Оё мо дар бораи санҷиши ДНК ва санҷиши генетикӣ сӯҳбат мекунем?

Шумо эҳтимол калимаҳоеро ба монанди "озмоиши ДНК" ва "озмоиши генетикӣ" шунидаед, дуруст аст? Баъзан дар филм ё дар хабарҳо. Инҳо дар асл чистанд? Чаро онҳо анҷом дода мешаванд? Мо аз онҳо чӣ омӯхта метавонем? Биёед имрӯз дар бораи ҳамаи ин муфассал ва хеле содда сӯҳбат кунем.

Ташхиси генетикӣ чист?

Ба таври оддӣ, санҷиши генетикӣ санҷишест, ки тағйиротро дар генҳо , хромосомаҳо ё сафедаҳои шумо меҷӯяд. Инро инчунин санҷиши ДНК меноманд. Ин санҷиш гирифтани намуна аз хун, пӯст, мӯй, бофтаҳои шумо ё агар шумо кӯдак интизор бошед, моеъи амниотикии атрофи кӯдаки шуморо дар бар мегирад. Ин санҷиш метавонад тасдиқ ё рад кунад, ки оё шумо бемории генетикӣ доред ё не. Он инчунин метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки фаҳмед, ки эҳтимолияти пайдоиши бемории генетикӣ дар оянда ё интиқол додани бемории генетикӣ ба фарзандатон то чӣ андоза вуҷуд дорад.

Санҷишҳои генетикӣ чиро меҷӯянд?

Хуб, пас ин санҷишҳои генетикӣ ба чӣ диққат медиҳанд? Онҳо асосан тағйиротро дар генҳо, хромосомаҳо ва сафедаҳои шумо меҷӯянд. Тасаввур кунед, санҷишҳои ДНК метавонанд дар бораи бадани шумо, намуди зоҳирии шумо ва генҳое, ки шахсияти шуморо ба вуҷуд меоранд, бисёр чизҳоро нақл кунанд.

• Ин метавонад тасдиқ кунад, ки оё шумо бемории мушаххас доред ё не.
• Инчунин, ин нишона метавонад ба шумо бигӯяд, ки оё шумо дар хатари баланди инкишофи баъзе бемориҳо қарор доред.
• Ғайр аз ин, ин санҷишҳо инчунин метавонанд санҷанд, ки оё шумо гени мутатсияшуда доред, ки шумо метавонед онро ба фарзандатон интиқол диҳед.

Кадом намудҳои санҷишҳои ДНК мавҷуданд?

Биёед якчанд намудҳои асосиро дида бароем.

1. Санҷиши генҳо

Ин таҳлили ДНК-и шумо ва ҷустуҷӯи тағйирот дар генҳои шуморо, ки мутатсия номида мешаванд, дар бар мегирад. Ин мутатсияҳо метавонанд хатари пайдоиши баъзе бемориҳои генетикиро ба вуҷуд оранд ё зиёд кунанд. Ин санҷишҳои генетикӣ метавонанд танҳо як ген, якчанд ген ё тамоми ДНК-и шуморо тафтиш кунанд. Тафтиши тамоми ДНК-и шумо санҷиши геномӣ номида мешавад.

2. Санҷиши хромосомаҳо

Санҷишҳои хромосомаҳо санҷишҳое мебошанд, ки хромосомаҳои шуморо, ки риштаҳои дарози ДНК мебошанд, месанҷанд. Онҳо тағйиротро дар тартиби ҷойгиршавии генҳо меҷӯянд. Ин тағйирот метавонанд боиси бемориҳои генетикӣ шаванд. Масалан, онҳо метавонанд муайян кунанд , ки оё шумо нусхаи иловагии хромосома доред ё не .

3. Санҷиши сафедаҳо

Санҷишҳои сафеда аксуламалҳои кимиёвиеро, ки дар дохили ҳуҷайраҳои мо ба амал меоянд, ба монанди фаъолияти ферментҳо , таҳлил мекунанд. Агар бо сафедаҳои шумо мушкилот вуҷуд дошта бошад, ин маънои онро дорад, ки дар ДНК-и шумо тағйирот ба амал омада метавонад. Ин тағйирот инчунин метавонанд боиси бемориҳои генетикӣ шаванд.

Санҷишҳои генетикӣ, ки дар вақтҳои гуногун гузаронида шудаанд

Акнун биёед бубинем, ки ин санҷишҳои генетикӣ дар кадом ҳолатҳо муфиданд.

Санҷиши пеш аз таваллуд

Агар шумо ҳомиладор бошед, шумо метавонед тавассути санҷишҳои ДНК-и пеш аз таваллуд муайян кунед, ки оё кӯдаки таваллуднашудаи шумо дар давраи ҳомиладорӣ ягон мутатсия дар генҳо ё хромосомаҳои худ дорад. Аммо дар хотир доред, ки ин санҷишҳо ҳар як ҳолатро муайян намекунанд. Аммо, онҳо метавонанд ба шумо бигӯянд, ки эҳтимолияти таваллуди кӯдаки шумо бо баъзе аз ҳолатҳое, ки мо медонем, ки метавонем муайян кунем, то чӣ андоза аст. Масалан, агар касе дар оилаи шумо таърихи генетикӣ дошта бошад, яъне кӯдаки шумо хатари бештари пайдоиши бемории генетикӣ дошта бошад, духтури шумо метавонад ин санҷишҳои пеш аз таваллудро тавсия диҳад.

Санҷиши ташхисӣ

Ин санҷишҳои ташхисӣ метавонанд барои муайян кардани он, ки оё шумо бемориҳои мушаххаси генетикӣ ё мушкилоти хромосомӣ доред, кӯмак расонанд. Аммо, онҳо наметавонанд ҳама ҳолатҳои генетикиро тафтиш кунанд. Гарчанде ки ин санҷишҳои ташхисӣ аксар вақт ҳангоми ҳомиладорӣ истифода мешаванд, онҳо метавонанд дар вақти дилхоҳ барои тасдиқи ташхис анҷом дода шаванд, агар шумо нишонаҳои беморӣ дошта бошед.

Санҷиши интиқолдиҳанда

Баъзе бемориҳо аз насл ба насл ҳамчун "аутосомалии рецессивӣ" интиқол меёбанд. Яъне, шахс метавонад гени ин ҳолатро дошта бошад, аммо нишонаҳо нишон надиҳад. Ӯ танҳо интиқолдиҳандаи он ген аст. Яъне, шумо метавонед тавассути санҷиши интиқолдиҳанда муайян кунед, ки оё шумо интиқолдиҳандаи гени мутатсияшуда барои як бемории муайяни "аутосомалии рецессивӣ" ҳастед. Ин одатан дар сурате анҷом дода мешавад, ки яке аз волидон таърихи оилавии бемории "аутосомалии рецессивӣ" дошта бошад. Зеро, барои он ки кӯдак чунин беморӣ дошта бошад, ҳам модар ва ҳам падар бояд нусхаи он генро дошта бошанд. Пас, агар яке интиқолдиҳанда дониста шавад, агар дигаре низ санҷида шавад, маълум мешавад, ки эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдакон чӣ қадар аст.

Санҷиши пеш аз имплантатсия

Ин як озмоиши каме махсус аст. Он бо истифода аз усулҳои ёрирасони репродуктивӣ (ART) , масалан , бордоркунии in vitro (IVF), анҷом дода мешавад.Санҷиши пеш аз имплантатсия метавонад мутатсияҳои генетикиро дар ҷанинҳои тавлидшаванда муайян кунад. Ин гирифтани чанд ҳуҷайра аз ҷанинҳо ва санҷиши онҳо барои мутатсияҳои мушаххасро дар бар мегирад. Сипас, танҳо ҷанинҳое, ки аз ин мутатсияҳо озоданд, барои ба даст овардани ҳомиладорӣ дар бачадон имплантатсия карда мешаванд.

Скрининги навзод

Кӯдаки шумо пас аз таваллуд чанд рӯз аз муоина гузаронида мешавад. Ин муоинаи навзодон барои муайян кардани бемориҳои генетикӣ, метаболикӣ ё гормоналӣ муайян мекунад. Навзодон барвақт аз муоина мегузаранд, зеро агар мушкиле вуҷуд дошта бошад, табобат метавонад зуд оғоз шавад. Ҳар як кишвар/иёлот одатан муайян мекунад, ки кадом бемориҳо бо ин роҳ аз муоина гузаронида мешаванд. Масалан, беморхонаҳо дар Иёлоти Муттаҳида метавонанд навзодонро барои зиёда аз 35 ҳолат аз муоина гузаронанд.

Санҷиши пешгӯӣ ва пеш аз нишонаҳо

Мутатсияҳои генӣ , ки хатари пайдоиши бемории генетикиро дар оянда зиёд мекунанд, баъзан тавассути санҷиши пешгӯӣ ва пеш аз нишонаҳо пайдо мешаванд. Ин санҷиш барои муайян кардани он, ки оё тағйирот дар генҳои шумо хатари пайдоиши баъзе бемориҳоро зиёд мекунанд, гузаронида мешавад. Масалан, баъзе намудҳои саратон , ба монанди саратони сина, ба ин категория дохил мешаванд. Санҷиши пеш аз нишонаҳо метавонад ба шумо бигӯяд, ки оё шумо пеш аз пайдо шудани ягон нишона бемории генетикӣ пайдо мекунед ё не. Аммо ин наметавонад 100% боварӣ дошта бошад. Ҳангоми гузаронидани ин намуди санҷишҳо ҳамеша эҳтимолияти ночизи хатогӣ вуҷуд дорад. Аз ин рӯ, пеш аз гузаронидани ягон санҷиш, бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед.

Кадом бемориҳоро бо истифода аз ташхиси генетикӣ муайян кардан мумкин аст?

Ин хеле муҳим аст. Дар хотир доштан муҳим аст, ки дар ҳоле ки санҷишҳои генетикӣ метавонанд баъзе бемориҳоро муайян кунанд, онҳо наметавонанд ҳама чизро муайян кунанд . Ғайр аз ин, натиҷаи мусбати санҷиш маънои онро надорад, ки шумо ин бемориро инкишоф медиҳед. Аммо, ин санҷишҳои генетикӣ метавонанд дар тасдиқ ё рад кардани бисёр бемориҳо ва ҳолатҳои гуногун муфид бошанд. Инҳоянд чанд мисол:

• `Синдроми Даун` `(Синдроми Даун)`
• Бемории Хантингтон
• Фибрози кистикӣ
• `Бемории ҳуҷайраҳои досшакл` `(Бемории ҳуҷайраҳои досшакл)`
• `Фенилкетонурия` `(Фенилкетонурия)`
• Саратони рӯдаи ғафс (колоректалӣ)
• Саратони сина

Бемориҳои дигари зиёде ба ин монанд мавҷуданд.

Ин озмоишҳои ДНК чӣ гуна анҷом дода мешаванд?

Ин хеле содда аст. Духтури шумо аз шумо намуна мегирад. Ин метавонад хуни шумо, мӯй, як пораи хурди пӯст, бофта ё агар шумо ҳомиладор бошед , моеъи амниотикие, ки кӯдаки шуморо иҳота мекунад, бошад.Шояд чунин бошад. Ин моеъи амниотикӣ моеъест, ки ҷанини шуморо ҳангоми ҳомиладорӣ иҳота мекунад. Сипас духтур ин намунаро ба лаборатория мефиристад. Дар лаборатория, техникҳо ҳама гуна тағйиротро дар генҳо, хромосомаҳо ё сафедаҳои шумо тафтиш мекунанд. Дар ниҳоят, техникҳо натиҷаҳои санҷишро ба духтури шумо мефиристанд.

Хатарҳои озмоиши генетикӣ кадомҳоянд?

Хатарҳои ҷисмонии аксари санҷишҳои генетикӣ хеле каманд. Аммо, бо санҷиши пеш аз таваллуд, хатари хеле ками исқоти ҳамл вуҷуд дорад. Ин аз он сабаб аст, ки санҷиш гирифтани намуна аз моеъи амниотикие, ки кӯдаки шуморо дар батни шумо иҳота мекунад, дар бар мегирад.

Аммо, санҷиши генетикӣ хатарҳои бештареро ҳам аз ҷиҳати эмотсионалӣ ва ҳам аз ҷиҳати молиявӣ дар бар мегирад.

Тасаввур кунед, ки агар шумо натиҷаи ғайричашмдошт ба даст оред, шумо метавонед хашмгин, тарснок, ноумед, изтироб ё гуноҳкорӣ ҳис кунед. Илова бар ин, санҷиши генетикӣ метавонад пули зиёдро талаб кунад, баъзан садҳо ҳазор рупия. Суғурта метавонад ин хароҷотро пӯшонад. Аммо аксар вақт он аз намуди санҷиш ва сабаби санҷиш вобаста аст.

Ғайр аз ин, санҷишҳои генетикӣ дар бораи ҳама ҳолатҳои генетикӣ маълумот намедиҳанд ва на ҳама санҷишҳо 100% дақиқанд. Онҳо инчунин наметавонанд пешгӯӣ кунанд, ки нишонаҳо то чӣ андоза шадид хоҳанд буд ё кай бемории генетикӣ пайдо мешавад.

Натиҷаҳои санҷиши ДНК чӣ мегӯянд?

Натиҷаҳои санҷиши ДНК на ҳамеша осон фаҳмида мешаванд. Духтури шумо барои тафсири натиҷаҳо аз намуди санҷиш, таърихи тиббии шумо ва таърихи оилаи шумо истифода мебарад. Сипас, ӯ натиҷаҳои мушаххасро ба шумо шарҳ медиҳад. Натиҷаҳоро метавон чунин гурӯҳбандӣ кард:

• Мусбат: Агар натиҷаи санҷиши ДНК-и шумо мусбат бошад, ин маънои онро дорад, ки озмоишгоҳ тавонистааст мутатсияи генетикиро пайдо кунад, ки маълум аст боиси беморӣ мегардад. Ин метавонад ташхисро тасдиқ кунад, шуморо ҳамчун интиқолдиҳандаи беморӣ муайян кунад ё муайян кунад, ки шумо дар хатари пайдоиши беморӣ қарор доред.
• Манфӣ: Агар натиҷаи санҷиши ДНК-и шумо манфӣ бошад, ин маънои онро дорад, ки озмоишгоҳ натавонист мутатсияи генетикии маълумро дар ДНК-и шумо пайдо кунад, ки метавонад боиси беморӣ гардад. Ин метавонад ташхисро рад кунад, муайян кунад, ки шумо интиқолдиҳандаи ин беморӣ нестед ё муайян кунад, ки шумо хатари баланди пайдоиши ин беморӣ надоред.
• Номуайян:Агар натиҷаи санҷиши ДНК-и шумо номуайян бошад, ин маънои онро дорад, ки лаборатория метавонад мутацияи генетикиро пайдо карда бошад. Аммо онҳо маълумоти кофӣ надоранд, то муайян кунанд, ки ин мутация муқаррарӣ аст ё мутацияи боиси беморӣ. Ин аз он сабаб аст, ки ҳар як шахс дар ДНК-и худ тағйироти муқаррарӣ ва табиӣ дорад, ки ба саломатии онҳо таъсир намерасонанд.

Санҷишҳои ДНК то чӣ андоза дақиқанд?

Ду роҳи чен кардани дақиқии санҷишҳои генетикӣ вуҷуд дорад. Яке эътиборнокии таҳлилӣ аст. Ин ба он менигарад, ки оё санҷиши ДНК метавонад мавҷуд будани мутатсияро дар гени мушаххас дақиқ муайян кунад ё не. Дигаре эътиборнокии клиникӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки оё агар мутатсия мавҷуд бошад, он бо беморӣ ё ҳолати мушаххас алоқаманд аст. Ҳамаи лабораторияҳое, ки санҷишҳои ДНК-ро анҷом медиҳанд, мувофиқи стандартҳои эътирофшудаи ҳукумат танзим карда мешаванд. Ин стандартҳо барои таъмини дақиқии санҷишҳои генетикӣ тарҳрезӣ шудаанд.

Натиҷаҳои санҷиши ДНК-ро чӣ қадар вақт мегирад?

Баъзе натиҷаҳои санҷишҳоро дар давоми чанд рӯз ба даст овардан мумкин аст. Хусусан санҷишҳои пеш аз таваллуд одатан хеле зуд бармегарданд. Аммо, санҷишҳои дигар метавонанд барои гирифтани натиҷаҳо чанд ҳафта тӯл кашанд. Духтури шумо ба шумо маълумоти мушаххас дар бораи он ки кай натиҷаҳои санҷишеро, ки мегузаронед, мегиред, медиҳад.

Беҳтарин маҷмӯаи санҷиши ДНК кадом аст?

Дар асл, агар шумо хоҳед, ки санҷиши ДНК гузаронед, беҳтарин коре, ки бояд кард, ин аст, ки бо духтур ё мушовири генетикӣ дар наздикии худ вохӯред ва санҷишро анҷом диҳед. Сипас, онҳо ба шумо дар интихоби санҷишҳои мувофиқ барои шумо кӯмак мекунанд ва ҳангоми гирифтани онҳо бо шумо дар бораи маънои натиҷаҳо сӯҳбат мекунанд. Аммо, агар шумо натавонед аз назди духтур гузаред, шумо инчунин метавонед маҷмӯаи санҷиши ДНК-ро мустақиман аз як ширкати санҷиши ДНК гиред. Ин санҷиши генетикии "Мустақим ба истеъмолкунанда" (DTC) номида мешавад. Беҳтарин маҷмӯаҳои санҷиши ДНК маълумоти осонфаҳмро дар бораи асосҳои илмии санҷишҳои худ пешниҳод мекунанд. Аммо, дар истифодаи инҳо хатар вуҷуд дорад, зеро шумо шояд касе надошта бошед, ки дар бораи натиҷаҳо бо шумо шахсан сӯҳбат кунад.

Агар натиҷаи мусбати ташхиси шумо барои бемории генетикӣ бошад ё агар шумо фаҳмед, ки хатари пайдоиши беморӣ дар шумо зиёд аст, ҳатман бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад шуморо ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунад. Он мушовир метавонад шуморо ва маълумоти гирифтаатонро арзёбӣ кунад ва ба шумо дар қабули қарор дар бораи чӣ кор кардан дар оянда кӯмак расонад.

Санҷиши ДНК кай оғоз ёфт?

Ин ҳам як достони ҷолиб аст. Олимон дар солҳои 1980-ум усулеро бо номи "(Полиморфизми дарозии порчаи маҳдудкунӣ - RFLP)" ихтироъ карданд. Ин таҳлил аввалин озмоиши генетикӣ буд, ки ДНК-ро истифода мебурд. Аммо дар солҳои 1990-ум, "(Реаксияи занҷири полимеразӣ - PCR)"Санҷиши ДНК ҷорӣ карда шуд. Ин усули санҷиши ДНК бо истифода аз PCR усули санҷиши қаблии RFLP-ро иваз кард. Илми санҷиши ДНК як соҳаи доимо тағйирёбанда ва таҳаввулёбанда аст.

Санҷиши ДНК-и падарӣ чист?

Шумо эҳтимол дар ин бора шунидаед. Санҷиши падарии ДНК метавонад муайян кунад, ки падари биологии кӯдак кист. Тамокуи рухсора ё санҷиши хуни ДНК метавонад муайян кунад, ки оё касе падари биологии кӯдак ё фарзанди шумост. Инро инчунин ҳангоми ҳомиладорӣ тавассути гузаронидани санҷиши падарии пеш аз таваллуд муайян кардан мумкин аст.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Хуб, мо дар бораи санҷиши ДНК ё санҷиши генетикӣ бисёр сӯҳбат кардем. Ин санҷишҳо барои муайян кардани он, ки оё шумо бемории генетикӣ доред ё эҳтимоли пайдоиши бемории муайян дар оянда зиёдтар аст, кӯмак мекунанд. Гарчанде ки санҷиши генетикӣ метавонад ба шумо каме оромии хотир бахшад, он инчунин хатарҳо ва маҳдудиятҳои зиёдеро дар бар мегирад.

Агар шумо ба санҷиши генетикӣ таваҷҷӯҳ дошта бошед, ҳатман бо духтуратон сӯҳбат кунед. Ӯ метавонад шуморо ба як мушовири генетикӣ муроҷиат кунад ва дар бораи тамоми раванд маълумоти бештар диҳад.

Умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид буд. Агар шумо хоҳед, ки дар бораи чунин чизҳо маълумоти бештар гиред, ба мо хабар диҳед!

Санҷиши генетикӣ , санҷиши ДНК, мутатсияҳои генетикӣ, бемориҳои генетикӣ, санҷиши пеш аз таваллуд, машварати генетикӣ, санҷиши падарӣ