మీ చిన్నారి ఆశించినంతగా బరువు పెరగడం లేదా? లేదా అతను ఎప్పుడూ అలసిపోయి, నిద్రమత్తుగా ఉంటున్నాడా? కొన్నిసార్లు, ఈ విషయాల వెనుక, మనం ఎక్కువగా వినని, కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక వైద్య పరిస్థితి ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. అదే జీవక్రియలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, లేదా వైద్య పరిభాషలో చెప్పాలంటే, ఇన్బోర్న్ ఎర్రర్స్ ఆఫ్ మెటబాలిజం (IEM) . పేరు కొంచెం క్లిష్టంగా ఉన్నా భయపడకండి, దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
ఈ 'జీవక్రియ ప్రక్రియ' అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరం ఒక కారు ఇంజిన్ లాంటిది. మనం తినే, తాగే ఆహారం ఈ ఇంజిన్కు శక్తినిచ్చే ఇంధనం. జీవక్రియ అంటే ఈ ఇంధనాన్ని తీసుకొని దానిని శక్తిగా మార్చడం, శరీరం పెరగడానికి అవసరమైన వాటిని తయారుచేయడం, మరియు వ్యర్థ పదార్థాలను బయటకు పంపడం అనే మొత్తం ప్రక్రియ. ఇది సరిగ్గా పనిచేస్తున్నప్పుడు, మన శరీరం ఆరోగ్యంగా ఉంటుంది.
కాబట్టి, జీవక్రియలో పుట్టుకతో వచ్చే లోపం (IEM) అనేది ఈ జీవక్రియ ప్రక్రియలో ఉండే ఒక చిన్న, పుట్టుకతో వచ్చే లోపం. దీనివల్ల శరీరం కొన్ని ఆహార పదార్థాలను శక్తిగా సరిగ్గా మార్చలేకపోతుంది, లేదా శరీరంలో పేరుకుపోయే హానికరమైన విష పదార్థాలను తొలగించలేకపోతుంది.
IEM నాణ్యతలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?
ఇలాంటి పరిస్థితులు వందల సంఖ్యలో ఉన్నాయి. ప్రతీదీ విభిన్నంగా ఉంటుంది. కానీ అత్యంత సాధారణమైన కొన్ని రకాల గురించి తెలుసుకుందాం. సాధారణంగా, క్రియాశీలత లోపించిన ఎంజైమ్ పేరు మీదుగా వీటికి పేరు పెడతారు.
| వైద్య పరిస్థితి రకం | అసలు ఏం జరుగుతోంది? |
|---|---|
| లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మతలు | శరీరంలోని వ్యర్థ పదార్థాలు సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చెంది, తొలగించబడవు. దీనివల్ల శరీరంలో విషపదార్థాలు పేరుకుపోతాయి. ఉదాహరణలు: హర్లర్ సిండ్రోమ్, గౌచర్ వ్యాధి. |
| మేపుల్ సిరప్ మూత్ర వ్యాధి | అమైనో ఆమ్లాలు శరీరంలో పేరుకుపోయి నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీస్తాయి. ఆ పిల్లవాడి మూత్రం మేపుల్ సిరప్ వాసన వస్తుంది. |
| గ్లైకోజెన్ నిల్వ వ్యాధి | ఆహారంలో ఉండే చక్కెరను (గ్లూకోజ్ను) శరీరం నిల్వ చేసుకోలేకపోవడం వల్ల, రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటాయి. |
| మైటోకాండ్రియా వ్యాధులు | శరీర కణాలు ఆహారం నుండి తగినంత శక్తిని ఉత్పత్తి చేసుకోలేవు. దీనివల్ల మెదడు, కండరాలు, కాలేయం వంటి అనేక అవయవాలు ప్రభావితమవుతాయి. |
| లోహ జీవక్రియ రుగ్మతలు | శరీరానికి అవసరమైన రాగి లేదా ఇనుము వంటి లోహాలు శరీరంలో విషపూరిత స్థాయికి పేరుకుపోతాయి. ఉదాహరణలు: విల్సన్ వ్యాధి, హెమోక్రోమాటోసిస్. |
| యూరియా సైకిల్ డిజార్డర్ | శరీరంలో ఉత్పత్తి అయ్యే అమ్మోనియా అనే విష పదార్థం శరీరం నుండి బయటకు వెళ్లలేక రక్తంలో పేరుకుపోతుంది. |
ఇలా ఎందుకు జరుగుతుంది? ఇలా ఎవరికి జరుగుతుంది?
ఇదే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఈ పరిస్థితులు జన్యు పరివర్తన వలన కలుగుతాయి. అంటే, ఇది తల్లి లేదా తండ్రి వైపు నుండి ఏదైనా లోపం వల్ల కాదు. ఒక బిడ్డ గర్భం దాల్చినప్పుడు కణ విభజన సమయంలో జరిగే చాలా సూక్ష్మమైన మార్పు వలన ఇది సంభవిస్తుంది.
మన శరీరంలోని జన్యువులు జీవక్రియ ప్రక్రియలకు అవసరమైన ఎంజైమ్లు అనే ప్రోటీన్లను తయారు చేయమని మనకు నిర్దేశిస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్లను మన శరీరంలోని కార్మికులుగా భావించండి. IEM విషయంలో, ఆ జన్యుపరమైన లోపం కారణంగా, ఈ కార్మికులకు సరిగ్గా పనిచేయడానికి అవసరమైన సూచనలు అందవు.
ఈ పరిస్థితి ఎవరికైనా రావచ్చు, కానీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇదివరకే ఈ పరిస్థితి ఉండి ఉంటే, బిడ్డకు కూడా ఇది వచ్చే ప్రమాదం కొంత ఉంటుంది.
ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మరియు వ్యాధి రకాన్ని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొన్నిసార్లు లక్షణాలు చాలా తేలికగా ఉంటే, మరికొన్నిసార్లు అవి తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. ఇక్కడ కొన్ని అత్యంత సాధారణ లక్షణాలు ఇవ్వబడ్డాయి.
- పెరుగుదల వైఫల్యం: బరువు లేదా ఎత్తు పెరగలేకపోవడం.
- ఆకలి:బిడ్డ తినడానికి లేదా పాలు తాగడానికి ఇష్టపడకపోవడం.
- నిరంతర అలసట మరియు నిద్రమత్తు: పిల్లలు తరచుగా నీరసంగా, చురుకుగా ఉండరు.
- బరువు తగ్గడం.
- మూర్ఛ రావడం (ఫిట్స్ రావడం).
- మూత్రం, చెమట లేదా శ్వాస నుండి వచ్చే అసాధారణ వాసన: ఉదాహరణకు, కొన్ని వ్యాధులకు తీపి వాసన ఉండవచ్చు, మరికొన్నింటికి పూర్తిగా భిన్నమైన వాసన ఉండవచ్చు.
- కడుపు నొప్పి మరియు వాంతులు.
ఈ లక్షణాలు ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు ఐఈఎం (IEM) ఉండదు, కానీ ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కొనసాగితే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించడం ముఖ్యం.
ఈ పరిస్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?
అదృష్టవశాత్తూ, ఈ రోజుల్లో ఈ వ్యాధులలో చాలావాటిని పుట్టిన వెంటనే గుర్తించవచ్చు. కొన్ని దేశాలలో, నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ ద్వారా వీటిని గుర్తిస్తారు. శ్రీలంకలో కూడా కొన్ని వ్యాధుల కోసం ఈ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఉపయోగించే ప్రధాన పరీక్షలు:
- రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు (జీవక్రియ పరీక్ష): ఇవి శరీరంలో పేరుకుపోయిన అసాధారణ రసాయన పదార్థాలను గుర్తించగలవు.
- జన్యు పరీక్ష: ఏ జన్యువులో లోపం ఉందో కచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి రక్త నమూనా లేదా లాలాజల నమూనా సహాయపడుతుంది.
- అమ్నియోసెంటెసిస్: గర్భధారణ సమయంలో, శిశువుకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి, శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుంటారు.
- కంటి పరీక్ష: కొన్ని IEM పరిస్థితులు కళ్లను కూడా ప్రభావితం చేయగలవు కాబట్టి, కంటి పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
వ్యాధి రకాన్ని బట్టి చికిత్సా పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి, కానీ శరీరం తట్టుకోలేని వాటిని గ్రహించకుండా ఆపడం మరియు శరీరంలో పేరుకుపోయిన విషపదార్థాలను తొలగించడం దీని ప్రధాన లక్ష్యం.
1. మీ ఆహారపు అలవాట్లను మార్చుకోవడం: ఇదే ప్రధాన చికిత్స. శరీరం జీర్ణం చేసుకోలేని ఆహార పదార్థాలను (ఉదాహరణకు, కొన్ని రకాల ప్రోటీన్లు, కొవ్వులు) మీ ఆహారం నుండి పూర్తిగా తొలగించాలి. దీనికి పోషకాహార నిపుణుడు మరియు వైద్యుని సలహా అవసరం.
2. మందులు తీసుకోవడం: శరీరంలో లోపించిన ఎంజైమ్లను భర్తీ చేయడానికి, ఎంజైమ్ రీప్లేస్మెంట్ లేదా విషపదార్థాలను తొలగించడంలో సహాయపడే మందులను ఇవ్వవచ్చు.
3. డయాలసిస్: కొన్ని తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, రక్తంలో పేరుకుపోయిన విషపదార్థాలను ఒక యంత్రం సహాయంతో తొలగించాల్సి రావచ్చు.
4. అవయవ మార్పిడి: చాలా తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, ఉదాహరణకు కాలేయ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
ఇలాంటి పరిస్థితులలో, వీలైనంత త్వరగా వ్యాధిని నిర్ధారించి చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం. దీనివల్ల బిడ్డ సాధారణ జీవితం గడిపే అవకాశం బాగా పెరుగుతుంది.
నేను డాక్టర్ను ఎప్పుడు కలవాలి?
మీరు గర్భవతి అయితే, మీ బిడ్డ కోసం చేయించగల పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
మీ పిల్లలకు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, ముఖ్యంగా ఎదుగుదలకు సంబంధించిన సమస్యలు ఏవైనా ఉంటే, తప్పకుండా శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి.
అన్నిటికన్నా ముఖ్యంగా: మీ బిడ్డకు మూర్ఛ వస్తే లేదా వారు తీవ్రంగా నీరసించిపోతే, వెంటనే వారిని సమీపంలోని ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) తీసుకువెళ్ళండి.
ఈ అనారోగ్య సమస్యలతో జీవించడం, ముఖ్యంగా ఆహారం విషయంలో, సవాలుగా ఉంటుంది. కానీ సరైన వైద్య సలహా మరియు చికిత్సతో, ఈ పిల్లలు సాధారణ, సంతోషకరమైన జీవితాలను గడపగలరు.
ముగింపు సందేశం
- పుట్టుకతో వచ్చే జీవక్రియ లోపాలు (IEM) అనేవి జన్యుపరమైన సమస్యలు. ఇది తల్లిదండ్రుల తప్పు వల్ల సంభవించదు.
- ఈ పరిస్థితిలో, శరీరం ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చడానికి లేదా విషపదార్థాలను తొలగించడానికి అసమర్థంగా ఉంటుంది.
- మీ బిడ్డ సరిగ్గా పెరగకపోతే, నిరంతరం నీరసంగా ఉంటే, ఆకలి మందగిస్తే, లేదా శరీరం నుండి అసాధారణమైన వాసన వస్తుంటే, వైద్య సలహా తీసుకోండి.
- ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జీవితకాల చికిత్స (ముఖ్యంగా ఆహార నియంత్రణ) బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి.
- మీ డాక్టర్ సూచనలను ఎల్లప్పుడూ ఖచ్చితంగా పాటించండి. సందేహం ఉంటే, పదేపదే అడగండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి