మీ శరీరం అదుపు తప్పుతున్నట్లు మీకు అనిపిస్తోందా? అది మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి అయి ఉండవచ్చా?

మీరు ఎప్పుడైనా నియంత్రణ లేకుండా నడుస్తున్నట్లు, మీ అవయవాలు మొద్దుబారినట్లు, లేదా మీరు మాట్లాడేటప్పుడు మాటలు తడబడినట్లు అనిపించిందా? ఇవి సాధారణ విషయాలుగా అనిపించినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు ఇవి ఒక వైద్యపరమైన సమస్యకు సంకేతాలు కావచ్చు. ఈ రోజు మనం కొంచెం సంక్లిష్టమైన, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన ఒక సమస్య గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) .

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) అనేది మన నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక వంశపారంపర్య పరిస్థితి. ఇది అటాక్సియా అనే వర్గంలోకి వస్తుంది. "అటాక్సియా" అనే పదం మీకు కొత్తగా ఉండవచ్చు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, కండరాలను నియంత్రించే మన శరీర సామర్థ్యం క్రమంగా తగ్గిపోతుంది. దీనిని మన శరీరం సమన్వయం కోల్పోవడంలా భావించండి. దీనివల్ల మనం సమతుల్యతను కోల్పోవచ్చు మరియు మన అవయవాలపై నియంత్రణ కోల్పోవచ్చు.

ముఖ్యంగా MJDలో, మన చేతులు మరియు కాళ్ళలో సమన్వయం క్రమంగా క్షీణిస్తుంది. దీనివల్ల రోగులు ఒక ప్రత్యేకమైన, తడబడే నడకతో నడుస్తారు . కొంతమందికి మింగడంలో మరియు మాట్లాడటంలో కూడా ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.

ఈ MJD వ్యాధికి స్పైనోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియా టైప్ 3 అనే మరో పేరు కూడా ఉంది. వాస్తవానికి, స్పైనోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియా అని పిలువబడే ఈ వ్యాధుల సమూహంలో ఈ MJD అత్యంత సాధారణమైన రకం.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD)లో వివిధ రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధిని మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు. ఈ వర్గీకరణలు వ్యాధి ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

• టైప్ I (MJD-I): ఈ రకం సాధారణంగా 10 నుండి 30 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతుంది. లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా ఉండి, వేగంగా ముదిరిపోతాయి .
• టైప్ II (MJD-II): ఇది సాధారణంగా 20 నుండి 50 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమవుతుంది. కాలక్రమేణా లక్షణాలు క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి .
• టైప్ III (MJD-III): ఈ రకం 40 నుండి 70 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది . కాలక్రమేణా లక్షణాలు క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి .

ఈ మూడు రకాలలో ప్రతిదానికీ లక్షణాలు మొదలయ్యే విధానం మరియు వాటి స్వభావం భిన్నంగా ఉంటాయని ఇప్పుడు మీకు బహుశా అర్థమై ఉంటుంది.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) లక్షణాలు ఏమిటి?

మీకు ఏ రకమైన MJD ఉందో దానిపై ఆధారపడి, మీరు అనుభవించే లక్షణాలు ఉంటాయి.

టైప్ I (MJD-I) లక్షణాలు

ఈ రకమైన లక్షణాలు తీవ్రంగా ఉండి, వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. వాటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• చేతులు మరియు కాళ్ళలో అనియంత్రిత కండరాల సంకోచాలు (డిస్టోనియా) .
• కండరాల బిగువు (గట్టిదనం) .
• కండరాల బిగువు ఎక్కువగా ఉండటం (హైపర్టోనియా) .
• అసాధారణమైన, అనియంత్రిత శరీర కదలికలు (అటాక్సియా) .
• తడబడుతూ, తూలుతూ నడవడం.
• అస్పష్టమైన మాట, అస్పష్టమైన మాట.
• ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా) .
• కళ్ళు ముందుకు పొడుచుకు రావడం (ప్రోప్టోసిస్) .

టైప్ II (MJD-II) లక్షణాలు

ఈ రకమైన లక్షణాలు కాలక్రమేణా క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి. వాటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• అనియంత్రిత, నిరంతర కండరాల సంకోచాలు (స్పాస్టిసిటీ) .
• కండరాల సంకోచం కారణంగా నడవడంలో ఇబ్బంది (స్పాస్టిక్ గేట్).
• ప్రతిచర్యలు బలహీనపడటం.
• చేతులు మరియు కాళ్ళ కదలికలను సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బంది (అటాక్సియా) .

టైప్ III (MJD-III) లక్షణాలు

ఈ రకమైన లక్షణాలు కూడా కాలక్రమేణా తీవ్రమయ్యే అవకాశం ఉంది. వాటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• కండరాలు అదిరడం.
• చేతులు, పాదాలు, కాళ్లు మరియు పాదాలలో తిమ్మిరి, జలదరింపు, నొప్పి మరియు తిమ్మిరి (న్యూరోపతి) .
• కండరాల క్షీణత (కండర కణజాలం కోల్పోవడం - అట్రోఫీ ).
• అస్థిరమైన నడక.

ఇతర సాధారణ లక్షణాలు

ఈ రకాలతో పాటు, MJD రోగులు అనేక ఇతర లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు:

• వస్తువులు రెండుగా కనిపించడం (డిప్లోపియా) .
• కంటి కదలికలను నియంత్రించలేకపోవడం (నిస్టాగ్మస్) .
• చేయి వణుకుతోంది.
• సమతుల్యత మరియు సమన్వయంతో సమస్యలు.
• నాలుక లేదా ముఖం అదిరడం.
• నిద్ర రుగ్మతలు.
• దీర్ఘకాలిక నడుము నొప్పి.

ముఖ్య గమనిక: ఈ లక్షణాలు అన్నీ ఒకేసారి కనిపించినప్పుడు, ఇవి మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ లేదా పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి వంటి మరో నాడీ సంబంధిత వ్యాధికి సంకేతాలేమో అని మీకు అనుమానం కలగవచ్చు. అందువల్ల, మీకు కొత్త లక్షణాలు కనిపించినా లేదా ఇప్పటికే ఉన్న లక్షణం తీవ్రమైనా, ముఖ్యంగా అవి మీ కదలికలను మరియు శరీర వినియోగాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంటే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD)కి కారణమేమిటి?

ఈ వ్యాధికి ప్రధాన కారణం మన జన్యువులలో జరిగే ఉత్పరివర్తనం. ఇది కంప్యూటర్ కోడ్‌లో జరిగే ఒక చిన్న పొరపాటు లాంటిది, అది మొత్తం ప్రోగ్రామ్‌ను నాశనం చేయగలదు.

ప్రత్యేకంగా, ఈ ఉత్పరివర్తనం మన 14వ క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న ATXN3 అనే జన్యువులో సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులోని DNA యొక్క ఒక భాగంలో, "CAG" అని పిలువబడే ట్రైన్యూక్లియోటైడ్ పునరావృతాలు ఉంటాయి.అసాధారణ రీతిలో అనేకసార్లు పునరావృతమయ్యేదిగా చెప్పబడేది. CAG అనేది సైటోసిన్-అడెనిన్-గ్వానిన్ అనే మూడు రసాయన సమ్మేళనాలకు సంక్షిప్త రూపం.

MJD లేని వారి DNAలో, ఈ CAG పునరావృతం 12 నుండి 43 సార్లు పునరావృతమవుతుంది. అయితే, MJD ఉన్న వారి DNAలో, ఈ CAG పునరావృతం 56 నుండి 86 సార్లు పునరావృతమవుతుంది. మీకు లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమయ్యే వయస్సు మరియు వ్యాధి తీవ్రత అనేవి CAG పునరావృతాల సంఖ్యతో నేరుగా సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

ఈ పరిస్థితి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావడానికి తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే జన్యువు ఉంటే సరిపోతుంది. మీకు MJD ​​ఉంటే, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) వచ్చే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?

MJD అనేది అజోరియన్ లేదా పోర్చుగీస్ సంతతికి చెందిన ప్రజలలో సర్వసాధారణం. అజోర్స్‌లోని ఫ్లోర్స్ ద్వీపంలో, ప్రతి 140 మందిలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నివేదించబడింది. అయితే, దీని అర్థం ఇతర జాతుల వారు ప్రభావితం కారని కాదు. ఇది ఏ జాతి సమూహానికి చెందిన వారినైనా ప్రభావితం చేయగలదు.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD)ని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీరు వైద్యుడిని కలిసినప్పుడు, వారు మీ లక్షణాల గురించి అడిగి, శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ఈ పరిస్థితి కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది కాబట్టి, మీ జీవసంబంధమైన కుటుంబ చరిత్ర గురించి మాట్లాడటం ముఖ్యం. మీ కుటుంబంలో మరెవరికైనా ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వారి లక్షణాలు ఎప్పుడు మొదలయ్యాయి మరియు అవి ఎంత వేగంగా తీవ్రమయ్యాయి అనే దాని గురించి కూడా అడగడం ముఖ్యం.

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, మీ డాక్టర్ మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి కోసం జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ జన్యు పరీక్ష మీ 14వ క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న అనుమానాస్పద CAG ట్రిప్లెట్ రిపీట్‌ల సంఖ్యను కనుగొనగలదు.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD)కి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దురదృష్టవశాత్తు, మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధికి నివారణ లేదు. MJD చికిత్స మీరు ఎదుర్కొంటున్న లక్షణాలను నియంత్రించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. మందులలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• బాక్లోఫెన్ (లియోరెసాల్®) లేదా బోటులినమ్ టాక్సిన్ (బోటాక్స్®) వంటి మందులు పైన పేర్కొన్న డైస్టోనియా మరియు కండరాల నొప్పులను తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.
• లెవోడోపా చికిత్స శరీర కదలికలలోని మందకొడితనాన్ని మరియు బిగువును తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది.

దీనికి అదనంగా, ఫిజికల్ థెరపీ మరియు సహాయక పరికరాలు రోగులకు రోజువారీ కార్యకలాపాలు చేయడానికి మరియు అటూ ఇటూ తిరగడానికి సహాయపడతాయి. దృష్టి సమస్యల విషయానికొస్తే, ప్రిజం గ్లాసెస్ వస్తువులు రెండుగా కనిపించడం లేదా దృష్టి మసకబారడాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడతాయి.

ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన క్లినికల్ ట్రయల్స్ గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

MJD ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం, వారికి ఉన్న వ్యాధి రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. టైప్ I ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉండవచ్చు, బహుశా 30 ఏళ్ల మధ్య వయస్సులోనే ముగిసిపోవచ్చు. అయితే, టైప్ II లేదా టైప్ III ఉన్నవారు సాధారణంగా ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు.

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD)ని నివారించవచ్చా?

MJD ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించవచ్చని మీరు ఆందోళన చెందుతుంటే, గర్భధారణకు ప్రణాళిక వేసుకునే ముందు జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) తో కూడిన జన్యు పరీక్ష ద్వారా MJD మీ పిల్లలకు సంక్రమించకుండా నివారించడానికి మార్గాలు ఉండవచ్చు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏవైనా ఉంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించండి. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, మీకు కూడా ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీకు MJD ​​ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నాకు ఏ రకమైన వ్యాధి ఉంది?
• కాలక్రమేణా నా లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతాయా?
• మీరు ఎలాంటి చికిత్సను సిఫార్సు చేస్తారు?
• నా పిల్లలు నా నుండి MJDని వారసత్వంగా పొందుతారా?

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) వంటి వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు, మీకు చాలా ప్రశ్నలు మరియు భావోద్వేగాలు కలగడం సహజం. మీకు అత్యంత సన్నిహితులైన వారి నుండి మద్దతు కోరండి. అలాగే, మీ చికిత్సలో చురుకుగా పాల్గొనండి - మీ అపాయింట్‌మెంట్‌లకు హాజరవ్వండి, మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించండి మరియు ప్రశ్నలు అడగండి. ఈ పరిస్థితిని ఎలా ఎదుర్కోవాలో తెలుసుకోవడానికి మీరు మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో కూడా మాట్లాడవచ్చు. మీ భావాలను అణచిపెట్టుకోవద్దు. స్నేహితులతో, సలహాదారునితో లేదా సహాయక బృందంతో మాట్లాడండి. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు.

ముగింపు సందేశం

మచాడో-జోసెఫ్ వ్యాధి (MJD) అనేది మన నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇది సమతుల్యత మరియు కండరాల నియంత్రణ వంటి విషయాలను ప్రభావితం చేయగలదు. వ్యాధి రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి.

దీనికి ఇంకా నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడానికి సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఫిజికల్ థెరపీ మరియు సహాయక పరికరాల వంటివి జీవితాన్ని సులభతరం చేస్తాయి. మీకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నా, లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉన్నా, వీలైనంత త్వరగా వైద్య సలహా తీసుకోవడం ఉత్తమం. గుర్తుంచుకోండి, సరైన సమాచారం మరియు మద్దతుతో, మీరు ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోగలరు.

మచాడో -జోసెఫ్ వ్యాధి, MJD, స్పైనోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియా, అటాక్సియా, నాడీ సంబంధిత వ్యాధులు, జన్యు వ్యాధులు, వంశపారంపర్య వ్యాధులు