కాళ్లు చేతులలో నొప్పి మరియు చర్మంపై ఎర్రటి మచ్చలు ఉన్నాయా? ఇది ఫాబ్రీ వ్యాధి కావచ్చునా?

మీ చేతులు మరియు పాదాలలో అప్పుడప్పుడు భరించలేని నొప్పి మరియు వాపుతో పాటు, మీ శరీరంపై చిన్న ఎర్రటి మచ్చలు కూడా వస్తున్నాయా? సంబంధం లేనట్లు అనిపించే లక్షణాలు మీకు అకస్మాత్తుగా కనిపించినప్పుడు, అది ఒక పెద్ద సమస్య కావచ్చు. ఈ రోజు మనం ఇలాంటి లక్షణాలనే కలిగించే ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, కానీ మన దేశంలో చాలా మంది దీని గురించి విని ఉండరు. అదే ఫాబ్రీ వ్యాధి.

సరళంగా చెప్పాలంటే, ఫాబ్రీ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

ఫాబ్రీ వ్యాధి అనేది మన జన్యువుల నుండి సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది చాలా అరుదైనది. ఈ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి శరీర కణాలలో కొవ్వు పదార్థం పేరుకుపోతుంది. కొన్ని రోజుల పాటు మన ఇంటికి చెత్త సేకరించేవారు రాకపోతే ఏమవుతుందో ఊహించుకోండి? మన ఇంట్లో చెత్త పేరుకుపోతుంది, కదా? ఇది కూడా అలాంటిదే. ఈ వ్యాధిలో, మన కణాల నుండి ఈ కొవ్వు పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేసి తొలగించే ఎంజైమ్ శరీరంలో ఉత్పత్తి కాదు, లేదా అది సరిగ్గా పనిచేయదు.

ఈ విధంగా కొవ్వు పేరుకుపోయినప్పుడు, మన రక్తనాళాలు సన్నబడటం మొదలవుతాయి. దీనివల్ల చర్మం, మూత్రపిండాలు, గుండె, మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థకు హాని కలగవచ్చు. వైద్యులు దీనిని "నిల్వ రుగ్మత" అని కూడా అంటారు. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే మొదలవుతాయి. మరియు ఇది మహిళల కంటే పురుషులలో ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది.

ఫాబ్రీ వ్యాధికి కారణమేమిటి?

ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైన వ్యాధి. అంటే, ఇది మీరు మీ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందేది. మన శరీరంలో నూనెలు, మైనాలు మరియు కొవ్వు ఆమ్లాల వంటి వాటిని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ఆల్ఫా-గాలక్టోసిడేస్ ఎ అనే ఎంజైమ్ అవసరం. ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ ఎంజైమ్ ఉండదు, లేదా ఒకవేళ ఉన్నా, అది సరిగ్గా పనిచేయదు. కాబట్టి, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ రకమైన కొవ్వు కణాల లోపల పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

ఫ్యాబ్రీ వ్యాధి లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి వేర్వేరుగా ఉంటాయి. కొంతమంది ఈ లక్షణాల వల్ల ఎక్కువగా బాధపడతారు, మరికొందరు అంతగా బాధపడరు. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలను ఇప్పుడు చూద్దాం.

తీవ్రమైన సమస్యలు

ఫాబ్రీ వ్యాధి కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రమైన సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. ఈ ప్రమాదం ముఖ్యంగా పురుషులలో ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువును కలిగి ఉన్న మహిళలలో (క్యారియర్లు) కూడా లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. అందువల్ల, మహిళలు ఈ వ్యాధి గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం మరియు క్రమం తప్పకుండా వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

• గుండెపోటు లేదా పక్షవాతం వచ్చే ప్రమాదం పెరిగింది.
• తీవ్రమైన మూత్రపిండాల నష్టం మరియు మూత్రపిండాల వైఫల్యం.
• అధిక రక్తపోటు.
• గుండె వైఫల్యం మరియు గుండె విస్తరణ.
• ఎముకలు పలచబడటం (ఆస్టియోపొరోసిస్).

ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారించాలి?

నిజం చెప్పాలంటే, ఫాబ్రీ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి కొన్నిసార్లు చాలా సమయం పట్టవచ్చు. దీనికి కారణం, దీని లక్షణాలు అనేక ఇతర వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఉండటమే. ఫలితంగా, లక్షణాలు మొదలైన చాలా సంవత్సరాల వరకు కొంతమందికి తమకు ఫాబ్రీ వ్యాధి ఉందని తెలియదు. ఆ సమయంలో, వారు వేర్వేరు లక్షణాల కోసం వేర్వేరు వైద్యులను సంప్రదించి ఉండవచ్చు, మరియు కొన్నిసార్లు తప్పుడు నిర్ధారణలను కూడా పొంది ఉండవచ్చు.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉండి, మీకు కూడా ప్రమాదం ఉందని మీరు భావిస్తే, జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఆయన మిమ్మల్ని పరీక్షించి ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడుగుతారు:

• మీరు ఎలా ఉన్నారు?
• మీ లక్షణాలు ఏమిటి?
• ఇవి ఎప్పుడు మొదలయ్యాయి?
• మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ అనారోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయా?

ఈ సమాచారం ఆధారంగా, ఇది ఫాబ్రీ వ్యాధి అయి ఉండవచ్చని డాక్టర్ అనుమానిస్తే, ఆయన మిమ్మల్ని రక్త పరీక్ష (నేను చెప్పిన ఆల్ఫా-గాలక్టోసిడేస్ A ఎంజైమ్ స్థాయిని తనిఖీ చేయడానికి) లేదా DNA పరీక్ష చేయించుకోమని అడుగుతారు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ఫాబ్రీ వ్యాధికి రెండు ప్రధాన చికిత్సలు ఉన్నాయి.

1. ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT): ఇది అత్యంత సాధారణంగా ఉపయోగించే పద్ధతి. ఇందులో, శరీరంలో లోపించిన లేదా సరిగ్గా పనిచేయని ఎంజైమ్‌ను సెలైన్ ద్రావణం ద్వారా శరీరానికి అందిస్తారు. దీనిని సాధారణంగా ఆసుపత్రిలో లేదా క్లినిక్‌లో ప్రతి రెండు వారాలకు ఒకసారి చేస్తారు. ఈ చికిత్స శరీరంలో కొవ్వు పేరుకుపోవడాన్ని ఆపి, నొప్పిని మరియు ఇతర లక్షణాలను నియంత్రిస్తుంది.

2. మిగాలాస్టాట్ (గాలాఫోల్డ్): ఇది మాత్ర రూపంలో తీసుకోగల ఒక కొత్త ఔషధం. ఇది సరిగ్గా పనిచేయని ఎంజైమ్‌ను స్థిరీకరించి, దాని పనితీరును మెరుగుపరచడం ద్వారా పనిచేస్తుంది.

ఈ ప్రధాన చికిత్సలతో పాటు, మీ లక్షణాలను బట్టి మీ డాక్టర్ ఇతర చికిత్సలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.

• నరాల దెబ్బతినడం వల్ల కలిగే నొప్పికి నొప్పి నివారణ మందులు.
• కడుపు సమస్యలకు మందు.
• రక్తపు గడ్డలను నివారించడానికి రక్తాన్ని పల్చబరిచే మందులు.
• అధిక రక్తపోటు మరియు మూత్రపిండాల రక్షణ కోసం మందులు.

మీ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించే పరీక్షలు

చికిత్స సమయంలో, మీ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి మీ డాక్టర్ క్రమం తప్పకుండా వివిధ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.