మీరు ఎల్లప్పుడూ అలసటగా, నీరసంగా ఉన్నట్లు భావిస్తున్నారా? బహుశా మీ చర్మం కొద్దిగా పాలిపోయి ఉందా? ఇవి కేవలం యాదృచ్ఛిక విషయాలు కావు, బహుశా ఈ రక్తహీనత, అంటే రక్త లోపం, దీనివల్ల కావచ్చు. ఈరోజు మనం మన దేశంలో చాలా మందిలో సాధారణంగా కనిపించే, రక్తానికి సంబంధించిన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి అయిన 'థలసేమియా' గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. దీని గురించి అన్ని విషయాలను సులభంగా అర్థం చేసుకుందాం.
థలసేమియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, థలసేమియా అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక వంశపారంపర్య రక్త రుగ్మత . ఇది అంటువ్యాధి కాదు. ఈ పరిస్థితి మన శరీరం తగినంత ఆరోగ్యకరమైన హిమోగ్లోబిన్ను ఉత్పత్తి చేయకుండా నిరోధిస్తుంది.
ఇప్పుడు హిమోగ్లోబిన్ అంటే ఏమిటో అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. హిమోగ్లోబిన్ అనేది మన ఎర్ర రక్త కణాలలో ఉండే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్. ఇది మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్ను మోసుకెళ్లే ఒక 'సరఫరా సేవ'లా పనిచేస్తుంది. హిమోగ్లోబిన్ అని పిలువబడే ఈ ప్యాకేజీ, ఎర్ర రక్త కణాలు అనే వాహనాల ద్వారా శరీరంలోని ప్రతి కణానికి పంపిణీ చేయబడుతుంది.
థలసేమియా ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో ఆరోగ్యకరమైన హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తి తగ్గిపోతుంది. అందువల్ల, శరీరంలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య కూడా తగ్గుతుంది. ఎర్ర రక్త కణాలు ఇలా తగ్గిపోవడాన్నే మనం రక్తహీనత లేదా 'రక్త లోపం' అని అంటాము. శరీర కణాలకు అవసరమైన ఆక్సిజన్ అందనప్పుడు, వివిధ లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి.
అంటే మీకు ఇలాంటి అనుభూతులు కలగవచ్చు:
- నిరంతరం తీవ్రమైన అలసట మరియు నీరసంగా అనిపించడం.
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
- చలిగా అనిపిస్తోంది.
- తల తిరుగుతున్నట్లు అనిపిస్తోంది.
- లేత చర్మం.
థలసేమియాకు కారణమేమిటి? ఎవరికి ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంది?
థలసేమియా మన జన్యువులలోని లోపం వల్ల వస్తుంది. ఈ జన్యువులను మన శరీరంలోని ప్రతిదీ ఎలా ఏర్పడాలో తెలిపే సూచనలను కలిగి ఉన్న ఒక 'ప్రోగ్రామ్ కోడ్'గా భావించండి. ఈ జన్యువుల నుండి వచ్చే సూచనల ప్రకారమే హిమోగ్లోబిన్ ప్రోటీన్ ఏర్పడుతుంది. ఈ సూచనలలో ఏదైనా లోపం ఉన్నా, లేదా వాటిలో కొంత భాగం లోపించినా, శరీరం ఆరోగ్యకరమైన హిమోగ్లోబిన్ను తయారు చేయలేదు. ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువులను మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతాము. అందుకే దీనిని వంశపారంపర్య వ్యాధి అని అంటారు.
హిమోగ్లోబిన్ అణువు నాలుగు ప్రోటీన్ గొలుసులతో తయారవుతుంది: రెండు ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులు మరియు రెండు బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులు.
- ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులను తయారు చేయడానికి నాలుగు జన్యువులు అవసరం (ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి రెండు).
- బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులను తయారు చేయడానికి రెండు జన్యువులు అవసరం (తల్లిదండ్రులలో ఒక్కొక్కరి నుండి ఒకటి).
ఈ ఆల్ఫా లేదా బీటా గొలుసులను తయారుచేసే జన్యువులలో లోపం ఉంటే, తలసేమియా వస్తుంది. వ్యాధి తీవ్రత లోపభూయిష్ట జన్యువుల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
చరిత్రలో మలేరియా ప్రబలంగా ఉన్న ఆఫ్రికా, దక్షిణ ఐరోపా మరియు ఆసియా (మన దేశంతో సహా) వంటి ప్రాంతాలలో, ముఖ్యంగా మలేరియా నుండి రక్షణగా ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఏర్పడ్డాయని నమ్ముతారు. అందువల్ల, ఈ ప్రాంతాల ప్రజలలో తలసేమియా సాధారణంగా కనిపిస్తుంది.
థలసేమియాలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?
వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి థలసేమియాను అనేక ప్రధాన స్థాయిలుగా విభజించవచ్చు. అంటే, ఇది లక్షణాలు లేని వాహక స్థితి (ట్రెయిట్) నుండి మైనర్, ఇంటర్మీడియట్ మరియు మేజర్ వరకు ఉంటుంది. అత్యంత తీవ్రమైన రూపమైన థలసేమియా మేజర్కు సాధారణంగా నిరంతర చికిత్స అవసరం.
జన్యుపరమైన లోపం ఆల్ఫా చైన్లలో ఉందా లేదా బీటా చైన్లలో ఉందా అనే దానిపై ఆధారపడి, థలసేమియాను రెండు ప్రధాన రకాలుగా విభజిస్తారు.
1. ఆల్ఫా థలసేమియా
2. బీటా థలసేమియా
కింది పట్టిక నుండి ఈ రెండు రకాలను మరింత వివరంగా అర్థం చేసుకుందాం.
| థలసేమియా రకం | జన్యువుల ప్రభావం | వ్యాధి యొక్క స్వభావం మరియు లక్షణాలు |
|---|---|---|
| ఆల్ఫా థలసేమియా | ||
| ఒక జన్యువులో లోపం | 4 ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులలో 1 లో లోపం. | ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండవు. సాధారణంగా ఈ వ్యక్తులు వ్యాధి వాహకాలుగా మాత్రమే ఉంటారు. |
| రెండు జన్యు లోపాలు | 4 ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులలో 2 లో లోపం. | మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు, లేదా రక్తహీనతకు సంబంధించిన చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు (తేలికపాటి అలసట వంటివి) కనిపించవచ్చు. |
| మూడు జన్యు లోపాలు (హిమోగ్లోబిన్ H వ్యాధి) | 4 ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులలో 3 లో లోపం. | లక్షణాలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్ర స్థాయి వరకు ఉంటాయి. రక్తహీనత జీవితాంతం కొనసాగుతుంది. |
| నాలుగు జన్యువులలోనూ లోపం | 4 ఆల్ఫా గ్లోబిన్ జన్యువులు అన్నీ లోపభూయిష్టంగా ఉన్నాయి. | ఇది చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి. తరచుగా శిశువు గర్భంలోనే లేదా పుట్టిన కొద్దిసేపటికే చనిపోతుంది. |
| బీటా థలసేమియా | ||
| ఒక జన్యువులో లోపం (బీటా థలసేమియా మైనర్) | రెండు బీటా గ్లోబిన్ జన్యువులలో ఒకదానిలో లోపం. | తేలికపాటి రక్తహీనత లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. చాలా మంది ఈ వ్యాధి వాహకులుగా ఆరోగ్యకరమైన జీవితాలను గడుపుతారు. |
| రెండు జన్యువులలో లోపం (బీటా థలసేమియా మేజర్ / కూలీస్ అనీమియా) | రెండు బీటా గ్లోబిన్ జన్యువులు లోపభూయిష్టంగా ఉన్నాయి. | లక్షణాలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్ర స్థాయి వరకు ఉంటాయి. అత్యంత తీవ్రమైన పరిస్థితిని కూలీస్ అనీమియా అంటారు మరియు దీనికి నిరంతర చికిత్స అవసరం. |
థలసేమియా యొక్క సంభావ్య లక్షణాలు ఏమిటి?
మీరు అనుభవించే లక్షణాలు మీకు ఉన్న థలసేమియా రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి.
లక్షణాలు లేని కేసులు
మీకు ఒకే ఆల్ఫా జన్యు లోపం లేదా బీటా థలసేమియా మైనర్ వంటి తేలికపాటి పరిస్థితి ఉంటే, మీకు అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు . లేదా మీరు తేలికపాటి అలసట వంటివి అనుభవించవచ్చు.
తేలికపాటి మరియు మధ్యస్థ లక్షణాలు
బీటా థలసేమియా ఇంటర్మీడియా వంటి తేలికపాటి కేసులలో, తేలికపాటి రక్తహీనత లక్షణాలతో పాటు, ఈ క్రిందివి సంభవించవచ్చు:
- పిల్లల పెరుగుదల మందగించడం.
- ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు.
- ఎముకల అసాధారణతలు (ఉదా. ఆస్టియోపొరోసిస్).
- ప్లీహము యొక్క విస్తరణ (ఇది ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడే అవయవం).
తీవ్రమైన లక్షణాలు
మూడు ఆల్ఫా జన్యువులలో లోపం (హీమోగ్లోబిన్ H వ్యాధి) లేదా బీటా థలసేమియా మేజర్ (కూలీస్ అనీమియా) వంటి తీవ్రమైన పరిస్థితులలో, పిల్లలకు 2 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, ఈ క్రిందివి కూడా కనిపించవచ్చు:
- ఆకలి లేకపోవడం.
- పాలిపోయిన లేదా పసుపు పచ్చని చర్మం (కామెర్ల లాగా).
- ముదురు, టీ రంగు మూత్రం.
- ముఖ ఎముకల అసాధారణ పెరుగుదల.
ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా గుర్తించాలి?
మధ్యస్థ మరియు తీవ్రమైన థలసేమియా తరచుగా చిన్నతనంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది. ఎందుకంటే, పిల్లల జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాలలోనే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ వివిధ రక్త పరీక్షలను చేయించవచ్చు.
- సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): ఇది ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య, వాటి పరిమాణం మరియు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలను కొలుస్తుంది. థలసేమియా ఉన్నవారిలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు తక్కువగా ఉంటాయి మరియు అవి పరిమాణంలో చిన్నవిగా ఉండవచ్చు.
- ఐరన్ స్థాయి పరీక్ష: ఐరన్ లోపం మరియు తలసేమియా మధ్య తేడాను గుర్తించడానికి ఈ పరీక్ష ముఖ్యం.
- హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్: ఈ పరీక్షను ప్రత్యేకంగా బీటా థలసేమియాను నిర్ధారించడానికి ఉపయోగిస్తారు.
- జన్యు పరీక్ష: ఆల్ఫా థలసేమియాను నిర్ధారించడానికి మరియు వ్యాధి వాహకాలను గుర్తించడానికి ఈ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు.
థలసేమియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?
చికిత్సా పద్ధతులు వ్యాధి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి. తేలికపాటి కేసులకు తరచుగా చికిత్స అవసరం ఉండదు. అయితే, తీవ్రమైన కేసులకు అనేక ప్రధాన చికిత్సలు ఉన్నాయి.
- రక్త మార్పిడి: సరళంగా చెప్పాలంటే, 'రక్తదానం' . ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలను మరియు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలను పునరుద్ధరించడానికి, ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తి నుండి రక్తాన్ని సిర ద్వారా రోగికి ఎక్కిస్తారు. బీటా థలసేమియా మేజర్ ఉన్న రోగులకు సాధారణంగా ప్రతి 2-4 వారాలకు ఒకసారి క్రమం తప్పకుండా రక్త మార్పిడి అవసరం ఉంటుంది.
- ఐరన్ కీలేషన్ థెరపీ: తరచుగా రక్త మార్పిడి చేయడం వల్ల శరీరంలో ఐరన్ స్థాయిలు అనవసరంగా పెరగవచ్చు. దీనిని 'ఐరన్ ఓవర్లోడ్' అంటారు. ఈ అదనపు ఐరన్ గుండె, కాలేయం వంటి అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది. అందువల్ల, శరీరం నుండి ఈ అదనపు ఐరన్ను తొలగించే మందులను 'ఐరన్ కీలేషన్' అంటారు. వీటిని మాత్రల రూపంలో తీసుకోవచ్చు.
- ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లు: శరీరం ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాలను తయారు చేసుకోవడానికి సహాయపడటానికి ఫోలిక్ యాసిడ్ అందించబడుతుంది.
- ఎముక మజ్జ మార్పిడి: థలసేమియాను పూర్తిగా నయం చేయగల ఏకైక చికిత్స ఇది. అయితే, ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన మరియు సంక్లిష్టమైన శస్త్రచికిత్స. దీనికి రోగితో పూర్తిగా సరిపోయే ఆరోగ్యకరమైన దాత అవసరం, సాధారణంగా తోబుట్టువు అయి ఉండాలి.
సమస్యలు, చికిత్స మరియు ఆయుర్దాయం గురించి తెలుసుకోండి.
సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, ముఖ్యంగా ఐరన్ అధికంగా చేరడం వల్ల గుండె, కాలేయం మరియు హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేసే గ్రంధులు దెబ్బతినడం ప్రధాన సమస్యగా పరిణమిస్తుంది. అందువల్ల, సూచించిన విధంగాఐరన్ కీలేషన్ చికిత్స చాలా ముఖ్యం.
ఎముక మజ్జ మార్పిడితో ఈ వ్యాధిని నయం చేయగలిగినప్పటికీ, తగిన దాతను కనుగొనడంలో ఉన్న కష్టాలు మరియు శస్త్రచికిత్సలో ఉండే ప్రమాదాల కారణంగా ప్రతిఒక్కరూ ఈ చికిత్స చేయించుకోలేరు.
ఆయుర్దాయం పరంగా చూస్తే, మీకు థలసేమియా మైనర్ ఉన్నట్లయితే, మీరు పూర్తిగా సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని ఆశించవచ్చు. మీకు మధ్యస్థ లేదా తీవ్రమైన వ్యాధి ఉన్నప్పటికీ, సూచించిన చికిత్సను (రక్త మార్పిడి మరియు ఐరన్ తొలగింపు) మీరు ఖచ్చితంగా పాటిస్తే, మీరు సుదీర్ఘమైన మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడిపే మంచి అవకాశం ఉంది . మరణానికి గుండె జబ్బులే ప్రధాన ప్రమాద కారకం. అందువల్ల, ఐరన్ తొలగింపు చికిత్సను తప్పకుండా చేయడం అత్యవసరం.
వ్యాధిని నివారించవచ్చా? మరియు అవసరమైన నిరంతర సంరక్షణ
థలసేమియా అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి ఇది రాకుండా మనం నివారించలేము. అయితే, మీరు లేదా మీ భాగస్వామి థలసేమియా జన్యువును కలిగి ఉన్నారో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుంది. మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఈ సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. మరిన్ని సలహాల కోసం, జన్యు సలహాదారుని లేదా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
మీకు థలసేమియా ఉన్నట్లయితే, మీరు క్రమం తప్పకుండా రక్త పరీక్షలు (CBC) మరియు ఐరన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయించుకోవాలి. సంవత్సరానికి కనీసం ఒక్కసారైనా మీ గుండె మరియు కాలేయ పనితీరును పరీక్షించుకోవాలని కూడా మీ డాక్టర్ సిఫార్సు చేయవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- థలసేమియా అనేది అంటువ్యాధి కాదు, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించే జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
- ఈ వ్యాధి, ఎటువంటి లక్షణాలు లేని వాహక స్థితి నుండి నిరంతర చికిత్స అవసరమయ్యే తీవ్రమైన పరిస్థితి వరకు ఉండవచ్చు.
- థలసేమియా మేజర్ ఉన్న రోగులు దీర్ఘకాలం, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపాలంటే, క్రమం తప్పని రక్త మార్పిడులు మరియు ఐరన్ తొలగింపు చికిత్స అత్యవసరం.
- మీ కుటుంబంలో థలసేమియా చరిత్ర ఉంటే, బిడ్డను కనే ముందు దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడి, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం మంచిది.
- అలసట, పాలిపోయినట్లు ఉండటం వంటి లక్షణాలను నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు. తప్పకుండా వైద్య సలహా తీసుకోండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి