మీరు తల్లి కాబోతున్నారా? అయితే ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనివ్వడమే మీ గొప్ప కోరిక. మీ ఆరోగ్యాన్ని, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని నిర్ధారించుకోవడానికి గర్భధారణ సమయంలో చేసే రక్త పరీక్షలు, స్కాన్ల గురించి మీకు బహుశా ఇప్పటికే తెలిసి ఉంటుంది. కానీ, మీ కడుపులోని బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం ఉందో లేదో ముందుగానే గుర్తించగల ఒక ప్రత్యేక రకమైన పరీక్ష గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? ఈ రోజు మనం, చాలా మందికి సందేహాలున్న ఈ అత్యంత ముఖ్యమైన అంశం గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము, అదే ప్రినేటల్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్.
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ జన్యు పరీక్ష అంటే ఏమిటి?
దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, ముందుగా జన్యువులు మరియు క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటో చూద్దాం. మన శరీరాన్ని ఒక పెద్ద భవనంగా భావించండి. జన్యువులు అనేవి ఆ భవనాన్ని నిర్మించడానికి అవసరమైన పూర్తి నమూనా, లేదా సూచనల సమితి. క్రోమోజోములు అనేవి ఈ జన్యువులను ఒక క్రమ పద్ధతిలో పట్టి ఉంచే పెద్ద పుస్తకాల వంటివి. ఒక బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ, ఈ 'పుస్తకాల'లో సగం తల్లి నుండి, మిగిలిన సగం తండ్రి నుండి వారసత్వంగా వస్తాయి.
కాబట్టి, కొన్నిసార్లు ఈ సూచనలలో లేదా ఈ "పుస్తకాలలో" కొన్ని లోపాలు, తప్పులు లేదా వ్యత్యాసాలు ఉండవచ్చు. అటువంటి సందర్భంలో బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య లేదా పుట్టుకతో వచ్చే లోపం ఉండవచ్చు. కాబట్టి, బిడ్డకు అలాంటి సమస్య ఏమైనా ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి, గర్భధారణ సమయంలో, పుట్టకముందే బిడ్డను పరీక్షించడమే ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష .
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరీక్షలు తరచుగా తప్పనిసరి కాదు . వాటిని చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది మీరు మరియు మీ కుటుంబం మీ డాక్టరుతో కలిసి నిర్ణయించుకోవలసిన విషయం.
ప్రధానంగా రెండు రకాల పరీక్షలు ఉన్నాయి: వాటి మధ్య తేడాను తెలుసుకుందాం
ఈ జన్యు పరీక్షలను రెండు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించవచ్చు. ఈ రెండింటి మధ్య ఉన్న ఖచ్చితమైన వ్యత్యాసాన్ని అర్థం చేసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
1. స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు: ఇవి ప్రమాదాన్ని కొలిచే పరీక్షలు.
2. రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు: ఇవి వ్యాధి పరిస్థితిని నిర్ధారించే పరీక్షలు.
దీన్ని వాతావరణ సూచనలాగా ఆలోచించండి. ఒక స్క్రీనింగ్ పరీక్ష, "ఈ రోజు వర్షం పడే అవకాశం 70% ఉంది" అని చెబుతుంది. అది వర్షం పడే అవకాశం ఎక్కువగా ఉందని మాత్రమే చెబుతుంది, అంతేగానీ ఖచ్చితంగా వర్షం పడుతుందని చెప్పదు. ఒక డయాగ్నస్టిక్ పరీక్ష అనేది "ఇప్పుడు వర్షం పడుతోంది" అని నిశ్చయంగా నిర్ధారించడం లాంటిది.
ఈ వ్యత్యాసాన్ని కింది పట్టిక నుండి మరింత స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవచ్చు.
| పరీక్ష రకం | మీరు దీనితో ఏమి చేస్తారు? | ఫలితం ఏమిటి? |
|---|---|---|
| స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు | బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉందా లేదా తక్కువగా ఉందా అని నిర్ధారించడానికి దీనిని ఉపయోగిస్తారు. ఇది సాధారణంగా తల్లికి చేసే రక్త పరీక్షలు మరియు స్కాన్ల ద్వారా జరుగుతుంది. | ఫలితంలో 'అధిక ప్రమాదం' అని వస్తే, అది బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఉందని నిర్ధారించదు . దాని అర్థం కేవలం మరిన్ని పరీక్షలు అవసరం కావచ్చని మాత్రమే. |
| రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు | ఒక బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందో లేదో నిర్ధారించడంలో ఇది దాదాపు 100% కచ్చితమైనది. దీని కోసం, బిడ్డ కణాల నమూనాను (అమ్నియోటిక్ ద్రవం లేదా ప్లాసెంటా నుండి) తీసుకుంటారు. | మీ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి ఈ ఫలితాలు మీకు సహాయపడతాయి. |
అత్యంత సాధారణంగా ఉపయోగించే స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఏవి?
