మీరు మీ చిన్నారి ఎదుగుదల మరియు ప్రవర్తన గురించి నిరంతరం ఆందోళన చెందుతూ ఉంటారు, కదా? కొన్నిసార్లు, అనుకున్నవి జరగనప్పుడు కొంచెం భయపడటం సహజమే. ఈ రోజు మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దానిని హర్లర్ సిండ్రోమ్ అంటారు. మీరు బహుశా ఈ పేరును ఇంతకు ముందు విని ఉండకపోవచ్చు. కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ప్రత్యేకించి మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉండి ఉంటే.
హర్లర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!
సరే, ముందుగా హర్లర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటో చూద్దాం. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనిని మ్యూకోపాలిసాకారిడోసిస్ టైప్ 1 (MPS 1) అనే వ్యాధుల సమూహంలో అత్యంత తీవ్రమైన రూపంగా పరిగణిస్తారు. మన శరీరంలోని కొన్ని సంక్లిష్ట చక్కెరలను, ప్రత్యేకంగా గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్లను (గతంలో మ్యూకోపాలిసాకారిడ్లు అని పిలిచేవారు), విచ్ఛిన్నం చేసి శరీరం నుండి తొలగించడానికి ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ అవసరం. హర్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి ఈ ఎంజైమ్ను ఉత్పత్తి చేయరు, లేదా చాలా తక్కువగా ఉత్పత్తి చేస్తారు.
మన ఇంట్లో చెత్తను సేకరించే యంత్రం సరిగ్గా పనిచేయకపోతే ఏమవుతుందో ఊహించండి. చెత్త పేరుకుపోతుంది, కదా? ఇది కూడా అంతే. ఈ ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు, ఆ చక్కెరలు కణాల లోపల ఉండే 'లైసోజోములు' అనే శరీర భాగాలలో పేరుకుపోతాయి. ఈ 'లైసోజోములు' మన కణాలలో చిన్న 'శుభ్రపరిచే కేంద్రాల' లాంటివి. అప్పుడు, ఆ చక్కెరలు వీటిలో పేరుకుపోయి, చెత్త కుప్పలా నిండిపోతాయి. దీనిని 'లైసోజోమల్ నిల్వ పరిస్థితి' అని కూడా అంటారు. ఇలా జరిగినప్పుడు, కణాలు సరిగ్గా పనిచేయలేవు, కొన్నిసార్లు కణాలు చనిపోతాయి. ఈ కారణంగానే హర్లర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
ఈ పరిస్థితి వల్ల ఎముకలు మరియు కీళ్లలో అసాధారణతలు, విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, మేధో వికాస సమస్యలు, గుండె జబ్బులు, ఊపిరితిత్తుల సమస్యలు, మరియు కాలేయం, ప్లీహం వాపు వంటివి సంభవించవచ్చు . ఒకవేళ ఇది పిల్లలలో సంభవిస్తే, లక్షణాలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు, మరియు దురదృష్టవశాత్తు, వారి ఆయుర్దాయం కూడా తగ్గిపోవచ్చు.
MPS I అని పిలువబడే ఈ వర్గంలో ఇంకా ఏమున్నాయి?
`(MPS I)` సమూహంలో హర్లర్ సిండ్రోమ్ అత్యంత తీవ్రమైనదని మేము ఇంతకు ముందే చెప్పాము. ఈ `(MPS I)` సమూహంలో మరో రెండు రకాలు ఉన్నాయి.
- హర్లర్ సిండ్రోమ్ - మనం మాట్లాడుతున్నది అత్యంత తీవ్రమైన రకం ఇదే.
- హర్లర్-షీ సిండ్రోమ్ - ఇది ఒక రకమైన మధ్యస్థ తీవ్రత కలిగిన సిండ్రోమ్.
- షీ సిండ్రోమ్ - ఈ సమూహంలో ఇది అతి తక్కువ తీవ్రత గల రకం.
ఈ మూడు రకాలు ఒకే వ్యాధి యొక్క వేర్వేరు స్థాయిల వంటివి. తేలికపాటి మరియు మరింత తీవ్రమైన దశల వలె. వైద్యులు సాధారణంగా తక్కువ తీవ్రత గల రెండు రకాలను 'అటెన్యూయేటెడ్ MPS I' అని పిలుస్తారు.
ఈ రకాల మధ్య ప్రధాన తేడాలు లక్షణాలు మొదలయ్యే సమయం, వ్యాధి వేగం మరియు తెలివితేటలపై దాని ప్రభావం. హర్లర్ సిండ్రోమ్లో, లక్షణాలు తరచుగా పుట్టిన కొద్దికాలానికే కనిపిస్తాయి.ఇది మేధో వికాసంపై కూడా గణనీయమైన ప్రభావాన్ని చూపుతుంది. ఇతర రకాల `(క్షీణించిన MPS I)`లో, సుమారు ఆరు లేదా ఏడు సంవత్సరాల వయస్సు వరకు లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. అలాగే, తెలివితేటలపై ప్రభావం హర్లర్ సిండ్రోమ్లో ఉన్నంత తీవ్రంగా ఉండదు. అందువల్ల, `(క్షీణించిన MPS I)` ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జీవిత కాలాన్ని గడపవచ్చు.
హర్లర్ సిండ్రోమ్ ఎవరికి రావచ్చు?
ఇది ఏ బిడ్డకైనా సోకగల ఒక జన్యుపరమైన మార్పు. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా మ్యూకోపాలిసాకారిడోసిస్ టైప్ I ఉండి ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇది గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పని కాదు.
ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?
హర్లర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన పరిస్థితి. ఇది సుమారుగా ప్రతి లక్ష మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా. ఇది మగ మరియు ఆడ ఇద్దరికీ వచ్చే అవకాశం సమానంగా ఉంటుంది. ఇంతకు ముందు ప్రస్తావించిన MPS I యొక్క తక్కువ తీవ్రమైన రూపం, సుమారుగా ప్రతి ఐదు లక్షల మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
హర్లర్ సిండ్రోమ్ శిశువు శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
ఈ పరిస్థితి శిశువు పెరుగుతున్న శరీరంలోని అనేక అంశాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. దీని ఫలితంగా వచ్చే కొన్ని శారీరక లక్షణాలు ఈ పరిస్థితికి ప్రత్యేకమైనవి. ఉదాహరణకు:
- తల సాధారణం కంటే పెద్దదిగా ఉంది.
- కంటి చుట్టూ ఉన్న నల్లటి వలయం వద్ద ఉండే తెల్లటి భాగం (కార్నియా) మబ్బుగా కనిపించడాన్ని మబ్బుగా ఉన్న కళ్ళు అంటారు.
- ముఖ లక్షణాలు: కళ్ళ మధ్య దూరం పెరగడం, నుదురు పెద్దగా ఉండటం, ముక్కు పైభాగం చదునుగా ఉండటం, పెదవులు పెద్దగా ఉండటం మొదలైనవి.
- ఇది ఎముకల అభివృద్ధి విధానాన్ని కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది, దీనివల్ల శిశువు ఎత్తు తగ్గడానికి (ఆయాసం) దారితీయవచ్చు.
ఈ బాహ్య లక్షణాలతో పాటు, ఇది శరీరంలోని అంతర్గత అవయవాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది. ముఖ్యంగా గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులను. దీని కారణంగా, బిడ్డకు తరచుగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, సైనస్ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు రావచ్చు. కొన్నిసార్లు, శ్వాస తీసుకోవడంలో సహాయపడటానికి యంత్రాలు అవసరం కావచ్చు మరియు అవయవాలకు జరిగిన నష్టాన్ని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స కూడా అవసరం కావచ్చు.
హర్లర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ప్రాణాంతకం కావచ్చు. అయితే, ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందిస్తే, శిశువు బ్రతికే సమయాన్ని పెంచవచ్చు.
మీరు భవిష్యత్తులో గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధుల వల్ల కలిగే ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడం, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మరియు జన్యు పరీక్షల గురించి తెలుసుకోవడం మంచిది.
హర్లర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?
ఈ వ్యాధి లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి, తీవ్రతలో కూడా మారుతూ ఉంటాయి. లక్షణాలు సాధారణంగా చిన్నతనంలోనే ప్రారంభమవుతాయి. ఇతర రకాల MPS I నుండి దీనిని వేరుచేసే ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి ఏమిటంటే , ఇది జీవితపు తొలిదశలో మేధో వికాసంలో ఆలస్యాన్ని చూపిస్తుంది మరియు కాలక్రమేణా నేర్చుకునే మరియు జ్ఞాపకశక్తి సామర్థ్యాలను క్రమంగా తగ్గిస్తుంది.MPS I యొక్క తేలికపాటి రూపాలలో, తెలివితేటలు సాధారణంగా గణనీయంగా ప్రభావితం కావు.
హర్లర్ సిండ్రోమ్ యొక్క మరికొన్ని లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- గుండె కవాట సమస్యలు, గుండె కండరం బలహీనపడటం (కార్డియోమయోపతి)
- వినికిడి లోపం లేదా పూర్తి వినికిడి లోపం
- మెదడు చుట్టూ సెరెబ్రోస్పైనల్ ద్రవం పేరుకుపోవడం (హైడ్రోసెఫాలస్)
- కాలేయం, ప్లీహం, టాన్సిల్స్ మరియు కండరాల వంటి అవయవాలు మరియు సంధాయక కణజాలం యొక్క విస్తరణ
- దృష్టి సమస్యలు, ఉదాహరణకు, కంటి ఒత్తిడి పెరగడం (గ్లాకోమా)
- కీళ్ల సమస్యలు (కీళ్ల బిగువు, కార్పల్ టన్నెల్ సిండ్రోమ్, కీళ్ల వ్యాధులు)
- తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు, స్లీప్ అప్నియా, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు
- హెర్నియాలు (పొత్తికడుపు లేదా గజ్జల్లో ఏర్పడే గడ్డలు)
బాహ్యంగా కనిపించే లక్షణాలు
మీ బిడ్డ మొదటి సంవత్సరంలో, మీరు ఈ బాహ్య సంకేతాలను గమనించడం ప్రారంభించవచ్చు:
- పొట్టితనం
- డైసోస్టోసిస్ ( ఎముకల అమరికలో లోపం )
- పై వీపు ముందుకు వంగి ఉండటం (గూనివాడిలా) (థొరాసిక్-లంబార్ కైఫోసిస్)
- శరీరంపై, ముఖ్యంగా ముఖం మరియు వీపుపై అధికంగా రోమాలు పెరగడం
దీనికి కారణం ఏమిటి?
హర్లర్ సిండ్రోమ్కు ప్రధాన కారణం 'IDUA' అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం. మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న 'లైసోసోమల్ ఎంజైమ్లను' తయారు చేయడానికి సూచనలు ఇచ్చేది ఈ 'IDUA' జన్యువే. గుర్తుంచుకోండి, ఈ ఎంజైమ్ కణాల లోపల వ్యర్థ పదార్థాలను (ఆ చక్కెరలను) విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది. అయితే, ఈ 'IDUA' జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, ఆ ఎంజైమ్ తగినంత పరిమాణంలో ఉత్పత్తి కాదు. ఫలితంగా, ఆ వ్యర్థ పదార్థాలు కణాల లోపల పేరుకుపోతాయి, మరియు కణాలు చనిపోతాయి లేదా సరిగ్గా పనిచేయవు. ఈ కారణంగానే హర్లర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
ఇది తరతరాలుగా ఎలా వస్తుంది?
ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి, అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, ఆ బిడ్డ తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన 'IDUA' జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. ఒకవేళ తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మాత్రమే లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రాదు. అయితే, ఆ బిడ్డ ఈ వ్యాధికి 'వాహకుడు' (క్యారియర్) కావచ్చు. అంటే, వారికి వ్యాధి లక్షణాలు లేకపోయినా, వారు ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.
హర్లర్ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
అదృష్టవశాత్తూ, బిడ్డ పుట్టకముందే ఈ పరిస్థితిని గుర్తించగల పరీక్షలు ఉన్నాయి. వీటిని ప్రసవపూర్వ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు అంటారు.
- అమ్నియోసెంటెసిస్: దీనిలో శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
- కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్: దీనిలో భాగంగా జరాయువు నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
ఈ రెండు పరీక్షలు శిశువు యొక్క DNAలోని జన్యుపరమైన అసాధారణతలను తనిఖీ చేయగలవు.
బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, డాక్టర్ బిడ్డను పరీక్షించి, లక్షణాలను పరిశీలించి, వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఎంజైమ్ క్రియాశీలత పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే అవకాశం ఉన్నందున, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి (మ్యూకోపాలిసాకారిడోసిస్) ఉందా అని కూడా వారు అడుగుతారు.
కొన్నిసార్లు, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి అదనపు పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:
- శిశువు ఎముకలను చూడటానికి ఎక్స్-రే
- ఎకోకార్డియోగ్రామ్ (గుండె స్కాన్)
- రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు
దీనికి చికిత్స ఏమిటి?
హర్లర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాలను నివారించడం మరియు నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.
ప్రస్తుతం అందుబాటులో ఉన్న రెండు ప్రధాన చికిత్సలు:
1. ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ (ERT): ఇందులో భాగంగా శరీరంలో లోపించిన ఎంజైమ్ను అందిస్తారు. ఈ ఎంజైమ్ను ఆల్ఫా ఎల్-ఇడురోనిడేస్ (బ్రాండ్ పేరు ఆల్డురాజైమ్) అని పిలుస్తారు. ఇది లక్షణాలు మరింత తీవ్రతరం కాకుండా నిరోధించడానికి మరియు కొన్ని సమస్యలను తిప్పికొట్టడానికి సహాయపడుతుంది. వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన వెంటనే ఈ చికిత్సను ప్రారంభిస్తారు. ఇది జీవితాంతం కొనసాగించాల్సిన చికిత్స, దీనిని ఇంజెక్షన్ రూపంలో ఇస్తారు . వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి, ఇంజెక్షన్ను ఎంత తరచుగా ఇవ్వాలో డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.
2. హెమటోపోయిటిక్ స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్ప్లాంట్ (HSCT): ఇది కేవలం ఎముక మజ్జ మార్పిడి. ఈ చికిత్సను సాధారణంగా రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు ఇస్తారు (కొన్నిసార్లు వైద్య పర్యవేక్షణలో అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారికి కూడా). తీవ్రమైన సందర్భాలలో, ఇది ఆయుష్షును పెంచడానికి, వ్యాధి వ్యాప్తిని నివారించడానికి, మేధో సామర్థ్యాలను కాపాడటానికి మరియు శారీరక లక్షణాలను తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. ఇందులో భాగంగా, ఆరోగ్యకరమైన దాత యొక్క ఎముక మజ్జ నుండి ఎంజైమ్లను ఉత్పత్తి చేసే మూల కణాలను తీసుకుని, వాటిని పిల్లలలోకి మార్పిడి చేస్తారు.
ఈ ప్రధాన చికిత్సలతో పాటు, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఇతర చికిత్సలు కూడా ఉన్నాయి:
- శస్త్రచికిత్స: గుండె కవాటాలను మరమ్మత్తు చేయడానికి లేదా మార్చడానికి, కంటి శుక్లాలను తొలగించి కృత్రిమ కటకాన్ని (కార్నియా రీప్లేస్మెంట్) అమర్చడానికి, ఎముకల పెరుగుదలలోని లోపాలను సరిచేయడానికి మరియు హెర్నియాలను బాగు చేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.
- వివిధ రకాల చికిత్సా విధానాలు: ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, స్పీచ్ థెరపీ మొదలైనవి.
- మీకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, CPAP మెషిన్ వంటి పరికరాన్ని ఉపయోగించండి.
- మీకు వినికిడి లోపం ఉంటే, వినికిడి పరికరాలను ఉపయోగించండి.
- లక్షణాల వల్ల కలిగే నొప్పిని తగ్గించడానికి నొప్పి నివారణ మందులు.
చికిత్స వల్ల ఏమైనా సమస్యలు వస్తాయా?
కొన్ని సందర్భాల్లో, శస్త్రచికిత్స సమయంలో ఇచ్చే మత్తుమందు కారణంగా సమస్యలు తలెత్తవచ్చు, ఎందుకంటే ఈ పిల్లలు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడతారు మరియు కీళ్ల సంకోచాల వల్ల IV లైన్ను అమర్చడం కష్టమవుతుంది.
అంతేకాకుండా, ERT మరియు HSCT చికిత్సల నుండి గరిష్ట ప్రయోజనం పొందాలంటే, వాటిని సకాలంలో ప్రారంభించడం ముఖ్యం. చికిత్సను ఆలస్యం చేయడం, ముఖ్యంగా మేధో వికాసానికి సంబంధించిన లక్షణాలు ఇప్పటికే కనిపించినట్లయితే, ఫలితాలు తగ్గే అవకాశం ఉంది. అందువల్ల, మీ బిడ్డకు చికిత్స ప్రారంభించే ముందు, సంభవించే దుష్ప్రభావాలు లేదా సమస్యల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి రాకుండా నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?
దురదృష్టవశాత్తు, హర్లర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన సమస్య, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము. అయితే, మీరు భవిష్యత్తులో పిల్లలను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, మీ బిడ్డకు ఈ జన్యుపరమైన సమస్య వచ్చే ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మరియు అవసరమైతే జన్యు పరీక్షల కోసం వైద్యుడిని సంప్రదించడం మంచిది.
మీకు హర్లర్ సిండ్రోమ్తో బిడ్డ పుడితే ఏమి జరుగుతుంది?
ఈ విషయం వినడానికి చాలా బాధగా ఉంది. హర్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల భవిష్యత్తు అంత ఆశాజనకంగా ఉండదు. ఈ వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన లక్షణాల కారణంగా, ముఖ్యంగా గుండె మరియు ఊపిరితిత్తులపై దాని ప్రభావం వల్ల, ఒక పిల్లవాడి సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 10 సంవత్సరాలు మాత్రమే ఉంటుంది. అయితే, ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, `HSCT` (బోన్ మ్యారో ట్రాన్స్ప్లాంట్) మరియు `ERT` (ఎంజైమ్ థెరపీ) వంటి చికిత్సలను ప్రారంభిస్తే, ఆయుర్దాయాన్ని మరికొంత పెంచవచ్చు.
MPS I యొక్క మధ్యస్థ లేదా తేలికపాటి రూపం ఉన్న పిల్లలు చికిత్సతో 20, 30 ఏళ్ల వరకు జీవించగలరు. శ్వాసకోశ వైఫల్యం కారణంగా తరచుగా అకాల మరణం సంభవిస్తుంది.
కానీ గుర్తుంచుకోండి, వ్యాధి తీవ్రత తక్కువగా ఉండి, చికిత్సను ముందుగానే ప్రారంభిస్తే, మీరు సాధారణ జీవితాన్ని కూడా గడపగలుగుతారు.
దీనికి పూర్తి నివారణ ఉందా?
ఇప్పటి వరకు, హర్లర్ సిండ్రోమ్కు నివారణ లేదు. అయితే, ప్రస్తుత చికిత్సలు జీవితకాలాన్ని పొడిగించడానికి మరియు ప్రాణాంతక లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి ఎంతగానో సహాయపడతాయి.
మీ బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?
ఒకవేళ మీ బిడ్డకు హర్లర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు అనుమానిస్తే, ముఖ్యంగా వారి వయసుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోలేకపోతే, లేదా వారికి దృష్టి లేదా వినికిడిలో ఇబ్బంది ఉన్నట్లు అనిపిస్తే, వెంటనే మీ బిడ్డ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
అత్యవసరం! మీ బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందిగా ఉన్నా, గుండెచప్పుడు క్రమరహితంగా ఉన్నట్లు అనిపించినా, లేదా తరచుగా స్పృహ కోల్పోతున్నా (ఇవి కార్డియోమయోపతీ లక్షణాలు కావచ్చు), వెంటనే వారిని సమీపంలోని ఆసుపత్రికి తీసుకువెళ్లండి, లేదా 1990కి కాల్ చేయండి.
మీరు డాక్టర్ను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీకు చాలా ప్రశ్నలు రావడం సహజం. మీ డాక్టర్ను ఇలాంటి విషయాల గురించి అడగండి:
- నా బిడ్డ పరిస్థితిలో లక్షణాలు రాకుండా నివారించడానికి ఉత్తమమైన చికిత్స ఏది?
- మీరు సిఫార్సు చేసే చికిత్సల వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
- నా బిడ్డకు ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ ఇంజెక్షన్లను ఎంత తరచుగా ఇవ్వాలి?
హర్లర్ సిండ్రోమ్ మరియు హంటర్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
ఈ రెండూ ``లైసోసోమల్ నిల్వ పరిస్థితులు.`` అంటే, కణాల లోపల వ్యర్థ పదార్థాలు పేరుకుపోయే వ్యాధులు. అయితే, ఈ రెండింటి మధ్య కొన్ని స్వల్ప తేడాలు ఉన్నాయి:
- హర్లర్ సిండ్రోమ్: ఇది మ్యూకోపాలిసాకారిడోసిస్ టైప్ I (MPS I) యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం. దీనిలో, ఆల్ఫా-ఎల్-ఇడురోనిడేస్ అనే శరీర ఎంజైమ్ తగ్గుతుంది.
- హంటర్ సిండ్రోమ్: ఇది హర్లర్ సిండ్రోమ్ కంటే తక్కువ తీవ్రమైన పరిస్థితి. ఇది మ్యూకోపాలిసాకారిడోసిస్ టైప్ II (MPS II) సమూహానికి చెందినది. ఇందులో, శరీరంలో ఇడురోనేట్-2-సల్ఫటేస్ (I2S) అనే ఎంజైమ్ తగ్గుతుంది.
చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు
హర్లర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అనేది ఒక కుటుంబానికి ఎదుర్కోవడానికి చాలా కష్టమైన విషయం, ముఖ్యంగా పిల్లల జీవితం గురించి అనేక ప్రశ్నలు తలెత్తుతాయి. ఈ కష్ట సమయంలో, మీ పిల్లల వైద్యులతో సన్నిహితంగా పనిచేయడం మరియు వ్యాధి, చికిత్సా పద్ధతుల గురించి పూర్తి సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. అలాగే, మీరు ఒంటరిగా లేరని గుర్తుంచుకోండి. ఓదార్పునివ్వగల కుటుంబ సభ్యులు, స్నేహితులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల నుండి మద్దతు కోరండి. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం మరియు సరైన చికిత్స అందించడం మీ బిడ్డ సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడుతుంది.
👩🏽⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)
💬 హర్లర్ సిండ్రోమ్ (MPS I) అంటే ఏమిటి?
మన శరీరం నుండి తొలగించాల్సిన చక్కెరలను (గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్) విచ్ఛిన్నం చేయడానికి ఆల్ఫా-ఎల్-ఇడురోనిడేస్ అనే ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ అవసరం. తల్లి లేదా తండ్రిలో జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా, బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఈ ఎంజైమ్ 'లోపభూయిష్టంగా' ఉంటుంది. అందువల్ల, తొలగించాల్సిన చక్కెర శరీరం అంతటా (మెదడు, గుండె, ఎముకలు, కళ్ళు) పేరుకుపోతుంది. ఇది ఈ అవయవాలన్నింటినీ నాశనం చేసే ఒక తీవ్రమైన మరియు ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి.
💬 హర్లర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులను ఎలా గుర్తించాలి?
పుట్టినప్పుడు శిశువు సాధారణంగా ఉంటుంది. కానీ సుమారు ఒక సంవత్సరం తర్వాత, శిశువు ముఖ లక్షణాలు (గరుకైన ముఖ లక్షణాలు - పెద్ద పెదవులు, చదునైన ముక్కు), అసాధారణంగా పెద్ద తల, మసకబారిన కార్నియాలు మరియు తరచుగా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ప్రారంభమవుతాయి. ఆ తర్వాత, మాట్లాడటం మరియు నడవడం సహా అన్ని మేధోపరమైన అభివృద్ధి ఆగిపోతుంది.
💬 ఈ పిల్లలను నయం చేయవచ్చా?
గతంలో, ఈ పిల్లలు 10 సంవత్సరాలు కూడా బ్రతకలేకపోయేవారు. కానీ ఇప్పుడు, ఈ ఎంజైమ్ అందుబాటులో లేనందున (ERT - ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ థెరపీ), దీనిని వారానికి ఒకసారి ఇచ్చే ఇంజెక్షన్ల ద్వారా బాహ్యంగా అందిస్తున్నారు. అంతేకాకుండా, బిడ్డకు 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగితే, 'బోన్ మ్యారో/స్టెమ్ సెల్ ట్రాన్స్ప్లాంట్' చేయడం ద్వారా ఈ పిల్లలు సాధారణ జీవితం గడపడానికి గొప్ప అవకాశం ఉంది.
హర్లర్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన రుగ్మత, పిల్లల ఆరోగ్యం, ఎంజైమ్ లోపం, MPS 1, జన్యు వ్యాధి, బాల్య వ్యాధులు, ఎంజైమ్ లోపం, లైసోసోమల్ వ్యాధులు, హర్లర్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన రుగ్మత, పిల్లల ఆరోగ్యం, ఎంజైమ్ లోపం
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి