మీ చిన్నారికి ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం.

మీ చిన్నారి ప్రవర్తన, మాట లేదా రూపంలో మీకు అర్థం చేసుకోవడానికి కష్టంగా ఉన్న ఏవైనా మార్పులను గమనిస్తున్నారా? కొన్నిసార్లు చిన్నపిల్లలకు వచ్చే కొన్ని అనారోగ్యాల గురించి మనకు పెద్దగా తెలియదు, అందుకే మనం ఒకదాని తర్వాత ఒకటిగా రకరకాలుగా ఆలోచించడం మొదలుపెడతాము. ఈ రోజు మనం కొంచెం క్లిష్టమైన, కానీ ప్రతి ఒక్కరూ తెలుసుకోవలసిన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. చింతించకండి, మనం దీని గురించి వివరంగా మరియు సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది వాస్తవానికి వ్యాధుల సమూహం. ఇది ప్రధానంగా మీ పిల్లల కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను , అంటే మెదడు మరియు వెన్నుపామును ప్రభావితం చేస్తుంది. దీనివల్ల పిల్లలలో గ్రహణశక్తి, ప్రవర్తన మరియు శారీరక అంశాలలో అనేక రకాల లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. దురదృష్టవశాత్తు, ఈ లక్షణాలు కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతాయి మరియు ఈ పరిస్థితి పిల్లల ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలదు.

దీనికి మరో పేరు మ్యూకోపాలిసాకారిడోసిస్ టైప్ III (MPS III) .

ఒకసారి ఆలోచించండి, మన కణాల లోపల చిన్న "వ్యర్థాలను తొలగించే కేంద్రాలు" ఉంటాయి. వీటిని లైసోజోములు అంటారు. కణాల లోపల పేరుకుపోయే అనవసరమైన పదార్థాలను, లేదా "వ్యర్థాలను" విచ్ఛిన్నం చేసి తొలగించేవి ఇవే. శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో , హెపరాన్ సల్ఫేట్ ( దీనిని గ్లైకోసమైనోగ్లైకాన్ అని కూడా అంటారు) అనే సంక్లిష్ట కార్బోహైడ్రేట్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన నాలుగు ఎంజైమ్‌లలో ఒకటి లోపించి ఉంటుంది. ఈ ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల, హెపరాన్ సల్ఫేట్ అనే పదార్థం ఆ పిల్లల కణాలు, కణజాలాలు మరియు అవయవాల లోపల పేరుకుపోతుంది. ఈ పేరుకుపోవడం వాటికి నష్టం కలిగిస్తుంది. దీనినే మనం లైసోసోమల్ నిల్వ రుగ్మత అని అంటాము.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఇందులో ప్రధానంగా నాలుగు రకాలు ఉన్నాయి. ఒక్కో రకం ఒక్కో ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వస్తుంది.

• టైప్ A: సల్ఫమైడేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం.
• టైప్ బి: ఆల్ఫా-ఎన్-ఎసిటైల్‌గ్లూకోసమినేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం.
• టైప్ C: హెపరాన్ ఎసిటైల్ CoA: ఆల్ఫా-గ్లూకోసమైనిడ్ N-ఎసిటైల్‌ట్రాన్స్‌ఫెరేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం.
• రకం D: N-ఎసిటైల్‌గ్లూకోసమైన్ 6-సల్ఫటేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం.

వీటిలో, ప్రపంచవ్యాప్తంగా టైప్ A అత్యంత సాధారణమైన ఉప రకం కాగా, టైప్ D అత్యంత అరుదైనది.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి.పరిశోధకుల ప్రకారం, ఇది సుమారుగా ప్రతి 50,000 నుండి 250,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదో మీరు అర్థం చేసుకోవచ్చు.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు మరియు తీవ్రత పిల్లల నుండి పిల్లలకు, అలాగే వ్యాధి రకాన్ని బట్టి కూడా మారవచ్చు. నవజాత శిశువులు మరియు చిన్న పిల్లలలో కనిపించే కొన్ని ప్రారంభ లక్షణాలు:

• ముతక ముఖ లక్షణాలు.
• స్పష్టమైన, వెడల్పాటి కనురెప్పల వెంట్రుకలు.
• సాధారణం కంటే ఎక్కువగా శరీర రోమాలు ఉండటం (హిర్సుటిజం) కాలక్రమేణా తగ్గదు.
• సాధారణం కంటే పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ).
• నిద్రలేమి, నిద్ర పట్టడంలో ఇబ్బంది.
• శ్వాసకోశ సమస్యలు, ఉదాహరణకు, చెవి మరియు/లేదా ముక్కు దిబ్బడ, శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి మరియు ఏడుపు (కడుపునొప్పి వంటి లక్షణాలు).
• తరచుగా విరేచనాలు.

మీరు ఈ ప్రారంభ సంకేతాలను వెంటనే గమనించకపోవచ్చు. మీ బిడ్డకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన ఇతర లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా 1 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి .

నాడీ వ్యవస్థ మరియు ప్రవర్తనకు సంబంధించిన లక్షణాలు:

• మాట్లాడటంలో మరియు భాషా నైపుణ్యాలలో ఆలస్యం (తరచుగా ఇది ఒక ప్రారంభ లక్షణం).
• ఒక నిర్దిష్ట కారణం లేకుండా పిల్లల అభివృద్ధి ఆలస్యం కావడం (నిర్దిష్టేతర అభివృద్ధి ఆలస్యం).
• కాలక్రమేణా మేధో సామర్థ్యాలు క్షీణిస్తాయి.
• దూకుడు లేదా విధ్వంసకర ప్రవర్తన .
• అతి చురుకుదనం.
• బాధ్యతారహిత ప్రవర్తన, ఆకస్మిక కోప ప్రకోపాలు (కోపతాపాలు).
• ప్రమాదకరమైన వాటికి భయపడకపోవడం.
• తరచుగా కొరకడం, చీల్చడం, చప్పరించడం లేదా మింగడం (హైపరోరాలిటీ).
• అశాంతి.
• నిద్ర సమస్యలు - నిద్రపోవడానికి భయం, పారాసోమ్నియాస్, స్లీప్ అప్నియా.
• నడక తీరులో మార్పులు, ఉదాహరణకు, కాలి వేళ్లపై నడవడం .
• శరీర బిగువు, స్పాస్టిసిటీ.
• మూర్ఛలు.

చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు లక్షణాలు:

• వినికిడి లోపం.
• తరచుగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు (ఓటిటిస్).
• దీర్ఘకాలిక ముక్కు దిబ్బడ.
• సాధారణ పిల్లల కంటే ముందుగానే అడినాయిడ్లు మరియు టాన్సిల్స్‌ను తొలగించుకోవలసిన అవసరం (అడినోటాన్సిలెక్టమీ).

ఇతర లక్షణాలు:

• దీర్ఘకాలిక విరేచనాలు లేదా మలబద్ధకం.
• మలబద్ధకం.
• కడుపులో అసౌకర్యం.
• గుండె లయలో అసాధారణతలు (అరిథ్మియా).
• గుండె కండరాల వ్యాధి (కార్డియోమయోపతి).
• కీళ్ల బిగువు.
• స్కాలియోసిస్.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ అనేది ఒక లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ (LSD).ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి శరీర కణాలలో విష పదార్థాలు పేరుకుపోతాయి. దీనికి కారణం వారి శరీరంలోని కొన్ని ఎంజైమ్‌లు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం లేదా లోపించడం . ఈ ఎంజైమ్‌లు లోపించినప్పుడు, మన శరీరం కొన్ని పదార్థాలను విచ్ఛిన్నం చేసి తొలగించలేదు. అవి శరీరంలో పేరుకుపోయినప్పుడు హానికరంగా మారతాయి.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌లో, హెపరాన్ సల్ఫేట్ అనే పదార్థాన్ని విచ్ఛిన్నం చేయడానికి సహాయపడే నాలుగు ఎంజైమ్‌లలో ఒకటి లోపిస్తుంది. దీనివల్ల హెపరాన్ సల్ఫేట్ కణాలలో పేరుకుపోయి వాటిని దెబ్బతీస్తుంది. ఈ పేరుకుపోవడం ఎక్కువగా పిల్లల మెదడు కణాలను ప్రభావితం చేస్తుంది .

ఈ ఎంజైమ్ లోపాలు జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాల వల్ల, ముఖ్యంగా SGSH జన్యువు వంటి వాటిలో జరిగే ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి.

ఈ జన్యుపరమైన మార్పులు బిడ్డకు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమిస్తాయి. దీనిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వ పద్ధతి అంటారు. అంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ మార్పు చెందిన జన్యువుకు వాహకులుగా ఉండాలి. అయితే, ఈ జన్యువు యొక్క వాహకుడు సాధారణంగా లక్షణాలను చూపించడు.

ఈ వ్యాధిని మీరు ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ చాలా అరుదైనది మరియు దాని లక్షణాలు ఇతర సాధారణ ఆరోగ్య పరిస్థితుల లక్షణాలను పోలి ఉండటం వల్ల , రోగ నిర్ధారణ తరచుగా ఆలస్యం కావచ్చు. వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని అభివృద్ధిలో జాప్యం, అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్‌యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) లేదా ఆటిజంగా తప్పుగా నిర్ధారించవచ్చు.

మీ పిల్లల డాక్టర్ శారీరక పరీక్ష మరియు నాడీ సంబంధిత పరీక్ష చేస్తారు. వారు మీ పిల్లల లక్షణాలు మరియు వైద్య చరిత్ర గురించి కూడా అడుగుతారు. ఇతర అనారోగ్య సమస్యలను నిర్ధారించుకోవడానికి వారు కొన్ని పరీక్షలను కూడా చేయించవచ్చు.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ నిర్ధారణను ధృవీకరించడంలో సహాయపడే పరీక్షలు:

• GAG మూత్ర పరీక్ష: పిల్లల మూత్ర నమూనాలో గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్స్ (GAG) అనే పదార్థం ఉనికిని తనిఖీ చేస్తారు.
• ఎంజైమ్ విశ్లేషణ: రక్త నమూనాలో సంబంధిత ఎంజైమ్‌ల క్రియాశీలతను కొలుస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష: ఈ పరీక్ష శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్నట్లు తెలిసిన జన్యు మార్పులను (మ్యుటేషన్లను) తనిఖీ చేయగలదు.

దీనికి అదనంగా, పిల్లల అవయవాలకు లేదా కణజాలాలకు ఏమైనా నష్టం జరిగిందో లేదో చూడటానికి డాక్టర్ ఇతర పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• మెదడు MRI స్కాన్.
• కంటి పరీక్ష.
• వినికిడి పరీక్ష.
• గుండె పరీక్షలు - ఎకోకార్డియోగ్రామ్ మరియు ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG) వంటివి.
• నిద్ర అధ్యయనం.
• ఎక్స్-రే పరీక్షలు.

ప్రసవపూర్వ నిర్ధారణ

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, గర్భధారణ సమయంలో మీ పుట్టబోయే బిడ్డకు ఆ పరిస్థితి ఉందో లేదో పరీక్షించమని మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఆమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ వంటి పరీక్షల ద్వారా దీనిని చేయవచ్చు.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

దురదృష్టవశాత్తు, శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదా వ్యాధిని సవరించే చికిత్స లేదు . చికిత్స ప్రధానంగా లక్షణాల నిర్వహణ మరియు ఉపశమన సంరక్షణపై దృష్టి పెడుతుంది. ఈ పరిస్థితి పిల్లల ఆరోగ్యం యొక్క అనేక అంశాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, పిల్లలకు చికిత్స చేయడానికి వివిధ రంగాల వైద్యులతో కూడిన బృందం అవసరం. ఈ బృందంలో వీరు ఉండవచ్చు:

• శిశువైద్యులు.
• పీడియాట్రిక్ న్యూరాలజిస్టులు.
• ఫిజికల్ థెరపిస్టులు.
• వృత్తి చికిత్సకులు.
• స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్టులు.
• ఓటోలారింగాలజిస్టులు (చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు నిపుణులు).
• బాలల మనస్తత్వవేత్తలు.
• సామాజిక కార్యకర్తలు.
• ప్రత్యేక విద్యావేత్తలు.

ఈ నిపుణులు పిల్లల అవసరాలకు అనుగుణంగా మందులు, చికిత్సలు మరియు సహాయక పరికరాలను సిఫార్సు చేస్తారు. పిల్లల శారీరక కార్యకలాపాలను కొనసాగించడం, వారి సామర్థ్యాలను గరిష్ఠ స్థాయికి పెంచడం మరియు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను కాపాడటం అనేవి చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యాలు.

మీ బిడ్డకు క్లినికల్ ట్రయల్‌లో పాల్గొనే అవకాశం కూడా లభించవచ్చు. దీని గురించి మీ బిడ్డ వైద్య బృందాన్ని అడగండి. పరిశోధకులు ప్రస్తుతం శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ కోసం నిర్దిష్ట చికిత్సలను అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ఉదాహరణకు:

• ఎంజైమ్ ప్రత్యామ్నాయ చికిత్స.
• మూల కణ మార్పిడి.
• జన్యు చికిత్స.

వ్యాధి యొక్క తరువాతి దశలలో, జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవడం మరియు సమస్యలను నివారించడం చికిత్స యొక్క ప్రాధాన్యతగా ఉంటుంది.

నా బిడ్డకు శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి ఆశించాలి?

మీ బిడ్డకు శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీకు తరచుగా వైద్య అపాయింట్‌మెంట్లు మరియు పరీక్షలు అవసరం కావచ్చు. ఈ సంక్లిష్టమైన పరిస్థితిని ఒకేసారి అర్థం చేసుకోవడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీ బిడ్డ వైద్య బృందం ప్రతి దశలోనూ మీకు తోడుగా ఉంటుంది. శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ప్రతి బిడ్డపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపుతుంది కాబట్టి, మీ బిడ్డకు మరియు మీ కుటుంబానికి భవిష్యత్తులో ఏమి జరగబోతుందో మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు ఉత్తమంగా సలహా ఇవ్వగలదు.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ యొక్క తరువాతి దశలలో, మీ బిడ్డ తరచుగా ఈ క్రింది వాటిని అనుభవించవచ్చు:

• వారి పరిసరాలతో సంబంధం తగ్గడం.
• మతిమరుపు వ్యాధి .
• నడవడం, మాట్లాడటం మరియు తినడం వంటి చలన క్రియలను కోల్పోవడం.

ఈ ఆరోగ్య సమస్యలు కాలక్రమేణా తీవ్రమై, చివరికి మరణానికి దారితీయవచ్చు. శ్వాసకోశ సంబంధిత ఇన్ఫెక్షన్లు, ముఖ్యంగా న్యుమోనియా , మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణం.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న 113 మంది రోగులపై జరిపిన ఒక అధ్యయనంలో, సగటు ఆయుర్దాయం ఈ విధంగా ఉంది:

• టైప్ ఎ: 11 నుండి 19 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గలవారు.
• టైప్ బి: 12 నుండి 16 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గలవారు.
• టైప్ సి: 14 నుండి 32 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు.

టైప్ D చాలా అరుదైనది, అందువల్ల దాని గురించి తగినంత సమాచారం లేదు.

కానీ, అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి బిడ్డ భిన్నంగా ఉంటారు . ఈ పరిస్థితి మీ బిడ్డ ఆరోగ్యంపై ఎలా ప్రభావం చూపుతుందో మీకు స్పష్టంగా తెలియజేయగల ఉత్తమమైన వారు మీ బిడ్డ వైద్య బృందమే.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దానిని నివారించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు .

బిడ్డను కనడానికి ముందు, మీ బిడ్డకు శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ లేదా ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి మీకు ఆందోళనగా ఉంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.

నా బిడ్డకు శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను అతడిని ఎలా సంరక్షించాలి?

మీ బిడ్డకు శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, వారికి సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన వైద్య సంరక్షణ అందేలా చూసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. మీ బిడ్డ తరపున మీరు వాదించడం ద్వారా, వారు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన జీవన నాణ్యతను కలిగి ఉండేలా మీరు సహాయపడగలరు.

మీరు మరియు మీ కుటుంబం కూడా ఒక సహాయక బృందంలో చేరవచ్చు, అక్కడ మీలాంటి అనుభవాలు ఎదుర్కొన్న ఇతరులను కలుసుకోవచ్చు. ఇది మీకు గొప్ప బలాన్ని చేకూర్చగలదు.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ వంటి, నాడీ వ్యవస్థను క్రమంగా బలహీనపరిచే పరిస్థితులు, మీ మరియు మీ కుటుంబ మానసిక ఆరోగ్యం మరియు జీవన నాణ్యతపై తీవ్రమైన ప్రతికూల ప్రభావాన్ని కలిగిస్తాయి. శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు మరియు సంరక్షకులకు పోస్ట్-ట్రామాటిక్ స్ట్రెస్ డిజార్డర్ (PTSD) వంటి పరిస్థితులు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మీరు కూడా మీ మానసిక ఆరోగ్యం పట్ల శ్రద్ధ వహించాలి. మీరు డిప్రెషన్, ఆందోళన లేదా దీర్ఘకాలిక ఒత్తిడిని ఎదుర్కొంటుంటే, తప్పకుండా ఒక సైకియాట్రిస్ట్ లేదా కౌన్సిలర్‌ను సంప్రదించండి.

నా బిడ్డను డాక్టర్‌ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?

మీ పిల్లల మేధో సామర్థ్యాలు, చలన నైపుణ్యాలు మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులను గుర్తించడానికి, మీరు ప్రతి 6 నుండి 12 నెలలకు (లేదా అంతకంటే తరచుగా) వారి వైద్య బృందంతో క్రమం తప్పకుండా పరీక్ష చేయించాలి. మీకు ఏవైనా కొత్త లక్షణాలు కనిపిస్తే, లేదా మీ లక్షణాలు మరింత తీవ్రమవుతున్నట్లు అనిపిస్తే, వెంటనే మీ పిల్లల వైద్య బృందంతో మాట్లాడండి.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ గురించి విన్నప్పుడు దిగ్భ్రాంతికి, కంగారుకుపోవడం సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీ బిడ్డకు ప్రత్యేకమైన సమగ్ర చికిత్సా ప్రణాళికను అందిస్తుంది. మీకు, మీ బిడ్డకు, మరియు మీ కుటుంబానికి అవసరమైన మద్దతు అందేలా చూసుకోవడం, అలాగే మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం పట్ల అప్రమత్తంగా ఉండటం చాలా ముఖ్యం. మీ బిడ్డ వైద్య బృందం ప్రతి అడుగులోనూ మీకు అండగా నిలబడటానికి సిద్ధంగా ఉంది. భయపడకండి, ఈ సవాలును ధైర్యంగా ఎదుర్కోండి. మీకు అవసరమైన సమాచారాన్ని తెలుసుకోవడానికి, ప్రశ్నలు అడగడానికి, మరియు అవసరమైన సహాయం పొందడానికి సంకోచించకండి.

శాన్‌ఫిలిప్పో సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు, నాడీ వ్యవస్థ, ఎంజైమ్‌లు, మ్యూకోపాలిసాకారిడోసిస్