మీ బిడ్డ అకస్మాత్తుగా అదిరిపోతూ, బిగుసుకుపోతోందా? ఈ హైపర్‌ప్లెక్సియా గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ నవజాత శిశువు లేదా పసిపిల్లవాడు చిన్న శబ్దానికి లేదా స్పర్శకు అకస్మాత్తుగా ఉలిక్కిపడుతున్నారా? వారు బిగుసుకుపోయి, ఎవరో రాయి విసిరినట్లుగా భావిస్తున్నారా? వారికి కొద్దిగా ఆయాసంగా అనిపిస్తోందా? మీరు ఎప్పుడైనా ఇలాంటివి గమనించి ఉంటే, అది హైపర్‌ప్లెక్సియా అనే పరిస్థితి కావచ్చు. చింతించకండి, మనం దీని గురించి వివరంగా చర్చిద్దాం.

ఈ హైపర్‌ప్లెక్సియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, హైపరెక్ప్లెక్సియా అనేది చాలా అరుదైన నాడీ సంబంధిత వ్యాధి. దీనిలో మీ బిడ్డ కండరాలు అధికంగా బిగుసుకుపోతాయి (వైద్యపరంగా దీనిని 'హైపర్టోనియా' అంటారు). అందువల్ల, వారు తమ కండరాలను సరిగ్గా కదపడానికి ఇబ్బంది పడతారు.

దీనికి అదనంగా, ఈ పిల్లలు ఆకస్మిక, ఊహించని ఉద్దీపనలకు (ఆకస్మిక శబ్దం, స్పర్శ లేదా కదలిక వంటివి) అతిగా ఉలికిపడతారు . ఈ ఉలికిపాటు వలన శరీరం ఉలిక్కిపడవచ్చు మరియు కళ్ళు మిటకరించవచ్చు. ఈ షాక్ తర్వాత, శిశువు శరీరం కొంతసేపు బిగుసుకుపోతుంది మరియు వారు కదలలేరు. అత్యంత ప్రమాదకరమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ సమయంలో కొంతమంది శిశువులు శ్వాస తీసుకోవడం ఆపివేయవచ్చు. ఇది కొనసాగితే, అది ప్రాణాంతకం కావచ్చు. కొన్నిసార్లు ఈ పరిస్థితి సడన్ ఇన్ఫాంట్ డెత్ సిండ్రోమ్ (SIDS)తో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు.

వైద్యులు సాధారణంగా ఈ పరిస్థితిని నవజాత శిశువులలో, పుట్టుకకు ముందు లేదా తర్వాత చూస్తుంటారు. అయితే, హైపరెక్ప్లెక్సియా అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కూడా సంభవించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితికి అనేక ఇతర పేర్లు ఉన్నాయి:

• పుట్టుకతో వచ్చే బిగుతు వ్యక్తి సిండ్రోమ్ (`(పుట్టుకతో వచ్చే బిగుతు వ్యక్తి సిండ్రోమ్)`)
• వంశపారంపర్య హైపర్‌క్లెక్సియా (`(వంశపారంపర్య హైపర్‌క్లెక్సియా)`)
• స్టార్టిల్ వ్యాధి
• స్టార్టిల్ సిండ్రోమ్ (`(స్టార్టిల్ సిండ్రోమ్)`)
• స్టిఫ్-బేబీ సిండ్రోమ్

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఇది నిజానికి చాలా అరుదైనది. ఒక్కసారి ఆలోచించండి, అమెరికా లాంటి దేశంలో కూడా ప్రతి 40,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి కనిపిస్తుంది. కాబట్టి ఇది శ్రీలంకలో కూడా చాలా అరుదుగా కనిపించే విషయం.

హైపర్‌ప్లెక్సియా లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితిలో రెండు ప్రధాన రూపాలు ఉన్నాయి: ప్రధాన రూపం మరియు చిన్న రూపం.

ప్రధాన మోడ్

ఒక స్పర్శ, కదలిక లేదా శబ్దానికి మీరు అకస్మాత్తుగా, ఊహించని విధంగా, అసాధారణ రీతిలో ఉలిక్కిపడటాన్ని ఇలా అంటారు. మీరు ఉలిక్కిపడినప్పుడు, మీ తల వెనక్కి వాలడం, మీ శరీరం ఒక్కసారిగా ఉలిక్కిపడి అసాధారణ కదలికలు చేయడం, లేదా మీ శరీరం బిగుసుకుపోయి రాయిలా నేల మీద పడిపోవడం వంటివి మీరు గమనించవచ్చు.

శిశువు నిద్రలోకి జారుకున్నప్పుడు, వారి కదలికలు అసంకల్పితంగా ఉండవచ్చు. దీనికి అదనంగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో కండరాల బిగువు (హైపర్టోనియా) చాలా సాధారణం. వారు నెమ్మదిగా కదలవచ్చు (దీనిని హైపోకైనేసియా అంటారు) మరియు వారికి తేలికపాటి మేధో వైకల్యం కూడా ఉండవచ్చు.

హైపరెక్ప్లెక్సియా అనే ఈ ప్రధాన పరిస్థితి ఉన్న శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలలో కనిపించే ఇతర లక్షణాలు:

• హైపర్ రిఫ్లెక్సియా (అధిక ప్రతిచర్యలు)
• మధ్యంతర అప్నియా (శ్వాస విరామాలు)
• అస్థిరమైన నడక (అస్థిరమైన నడక)
• పుట్టుకతోనే తుంటి తొలగుట
• గజ్జ హెర్నియాలు.

చిన్న రూపం

ఈ తేలికపాటి రూపంలో, హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణంగా అప్పుడప్పుడు, అధికంగా ఉలికిపడే ప్రతిస్పందనను మాత్రమే అనుభవిస్తారు. ఇతర లక్షణాలు చాలా తక్కువగా ఉండవచ్చు లేదా అసలు లేకపోవచ్చు. శిశువులలో, వారికి జ్వరం వచ్చినప్పుడు ఈ అసంకల్పిత కదలికలు పెరగవచ్చు. పిల్లలు మరియు పెద్దలలో, ఒత్తిడి లేదా ఆందోళన కారణంగా ఈ అసంకల్పిత కదలికల తీవ్రత పెరగవచ్చు.

రెండు రకాల లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడే మొదలవుతాయి, కానీ కొంతమందిలో అవి బాల్యంలో లేదా వయోజన దశలో ఆలస్యంగా కనిపించడం మొదలవుతాయి.

ఈ హైపర్‌ప్లెక్సియా ఎందుకు వస్తుంది?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు. ఇప్పటివరకు కనుగొన్న దాని ప్రకారం, కనీసం ఐదు వేర్వేరు జన్యువులు ఈ హైపర్‌ప్లెక్సియాకు కారణం కాగలవు. ఆ జన్యువులు:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `జిపిహెచ్ఎన్`
• `SLC6A5`

మన నాడీ కణాలలో (న్యూరాన్లలో) కొన్ని ప్రోటీన్లను ఉత్పత్తి చేయడంలో ఈ జన్యువులు చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. మన శరీరంలోని గ్లైసిన్ అనే అణువుకు నాడీ కణాలు ఎలా స్పందించాలో ఈ ప్రోటీన్లు నియంత్రిస్తాయి. గ్లైసిన్ అనేది ఒక అమైనో ఆమ్లం, ఇది ప్రోటీన్ల నిర్మాణంలో ఒక భాగం. గ్లైసిన్ ఒక న్యూరోట్రాన్స్మిటర్ కూడా. ఇది మన నాడీ వ్యవస్థ ద్వారా సంకేతాలను పంపే ఒక రసాయనం.

సాధారణంగా, గ్లైసిన్ కండర తంతువుల ఉత్తేజనను నియంత్రిస్తుంది. అయితే, పైన పేర్కొన్న జన్యువులలో ఒకదానిలో జన్యుపరమైన మార్పు (మ్యుటేషన్) సంభవిస్తే, నాడీ వ్యవస్థపై గ్లైసిన్ ప్రభావం తగ్గుతుంది. అప్పుడు, నాడీ కణాలు మెదడుకు మరియు కండరాలకు నియంత్రణ లేకుండా సందేశాలను పంపుతాయి. ఈ కారణంగానే కండరాలు అతిగా స్పందించడం ప్రారంభిస్తాయి మరియు హైపర్‌ప్లెక్సియా యొక్క ఇతర లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

హైపర్‌ప్లెక్సియా అనే ఈ పరిస్థితిని మీరు రెండు విధాలుగా వారసత్వంగా పొందవచ్చు :

1. ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో.

2. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో.

ఇవి కొంచెం సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన సమస్యలు, కాబట్టి మీ డాక్టర్ దీని గురించి మరింత వివరంగా వివరించగలరు.

ఈ పరిస్థితి వల్ల కలిగే సమస్యలు ఏమిటి?

నవజాత శిశువులకు హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉన్నప్పుడు, వారి శరీరాలు బిగుసుకుపోయి, కొంతకాలం కదలలేవని మనం ఇదివరకే పేర్కొన్నాము. ఈ బిగుసుకుపోయిన సమయంలో, కొంతమంది శిశువులు శ్వాస తీసుకోవడం ఆపివేయవచ్చు. ఇది ఆకస్మిక శిశు మరణ సిండ్రోమ్ (SIDS)కు ఒక ప్రధాన కారణం. ఒక సంవత్సరం లోపు శిశువులలో కారణం తెలియని మరణాలకు SIDS ప్రధాన కారణం.

చాలా అరుదుగా, హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉన్న శిశువులకు మూర్ఛలు (ఎపిలెప్సీ) కూడా రావచ్చు, వీటిని మనం ఎపిలెప్టిక్ సీజర్స్ అని పిలుస్తాము.

హైపరెక్ప్లెక్సియా లక్షణాలు సాధారణంగా ఒక సంవత్సరం వయస్సు వచ్చేసరికి తగ్గిపోతాయి. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలు సులభంగా వణకడం మరియు బిగుసుకుపోవడం వంటి లక్షణాలను కొనసాగించవచ్చు. దీనివల్ల వారు తరచుగా కింద పడిపోవచ్చు. వయసు పెరిగే కొద్దీ, వారు పెద్ద శబ్దాలను మరియు రద్దీ ప్రదేశాలను తట్టుకోలేకపోవచ్చు. మూర్ఛ వ్యాధి ఉన్నవారికి వారి జీవితాంతం మూర్ఛలు రావచ్చు.

దీన్ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

హైపరెక్ప్లెక్సియా అనే పరిస్థితిని నిర్ధారించేటప్పుడు, వైద్యులు మూడు ప్రధాన లక్షణాలపై దృష్టి పెడతారు:

• పుట్టిన వెంటనే శరీరం మొత్తం బిగుసుకుపోతుంది.
• అనుకోని ఉద్దీపనకు అతిగా ఉలిక్కిపడే ప్రతిస్పందన .
• ఉలిక్కిపడిన తర్వాత, కొద్దిసేపు శరీరం మొత్తం బిగుసుకుపోతుంది .

సాధారణ పరీక్షలైన రక్త పరీక్షలు, మూత్ర పరీక్షలు, బ్రెయిన్ స్కాన్‌లు మరియు EEGలు అన్నీ సాధారణ ఫలితాలనే చూపిస్తాయి. అయితే, జన్యు పరీక్ష ద్వారా ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన ఐదు జన్యు మార్పులను గుర్తించవచ్చు.

హైపర్‌ప్లెక్సియాకు చికిత్స ఉందా?

అవును, దీనికి చికిత్స చేయవచ్చు! పిల్లలు మరియు పెద్దలు ఇద్దరిలోనూ, హైపర్‌ప్లెక్సియాకు ప్రధాన చికిత్స `(క్లోనాజెపామ్)` అనే మందు. ఇది ఆందోళనను మరియు కండరాల బిగువును తగ్గిస్తుంది. `(క్లోనాజెపామ్)` అనేది `(బెంజోడయాజెపైన్)` తరగతికి చెందిన ఒక తేలికపాటి మత్తుమందు. ఇది హైపర్‌ప్లెక్సియా లక్షణాలను, ముఖ్యంగా కండరాల బిగువును తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. వైద్యులు సాధారణంగా పిల్లలకు రోజుకు శరీర బరువులో ప్రతి కిలోగ్రాముకు 0.01 నుండి 0.1 మిల్లీగ్రాములు మరియు పెద్దలకు రోజుకు 0.8 మిల్లీగ్రాములు సూచిస్తారు.

ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి మీ డాక్టర్ అనేక ఇతర మందులను సూచించవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• కార్బమాజెపైన్ (`(Carbamazepine)`)
• ఫినోబార్బిటాల్ (`(ఫినోబార్బిటాల్)`)
• ఫెనిటోయిన్ (`(ఫెనిటోయిన్)`)
• డయాజెపామ్ (`(డయాజెపామ్)`)
• సోడియం వాల్ప్రోయేట్ (`(సోడియం వాల్ప్రోయేట్)`)

ఇతర చికిత్సలలో నడకలో ఇబ్బందుల కోసం ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆందోళనను తగ్గించడానికి కాగ్నిటివ్-బిహేవియరల్ థెరపీ (CBT) ఉండవచ్చు.

ఈ పరిస్థితిలో భవిష్యత్తు ఎలా ఉండబోతోంది? (భవిష్యత్ అంచనా)

చాలా సందర్భాలలో, శిశువులకు సుమారు ఒక సంవత్సరం వయస్సు వచ్చేసరికి హైపర్‌ప్లెక్సియా లక్షణాలు తగ్గిపోతాయి. ఇది నిజంగా ఊరటనిచ్చే వార్త. అయితే, పిల్లలు మరియు పెద్దలలో, ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రభావాలు జీవితాంతం కొనసాగవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడే మందులు ఉన్నాయి.

దీనిని నివారించవచ్చా?

హైపరెక్ప్లెక్సియా అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము. మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమిస్తుందేమోనని మీరు ఆందోళన చెందుతున్నా లేదా ఏవైనా సందేహాలున్నా, జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది. అప్పుడు మీరు దీని గురించి స్పష్టమైన అవగాహన పొందగలరు.

నన్ను నేను ఎలా చూసుకోవాలి? / నా బిడ్డను ఎలా చూసుకోవాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉంటే, మీ డాక్టర్ సూచించిన మందులను కచ్చితంగా మరియు సమయానికి తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. మీ డాక్టర్ మీ పరిస్థితికి ఉత్తమమైన చికిత్సా పద్ధతులను సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ మందులు మీ లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ నవజాత శిశువుకు హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉంటే, వైద్యులు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడే దానిని గమనిస్తారు. కొన్నిసార్లు దీనిని పుట్టకముందే కూడా గుర్తించవచ్చు. ఇలా జరిగితే, మీ బిడ్డ వైద్యులు వెంటనే చికిత్స ప్రారంభిస్తారు.

అయితే, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు కారణం తెలియని మూర్ఛలు వస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే హైపర్‌ప్లెక్సియా అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి కూడా మూర్ఛలకు ఒక కారణం కావచ్చు.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉంటే, మీ వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడింది?
• మీరు ఏ చికిత్సా విధానాన్ని సిఫార్సు చేస్తారు?
• నా భవిష్యత్ పిల్లలకు హైపరెక్ప్లెక్సియా వచ్చే అవకాశం ఉందా?

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

మీ నవజాత శిశువుకు హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉందని తెలిసినప్పుడు విచారంగా, దిగ్భ్రాంతికి గురికావడం సహజం. తమ బిడ్డ బాధపడటాన్ని ఎవరూ కోరుకోరు. కానీ మీరు గానీ, మీ బిడ్డ గానీ ఈ సమస్యతో బాధపడుతుంటే, మీరు ఒంటరి కాదని గుర్తుంచుకోండి. మీకు సహాయం చేయడానికి మీ వైద్య బృందం ఎల్లప్పుడూ ఉంటుంది. ఈ సమస్య యొక్క లక్షణాలను నియంత్రించడానికి వారు మీకు చికిత్సను అందిస్తారు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డకు హైపర్‌ప్లెక్సియా ఉంటే,వారికి మొదటి పుట్టినరోజు వచ్చేసరికి ఈ లక్షణాలు తగ్గుముఖం పట్టే అవకాశం ఉందని గుర్తుంచుకోండి. అది చాలా పెద్ద ఊరట, కదూ? కాబట్టి, వైద్య సలహాను పాటిస్తూ, ఈ పరిస్థితిని ధైర్యంగా ఎదుర్కోండి.

హైపర్‌ప్లెక్సియా , శిశువు కండరాల అసంకల్పిత కదలికలు, కండరాల నొప్పులు, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, నవజాత శిశువులు, SIDS, క్లోనాజెపామ్