అనేక రకాల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఉన్నాయి. వాటిలో మీకు అత్యంత అనువైన వాటిని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేస్తారు.
1. తల్లిదండ్రులకు జన్యు పరీక్ష (క్యారియర్ స్క్రీనింగ్)
ఇది చాలా ముఖ్యమైన పరీక్ష. ఇది బిడ్డకు కాకుండా, తల్లిదండ్రులకు చేస్తారు. కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఉంటాయి, ఆ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు మన శరీరంలో ఉన్నప్పటికీ, మనలో ఆ వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించవు. అటువంటి వారిని 'వాహకులు' (క్యారియర్లు) అంటారు. మీరు ఒక వ్యాధికి వాహకులని, మీ భర్త కూడా అదే వ్యాధికి వాహకులని ఊహించుకోండి. మీ ఇద్దరిలోనూ వ్యాధి లక్షణాలు లేకపోయినా, పుట్టబోయే బిడ్డ ఆ వ్యాధితో పుట్టే ప్రమాదం 25% ఉంటుంది. శ్రీలంకలో సర్వసాధారణమైన వ్యాధి అయిన తలసేమియా దీనికి ఒక మంచి ఉదాహరణ.
- ఇది ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష ద్వారా జరుగుతుంది.
- సాధారణంగా, మొదట తల్లికి పరీక్ష చేస్తారు. తల్లి వాహకురాలిగా ఉన్నట్లు తేలితే, తండ్రికి కూడా పరీక్ష చేస్తారు.
- ఈ పరీక్షను జీవితంలో ఒక్కసారైనా చేయించుకోవాలి.
2. శిశువు క్రోమోజోములలోని అసాధారణతలను గుర్తించడానికి చేసే పరీక్షలు
మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో 23 జతల క్రోమోజోములు, అంటే మొత్తం 46 ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు, శిశువు గర్భం దాల్చినప్పుడు, ఈ క్రోమోజోముల సంఖ్య మారవచ్చు. ఉదాహరణకు, 21వ క్రోమోజోములు రెండింటికి బదులుగా మూడు ఉంటే, అది డౌన్ సిండ్రోమ్కు కారణం కావచ్చు.ఇలాంటి పరిస్థితుల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి అనేక పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
- కణరహిత పిండ DNA స్క్రీనింగ్ (NIPT): ఇది 'నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్' అని అర్థం వచ్చే ఒక సింహళ పదం. ఇది చాలా అధునాతన సాంకేతికత. మీరు గర్భవతిగా ఉన్నప్పుడు, మీ బిడ్డకు చెందిన అతి తక్కువ పరిమాణంలోని DNA శకలాలు మీ రక్తంలో తేలుతూ ఉంటాయి. ఈ పరీక్ష కోసం, మీ నుండి తీసుకున్న ఒక సాధారణ రక్త నమూనాని ఉపయోగించి, మీ బిడ్డ DNA యొక్క ఆ శకలాలను వేరు చేసి, డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి సాధారణ క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల ప్రమాదాన్ని తనిఖీ చేస్తారు. గర్భం దాల్చిన 10 వారాల తర్వాత దీనిని చేయించుకోవచ్చు.
- సీరం స్క్రీనింగ్: ఇది కూడా తల్లి రక్తంపై చేసే ఒక పరీక్ష. అయితే, ఇది బిడ్డ DNAను కాకుండా, తల్లి రక్తంలోని కొన్ని ప్రోటీన్ల స్థాయిలను పరిశీలిస్తుంది. ఈ ప్రోటీన్ స్థాయిల ఆధారంగా, బిడ్డకు జన్యుపరమైన వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని లెక్కిస్తారు. క్వాడ్ స్క్రీన్ అనేది ఈ రకమైన పరీక్షకు ఒక ఉదాహరణ. గర్భధారణ సమయంలో నిర్దిష్ట వారాలలో వీటిని చేయించుకోవాలి.
3. పిల్లల శరీరంలో ఏవైనా శారీరక అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి చేసే పరీక్షలు
వీటిని తరచుగా అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ ద్వారా చేస్తారు.
- నుకల్ ట్రాన్స్లుసెన్సీ (NT) స్కాన్: ఇది గర్భధారణలో 11 నుండి 14 వారాల మధ్య చేసే ఒక ప్రత్యేకమైన స్కాన్. ఇది శిశువు మెడ వెనుక భాగంలో చర్మం కింద ఉండే ద్రవ పొర యొక్క మందాన్ని కొలుస్తుంది. ఈ మందం సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, అది డౌన్ సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ అసాధారణతకు లేదా శిశువు గుండెకు సంబంధించిన సమస్యకు సంకేతం కావచ్చు.
- AFP స్క్రీనింగ్ (మాతృ సీరం స్క్రీన్): ఇది 15-22 వారాల మధ్య చేసే రక్త పరీక్ష. తల్లి రక్తంలో AFP అనే ప్రోటీన్ స్థాయి ఎక్కువగా ఉంటే, అది బిడ్డ వెన్నెముక (న్యూరల్ ట్యూబ్ లోపాలు) లేదా ఉదరానికి సంబంధించిన సమస్యను సూచించవచ్చు.
- గర్భస్థ శిశువు శరీర నిర్మాణ స్కాన్ (అనామలీ స్కాన్): ఈ స్కాన్ గురించి చాలా మంది తల్లులకు తెలిసి ఉంటుంది. 18 నుండి 20 వారాల మధ్య చేసే ఈ ప్రధాన స్కాన్లో, డాక్టర్ శిశువు యొక్క మెదడు, గుండె, మూత్రపిండాలు, వెన్నెముక, కాళ్లు చేతులు మరియు ముఖంతో సహా తల నుండి కాలి వరకు ఉన్న ప్రతి అవయవాన్ని జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు.
గుర్తుంచుకోండి, ఈ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలన్నీ మీకున్న ప్రమాదం గురించి మాత్రమే తెలియజేస్తాయి . ఫలితం అసాధారణంగా వస్తే ఆందోళన చెందకండి. తదుపరి ఏమి చేయాలో మీ డాక్టర్ మీకు సలహా ఇస్తారు.
వ్యాధిని నిర్ధారించే రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు
స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితాలు అసాధారణంగా ఉంటే, లేదా మీకు జన్యుపరమైన వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటే (ఉదాహరణకు, 35 ఏళ్లు పైబడటం, కుటుంబ చరిత్ర), మీ డాక్టర్ ఆ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి ఒక డయాగ్నస్టిక్ పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
ఈ పరీక్షలు శిశువు యొక్క సొంత కణాల నమూనాని తీసుకుంటాయి కాబట్టి, ఇవి చాలా కచ్చితమైనవి. అయితే, ఇవి స్క్రీనింగ్ పరీక్షలంత సులభమైనవి కావు. వీటిని 'ఇన్వాసివ్' పరీక్షలుగా పరిగణిస్తారు.గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం చాలా తక్కువగా (0.1% - 0.5%) ఉంటుంది.
ప్రధానంగా రెండు రకాల రోగనిర్ధారణ పరీక్షలు ఉన్నాయి:
1. ఆమ్నియోసెంటెసిస్: దీనిని సాధారణంగా గర్భధారణ యొక్క 16 నుండి 20 వారాల మధ్య చేస్తారు. ఈ పరీక్షలో, డాక్టర్ స్కానర్ సహాయంతో, మీ పొత్తికడుపు ద్వారా గర్భాశయంలోకి చాలా సన్నని సూదిని ప్రవేశపెట్టి, శిశువు చుట్టూ ఉండే ఆమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని కొద్ది మొత్తంలో తొలగిస్తారు. ఈ ద్రవంలో శిశువు కణాలు ఉంటాయి.
2. కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): దీనిని సాధారణంగా గర్భధారణలో 11 నుండి 13 వారాల మధ్య , కొంచెం ముందుగానే చేస్తారు. ఈ ప్రక్రియలో, పొత్తికడుపు లేదా యోని ద్వారా ఒక సూదిని ప్రవేశపెట్టి, ప్లాసెంటా నుండి చాలా చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుంటారు. ప్లాసెంటాలోని కణాలు జన్యుపరంగా శిశువు కణాలతో సమానంగా ఉంటాయి.
ఈ నమూనాలను పరీక్ష కోసం ప్రయోగశాలకు పంపడం ద్వారా, బిడ్డకు ఏవైనా క్రోమోజోముల అసాధారణతలు ఉన్నాయో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
ఈ పరీక్షలు చేయించుకోవడం అవసరమా? వాటిలో అత్యంత ముఖ్యమైన వారు ఎవరు?
లేదు, ఈ పరీక్షలు చేయించుకోవడం తప్పనిసరి కాదు . ఇది పూర్తిగా మీ మరియు మీ కుటుంబం యొక్క వ్యక్తిగత నిర్ణయం . ఆ నిర్ణయం తీసుకునే ముందు, మీరు మీ నమ్మకాలు, విలువలు మరియు భవిష్యత్ ప్రణాళికల గురించి ఆలోచించుకోవాలి.
