పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత (పుట్టుకతో వచ్చే మయాస్థెనిక్ సిండ్రోమ్ - CMS) గురించి తెలుసుకుందాం.

చిన్న పిల్లలు ఆడుకుంటున్నప్పుడు లేదా చిన్న పనులు చేస్తున్నప్పుడు కూడా త్వరగా అలసిపోవడం, మరియు వారిలో శక్తి లేనట్లుగా అనిపించడం మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? కొన్నిసార్లు తినడానికి, మాట్లాడటానికి, లేదా కనురెప్పలు వాల్చడానికి కూడా కష్టంగా ఉన్నట్లు మీకు అనిపిస్తుందా? మీకు ఇలాంటి లక్షణాలు ఉంటే, దానికి కారణం మనం ఈరోజు చర్చించబోయే పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనత కావచ్చు. దీనిని `(పుట్టుకతో వచ్చే మయాస్థీనిక్ సిండ్రోమ్)` లేదా సంక్షిప్తంగా `(CMS)` అని పిలుస్తారు. చింతించకండి, దీని గురించి వివరంగా, చాలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

`(పుట్టుకతో వచ్చే మయాస్థీనిక్ సిండ్రోమ్ - CMS)` అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ``CMS)` అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితుల సమూహం. దీనిలో ప్రధానంగా జరిగేది ఏమిటంటే, శారీరక శ్రమ చేసేటప్పుడు, అంటే ఏదైనా పని చేస్తున్నప్పుడు కండరాలు బలహీనపడతాయి . ``పుట్టుకతో వచ్చే`` అనే పదానికి ``పుట్టుకతో పుట్టిన'' అని అర్థం.

ఒకసారి ఆలోచించండి, మనం సాధారణంగా అలాంటి వ్యాయామం చేసినప్పుడు, కొంచెం అలసటగా అనిపించడం సహజం. కానీ `(CMS)` ఉన్నవారికి, నడవడం లేదా ఆడుకోవడం వంటి చిన్న పని చేసినా కూడా, కండరాలు బలహీనపడి ఆ కార్యాన్ని కొనసాగించడం కష్టమవుతుంది. అయితే, మీరు ఆ కార్యాన్ని ఆపివేసి, కాసేపు విశ్రాంతి తీసుకున్నప్పుడు, పరిస్థితి మళ్లీ కొంచెం మెరుగుపడుతుంది.

ఈ పరిస్థితి చాలా సాధారణంగా ముఖంలోని కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే, మనం నమలడానికి, మింగడానికి మరియు కనురెప్పలు వాల్చడానికి ఉపయోగించే కండరాలను. ఇది మనం కదలడానికి మరియు నడవడానికి సహాయపడే ఇతర కండరాలను (వీటిని మనం "అస్థి కండరాలు" అని పిలుస్తాము) కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు.

కొంతమందిలో లక్షణాలు చాలా తేలికగా ఉండగా, మరికొందరిలో చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఇది ప్రాణాంతకం కావచ్చు, ముఖ్యంగా శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయపడే కండరాలపై దీని ప్రభావం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

నరాలకు, కండరాలకు మధ్య సందేశం గందరగోళానికి గురయ్యే చోట!

మన కండరాలు నరాల నుండి వచ్చే సందేశాల ఆధారంగా పనిచేస్తాయి. లైటు వెలిగించడానికి స్విచ్ అవసరమైనట్లే, ఒక కండరం పనిచేయడానికి నరాల సందేశం అవసరం. ఈ నరాల కణాలు మరియు కండర కణాలు కలిసి అనుసంధానమయ్యే ఒక ప్రత్యేక ప్రదేశం ఉంది. వైద్యులు దీనిని 'న్యూరోమస్కులర్ జంక్షన్' అని పిలుస్తారు. దీనిని సందేశాలను బదిలీ చేసే ఒక చిన్న వంతెనలాగా భావించండి.

`(CMS)` ఉన్నవారికి ఆ వారధిలో సమస్య ఉండటం వల్ల, నాడీ కణాల నుండి కండర కణాలకు సందేశాలు సరిగ్గా చేరవు. ఈ కారణంగానే కండరాలు సరిగ్గా పనిచేయవు మరియు బలహీనపడతాయి.

`(CMS)`లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఈ ``(CMS)`` పరిస్థితిలో అనేక ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన ``న్యూరోమస్కులర్ జంక్షన్`` వద్ద, అంటే నరం మరియు కండరం కలిసే చోట, సమస్య కచ్చితంగా ఎక్కడ ఉందనే దాని ప్రకారం వైద్యులు వీటిని వర్గీకరిస్తారు.

ప్రధానంగా మూడు రకాలు ఉన్నాయి:

1. ప్రీసినాప్టిక్ కంజెనిటల్ మయాస్థెనిక్ సిండ్రోమ్: ఈ సందర్భంలో, సందేశాన్ని పంపే నాడీ కణంలో సమస్య ఉంటుంది .

2. నాడీ కణం మరియు కండర కణం మధ్య ఉండే ఖాళీలో సినాప్టిక్ కంజెనిటల్ మయాస్థెనిక్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది:ఇక్కడ సమస్య ఆ వంతెన లాంటి అంతరం.

3. పోస్ట్‌సినాప్టిక్ కంజెనిటల్ మయాస్థెనిక్ సిండ్రోమ్: ఇందులో సమస్య సందేశాన్ని స్వీకరించే కండర కణంలో ఉంటుంది .

ఇంకా, ఈ రకాలలో ప్రతిదానిలోనూ, కీలులోని నిర్దిష్ట భాగాలైన 'బేసల్ లామినా' లేదా 'ఎసిటైల్కోలిన్ రిసెప్టర్' వంటి వాటిలోని లోపాల ఆధారంగా మరిన్ని ఉప-రకాలు ఉన్నాయి. ఇవి కొంచెం సంక్లిష్టమైన వైద్య పదాలు, కానీ ఇక్కడ ఒక స్థూలమైన అవగాహన ఉంది.

ఈ `(CMS)` పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

CMS అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది ఎంత సాధారణమో అనే దానిపై పెద్దగా సమాచారం లేదు. UKలో జరిగిన ఒక అధ్యయనంలో, 18 ఏళ్లలోపు ప్రతి పది లక్షల మంది పిల్లలలో సుమారు 9 మంది దీని బారిన పడుతున్నారని తేలింది. ఇది చాలా తక్కువ సంఖ్య.

`(CMS)` మరియు `(Myasthenia Gravis)` మధ్య తేడా ఏమిటి?

మీరు 'మయాస్థీనియా గ్రావిస్' అనే వ్యాధి గురించి విని ఉండవచ్చు. ఈ రెండు వ్యాధులూ, నరాలు కండరాలకు సందేశాలను పంపే విధానంలో సమస్య కారణంగా కండరాల బలహీనతను కలిగిస్తాయి. కానీ ఈ రెండింటి మధ్య ఒక పెద్ద తేడా ఉంది.

• (పుట్టుకతో వచ్చే మయాస్థీనిక్ సిండ్రోమ్ - CMS): ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. అంటే, పుట్టుకతోనే ఉండే జన్యుపరమైన మార్పు ('మ్యుటేషన్') వలన ఇది సంభవిస్తుంది.
• మయాస్థీనియా గ్రావిస్: ఇది ఒక ఆటో ఇమ్యూన్ పరిస్థితి . అంటే, మన శరీరం యొక్క సొంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ పొరపాటున న్యూరోమస్కులర్ జంక్షన్‌పై దాడి చేస్తుంది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, `(CMS)` అనేది "రూపకల్పన" (జన్యువులు) లోని ఒక సమస్య. `(మైస్థీనియా గ్రావిస్)` అనేది శరీర రక్షణ వ్యవస్థను "తప్పుగా అర్థం చేసుకోవడం".

`(CMS)` ఉన్నవారిలో లక్షణాలు ఏమిటి?

CMS రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు కొద్దిగా మారవచ్చు, కానీ అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు ఇవి:

• మీరు శారీరకంగా అలసిపోయినప్పుడు కండరాలు అధికంగా శ్రమించి బలహీనపడతాయి. కొద్దిపాటి పని చేసిన తర్వాత కూడా మీరు అలసిపోతారు.
• కండరాలను నియంత్రించడంలో ఇబ్బంది లేదా నియంత్రణ కోల్పోవడం .
• కనురెప్పలు వాలిపోవడం (ప్టోసిస్ అని కూడా అంటారు).
• ద్వంద్వ దృష్టి .
• కన్ను ఒక వైపుకు లాగబడినట్లు కనిపిస్తుంది (బద్ధకపు కన్ను).
• మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది (స్వరం మారవచ్చు, బొంగురు గొంతు రావచ్చు).
• ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది.

పిల్లలలో ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే, వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

`(CMS)` లక్షణాలు సాధారణంగా ఏ వయస్సులో మొదలవుతాయి?

CMS లక్షణాలు తరచుగా చిన్నతనంలోనే, అంటే శైశవదశలో లేదా బాల్యం ప్రారంభంలో మొదలవుతాయి. మీ పిల్లల చలన నైపుణ్యాలు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతుంటే (ఉదాహరణకు, వారు పాకడానికి, నిలబడటానికి లేదా నడవడానికి నెమ్మదిగా ఉంటే), ఇది ఈ పరిస్థితికి ఒక సంకేతం కావచ్చు.

అయితే, కొన్ని రకాల `(CMS)` యొక్క లక్షణాలుఇది కొంచెం ఆలస్యంగా, ఉదాహరణకు యవ్వనంలో లేదా వయోజన దశలో కూడా కనిపించవచ్చు.

`(CMS)`కు కారణాలు ఏమిటి?

నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, `(CMS)`కు ప్రధాన కారణం జన్యుపరమైన మార్పు, అంటే `(మ్యుటేషన్).` మన శరీరంలోని ప్రతిదీ జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. కాబట్టి, నరాల నుండి కండరాలకు సందేశాలను చేరవేసే ప్రక్రియలో సహాయపడే ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తిని నిర్దేశించే జన్యువులలో లోపం ఉంటే, ఈ `(CMS)` పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.

ఇందులో అనేక జన్యువులు పాలుపంచుకుంటాయి. వాటిలో కొన్ని ఉదాహరణలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• (CHRNE)
• (RAPSN)
• (చాట్)
• (COLQ)
• (DOK7)

న్యూరోమస్కులర్ జంక్షన్ వద్ద సందేశాల మార్పిడికి అవసరమైన ప్రోటీన్‌లను ఉత్పత్తి చేయమని కణాలకు సూచించేవి ఈ జన్యువులే. ఈ జన్యువులలో `(మ్యుటేషన్)`, అంటే మార్పు సంభవిస్తే, కణాలు సూచనలను సరిగ్గా స్వీకరించవు. అప్పుడు ఆ వారధి గుండా జరిగే సందేశాల ప్రసారానికి అంతరాయం కలుగుతుంది. `(CMS)` లక్షణాలకు కారణమయ్యేది ఇదే.

ఇది `(CMS)` జనరేషన్ నుండి వచ్చిన విషయమా?

అవును, `(CMS)` అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించగల ఒక షరతు.

ఇది తరచుగా 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్' పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. తల్లిదండ్రులకు లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు, కానీ వారు వాహకాలుగా ఉండవచ్చు.

కొన్ని రకాల CMS ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో కూడా సంక్రమించవచ్చు. ఆ సందర్భంలో, ఒక బిడ్డ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును కేవలం ఒక జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, ఆ పరిస్థితి వారికి ఉండవచ్చు.

అంతేకాకుండా, కుటుంబంలో ఇంతకుముందు ఎవరికీ ఆ పరిస్థితి లేకపోయినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు యాదృచ్ఛిక ఉత్పరివర్తన కారణంగా ఒక వ్యక్తికి CMS రావచ్చు.

`(CMS)` వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

CMS ఎవరికైనా రావచ్చు. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే (జీవసంబంధ కుటుంబ చరిత్ర), మీకు కూడా ఇది వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

`(CMS)` వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

`(CMS)` అనే పరిస్థితి వివిధ సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

• పాలు తాగడంలో లేదా ఆహారం తినడంలో ఇబ్బంది (ముఖ్యంగా శిశువులలో).
• కండరాలు బిగుసుకుపోయాయి .
• ముఖ్యమైన అభివృద్ధి దశలను (ముఖ్యంగా చలన నైపుణ్యాలలో) దాటడంలో ఆలస్యం .
• నడవలేకపోవడం.
• మధ్యమధ్యలో శ్వాస ఆగిపోవడం (అప్నియా).
• మూర్ఛలు ( ఫిట్ లాంటివి )
• మేధో వైకల్యం - ఇది అందరికీ రాదు, కేవలం కొన్ని రకాల వారికి మాత్రమే వస్తుంది.
• నరాల రుగ్మతలు (న్యూరోపతి).
• జీవక్రియ అసాధారణతలు .

ఈ సమస్యలన్నీ అందరిలోనూ సంభవించవు. ఇది CMS రకం, దాని తీవ్రత మరియు చికిత్స ఎంత విజయవంతమైంది అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

`(CMS)` స్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?

ఒక డాక్టర్ మిమ్మల్ని క్షుణ్ణంగా పరీక్షించి, మీ నాడీ వ్యవస్థపై పరీక్షలు నిర్వహించడం ద్వారా CMSను నిర్ధారిస్తారు. ఆయన మీ లక్షణాల గురించి అడిగి, మీ పూర్తి వైద్య చరిత్రను (ఉదాహరణకు, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉందా లేదా అనే దాని గురించి) తీసుకుంటారు.

మీకు CMS ఉందని మీరు అనుమానిస్తే, మీ శరీరం ఎలా స్పందిస్తుందో చూడటానికి మీ డాక్టర్ తన ముందు కొన్ని తేలికపాటి శారీరక కార్యకలాపాలు (ఉదాహరణకు, మెట్లు ఎక్కడం) చేయమని మిమ్మల్ని అడగవచ్చు .

అదనంగా, ఇలాంటి లక్షణాలను కలిగించే ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితులను తోసిపుచ్చడానికి కొన్ని పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు .
• నరాల ప్రసరణ అధ్యయనం - నరాల ద్వారా సందేశాలు ప్రయాణించే వేగాన్ని కొలిచే పరీక్ష.
• ఎలక్ట్రోమయోగ్రఫీ (EMG) - కండరాల విద్యుత్ కార్యకలాపాలను కొలిచే పరీక్ష.

(CMS) కోసం జన్యు పరీక్ష

CMS వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చాలా ముఖ్యమైనది. మీ లక్షణాలకు కారణమవుతున్న నిర్దిష్ట జన్యు మార్పును కనుక్కోవడానికి ఇది సహాయపడుతుంది. మీ డాక్టర్ మీ రక్తం నుండి ఒక చిన్న నమూనాని తీసుకుని, దానిలోని DNAను పరీక్షిస్తారు. మీకు ఏ రకమైన CMS ఉందో మరియు న్యూరోమస్కులర్ జంక్షన్‌లో సమస్య ఎక్కడ ఉందో తెలుసుకోవడం, మీ చికిత్సను ప్రణాళిక చేయడానికి మీ డాక్టర్‌కు సహాయపడుతుంది.

`(CMS)`ను ఎలా పరిగణిస్తారు?

ప్రస్తుతం CMSకు నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవితాన్ని సులభతరం చేసే చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

కండరాల పనితీరును కాపాడుకోవడానికి లేదా మెరుగుపరచడానికి తరచుగా మందులను ఉపయోగిస్తారు. మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది మందులను సూచించవచ్చు:

• కోలినెర్జిక్ అగోనిస్ట్‌లు (ఉదా. పైరిడోస్టిగ్మైన్, అమిఫాంప్రిడైన్ లేదా 3,4-డయామినోపైరిడిన్).
• ఓపెన్ ఛానల్ బ్లాకర్స్ (ఉదా. ఫ్లూక్సేటిన్ లేదా క్వినిడిన్).
• అడ్రెనర్జిక్ అగోనిస్ట్‌లు (ఉదా. సాల్బుటమోల్ లేదా ఎఫెడ్రిన్).

ముఖ్య గమనిక: వైద్య సలహా లేకుండా ఈ మందులను ఎప్పుడూ వాడకండి. అలాగే, అన్ని రకాల `(CMS)`కు అన్ని మందులు పనిచేయవు. అందువల్ల, సరైన రోగ నిర్ధారణ మరియు వైద్య సలహా చాలా అవసరం.

శారీరక శ్రమ లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేయగలిగినప్పటికీ, మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ వద్దకు పంపవచ్చు.మీకు సురక్షితమైన, సున్నితమైన మరియు అనువైన వ్యాయామాలు మరియు కార్యకలాపాలు ఏమిటో తెలుసుకోండి. ఇవి కండరాల బిగువును నివారించి, మంచి ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి సహాయపడతాయి.

కొంతమందికి రోజువారీ పనులు చేయడానికి సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించాల్సిన అవసరం కూడా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, వీల్‌చైర్‌ను ఉపయోగించడం ప్రమాదాలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు తిరగడాన్ని సులభతరం చేస్తుంది.

ఈ మందు వల్ల ఏమైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

ఏ ఇతర మందుల మాదిరిగానే, `(CMS)` కోసం వాడే మందులు కూడా కొన్ని దుష్ప్రభావాలను కలిగిస్తాయి. ఇవి మందు రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. కొన్ని సాధారణ దుష్ప్రభావాలు:

• కడుపు తిమ్మిర్లు.
• అలర్జీ ప్రతిచర్య.
• శ్వాస సమస్యలు.
• విరేచనాలు.
• అధిక అలసట.
• లాలాజలం లేదా చెమట ఉత్పత్తి పెరగడం.
• దృష్టి మారుతుంది.

ఏదైనా మందు వాడటం మొదలుపెట్టే ముందు, దాని వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాల గురించి మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడి, పూర్తి సమాచారం తెలుసుకోండి. అప్పుడు మీరు మీ ఆరోగ్యం గురించి సరైన నిర్ణయాలు తీసుకోగలరు.

`(CMS)` ఉన్నవారికి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది? (రోగ నిరూపణ)

CMS లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి. కొంతమందికి వారి జీవితాలను ప్రభావితం చేయని చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు. మరికొందరు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి ప్రాణాంతకమైన తీవ్రమైన లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు. మీ పరిస్థితిపై మీ డాక్టర్ మీకు ఉత్తమమైన అంచనాను ఇవ్వగలరు.

`(CMS)` ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేస్తుందా?

CMS మీ ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు లేదా చేయకపోవచ్చు. మీకు తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటే, CMS మీ మొత్తం ఆరోగ్యంపై గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపకపోవచ్చు. అయితే, లక్షణాలు మీ శ్వాసను నియంత్రించే కండరాలను ప్రభావితం చేస్తే, అది మీ ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయగలదు. ప్రాణాంతకమైన సమస్యలను నివారించడానికి మీ వైద్య బృందం మీ లక్షణాలను నిర్వహించడంలో మీకు సహాయం చేస్తుంది.

`(CMS)`ను నివారించవచ్చా?

ఇప్పటివరకు ``(CMS)`` పరిస్థితిని నివారించడానికి ఏ పద్ధతీ కనుగొనబడలేదు.

మీరు సంతానం పొందాలని ఆలోచిస్తున్నట్లయితే, జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించి జన్యుపరమైన సలహా తీసుకోవచ్చు.

అంతేకాకుండా, మీకు CMS ఉన్నట్లయితే, ఏదైనా కొత్త మందును ప్రారంభించే ముందు మీ వైద్యుడికి తప్పకుండా చెప్పండి. కొన్ని మందులు (ఉదాహరణకు, కొన్ని యాంటీబయాటిక్స్, గుండె మందులు మరియు మానసిక ఆరోగ్య మందులు) CMS లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేయగలవు. ఇలా జరిగితే, మీ వైద్యుడు ప్రత్యామ్నాయ మందులను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

శారీరక శ్రమ సమయంలో మీకు లేదా మీ బిడ్డకు కండరాల బలహీనత (CMS) లక్షణాలు కనిపిస్తుంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీ బిడ్డ కోసంమీ బిడ్డ తినలేకపోతే లేదా వారి ఎదుగుదల దశలు ఆలస్యమైతే, మీ బిడ్డ డాక్టరుకు తెలియజేయండి.

అత్యవసరం! బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిగా ఉన్నా, లేదా చర్మం, పెదవులు, లేదా గోళ్లు పాలిపోయి నీలి-బూడిద రంగులోకి ('సైనోసిస్') మారినా, వెంటనే 911కు కాల్ చేయండి, లేదా వారిని సమీపంలోని ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి తీసుకువెళ్లండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు CMS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. వాటి గురించి మీ వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి. ఇక్కడ కొన్ని ఉదాహరణలు ఉన్నాయి:

• నా దగ్గర/నా బిడ్డ దగ్గర ఏ రకమైన `(CMS)` ఉంది?
• మీరు ఏ చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ఈ చికిత్సల వల్ల కలిగే దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?
• నా బిడ్డకు `(CMS)` ఉంటే, వారు క్రీడలు లేదా ఇతర కార్యకలాపాలలో పాల్గొనవచ్చా?

CMS లక్షణాలు అందరిలో ఒకేలా ఉండవు. కొన్నిసార్లు, మెట్లు ఎక్కడం మరియు వ్యాయామం చేయడం వంటివి కొంచెం కష్టంగా ఉండవచ్చు. కింద పడకుండా లేదా గాయాలు కాకుండా నివారించడానికి, మీ డాక్టర్ వీల్‌చైర్ వంటి సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించమని కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయిన పిల్లలు, వారి వయస్సు గల ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే, ముఖ్యమైన అభివృద్ధి దశలను, ముఖ్యంగా నడవడం వంటి చలన నైపుణ్యాలను సాధించడానికి కొంచెం ఎక్కువ సమయం తీసుకోవచ్చు. మీ పిల్లలలో ఇలా జరుగుతున్నట్లు మీరు గమనిస్తే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

పుట్టుకతో వచ్చే కండరాల బలహీనతకు కారణమయ్యే కంజెనిటల్ మయాస్థెనిక్ సిండ్రోమ్ (CMS) ఒక అరుదైన పరిస్థితి అయినప్పటికీ, సరైన నిర్ధారణ మరియు నిర్వహణతో, చాలా మంది సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

• లక్షణాల పట్ల అవగాహన కలిగి ఉండండి: ముఖ్యంగా పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం కావడం మరియు శారీరక శ్రమ సమయంలో అధిక అలసట వంటి విషయాల పట్ల ప్రత్యేక శ్రద్ధ వహించండి.
• వైద్య సలహా తీసుకోండి: సందేహం ఉంటే, సరైన రోగ నిర్ధారణ కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా అవసరం.
• మీ చికిత్సను ఖచ్చితంగా పాటించండి: మీ డాక్టర్ సూచనలను మరియు మందులను ఖచ్చితంగా పాటించండి. వారు ఫిజికల్ థెరపీ వంటి వాటిని సిఫార్సు చేస్తే, వాటిని మానవద్దు.
• సానుకూలంగా ఉండండి: ఈ పరిస్థితితో జీవించడం సవాలుగా ఉండవచ్చు, కానీ మీరు ఒంటరి కాదు. మీకు సహాయం చేయగల వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు ప్రియమైనవారు ఉన్నారు.

మీ పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు మీకు ఏ చికిత్సలు సరైనవో తెలుసుకోవడానికి మీ వైద్య బృందమే అత్యంత ఉత్తమమైన మార్గం. కాబట్టి, మీ ప్రశ్నలు అడగడానికి మరియు మీ ఆందోళనలను పంచుకోవడానికి సంకోచించకండి.

పుట్టుకతో వచ్చే మయాస్థెనిక్ సిండ్రోమ్, CMS, కండరాల బలహీనత, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, నరాల కండరాల సంబంధిత, పిల్లల వ్యాధులు, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు