తల్లిదండ్రులుగా, మనం మన బిడ్డకు సంబంధించిన ప్రతి చిన్న విషయం గురించి చాలా ఆందోళన చెందుతాం, కదా? వారి ఎదుగుదల, వారి రూపం, వారి ప్రవర్తన... మనం ఈ విషయాలన్నింటినీ గమనిస్తూ ఉంటాం. కొన్నిసార్లు, పిల్లల రూపంలో కొన్ని చిన్న మార్పులు చూసినప్పుడు, ఉదాహరణకు, కాలి బొటనవేలు కొద్దిగా పెద్దగా ఉండటం, లేదా ఎదుగుదలలో చిన్నపాటి ఆలస్యం వంటివి గమనించినప్పుడు, మనకు కొంచెం భయం వేస్తుంది. అటువంటి సమయాల్లో, మనం ఒక అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవాలి. అదే రూబిన్‌స్టీన్-టేబీ సిండ్రోమ్.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
రూబిన్‌స్టీన్-టేబీ సిండ్రోమ్ (RTS) అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, రూబిన్‌స్టీన్-టేబీ సిండ్రోమ్ అనేది శరీరంలోని అనేక వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనిని RTS అని సంక్షిప్తంగా పిలుస్తారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలలో కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలు అసాధారణంగా దూరంగా ఉండే కాలి బొటనవేళ్లు , కొన్ని విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం .
ఈ పరిస్థితిని మొదట 1957లో వివరించారు. అయితే, 1963 వరకు డాక్టర్ జాక్ రూబిన్‌స్టీన్ మరియు డాక్టర్ హూషాంగ్ టేబీ అనే ఇద్దరు వైద్యులు దీనిని ఒక వ్యాధిగా ఖచ్చితంగా గుర్తించలేదు. ఈ సిండ్రోమ్‌కు వారి పేర్లను ఉపయోగిస్తారు.
RTS యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?
RTS ఉన్న ప్రతి బిడ్డకు ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. అయితే, కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉన్నాయి. వీటిని సులభంగా అర్థం చేసుకోగలిగే రెండు వర్గాలుగా విభజిద్దాం.
| లక్షణ రకం | చూడవలసిన విషయాలు |
|---|---|
| కంటి లక్షణాలు | |
| కంటి స్థానం | కళ్ల బయటి మూలలు కిందికి వాలి ఉంటాయి మరియు కళ్ల మధ్య దూరం పెరుగుతుంది. |
| కనురెప్ప | కనురెప్ప వాలిపోవడం (ప్టోసిస్) . |
| కనుబొమ్మ | చాలా ఎత్తైన కనుబొమ్మలు. |
| ఇన్ఫెక్షన్లు | కన్నీటి నాళాలు మూసుకుపోవడం వల్ల తరచుగా కంటి ఇన్ఫెక్షన్లు రావడం. |
| శరీరంలోని ఇతర లక్షణాలు (కంటికి సంబంధం లేని లక్షణాలు) | |
| చేతులు మరియు పాదాలు | బొటనవేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు సాధారణం కంటే వెడల్పుగా ఉండి, కొన్నిసార్లు వంగి ఉంటాయి. |
| పెరుగుదల | ఎముకల పెరుగుదల ఆలస్యం కావడం వల్ల పొట్టిగా ఉండటం. |
| తల మరియు ముఖం | చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ) , ముక్కు గద్ద ముక్కులా ఉంటుంది, వెడల్పాటి ముక్కు వంతెన, పై అంగిలి పైకి వంగి ఉండటం, చిన్న క్రింది దవడ. |
| ఇతర ఫీచర్లు | ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు, తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు, గుండె, మూత్రపిండాలు మరియు వెన్నెముక లోపాలు, అధిక రోమాల పెరుగుదల, మరియు అబ్బాయిలలో వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం . |
Medical test equipment that can be used at home
Essential home medical devices including blood pressure monitors, oximeters and digital thermometers.
Check Availability →పెరుగుదల మరియు ప్రవర్తనలో కనిపించే మార్పులు
శారీరక లక్షణాలతో పాటు, RTS ఉన్న పిల్లలు అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తనలో కొన్ని ఆలస్యాలను మరియు మార్పులను అనుభవించవచ్చు.
మేధో మరియు అభ్యాస ఆలస్యం
RTS ఉన్న పిల్లలలో మేధో వికాసం సాధారణ పిల్లల కంటే కొంచెం నెమ్మదిగా ఉండవచ్చు. ఈ ఆలస్యం యొక్క తీవ్రత ఒక్కో పిల్లకి ఒక్కో విధంగా ఉంటుంది. కొందరిలో తేలికపాటి ఆలస్యం ఉండగా, మరికొందరిలో మరింత తీవ్రమైన ఆలస్యం ఉండవచ్చు. వారికి తర్కించడం, కొత్త విషయాలు నేర్చుకోవడం మరియు సమస్యలను పరిష్కరించడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు. పిల్లలు పాఠశాలకు వెళ్లడం ప్రారంభించినప్పుడు ఇది తరచుగా స్పష్టమవుతుంది.
శారీరక మరియు చలన నైపుణ్యాలలో ఆలస్యం
ఈ పిల్లలలో తరచుగా కండరాల బిగువు తక్కువగా ఉంటుంది . దీనివల్ల దొర్లడం, కూర్చోవడం, నడవడం వంటి శారీరక కార్యకలాపాలు ఆలస్యం కావచ్చు. వారికి సమతుల్యత మరియు కదలికల నియంత్రణలో కూడా సమస్యలు ఉండవచ్చు.
మాట్లాడటంలో మరియు సంభాషణలో ఆలస్యం
RTS ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 90% మందిలో మాటల అభివృద్ధిలో గణనీయమైన ఆలస్యం ఉంటుంది. దీని మొదటి సంకేతాలలో ఒకటి తినడంలో ఇబ్బంది పడటం , ఎందుకంటే తినడానికి మరియు మాట్లాడటానికి నోరు మరియు నాలుక కండరాల మధ్య మంచి సమన్వయం అవసరం.
గుర్తుంచుకోండి, ఈ ఆలస్యాలన్నీ ప్రతి బిడ్డలోనూ సంభవించవు. అలాగే, సరైన చికిత్స మరియు థెరపీతో ఈ సామర్థ్యాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు.
ఈ పరిస్థితికి కారణం ఏమిటి?
ఇది జన్యుపరమైన సమస్య అని చెప్పినప్పుడు, కొంతమంది తల్లిదండ్రులు ఇది తమకు వారసత్వంగా వచ్చిందేమోనని భయపడవచ్చు.
చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితి పిల్లల శరీరంలో కొత్త జన్యు మార్పు వలన సంభవిస్తుందని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. అంటే ఇది తల్లి నుండి గానీ, తండ్రి నుండి గానీ సంక్రమించదు. అందువల్ల, RTS ఉన్న బిడ్డ కలిగిన ఆరోగ్యకరమైన దంపతులకు, వారి తదుపరి బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం 1% కన్నా తక్కువగా ఉంటుంది.
అయితే, చాలా అరుదుగా, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి RTS పరిస్థితి ఉంటే, బిడ్డకు ఆ జన్యువు సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఇది ప్రధానంగా CREBBP మరియు EP300 అనే జన్యువులలోని మార్పుల వల్ల సంభవిస్తుంది.
RTS స్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?
తరచుగా, వైద్యుడు పిల్లల శారీరక లక్షణాలను, ముఖ్యంగా వెడల్పాటి కాలివేళ్లు, కిందికి వాలి ఉండే కళ్లు, మరియు పైకి లేచిన పై అంగిలిని పరీక్షించడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తారు.
ఈ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, కొన్నిసార్లు అదనపు పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
- ఎక్స్-రేలు: చేతులు మరియు కాళ్ళ ఎముకలలోని నిర్దిష్ట మార్పులను గమనిస్తారు.
- మెదడు స్కాన్‌లు: మెదడు యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను పర్యవేక్షిస్తాయి.
- జన్యు పరీక్ష: RTSతో సంబంధం ఉన్న జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు. అయితే, RTS ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం పరీక్ష ద్వారా కనుగొనబడకపోవచ్చు.
కొంతమంది పిల్లలలో పుట్టినప్పుడే వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చు. మరికొందరిలో కొంచెం ఆలస్యంగా నిర్ధారిస్తారు. ఇది లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
మొదటగా, RTSకు ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ వారి సామర్థ్యాలను పెంపొందించుకోవడం మరియు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడం ద్వారా దీనిని నియంత్రించి, పిల్లలు విజయవంతమైన జీవితాన్ని గడపగలరు .
పిల్లల లక్షణాలను బట్టి చికిత్సా ప్రణాళికను నిర్ణయిస్తారు. ఇది బృంద కృషి.
అంటే, ఒక్క డాక్టర్ మాత్రమే కాదు,పిల్లల వైద్యులు, గుండె వైద్యులు, ఎముకల వైద్యులు, చెవి, ముక్కు, గొంతు నిపుణులు మరియు స్పీచ్ థెరపిస్టులు కలిసి పనిచేసి, బిడ్డకు ఉత్తమమైన చికిత్సను ప్రణాళిక చేస్తారు.
ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులలో కొన్ని ఇవి:
- క్రమమైన పర్యవేక్షణ: ప్రత్యేక పెరుగుదల చార్టులను ఉపయోగించి పిల్లల పెరుగుదలను పర్యవేక్షిస్తారు. అలాగే, ప్రతి సంవత్సరం కళ్ళు మరియు చెవులను కూడా పరీక్షిస్తారు.
- శస్త్రచికిత్స: చేతివేళ్లు, కాలివేళ్లు వంకరగా ఉన్నా లేదా గుండె, మూత్రపిండాలు వంటి అవయవాలలో లోపాలు ఉన్నా, వాటిని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
- చికిత్సలు: ఇది చాలా ముఖ్యం. పిల్లలలో అభివృద్ధి ఆలస్యాన్ని నివారించడానికి స్పీచ్ థెరపీ, ఫిజికల్ థెరపీ మరియు బిహేవియరల్ థెరపీ వంటివి చాలా ముఖ్యమైనవి.
- ప్రత్యేక విద్య: పిల్లల అభ్యసన సామర్థ్యాలకు అనుగుణంగా రూపొందించిన ప్రత్యేక విద్యా కార్యక్రమాలకు వారిని సిఫార్సు చేయడం వారి మేధో వికాసానికి ఎంతగానో తోడ్పడుతుంది.
- జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్: కుటుంబాలకు వ్యాధి పరిస్థితి, తీసుకోవలసిన చర్యలు మరియు భవిష్యత్ పిల్లలతో ముడిపడి ఉన్న ప్రమాదాల గురించి స్పష్టమైన అవగాహన కల్పించడానికి జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ చాలా ముఖ్యం.
తల్లిదండ్రిగా మీరు మీ బిడ్డ పరిస్థితి గురించి పూర్తిగా తెలుసుకోవడం, అలాగే మీ బిడ్డకు చికిత్స అందిస్తున్న వైద్య బృందంతో సన్నిహితంగా కలిసి పనిచేయడం అత్యంత ముఖ్యం.
ముగింపు సందేశం
- రూబిన్‌స్టీన్-టేబీ సిండ్రోమ్ (RTS) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది సాధారణంగా తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల సంభవించదు.
- సాధారణం కంటే వెడల్పుగా ఉండే కాలి బొటనవేళ్లు, విలక్షణమైన ముఖ స్వరూపం మరియు ఎదుగుదలలో జాప్యం అనేవి ప్రధాన లక్షణాలు.
- దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేకపోయినప్పటికీ, లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడానికి మరియు పిల్లల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
- పిల్లల అభివృద్ధికి స్పీచ్ థెరపీ మరియు ఫిజికల్ థెరపీ వంటి చికిత్సలను ముందుగానే ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.
- మీ పిల్లలలో ఈ లక్షణాల గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, కంగారు పడకుండా, దాని గురించి మీ డాక్టర్ లేదా పీడియాట్రిషియన్‌తో మాట్లాడండి.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.