కబుకి సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

మీ పిల్లల ముఖ కవళికలు, ముఖ్యంగా కళ్ళు మరియు కనుబొమ్మలు, కొద్దిగా అసాధారణంగా ఉన్నాయని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? లేదా మీ పిల్లలలో ఎదుగుదల ఆలస్యం లేదా కండరాల బలహీనతను మీరు గమనించారా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు కొంచెం భయపడటం సహజం. ఈరోజు మనం ఈ లక్షణాలను చూపించే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి అయిన కబుకి సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.

దీనిని 'కబుకి' అని ఎందుకు పిలుస్తారు? ఇది ఎలా కనుగొనబడింది?

ఈ కథ 1960వ దశకంలో జపాన్‌లో మొదలవుతుంది. అక్కడ రెండు వైద్య బృందాలు ఒకదానితో ఒకటి సంబంధం లేని వింత లక్షణాలతో ఉన్న కొంతమంది పిల్లలను గమనించాయి. ఆ పిల్లల ముఖాలలో ఒక ప్రత్యేకమైన రూపం ఉంది. వారి కనుబొమ్మలు పైకి వంగి ఉన్నాయి, వారి కనురెప్పల వెంట్రుకలు చాలా దట్టంగా ఉన్నాయి, మరియు వారి కళ్ళు పొడవుగా ఉన్నాయి .

ఊహించుకోండి, సాంప్రదాయ జపనీస్ "కబుకి" నాటకాలలోని నటులు ఈ లక్షణాలను మరింత ప్రస్ఫుటం చేయడానికి ప్రత్యేకమైన అలంకరణ చేసుకుంటారు. కాబట్టి, ఈ పిల్లల ముఖ రూపానికి మరియు కబుకి నటుల అలంకరణకు మధ్య ఉన్న సారూప్యత కారణంగా, ఒక వైద్యుడు ఈ పరిస్థితికి "కబుకి మేకప్ సిండ్రోమ్" అని పేరు పెట్టారు. తరువాత, దీనిని "కబుకి సిండ్రోమ్ (KS)"గా సంక్షిప్తీకరించారు.

మొదట్లో, ఈ వ్యాధి జపాన్‌కే పరిమితమని భావించారు. కానీ తర్వాత, ప్రపంచవ్యాప్తంగా వివిధ జాతుల ప్రజలలో ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలను కనుగొన్నారు. ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఈ వ్యాధితో పుట్టిన ప్రతి 32,000 మంది పిల్లలలో సుమారు ఒకరు ప్రభావితమవుతారు.

కబుకి సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, కబుకి సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే, ఇది మన శరీరంలోని జన్యువులలో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఇది పుట్టుకతోనే సంభవించే ఒక పరిస్థితి. కొన్ని లక్షణాలు పుట్టిన వెంటనే కనిపిస్తాయి. మరికొన్ని లక్షణాలు పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ కనిపిస్తాయి.

ఇలాంటి అరుదైన వ్యాధిని కచ్చితంగా నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కష్టంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే చాలా మంది వైద్యులు తమ వృత్తి జీవితంలో ఇలాంటి రోగిని చూసి ఉండకపోవచ్చు. అంతేకాకుండా, కొన్ని లక్షణాలు ఇతర వ్యాధుల లక్షణాలను పోలి ఉండటం వల్ల, వ్యాధి నిర్ధారణ సంక్లిష్టంగా మారుతుంది.

ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించిన ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలతో పాటు, కనిపించే అనేక ఇతర లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి. వాటిని ఒక పట్టికలో స్పష్టంగా అర్థం చేసుకుందాం.

తెలివి మరియు ప్రవర్తనలో తేడాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఈ పిల్లలలో చాలా మందికి తేలికపాటి నుండి మధ్యస్థ స్థాయి మేధో వైకల్యాలు ఉండవచ్చు. వారికి మాట్లాడటం, నడవడం వంటి అభివృద్ధిలో కూడా జాప్యం ఉండవచ్చు.

కొన్ని ప్రవర్తనా సరళులు ఆటిజం లేదా OCD (అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్) వంటి పరిస్థితులను పోలి ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• నిరంతరం వస్తువులను నోటిలో పెట్టుకుని నమలడానికి ప్రయత్నించడం.
• శబ్దాలు లేదా ఇతర ప్రేరకాలకు అతిగా స్పందించడం.
• కొన్ని రుచులు లేదా ఆకృతులు గల ఆహార పదార్థాలను తిరస్కరించడం.

పిల్లలకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, వారిలో ఆందోళన లేదా కుంగుబాటు వంటి రుగ్మతల లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

కానీ ఈ పిల్లలకు ప్రత్యేక సామర్థ్యాలు కూడా ఉంటాయి. ఈ పిల్లలకు సంగీతం అంటే చాలా ఇష్టమని తల్లిదండ్రులు తరచుగా చెబుతుంటారు.వారికి కొన్ని పాటలను గుర్తుంచుకునే అద్భుతమైన సామర్థ్యం ఉంటుంది. అలాగే, కొందరికి ముఖాలను, తేదీలను గుర్తుంచుకునే ప్రత్యేక సామర్థ్యం కూడా ఉంటుంది.

దీనికి కారణం ఏమిటి? జన్యుశాస్త్రం...

ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే రెండు ప్రధాన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటివరకు గుర్తించారు.

1. KMT2D జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం: కబుకి సిండ్రోమ్‌తో బాధపడేవారిలో సుమారు 75% మందికి ఇదే కారణం.

2. KDM6A జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం: KMT2D ఉత్పరివర్తనం లేని వారిలో సుమారు 9% మందికి ఈ ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది.

చాలా సందర్భాలలో, ఈ జన్యు మార్పు అనేది పిల్లల శరీరంలో కొత్తగా సంభవించే మార్పు. అంటే, ఇది తల్లి నుండి గానీ, తండ్రి నుండి గానీ సంక్రమించదు. అయితే, చాలా అరుదుగా, పిల్లలు ఈ పరిస్థితిని తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మొట్టమొదటగా, కబుకి సిండ్రోమ్‌కు ఎటువంటి నివారణ లేదు . ఇది పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ తగ్గిపోయే పరిస్థితి కాదు. అయినప్పటికీ, ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి, సరైన చికిత్స మరియు మద్దతు అందించడం ద్వారా ఆ బిడ్డ మరింత మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడవచ్చు.

చికిత్సా పద్ధతులు పిల్లలకు ఉన్న నిర్దిష్ట లక్షణాలు మరియు సమస్యలపై ఆధారపడి ఉంటాయి, మరియు వీటికి వివిధ నిపుణులు మరియు చికిత్సకుల సహాయం అవసరం కావచ్చు.

ఈ పిల్లల ఆయుర్దాయం విషయానికి వస్తే, కబుకి సిండ్రోమ్ స్వయంగా వారి జీవితకాలాన్ని తగ్గించదు. అయితే, గుండె జబ్బులు లేదా మూత్రపిండాల సమస్యల వంటి తీవ్రమైన ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు కూడా ఉంటే, అవి ప్రాణాంతక ప్రభావాన్ని కలిగిస్తాయి. అందుకే నిరంతర వైద్య పర్యవేక్షణ చాలా ముఖ్యం.

పాఠశాల జీవితం మరియు వయోజనత్వం

ఈ పిల్లలు పాఠశాలకు వెళ్లగలరు. అయితే, వారి అవసరాలకు అనుగుణంగా రూపొందించిన ప్రత్యేక విద్యా ప్రణాళిక వారికి అవసరం. వారికి ప్రత్యేక విద్యా ఉపాధ్యాయుని మద్దతు అవసరం కావచ్చు. కొంతమంది పిల్లలు క్రీడలలో కూడా పాల్గొనగలరు.

లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది కాబట్టి, వయోజన దశలో వారి జీవితం ఖచ్చితంగా ఎలా ఉంటుందో చెప్పడం కష్టం. బాగా జీవించగలిగే కొంతమంది స్వతంత్రంగా జీవించగలరు మరియు వివాహం కూడా చేసుకోగలరు.