Оё шумо аз санҷиши BRCA огоҳ ҳастед? (Озмоиши BRCA) Роҳе барои муайян кардани хатари саратон барвақт!

Шумо эҳтимол калимаи "BRCA" (BRCA)-ро ҳангоми суханронӣ дар бораи чизҳое ба монанди саратони сина, саратони тухмдон шунидаед. Шояд духтури шумо низ дар ин бора зикр карда бошад. Ин гени "BRCA" чист? Мо бо анҷом додани ин "(санҷиши BRCA)" чӣ омӯхта метавонем? Имрӯз мо дар бораи ҳамаи ин хеле содда ва ба тарзе сӯҳбат хоҳем кард, ки шумо метавонед фаҳмед. Мисли сӯҳбат бо дӯст.

BRCA чист? Чаро он барои мо муҳим аст?

Ба таври оддӣ, "BRCA1" ва "BRCA2" ду гени махсус дар бадани мо мебошанд. Онҳо мисли посбонони дохили ҳуҷайраҳои мо ҳастанд. Вазифаи асосии онҳо барқарор кардани осеби "ДНК"-и мо ва пешгирӣ кардани афзоиши хеле зуд ва берун аз назорат дар ҷойҳо ба монанди сина ва тухмдонҳо мебошад. Ин генҳоро ҳамчун як системаи хурди "тормоз" дар бадани мо тасаввур кунед, ки аз ташаккули ҳуҷайраҳои саратон бозмедорад. Аз ин рӯ, мо онҳоро "(генҳои саркӯбкунандаи варам)" меномем.

Аммо, баъзан ин генҳои муҳими "BRCA" метавонанд тағйироти муайян ё "мутатсияҳо" дошта бошанд. Дар ҳамин вақт мушкилот сар мешавад. Вақте ки ин генҳо дуруст кор намекунанд, эҳтимоли афзоиши ҳуҷайраҳои зикршуда аз назорат берун мешавад. Сипас хатари пайдоиши на танҳо саратони сина, саратони тухмдон, балки якчанд намудҳои дигари саратон низ меафзояд.

Муҳим он аст, ки ин мутатсияҳои гении "BRCA" аз насл ба насл мегузаранд. Ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед ин мутатсияро аз модар ё падаратон мерос гиред. Ин мисли мероси оилавӣ аст. Мо озмоиши генетикиро бо номи "(озмоиши BRCA)" анҷом медиҳем, то муайян кунем, ки оё шумо ин мутатсияҳои "BRCA"-ро доред. Барои ин, аз шумо намунаи хурди хун гирифта мешавад ва санҷида мешавад.

Кӣ бояд санҷиши BRCA-ро супорад? Оё ҳама ба он ниёз доранд?

Дар асл, ин мутатсияҳои гени "BRCA" он қадар маъмул нестанд. Масалан, тақрибан 0,2% аҳолии Амрико ин ҳолатро доранд. Ин фоизи хеле кам аст. Аз ин рӯ, аксари табибон тавсия намедиҳанд, ки ҳама ин санҷиши "BRCA"-ро супоранд. Аммо, агар шумо омилҳои муайяни хавф дошта бошед, духтуратон метавонад ба шумо тавсия диҳад, ки ин санҷишро гузаронед.

Акнун биёед бубинем, ки ин омилҳои хавф кадомҳоянд:

• Агар шумо саратони сина дошта бошед , хусусан агар он пеш аз синни 50-солагӣ инкишоф ёфта бошад.
• Агар хеши наздики шумо (модар, падар, бародару хоҳарон, фарзандон) аллакай бо мутацияи "BRCA" ташхис шуда бошад.
• Агар як ё якчанд аъзои оилаи шумо саратони сина дошта бошанд (хусусан агар мардон саратони сина дошта бошанд, ин низ муҳим аст).
• Агар шумо ҳам саратони сина ва ҳам саратони тухмдон дошта бошед.
• Агар шумо аз гурӯҳи этникии яҳудиёни ашкеназӣ бошед (эҳтимолияти бештари гирифторӣ ба мутатсияҳои BRCA дар одамони ин гурӯҳ вуҷуд дорад).
• Агар шумо ё касе аз оилаатон таърихи пайдоиши намудҳои гуногуни саратонро дошта бошед.
• Агар касе дар оилаи шумо омили хавфи генетикии саратон дошта бошад, масалан, синдроми Коуден, камхунии Фанкони, синдроми Ли-Фраумени ё синдроми Пейтс-Йегерс.

Агар яке ё якчанд аз ин омилҳо ба шумо дахл дошта бошад, оқилона мебуд, ки бо духтур сӯҳбат кунед ва санҷиши BRCA-ро баррасӣ кунед.

Мо аз санҷиши BRCA чӣ омӯхта метавонем?

Тасаввур кунед, ки шумо ин санҷишро доред. Агар он нишон диҳад, ки шумо дар генҳои "BRCA1" ё "BRCA2" мутация доред, ин маънои онро дорад, ки шумо нисбат ба шахси оддӣ хатари хеле баландтари гирифтор шудан ба саратони сина доред . Баъзе таҳқиқот нишон доданд, ки шахсе, ки мутацияи "BRCA" дорад, то синни 80-солагӣ нисбат ба шахси оддӣ тақрибан шаш маротиба бештар гирифтори саратони сина мешавад. Ғайр аз ин, эҳтимоли пайдоиши саратон дар синни ҷавонӣ ва таъсир расонидан ба ҳарду сина бештар аст.

Ғайр аз ин, мутатсияҳои BRCA метавонанд хатари якчанд намудҳои дигари саратонро зиёд кунанд. Мутатсияҳои асосӣ инҳоянд:

• Саратони тухмдон ва ду саратони марбут ба он, саратони найчаи фаллопӣ ва саратони шикам.
• Саратони простата - Ин барои мардон муҳим аст.
• ` (Саратони гадуди зери меъда)` (саратони гадуди зери меъда).
• ` (Анкемияи Фанконӣ)` (Анкемияи Фанконӣ) - Ин як саратони хеле нодир аст, ки аксар вақт дар кӯдакӣ рух медиҳад.

Муҳим: Доштани мутатсияи BRCA маънои онро надорад, ки шумо бешубҳа ба саратон гирифтор мешавед. Ин маънои онро дорад, ки шумо дар хатари бештар қарор доред. Донистани ин метавонад ба шумо дар андешидани чораҳо барои кам кардани хатари худ кӯмак кунад.

Пеш аз санҷиши BRCA чӣ мешавад?

Пеш аз он ки шумо санҷиши BRCA гузаронед, шумо бояд ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунед. Ин як қадами хеле муҳим аст. Ин мушовири генетикӣ ба шумо мефаҳмонад, ки чӣ гуна генҳое, ки шумо аз оилаатон мерос мегиред, метавонанд ба хатари саратони шумо таъсир расонанд. Онҳо ба шумо мефаҳмонанд:

• Агар натиҷаи санҷиши BRCA мусбат ё манфӣ бошад, ин чӣ маъно дорад?
• Натиҷаи санҷиши шумо ба хатари саратон чӣ гуна таъсир мерасонад?
• Натиҷаи шумо ба хатари дигар аъзоёни оилаатон чӣ гуна таъсир мерасонад?

Беҳтар аст, ки танҳо пас аз он ки шумо ҳамаи инро хуб дарк кардед, санҷишро супоред.

Вақте ки шумо имтиҳони BRCA-ро мегиред, чӣ мешавад?

Ин хеле содда аст. Санҷиши BRCA танҳо миқдори ками хунро аз шумо талаб мекунад.Ин мисли он аст, ки шумо ташхиси хун мегиред ё ҳангоми додани хун. Духтур ё ҳамшираи шафқат сӯзани хурдеро ба раги дасти шумо ворид мекунад ва миқдори ками хунро ба шишаи хурд мекашад.

Ҳангоми ворид ва хориҷ кардани сӯзан шумо метавонед каме дард ҳис кунед. Аммо ин дар муддати камтар аз панҷ дақиқа аз байн меравад. Агар каме хунравӣ бошад, ба ин минтақа пластыри хурд гузоштан мумкин аст. Баъзан ин санҷишро бо намунаи оби даҳон низ гузаронидан мумкин аст.

Пас аз санҷиши BRCA чӣ мешавад?

Духтури шумо ба шумо мегӯяд, ки барои гирифтани натиҷаҳо чӣ қадар вақт лозим аст. Пас аз он ки натиҷаҳо бармегарданд, муҳим аст, ки бори дигар бо мушовири генетикии худ муроҷиат кунед. Онҳо метавонанд натиҷаҳоро ба шумо шарҳ диҳанд ва имконоти шуморо шарҳ диҳанд.

Натиҷаҳои эҳтимолии санҷиши BRCA кадомҳоянд?

Се намуди натиҷаҳо метавонанд бошанд.

1. Агар натиҷа мусбат бошад, чӣ мешавад?

Агар шумо мутацияи BRCA дошта бошед, ин маънои онро дорад, ки шумо хатари пайдоиши саратонро ба таври назаррас зиёд мекунед. Аммо, хавотир нашавед. Ин маънои онро надорад, ки шумо бешубҳа ба саратон гирифтор мешавед. Донистани ин метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки қадамҳои мусбатро барои пешгирии саратон андешед, онро барвақт муайян кунед ё ҳатто пешгирӣ кунед. Он инчунин метавонад ба дигарон дар оилаи шумо дар фаҳмидани хатари худ кӯмак кунад.

Барои муайян кардани он, ки оё дигар аъзоёни оилаатон бояд аз муоина гузаранд ё не, бо духтур ва мушовири генетикии худ сӯҳбат кунед. Онҳо инчунин ба шумо дар бораи чораҳои пешгирикунандае, ки шумо метавонед андешед, нақл мекунанд. Масалан:

• Муоинаи зуд-зудтари саратон: Масалан, гирифтани маммограмма зуд-зудтар.
• Усулҳои иловагии санҷиш: чизҳое ба монанди MRI сканкунии сина.
• Маҳдуд кардани истифодаи баъзе доруҳои пешгирии ҳомиладорӣ: Дар ҳоле ки баъзе доруҳои пешгирии ҳомиладорӣ метавонанд хатари саратони тухмдонро кам кунанд, онҳо метавонанд хатари саратони синаро дар баъзе одамон зиёд кунанд. Шумо бояд дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
• Истифодаи доруҳои зидди саратон: Масалан, доруҳо ба монанди тамоксифен.
• Ҷарроҳии пешгирикунанда: Хориҷ кардани бофтаи солими сина пеш аз пайдоиши саратон (мастэктомияи профилактикӣ) ё хориҷ кардани тухмдонҳо ва найчаҳои фаллопӣ (хориҷ кардани тухмдонҳо ва найчаҳои фаллопӣ профилактикӣ). Ин қарорҳои муҳиманд, аз ин рӯ онҳо бояд пас аз баррасии бодиққат ва муҳокима бо духтур қабул карда шаванд.

2. Агар натиҷа манфӣ бошад, чӣ мешавад?

Натиҷаи манфӣ маънои онро дорад, ки шумо мутацияи "BRCA" надоред. Ғайр аз ин, шумо мутацияи "BRCA"-ро ба фарзандонатон интиқол намедиҳед. Аммо, санҷиши манфии "BRCA" кафолат намедиҳад, ки шумо ҳеҷ гоҳ ба саратон гирифтор нахоҳед шуд. Ин маънои онро дорад, ки хатари шумо ба хатари касе дар аҳолии умумӣ монанд аст.

Аммо, агар натиҷаи санҷиши шумо манфӣ бошад, аммо як ё якчанд аъзои оилаи шумо пеш аз 50-солагӣ саратони сина дошта бошанд, вазъият каме мураккабтар аст. Ин метавонад маънои онро дошта бошад, ки оилаи шумо як мутатсияи генетикии дигар дорад, ки хатари саратонро зиёд мекунад. Мушовири генетикии шумо метавонад ба шумо дар фаҳмидани ин натиҷаҳо ва муайян кардани зарурати санҷиши минбаъда кӯмак расонад.

3. Агар натиҷа номуайян бошад, чӣ мешавад?

Баъзан натиҷа метавонад "номуайян" бошад. Ин маънои онро дорад, ки шумо дар яке аз генҳои BRCA1 ё BRCA2-и худ тағйирот доред, аммо ин тағйирот ҳанӯз ҳамчун мутатсияе муайян нашудааст, ки хатари саратони синаро зиёд мекунад. Инро "Варианти дорои аҳамияти номаълум" (VUS) меноманд. Агар ин рӯй диҳад, мушовири генетикии шумо натиҷаҳоро ба шумо шарҳ медиҳад ва ба шумо дар қабули қарор дар бораи он, ки оё шумо ё дигар аъзои оилаатон ба санҷиши минбаъдаи генетикӣ ниёз доред, кӯмак мекунад.

Бартариҳои санҷиши BRCA чистанд? Оё ягон хатар вуҷуд дорад?

Бартарии бузургтарини ин санҷиш дар он аст, ки он ба шумо мегӯяд, ки оё шумо мутатсияи гени "BRCA" доред ё не. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки хатари саратони худро беҳтар фаҳмед . Ғайр аз ин, ин маълумот метавонад ба оилаи шумо дар қабули қарорҳо дар бораи саломатии худ кӯмак кунад. Ҳоло "панелҳои ҳамаҷонибаи санҷиши генетикӣ" мавҷуданд, ки илова бар "BRCA1/BRCA2" якчанд генҳои дигарро низ месанҷанд. Мушовири генетикии шумо метавонад ба шумо дар бораи мувофиқтарин будани санҷиш роҳнамоӣ кунад.

Дар мавриди хатарҳо, бо ин санҷиш ягон хатари ҷиддӣ вуҷуд надорад. Ин танҳо як санҷиши хеле оддӣ аст.

Ман бояд аз духтур/ҳамшираи шафқат чӣ пурсам?

Агар шумо дар бораи ин санҷиш фикр кунед ё аллакай онро гузаронида бошед, беҳтар аст, ки аз духтур ё мушовири генетикии худ ин саволҳоро пурсед:

• Оё барои каси дигаре дар оилаи ман гузаронидани ин санҷиши "BRCA" фикри хуб аст?
• Агар натиҷаи санҷиши ман мусбат бошад, оё ин маънои онро дорад, ки фарзандони ман низ ин мутатсияи генетикиро аз сар мегузаронанд?
• Натиҷаҳои санҷиши ман ба скринингҳои саратони сина, инчунин скринингҳо барои дигар намудҳои саратон чӣ гуна таъсир мерасонанд?
• Агар натиҷаи санҷиши ман мусбат бошад, барои кам кардани хатари пайдоиши баъзе намудҳои саратон чӣ кор бояд кунам?
• Оё намуди санҷише, ки ман анҷом додам, метавонад дигар мутатсияҳои генетикиро муайян кунад?

Донистани ҷавоб ба ин саволҳо барои шумо хеле муҳим аст.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт (Паёми хонагӣ)

Санҷиши "BRCA" як санҷишест, ки тағйироти ғайримуқаррарӣ ё мутатсияҳоро дар генҳои "BRCA1" ва "BRCA2" меҷӯяд. Агар натиҷа мусбат бошад, ин маънои онро дорад, ки шумо нисбат ба як шахси миёна хатари бештари гирифторӣ ба саратони сина, тухмдон ва баъзе намудҳои дигари саратонро доред.

Аммо, муҳимтар аз ҳама, донистани он ки шумо мутацияи гени BRCA доред, ба шумо имкон медиҳад, ки чораҳоеро барои кам кардани хатари худ ва пешгирии саратон андешед.Инчунин, ин маълумот метавонад барои оилаи шумо хеле муҳим бошад. Аз ин рӯ, аз сӯҳбат бо духтур ё мушовири генетикӣ дар ин бора натарсед ва фаҳмиши хубе гиред, ки оё ба шумо ин санҷиш лозим аст ва агар лозим бошад, чӣ гуна бо натиҷаҳо идома диҳед.

` BRCA, санҷиши BRCA, саратони сина, саратони тухмдон, санҷиши генетикӣ, хатари саратон, мутатсияҳои генетикӣ