కొంతమంది తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డ పుట్టకముందే వారి ఆరోగ్య పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడానికి ఇష్టపడతారు. ఆ విధంగా, వారు ముందుగానే ప్రణాళిక వేసుకోవడానికి, దాని గురించి తెలుసుకోవడానికి, మరియు బిడ్డకు అవసరమయ్యే ప్రత్యేక సంరక్షణ మరియు వైద్య చికిత్స కోసం మానసికంగా సిద్ధపడటానికి సమయం ఉంటుంది.
అంతేకాకుండా, కొన్నిసార్లు ఫలితాలు చాలా నిరాశాజనకంగా ఉంటాయి, మరియు కొంతమంది తల్లిదండ్రులు గర్భాన్ని కొనసాగించాలా వద్దా వంటి చాలా కష్టమైన నిర్ణయాలు తీసుకోవలసి వస్తుంది.
సాధారణంగా, ఈ పరీక్షలకు ఈ క్రింది పరిస్థితులలో ఎక్కువ ప్రాధాన్యత ఇవ్వబడుతుంది:
- గతంలో చేసిన స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితం 'అధిక ప్రమాదం' అని వస్తే.
- మీ కుటుంబంలో గానీ, మీ భర్త కుటుంబంలో గానీ ఎవరికైనా జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉంటే.
- తల్లి వయస్సు 35 సంవత్సరాలు దాటినట్లయితే (ఎందుకంటే కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధుల ప్రమాదం వయస్సు పెరిగే కొద్దీ పెరుగుతుంది).
- మీకు గతంలో గర్భస్రావాలు లేదా మృతశిశు జననాలు జరిగి ఉంటే.
మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు
దీని గురించి నిర్ణయం తీసుకునే ముందు, మీ మనసులో ఉన్న ప్రశ్నలన్నింటినీ మీ డాక్టర్ను అడిగి, వాటికి స్పష్టత పొందండి. ఏ విషయాన్నీ మనసులో పెట్టుకోవద్దు.
- నా వయస్సు మరియు వైద్య చరిత్రను బట్టి, నాకు ఏ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు ఉత్తమమైనవి?
- స్క్రీనింగ్ పరీక్ష ఫలితం అసాధారణంగా వస్తే, తర్వాత ఏం చేయాలి?
- రోగ నిర్ధారణ పరీక్ష చేయించుకుంటే బిడ్డకు లేదా నాకు కలిగే ప్రమాదాలు ఏమిటి?
- ఈ పరీక్షలలో తప్పుడు పాజిటివ్లు వచ్చే అవకాశం ఎంత?
- ఫలితాలు రావడానికి ఎంత సమయం పడుతుంది?
- "NIPT వంటి పరీక్ష ద్వారా శిశువు యొక్క లింగాన్ని కూడా నిర్ధారించవచ్చా?" (అవును, NIPT పరీక్ష మరియు బహుశా అనోమలీ స్కాన్ ద్వారా కూడా శిశువు యొక్క లింగాన్ని నిర్ధారించవచ్చు.)
ముగింపు సందేశం
- ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష అనేది గర్భధారణ సమయంలో శిశువులో జన్యుపరమైన వ్యాధులను తనిఖీ చేయడానికి చేసే ఒక రకమైన పరీక్ష, మరియు ఇది కోరుకుంటే మాత్రమే చేయబడుతుంది.
- ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి: 'స్క్రీనింగ్' పరీక్షలు ప్రమాదాన్ని మాత్రమే సూచిస్తాయి, అయితే 'డయాగ్నస్టిక్' పరీక్షలు వ్యాధిని నిర్ధారిస్తాయి .
- స్క్రీనింగ్ పరీక్షల (రక్త పరీక్షలు, స్కాన్లు) వల్ల తల్లికి గానీ, బిడ్డకు గానీ ఎటువంటి ప్రమాదం ఉండదు. రోగనిర్ధారణ పరీక్షల (అమ్నియోసెంటెసిస్, CVS) వల్ల చాలా స్వల్పంగా గర్భస్రావం అయ్యే ప్రమాదం ఉంది.
- ఈ పరీక్షలు చేయించుకోవాలా వద్దా అనేది పూర్తిగా మీ మరియు మీ కుటుంబ సభ్యుల ఇష్టం. దీనికి 'సరైన' లేదా 'తప్పు' అనే సమాధానం అంటూ ఏమీ లేదు.
- మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు, భయాలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, వాటి గురించి మీ డాక్టరుతో నిష్కపటంగా, నిజాయితీగా మాట్లాడండి . వారు మీకు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి