిసి ఆడుకోగలరు, నేర్చుకోగలరు మరియు పని చేయగలరు.
పెద్దయ్యాక, కొంతమంది కొంత మద్దతుతో స్వతంత్రంగా జీవించగలరు. మరికొందరికి పూర్తికాలపు సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు.
మీ బిడ్డ అందమైన చిరునవ్వు ఒక వ్యాధి లక్షణం అని తెలిసినప్పుడు, మీరు తీవ్రమైన ఆందోళనకు గురవడం సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ తర్వాత కూడా మీ చిన్నారి ఆ తీయని చిరునవ్వును కోల్పోరు. అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డ ఎదుగుదలను గమనించడం మరియు డాక్టర్ చెప్పినట్లుగా అవసరమైన చికిత్సను సకాలంలో అందించడం. మీ డాక్టర్ మరియు వైద్య బృందం ప్రతి దశలోనూ మీకు సహాయం చేస్తారు. కాబట్టి, ప్రశ్నలు అడగడానికి మరియు ఈ పరిస్థితి గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి భయపడకండి.
ముగింపు సందేశం
- ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల సంభవించదు.
- దీని ప్రధాన లక్షణాలలో ఎల్లప్పుడూ సంతోషంగా ఉండటం, నవ్వడం, అభివృద్ధిలో జాప్యం మరియు మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది ఉంటాయి .
- ఈ పరిస్థితికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, చికిత్సా పద్ధతులు మరియు మందులు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచి, బిడ్డకు మంచి జీవితాన్ని అందించడంలో సహాయపడతాయి.
- ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయం సాధారణంగా ఉంటుంది.
- పిల్లల భవిష్యత్తుకు, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం, చికిత్స మరియు చికిత్సా సేవలను ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.
- ఎల్లప్పుడూ మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించండి మరియు ముందుగా నిర్ణయించిన అన్ని క్లినిక్లకు హాజరు అవ్వండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి