మీ పిల్లల ఎదుగుదల గురించి మీరు ఆందోళన చెందుతున్నారా? అయితే, లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ చిన్నారి ఎదుగుదలలో కొంచెం వెనుకబడి ఉన్నారని మీకు అప్పుడప్పుడు అనిపిస్తుందా? లేదా వారు మాట్లాడటం మొదలుపెట్టడంలో ఆలస్యం చేస్తున్నారని మీరు అనుకుంటున్నారా? కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రులుగా మనం ఇలాంటివి చూసినప్పుడు కొంచెం ఆందోళన చెందడం సహజమే. ఈరోజు, ఈ లక్షణాలలో కొన్నింటిని చూపించే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మనం మాట్లాడబోతున్నాం. దానిని లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ (LAMSHF) అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. 'జన్యుపరమైన' అనే పదం వినగానే, "ఓహ్, ఇది కుటుంబంలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చేదా?" అని మీరు అనుకోవచ్చు. ముందుగా దాని గురించి మాట్లాడుకుందాం. ఈ పరిస్థితి పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యానికి కారణం కావచ్చు. అంటే, ఒక శిశువు కూర్చోవడానికి మరియు నడవడానికి కొంత సమయం పడుతుంది. ఇది మాటల అసాధారణతలకు మరియు మేధో వైకల్యానికి కూడా కారణం కావచ్చు. కొంతమంది పిల్లలలో ప్రవర్తనలో తేడాలు కూడా ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, వారు కొంచెం అతి చురుకుగా ఉండవచ్చు లేదా శ్రద్ధ పెట్టడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు. అంతే కాదు, కొన్నిసార్లు మీరు ముఖ ఆకారంలో స్వల్ప మార్పులను లేదా అస్థిపంజర వ్యవస్థలో కొన్ని మార్పులను కూడా గమనించవచ్చు. అయితే, ఈ లక్షణాలన్నీ ప్రతి బిడ్డలో కనిపించవు మరియు అవి ఒక బిడ్డ నుండి మరొక బిడ్డకు భిన్నంగా ఉండవచ్చు.

2012లో ఈ పరిస్థితిని మొట్టమొదట కనుగొన్న ఇద్దరు పరిశోధకుల పేరిట దీనికి 'లాంబ్-షేఫర్' అని పేరు పెట్టారు. అప్పటి నుండి, ఈ విషయంపై మరింత పరిశోధన మరియు సమాచారం సేకరించబడింది.

కానీ, ఇది ఎంత సాధారణమని మీరు అడిగితే, వైద్యులు కూడా కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. ఎందుకంటే ఇది చాలా అరుదు . ఇప్పటివరకు, ప్రపంచవ్యాప్తంగా వైద్య రికార్డులలో ఈ రకమైన కేసులు 100 కంటే తక్కువగా నమోదయ్యాయి. కాబట్టి మీరు దీని గురించి ఇంతకు ముందు విని ఉండకపోతే ఆశ్చర్యపోనవసరం లేదు.

ఈ పరిస్థితికి కారణం ఏమిటి? (SOX5 జన్యువు గురించి తెలుసుకుందాం)

సరే, ఈ లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ (LAMSHF) ఎందుకు వస్తుందో చూద్దాం. నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఇది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో జన్యువులు ఉంటాయి. ఈ జన్యువులు మన ఎత్తు, రంగు మరియు జుట్టు ఆకృతిని నిర్ణయించడమే కాకుండా, మన శరీరంలోని వివిధ విధులను నియంత్రించడంలో కూడా సహాయపడతాయి. ఇది కంప్యూటర్‌లోని ఒక ప్రోగ్రామ్ లాంటిది.

మన శరీరంలోని ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో మార్పు (మ్యుటేషన్) సంభవించడం వల్ల లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. ఈ జన్యువును 'SOX5' జన్యువు అంటారు. సాధారణంగా, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో ఈ 'SOX5' జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు ఉంటాయి మరియు అవి రెండూ సరిగ్గా పనిచేస్తాయి. అయితే, లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తిలో ఈ 'SOX5' జన్యువు యొక్క ఒక కాపీలో వ్యాధిని కలిగించే వేరియంట్ ఉంటుంది., అంటే ఒక హానికరమైన మార్పు ఉంది. ఇతర కాపీ సాధారణంగా ఉన్నప్పటికీ, ఈ ఒక్క జన్యువులోని మార్పు కారణంగానే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

`SOX5` జన్యువు అనేది మన శరీరంలో ప్రోటీన్ల ఉత్పత్తికి (ప్రోటీన్ సంశ్లేషణ) మరియు ముఖ్యంగా మెదడు, శరీరంలోని కొన్ని రకాల కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించడానికి సహాయపడే ఒక ముఖ్యమైన జన్యువు. కాబట్టి ఈ జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పుడు, దానికి సంబంధించిన ప్రక్రియలు ప్రభావితం కావచ్చు. అర్థమైందా?

డి నోవో మ్యుటేషన్లు మరియు అవి ఎలా వారసత్వంగా వస్తాయి

ఇప్పుడు మీరు, "ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వస్తుందా?" అని ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, అంటే, లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు ఒక కొత్త మ్యుటేషన్ (డి నోవో మ్యుటేషన్) కారణంగా ఈ పరిస్థితి వస్తుంది. 'డి నోవో' అంటే 'కొత్త'. సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరి శరీర కణాలలో `SOX5` జన్యువు యొక్క ఆరోగ్యకరమైన కాపీలు ఉండవచ్చు. అయితే, గర్భధారణ సమయంలో, శుక్రకణం లేదా అండంలో `SOX5` జన్యువులో మ్యుటేషన్ యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు. ఇది ఎవరి తప్పు కాదు. ఇది కేవలం ఒక కాకతాళీయం.

అయితే, చాలా తక్కువ సంఖ్యలో (సుమారు 15%) , అంటే ప్రతి 100 మంది పిల్లలలో దాదాపు 15 మందికి ఈ పరిస్థితి ఉంటుంది. ఎందుకంటే తల్లిదండ్రులలో ఒకరి యొక్క కొన్ని బీజ కణాలలో (శుక్రకణాలు లేదా అండాలు) మాత్రమే SOX5 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. దీని అర్థం, తల్లి లేదా తండ్రి శరీరంలోని ఇతర కణాలలో ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉండదు, కాబట్టి ఆ తల్లిదండ్రులలో లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, వారి బీజ కణాలలో కొన్నింటిలో మాత్రమే ఈ మార్పు ఉండవచ్చు. దీనిని జెర్మ్‌లైన్ మొజాయిసిజం అంటారు. ఇది కొంచెం సంక్లిష్టమైనది, కానీ వైద్యులు దీని గురించి మీకు మరింత వివరంగా వివరించగలరు.

మరింత అరుదుగా, లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న తల్లిదండ్రుల నుండి ఒక బిడ్డ ఈ పరిస్థితిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అలా జరిగితే, ఆ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అంటే ప్రతి ఇద్దరు పిల్లలలో ఒకరికి ఇది ఉండవచ్చు, లేదా ఎవరికీ ఉండకపోవచ్చు.

లక్షణాలు ఏమిటి? దాన్ని ఎలా గుర్తించాలి?

సరే, ఇప్పుడు లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ (LAMSHF) ఉన్న పిల్లలలో మీరు ఏ లక్షణాలను చూడవచ్చో చూద్దాం. గుర్తుంచుకోండి, ఈ లక్షణాలన్నీ ప్రతి బిడ్డలో ఉండవు, కొందరిలో కొన్ని లక్షణాలు మాత్రమే ఉండవచ్చు, లేదా లక్షణాల తీవ్రత మారవచ్చు.

తరచుగా, మాటలు మరియు చలన నైపుణ్యాలలో ఆలస్యం అనేవి మొదట కనిపించే సంకేతాలు. చలన నైపుణ్యాలలో కూర్చోవడం, పాకడం మరియు నడవడం వంటివి ఉంటాయి. మీ బిడ్డ ఇవి చేయడానికి కొంచెం ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. చిన్న పిల్లలలో కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా) కూడా ఉండవచ్చు , దీనివల్ల వారి శరీరం నీరసంగా ఉండవచ్చు.

సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు

పిల్లలకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, మీరు మరిన్ని లక్షణాలను గమనించవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

• మాటలు ఆలస్యంగా రావడం: కొంతమంది పిల్లలకు పదాలను కలిపి వాక్యాలు పలకడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు. కొందరు చాలా ఆలస్యంగా మాట్లాడటం కూడా మొదలుపెట్టవచ్చు.
• తగ్గిన శ్రద్ధా సమయం:ఒకే విషయంపై ఎక్కువసేపు దృష్టి పెట్టడం కష్టంగా ఉంటుంది. మీ దృష్టి సులభంగా మరలిపోతుంది.
• అతి చురుకుదనం: ఒకే చోట నిలకడగా ఉండటం కష్టం, నిరంతరం అటూ ఇటూ పరుగెత్తుతూ ఆడుకునే అలవాటు ఉండవచ్చు.
• మేధో వైకల్యం: కొత్త విషయాలు నేర్చుకోవడంలో, విషయాలను గుర్తుంచుకోవడంలో మరియు సమస్యలను పరిష్కరించడంలో కొంత ఇబ్బంది ఉండవచ్చు. దీని తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.
• పునరావృత కదలికలు: కొన్నిసార్లు మీ పిల్లలు ఒకే రకమైన కదలికలను (చేతులు రెపరెపలాడించడం లేదా తల ఊపడం వంటివి) పదే పదే చేయడం మీరు గమనించవచ్చు. ఇవి వారు నియంత్రణ లేకుండా చేసే పనులు.
• సామాజిక ఒంటరితనం: ఇతరులతో కలిసిమెలిసి ఉండటం, ఆడుకోవడం లేదా మాట్లాడటం పట్ల ఆసక్తి లేకపోవచ్చు.
• కోపతాపాలు: కొంతమంది పిల్లలు తమ భావోద్వేగాలను అదుపులో ఉంచుకోవడంలో ఇబ్బంది పడతారు, కాబట్టి వారు తరచుగా కోపంతో కూడిన ఆవేశాలను ప్రదర్శించవచ్చు .
• కంటి సమస్యలు: కొంతమంది పిల్లలకు స్ట్రాబిస్మస్ (ఒక రకమైన మెల్లకన్ను) లేదా సమీప దృష్టి లేదా ఆస్టిగ్మాటిజం వంటి వక్రీభవన లోపాలు ఉండవచ్చు, వీటికి కళ్లద్దాలు అవసరం కావచ్చు.

ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ ఉండదు, అందుకే వైద్య సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం.

ఇంకో విషయం ఏమిటంటే, లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో ఒకరికి మూర్ఛలు రావచ్చు. కానీ అది అందరి విషయంలోనూ నిజం కాదు.

ముఖం మరియు శరీరంలో మార్పులు

కొంతమంది పిల్లల ముఖ ఆకృతిలో మరియు శరీర ఎముకలలో నిర్దిష్టమైన మార్పులు ఉండవచ్చు. అయితే, ఈ మార్పులు అంతగా స్పష్టంగా కనిపించకపోవచ్చు మరియు వీటిని కేవలం వైద్యుడు మాత్రమే గుర్తించగలరు.

• వెడల్పాటి ముక్కు
• ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నుదురు (`ఫ్రంటల్ బాసింగ్`)
• చిన్న గడ్డం లేదా దవడ
• స్ట్రాబిస్మస్ (మెల్లకన్ను)
• పలుచని పై పెదవి లేదా అసమానంగా నిండుగా ఉండే పెదవులు
• మెడలోని ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఎముకల అసాధారణ కీలు
• వెన్నెముక ముందుకు వంగడం (కైఫోసిస్)
• వారి వెన్నెముకలో అసాధారణ వంపు (స్కోలియోసిస్)

ఇలాంటి లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు, కారణాన్ని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు మరిన్ని పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

దీన్ని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

పిల్లలకు లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ (LAMSHF) ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి వైద్యులు జన్యు పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు, పిల్లలు మాట్లాడటంలో లేదా నడవటంలో ఆలస్యం చేసినా, లేదా ముఖం ఆకారంలో గానీ, అస్థిపంజర వ్యవస్థలో గానీ చిన్న మార్పులు ఉన్నా, వైద్యులు ఈ రకమైన జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న `SOX5` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి ఈ జన్యు పరీక్ష ఒక్కటే మార్గం. ఈ పరీక్షను సాధారణంగా రక్త నమూనాపై చేస్తారు.

గర్భధారణ సమయంలో మీరు దానిని గుర్తించగలరా?

చాలా సందర్భాలలో, గర్భధారణ సమయంలో ప్రతి ఒక్కరికీ లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ పరీక్ష చేయరు. ఎందుకంటే ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. అయితే, తల్లికి లేదా దగ్గరి కుటుంబ సభ్యులకు 'SOX5' జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లు తెలిస్తే, లేదా కుటుంబంలో ఎవరికైనా లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే , గర్భధారణ సమయంలో ఈ పరిస్థితి కోసం పరీక్ష చేయమని వైద్యులు సూచించవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, నిపుణుడి సలహా మేరకు '(అమ్నియోసెంటెసిస్)' వంటి పరీక్ష చేయవచ్చు.

చికిత్సలు ఏమిటి?

ప్రస్తుతం లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ (LAMSHF)కు నిర్దిష్టమైన చికిత్స ఏదీ లేదు, అంటే ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయడం సాధ్యం కాదు. అయితే, మనం ఏమీ చేయలేమని దీని అర్థం కాదు. చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం మరియు వారు తమ రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించుకోవడంలో సహాయపడటం.

ఇందులో వివిధ రకాల చికిత్సలు మరియు సేవలు చేర్చవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• ప్రవర్తనా నిర్వహణ చికిత్స: ఇది పిల్లల అనుచిత ప్రవర్తనను తగ్గించి, మంచి ప్రవర్తనను ప్రోత్సహించడానికి సహాయపడుతుంది.
• వ్యక్తిగతీకరించిన విద్యా కార్యక్రమాలు (IEP) లేదా ప్రత్యేక విద్యా సేవలు: ఈ కార్యక్రమాలు పాఠశాల వయస్సు పిల్లలకు వారి అభ్యాస అవసరాలకు అనుగుణంగా విద్యను అందించడంలో సహాయపడతాయి.
• స్పీచ్ థెరపీ: మాట్లాడటంలో ఇబ్బందులు ఉన్న పిల్లల సంభాషణ నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం.
• ఫిజికల్ థెరపీ: స్కాలియోసిస్ మరియు కైఫోసిస్ వంటి వెన్ను సమస్యలు ఉన్న పిల్లలకు వారి శరీర భంగిమను మెరుగుపరచడానికి, కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి వ్యాయామాలు మరియు బహుశా నడవడానికి సహాయక పరికరాలు అందిస్తారు.
• జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్: ఇది తల్లిదండ్రులకు పిల్లల పరిస్థితిని అర్థం చేసుకోవడానికి, వారికి కొత్త సమాచారాన్ని తెలియజేయడానికి, మరియు ఆ పరిస్థితి వల్ల కలిగే ప్రమాదాల గురించి ఇతర కుటుంబ సభ్యులతో మాట్లాడటానికి సహాయపడుతుంది.
• నేత్ర వైద్య పరీక్షలు: కంటి సమస్యలకు చికిత్స చేయించుకోవడానికి నేత్ర వైద్యుడిని సంప్రదించడం ముఖ్యం.
• నరాల సంబంధిత మూల్యాంకనాలు: మూర్ఛలు మరియు నడకలో అసాధారణతలు వంటి నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన సమస్యల విషయంలో ఒక న్యూరాలజిస్ట్ సహాయం చేయగలరు.
• ఆర్థోపెడిక్ మూల్యాంకనాలు: స్కోలియోసిస్ వంటి అస్థిపంజర వ్యవస్థకు సంబంధించిన సమస్యలకు ఆర్థోపెడిక్ వైద్యుని సహాయం అవసరం కావచ్చు.

బిడ్డ సాధ్యమైనంత మంచి, సౌకర్యవంతమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడటానికే ఇదంతా చేస్తారు.ప్రతి వ్యక్తి యొక్క చికిత్సా అవసరాలు భిన్నంగా ఉండవచ్చు కాబట్టి, బిడ్డకు ఏది ఉత్తమమో నిర్ణయించడానికి వైద్యుల బృందం కలిసి పనిచేస్తుంది.

భవిష్యత్ పిల్లలు కూడా ప్రమాదంలో పడతారా?

మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా 'SOX5' జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందని మీకు తెలిసినట్లయితే, మరియు మీరు మరో బిడ్డను ఆశిస్తున్నట్లయితే, జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించడం మంచిది. వారు ఈ పరిస్థితి భవిష్యత్ పిల్లలకు సంక్రమించే అవకాశాలను, మరియు ఒకవేళ అలా జరిగితే అది మిమ్మల్ని మరియు మీ బిడ్డను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో మీకు వివరించగలరు. ఇది మీరు సమాచారంతో కూడిన నిర్ణయాలు తీసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

ఈ పరిస్థితితో జీవితం ఎలా ఉంటుంది? (దీర్ఘకాలిక ప్రభావం)

ప్రస్తుత సమాచారం ప్రకారం, లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ (LAMSHF) ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేస్తున్నట్లు కనిపించడం లేదు. అది కొంత ఊరట కలిగించే విషయమే, కాదా? అయితే, ఈ పరిస్థితితో జీవించడం అనేది వ్యక్తిని బట్టి, వారి జీవన నాణ్యతలో కూడా తేడాలు ఉంటాయి.

కొంతమంది తమ పనులను స్వతంత్రంగా చేసుకోలేకపోవచ్చు. వారి మేధో సామర్థ్యాలను బట్టి, వారికి జీవితాంతం ఒక సంరక్షకుని మద్దతు అవసరం కావచ్చు. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్స మరియు మద్దతుతో, వారు కూడా సంతోషకరమైన, అర్థవంతమైన జీవితాలను గడపగలరు.

మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన విషయాలు

మీ బిడ్డ గురించి లేదా ఈ పరిస్థితి గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ డాక్టర్‌ను లేదా నర్సును అడగడానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి. మీరు ఇలాంటి విషయాలు అడగవచ్చు:

• లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
• నా బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందో లేదో ఖచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి నేను ఏ పరీక్షలు చేయించాలి?
• ఏ చికిత్సా పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి?
• నాకు మరో బిడ్డ పుడితే, ఆ బిడ్డకు కూడా ఈ పరిస్థితి వచ్చే అవకాశాలు ఎంత?

ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడిగి, మీ మనసులోని సమస్యలను పరిష్కరించుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ముగింపు సందేశం

లాంబ్-షాఫర్ సిండ్రోమ్ (LAMSHF) అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం, మేధో వైకల్యాలు మరియు ముఖ మార్పులకు కారణం కావచ్చు. కొంతమంది పిల్లలకు వెన్ను సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు.

దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, పిల్లల సామర్థ్యాలను మరియు జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి స్పీచ్ థెరపీ, బిహేవియరల్ థెరపీ మరియు ప్రత్యేక విద్య వంటి వివిధ చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.

ఈ పరిస్థితి వల్ల ఆయుర్దాయంపై ఎలాంటి ప్రభావం ఉండదని ప్రస్తుతం భావిస్తున్నారు. అయినప్పటికీ, కొంతమంది పిల్లలకు జీవితాంతం సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. దీని గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు లేదా ఆందోళనలు ఉంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి. అదే చేయడం ఉత్తమం.

లాంబ్ -షాఫర్ సిండ్రోమ్, LAMSHF, SOX5 జన్యువు, జన్యుపరమైన వ్యాధి, అభివృద్ధిలో జాప్యం, మాటల ఇబ్బందులు, మేధో వైకల్యం