పోర్ఫిరియా అంటే ఏమిటి? ఈ అరుదైన వ్యాధి గురించి సులభమైన పదాలలో తెలుసుకుందాం

మీరు ఊహించలేని విధంగా మీకు ఎప్పుడైనా అకస్మాత్తుగా తీవ్రమైన కడుపునొప్పి వచ్చిందా? లేదా మీరు ఎండలోకి వెళ్ళినప్పుడు బొబ్బలు, మంటలాంటి భరించలేని నొప్పిని అనుభవిస్తున్నారా? వీటన్నిటి వెనుక 'పోర్ఫిరియా' అనే అరుదైన వ్యాధి ఉండవచ్చు, దీని గురించి మన దేశంలో చాలా మందికి కనీసం తెలియదు. ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం వింతగా అనిపించవచ్చు, కానీ ఇది మన శరీరంలోని ఒక రసాయన ప్రక్రియలో లోపం జరగడం వల్ల కలిగే ఒక పరిస్థితి. కాబట్టి, మనం ఒక స్నేహితుడికి చెబుతున్నట్లుగా దీని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, పోర్ఫిరియా అంటే ఏమిటి?

దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, ముందుగా మన రక్తాన్ని పరిశీలిద్దాం. మన రక్తం ఎరుపు రంగులో ఉంటుంది మరియు శరీరమంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళుతుంది, ఎందుకంటే అందులో 'హేమ్' అనే ఒక ప్రత్యేక పదార్థం ఉంటుంది. మన శరీరంలో ఈ 'హేమ్' ఉత్పత్తి ఒక పెద్ద ఫ్యాక్టరీ పనిలా ఉంటుంది. ఇది ఎనిమిది (8) దశలలో జరిగే ఒక సంక్లిష్టమైన ప్రక్రియ.

ఒక భోజనాన్ని వండటాన్ని ఊహించుకోండి. మీరు దశలవారీగా, వివిధ స్థాయిలలో వేర్వేరు పదార్థాలను జోడించాల్సి ఉంటుంది. అదేవిధంగా, ఈ 'హీమ్' తయారీలోని ప్రతి దశలో సహాయపడటానికి ఎంజైమ్‌లు అనే ప్రత్యేక ప్రోటీన్లు ఉంటాయి. ప్రతి దశకు ఒక విభిన్నమైన ఎంజైమ్ ఉంటుంది.

ఈ ఎనిమిది దశలలో ఒకటి దెబ్బతిన్నప్పుడు, మరియు దానికి బాధ్యత వహించే ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు పోర్ఫిరియా సంభవిస్తుంది. దీని అర్థం, హీమ్ తయారీ ప్రక్రియలో ఉత్పత్తి అయ్యే పోర్ఫిరిన్లు మరియు పోర్ఫిరిన్ పూర్వగాములు అనే రసాయనాలు శరీరం నుండి తొలగించబడకుండా, కణాల లోపల పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. ఇది ఒక ఫ్యాక్టరీ ఉత్పత్తి శ్రేణిలో యంత్రం పాడైపోయినప్పుడు, సరుకులు కుప్పగా పేరుకుపోయినట్లు ఉంటుంది. శరీరంలో ఈ రసాయనాలు పేరుకుపోవడమే వివిధ లక్షణాలకు కారణం.

చాలా సందర్భాలలో, ఈ ఎంజైమ్ లోపాలకు కారణం కుటుంబాలలో సంక్రమించే జన్యు మార్పు. అంటే ఈ పరిస్థితి కుటుంబాలలో సంక్రమించే అవకాశం ఉంది. కానీ చింతించకండి, నైపుణ్యం గల వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడంలో, లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మరియు మీ జీవితంపై దాని ప్రభావాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడగలరు.

పోర్ఫిరియాలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

పోర్ఫిరియాలో సుమారు 8 ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. కానీ వాటన్నిటినీ వాటి లక్షణాల ఆధారంగా రెండు ప్రధాన సమూహాలుగా విభజించవచ్చు. ఇది గుర్తుంచుకోవడం చాలా సులభం.

ఇప్పుడు ఈ రెండు వర్గాల ఉప రకాలను పరిశీలిద్దాం.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా రకాలు

ఇవి ఆకస్మిక 'దాడి'లకు కారణమయ్యే రకాలు.

• అక్యూట్ ఇంటర్మిటెంట్ పోర్ఫిరియా (AIP): ఇది అక్యూట్ రకాలలో అత్యంత సాధారణమైనది. దీనివల్ల తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి వస్తుంది, కానీ చర్మ సమస్యలు ఉండవు.
• వంశపారంపర్య కోప్రోపోర్ఫిరియా (HCP): దీనివల్ల కడుపు నొప్పి మరియు ఎండకు గురైనప్పుడు చర్మంపై బొబ్బలు రావచ్చు.
• వేరియేట్ పోర్ఫిరియా (VP): దీనివల్ల కడుపు నొప్పి మరియు చర్మంపై బొబ్బలు కూడా రావచ్చు.
• ALAD-లోప పోర్ఫిరియా: ఇది చాలా చాలా అరుదైనది. లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి.

చర్మ పోర్ఫిరియా రకాలు

ఇవి చర్మాన్ని ప్రభావితం చేసే రకాలు. వీటిని కూడా రెండు వర్గాలుగా విభజించారు: బొబ్బలను కలిగించేవి మరియు బొబ్బలు లేకుండా నొప్పిని కలిగించేవి.

బొబ్బలతో కూడిన చర్మ పోర్ఫిరియా:

• పోర్ఫిరియా క్యూటేనియా టార్డా (PCT): ఇది పోర్ఫిరియాలో అత్యంత సాధారణమైన రకం, మరియు సాధారణంగా వయోజన దశలో సంభవిస్తుంది.
• పుట్టుకతో వచ్చే ఎరిథ్రోపోయెటిక్ పోర్ఫిరియా (CEP): ఇది చాలా అరుదైన, తీవ్రమైన పరిస్థితి. లక్షణాలు పుట్టినప్పుడే ఉంటాయి.

నాన్-వెసిక్యులర్ క్యూటేనియస్ పోర్ఫిరియా:

• ఎరిత్రోపోయెటిక్ ప్రోటోపోర్ఫిరియా (EPP) మరియు ఎక్స్-లింక్డ్ పోర్ఫిరియా (XLP): ఈ రెండు రకాలలో, బొబ్బలు ఏర్పడటానికి బదులుగా, సూర్యరశ్మికి గురైనప్పుడు చర్మం తీవ్రమైన నొప్పి, వాపు, ఉబ్బరం మరియు ఎరుపు రంగులోకి మారుతుంది.

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?

మీకు ఉన్న పోర్ఫిరియా రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు చాలా తేడాగా ఉంటాయి. కొంతమందికి చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటాయి, మరికొందరికి ప్రాణాంతకమైన తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు. కొంతమందికి ఆ జన్యువు ఉన్నప్పటికీ, వారికి ఎటువంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు.

సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఈ లక్షణాలను వర్గీకరిద్దాం.

పోర్ఫిరియాకు కారణాలు మరియు ప్రేరేపకాలు ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యు పరివర్తనం. కానీ ఇక్కడ ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , ఆ జన్యువు ఉన్న ప్రతి ఒక్కరికీ లక్షణాలు కనిపించవు. చాలా మంది ఎలాంటి సమస్యలు లేకుండా ఈ జన్యువు వాహకాలుగా జీవిస్తారు.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా లక్షణాలతో కూడిన 'దాడి' జరగడానికి, ఒక నిర్దిష్ట 'ప్రేరకం' అవసరం. ఈ ప్రేరకాలు శరీరానికి మరింత 'హేమ్' అవసరాన్ని కలిగిస్తాయి, దానివల్ల ఆ ప్రక్రియలో బలహీనత వ్యక్తమై, శరీరంలో హానికరమైన రసాయనాలు పేరుకుపోతాయి.

ప్రధాన ప్రేరకాలలో కొన్ని ఇవి:

• స్త్రీ హార్మోన్ల స్థాయిలు పెరగడం: ముఖ్యంగా స్త్రీల నెలసరి చక్రంలోని కొన్ని సమయాల్లో.
• కొన్ని రకాల మందులు: ఉదాహరణకు, కొన్ని నొప్పి నివారణ మందులు, మత్తుమందులు మరియు గర్భనిరోధక మాత్రలు.
• మితిమీరిన మద్యపానం.
• ధూమపానం.
• ఆహారం తీసుకోవడాన్ని పరిమితం చేయడం: ఉపవాసం ఉండటం లేదా చాలా తక్కువ కార్బోహైడ్రేట్లు ఉన్న ఆహారం తీసుకోవడం.

వైద్యుడు దీన్ని ఎలా కనుగొంటాడు?

మీరు మీ లక్షణాల గురించి మీ వైద్యుడికి చెప్పినప్పుడు, వారు మిమ్మల్ని పరీక్షించి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇలాంటి లక్షణాలు ఉన్నాయేమో అని అడుగుతారు. పోర్ఫిరియా ఒక అరుదైన వ్యాధి కాబట్టి, దానిని కచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి కొన్నిసార్లు కొంత సమయం పట్టవచ్చు.

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి ప్రధానంగా ప్రయోగశాల పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

• మూత్ర పరీక్షలు: తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా "దాడి" సమయంలో, మూత్రంలో ALA మరియు PBG అనే రసాయనాల స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి. ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఇది ప్రధాన పరీక్ష.
• రక్త పరీక్షలు
• మల పరీక్షలు

ఈ పరీక్షలు మీకు ఏ రకమైన పోర్ఫిరియా ఉందో ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి సహాయపడతాయి. ఆ తర్వాత, అవసరమైతే, జన్యు పరీక్షలు చేయవచ్చు.అలా చేయడం ద్వారా, ఏ జన్యుపరమైన మార్పు దీనికి కారణమైందో కూడా మనం నిర్ధారించుకోవచ్చు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మీకు ఉన్న పోర్ఫిరియా రకం మరియు మీ లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి చికిత్సా పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి. మీ డాక్టర్ మీకు తగిన చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాలకు చికిత్స

ఒకవేళ మీకు 'అటాక్' వస్తే, సాధారణంగా మిమ్మల్ని ఆసుపత్రిలో చేర్చి చికిత్స చేయించాల్సి ఉంటుంది.

• శరీరంలో పేరుకుపోయిన హానికరమైన రసాయనాల (ALA మరియు PBG) స్థాయిలను తగ్గించడానికి 'హెమిన్' అనే ఔషధాన్ని సిరల ద్వారా ఇస్తారు.
• తీవ్రమైన నొప్పి, వికారం మరియు మూర్ఛల వంటి లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఇతర మందులు ఇస్తారు.
• శరీరంలోని నిర్జలీకరణాన్ని మరియు లవణాల స్థాయిలను సరిచేయడానికి సెలైన్ (నరాల ద్వారా ఇచ్చే ద్రవాలు) ఇస్తారు.
• ఈ 'దాడి' పునరావృతం కాకుండా నివారించడానికి, గివోసిరాన్ వ్యాక్సిన్‌ను నెలకొకసారి ఇంజెక్షన్ రూపంలో తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేయవచ్చు.
• మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న ప్రేరకాలను నివారించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.

చర్మ పోర్ఫిరియాలకు చికిత్స

ఈ రకాలలో, అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు ప్రథమ చికిత్స చర్మాన్ని రక్షించడమే.

అదనంగా, రకాన్ని బట్టి ఇతర చికిత్సలు కూడా ఉన్నాయి:

• EPP/XLP కోసం: 'అఫమెలనోటైడ్' అనే ఒక చిన్న ఇంప్లాంట్‌ను చర్మం కింద అమరుస్తారు. దీని నుండి విడుదలయ్యే మందు, ఎండ తగలడం వల్ల కలిగే నొప్పిని తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది.
• PCT కోసం:
• ఫ్లెబోటమీ: శరీరం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగించడానికి, నిర్దిష్ట వ్యవధిలో కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని తీసుకుంటారు.
• హైడ్రాక్సీక్లోరోక్విన్: తక్కువ మోతాదులో వాడే ఈ మందు, శరీరంలో పేరుకుపోయిన పోర్ఫిరిన్‌లను మూత్రం ద్వారా బయటకు పంపడానికి సహాయపడుతుంది.
• CEP కొరకు: సూర్యరశ్మి నుండి కఠినమైన రక్షణ అత్యవసరం. రక్తహీనత తీవ్రంగా ఉంటే, రక్త మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయడానికి ఏకైక మార్గం ఎముక మజ్జ మార్పిడి .

ఈ పరిస్థితితో ఎలా జీవించాలి?

మీకు పోర్ఫిరియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, మీ జీవితం కొద్దిగా మారుతుంది. మీ డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పని తనిఖీలు మీ జీవితంలో ఒక భాగం అవుతాయి. పరిస్థితిని పర్యవేక్షించడానికి మరియు సమస్యలు తలెత్తుతున్నాయో లేదో చూడటానికి ఇది ముఖ్యం.

ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం మానసికంగా చాలా భారంగా అనిపించవచ్చు. కొన్నిసార్లు ఇది నా ఒక్కడికే ఎందుకు జరుగుతోందని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. మీ భావాల గురించి మీ వైద్యుడితో, మీ కుటుంబ సభ్యులతో లేదా మీరు నమ్మే స్నేహితునితో మాట్లాడండి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తుల కోసం ఏర్పాటు చేసిన సహాయక బృందంలో చేరడం కూడా చాలా ఉపయోగపడుతుంది. మీరు ఒంటరి కాదని గుర్తుంచుకోండి.