Оё мо метавонем мушкилоти генетикиро дар кӯдак дар батни модар барвақт муайян кунем? Биёед дар бораи (Намунаи виллаҳои хорионӣ - CVS) сӯҳбат кунем!

Агар шумо модари оянда бошед, эҳтимол дар бораи кӯдаки хурдсол дар батни худ бисёр хавотир мешавед, дуруст аст? Фикр кардан дар бораи он ки оё ӯ солим аст ва оё ягон мушкиле дорад, як чизи муқаррарӣ аст. Дар чунин вақтҳо, як санҷиши махсус бо номи "Намунаи виллаҳои хорионӣ" ё "CVS" дастрас аст, ки барои муайян кардани баъзе бемориҳои генетикӣ ё ихтилоли модарзодӣ дар кӯдак кӯмак мекунад. Оё мо дар ин бора муфассалтар сӯҳбат хоҳем кард?

Ба таври оддӣ, ин санҷиши "CVS" санҷишест, ки онро хеле барвақти ҳомиладорӣ, байни ҳафтаҳои 10 ва 13 анҷом додан мумкин аст. Он гирифтани намунаи хеле ками ҳуҷайраҳоро аз пласента, ки "виллаҳои хорионӣ" номида мешаванд, ва таҳқиқи онҳоро дар бар мегирад. Азбаски ин ҳуҷайраҳои "виллаҳои хорионӣ" аз ҷониби тухми бордоршуда истеҳсол мешаванд, маълумоти генетикии онҳо одатан бо маълумоти генетикии кӯдак якхела аст. Пас, ин ҳуҷайраҳо ба лаборатория фиристода мешаванд ва таҳлил карда мешаванд, то бубинанд, ки оё кӯдак ягон бемории генетикӣ дорад ё не. Ин ҳатто метавонад ҷинси кӯдакро муайян кунад.

Чаро ин санҷиши CVS гузаронида мешавад? Он барои кӣ тавсия дода мешавад?

Акнун шумо шояд фикр кунед, ки оё ҳама бояд ин санҷиши "CVS"-ро гузаронанд? Дар асл не. Ин қисми ҳатмии нигоҳубини пеш аз таваллуди шумо нест. Духтурон ин санҷишро танҳо барои одамоне тавсия медиҳанд, ки омилҳои хавфи муайян доранд, ё агар дигар скринингҳои пеш аз таваллуди ғайриинвазивӣ ё ултрасадо ягон нуқсонро нишон диҳанд. Аммо, қарор дар бораи гузаронидани ин санҷиш ё не, ба шумо вобаста аст . Шумо метавонед ҷиҳатҳои мусбат ва манфии онро бо духтуратон муҳокима кунед ва қарори худро қабул кунед.

Духтурон метавонанд дар ҳолатҳои зерин санҷиши CVS-ро тавсия диҳанд:

• Агар шумо қаблан фарзанди дорои бемории генетикӣ дошта бошед.
• Агар шумо ҳангоми таваллуди кӯдак 35-сола ё калонтар бошед.
• Агар скан ё дигар санҷиши қаблӣ нишон дода бошад, ки кӯдак хатари гирифтор шудан ба бемории генетикӣ дорад.
• Агар шумо, шарики шумо ё ягон нафар дар оилаатон бемории генетикӣ дошта бошед (ё таърихи чунин беморӣ дошта бошед).

Кай гузаштан аз санҷиши CVS дуруст аст?

Аммо, дар баъзе ҳолатҳо, духтурон метавонанд ба шумо маслиҳат диҳанд, ки ин санҷишро нагузаронед. Биёед бубинем, ки кай онҳо чунин мешаванд.

• Агар шумо ҳангоми ҳомиладорӣ хунравии маҳбал дошта бошед.
• Агар шумо сироят дошта бошед, масалан, сироятҳои бо роҳи ҷинсӣ гузаранда (СПИД).

Кадом бемориҳоро бо ёрии CVS муайян кардан мумкин аст?

Бо ин санҷиши "CVS" чӣ муайян кардан мумкин аст? Ин асосан барои муайян кардани баъзе бемориҳои генетикӣ, бахусус мушкилот бо хромосомаҳо кӯмак мекунад. Оё шумо медонед, ки хромосомаҳо чизҳое мебошанд, ки "ДНК" ва сохтори генетикии кӯдакро дар бар мегиранд. Пас, ин санҷиш метавонад санҷад, ки оё ин хромосомаҳо аз ҳад зиёданд, аз ҳад каманд ё дар сохтори хромосомаҳо тағйироти ҷиддӣ ба амал омадаанд. Маҳз аз сабаби чунин тағйироти хромосомӣ баъзе бемориҳои модарзодӣ ва дигар мушкилоти саломатӣ ба вуҷуд меоянд.

Барои овардани чанд мисол:

• Синдроми Даун ё Трисомияи 21
• Фибрози кистикӣ
• Бемории ҳуҷайраҳои досшакл
• Бемории Тай-Сакс
• Синдроми Эдвард ё трисомияи 18
• Синдроми Патау ё трисомияи 13

Оё чизҳое ҳастанд, ки санҷиши CVS онҳоро муайян карда наметавонад?

Бале, як чизро бояд дар хотир дошт. Ин санҷиши "CVS" наметавонад ҳама нуқсонҳои модарзодиро муайян кунад. Масалан, чизҳое ба монанди "нуқсонҳои найчаи асаб (NTDs)", ки мушкилот дар сутунмӯҳра ё мағзи сари кӯдак мебошанд, бо ин санҷиш муайян карда намешаванд. Оё шумо дар бораи "(Spina bifida)" шунидаед? Инҳоянд чизҳо. Санҷишҳои дигаре барои муайян кардани чунин ҳолатҳо мавҷуданд, масалан, "(санҷиши алфа-фетопротеин (AFP))" хуб аст ва "(амниосентез)" хуб аст.

Ғайр аз ин, баъзе нуқсонҳои сохторӣ дар бадани кӯдак, ба монанди бемориҳои дил, лаби шикоф ё танглоғи шикоф, бо ин санҷиши "CVS" муайян карда намешаванд. Инҳоро одатан бо ёрии ташхиси "ултрасадо", ки одатан байни ҳафтаҳои 18 ва 20-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад, муайян кардан мумкин аст.

Пеш аз санҷиши CVS чӣ мешавад?

Хуб, биёед бигӯем, ки шумо қарор додед, ки санҷиши CVS гузаронед. Пеш аз ин чӣ мешавад? Одатан, шуморо барои машварати генетикӣ бо мушовири генетикӣ ё мутахассиси тибби модару ҷанин ба шумо муроҷиат мекунанд. Ин мушовир хатарҳо ва манфиатҳои санҷишро ба шумо шарҳ медиҳад. Илова бар ин, ултрасадо барои муайян кардани дақиқи чанд ҳафтаи ҳомиладории шумо анҷом дода мешавад. Ин барои муайян кардани вақти беҳтарин барои санҷиши CVS кӯмак мекунад.

Санҷиши CVS чӣ гуна анҷом дода мешавад? Оё он дард мекунад?

Саволе, ки бисёриҳо доранд, ин аст, ки оё санҷиши CVS дард мекунад. Он дар ҳақиқат дардовар нест, аммо шумо метавонед каме нороҳатӣ эҳсос кунед. Ду роҳе, ки табибон ин санҷишро анҷом медиҳанд, вуҷуд дорад:

1. Тавассути маҳбал (усули транс-гарданаки бачадон)

Дар ин ҳолат дастгоҳе бо номи "(Speculum)" ба маҳбали шумо ворид карда мешавад. Ин дастгоҳи тунукест, ки шакли нӯли мурғобӣ дорад, агар шумо "(тести ПАП)" гузаронида бошед, шояд инро дида бошед. Ин барои каме васеъ кардани деворҳои маҳбал истифода мешавад ва духтур найчаи тунуки пластикиро тавассути "(гарданаки бачадон)" ворид мекунад. Сипас, таҳти роҳбарии "(УЗИ)", найча ба ҷое фиристода мешавад, ки "(Пласента)" дар он ҷост ва аз он ҷо намунаи ҳуҷайраҳои "(виллаҳои хорионӣ)" гирифта мешавад.

2. Тавассути шикам (усули транс-шикам)

Дар ин амалиёт, бо роҳнамоии ултрасадо, духтур сӯзани борики пӯсти шиками шуморо ба пласента ворид мекунад ва намунаи ҳуҷайраҳоро мегирад. Дар ин амалиёти трансабдоминалӣ, ба шумо метавонад анестезияи маҳаллӣ дода шавад, то нороҳатиро кам кунад.

Ҳардуи ин усулҳо барои анҷом додани санҷиш камтар аз 30 дақиқа вақт мегиранд.

Пас аз санҷиши CVS чӣ мешавад?

Шумо метавонед фавран пас аз санҷиши CVS ба хона равед. Беҳтар аст, ки пас аз рафтан ба хона чанд соат истироҳат кунед. Аксари одамон метавонанд рӯзи дигар ба фаъолиятҳои муқаррарӣ баргарданд. Аммо, духтури шумо метавонад аз шумо хоҳиш кунад , ки аз фаъолияти ҷинсӣ, машқ ё фаъолиятҳои шадид дар давоми ду то се рӯз худдорӣ кунед .

Оё ман бояд бори дуюм санҷиши CVS гузаронам?

Баъзан, санҷиши дуюми CVS лозим шуда метавонад. Ин хеле кам рух медиҳад. Ин маънои онро дорад, ки агар санҷиши аввал ҳуҷайраҳои кофӣ ҷамъ накунад, барои гирифтани шумораи зарурии ҳуҷайраҳо, ба шумо лозим меояд, ки онро бори дуюм анҷом диҳед.

Ҳамчунин, агар шумо дугоникҳо дошта бошед ва ҳар як кӯдак пласентаҳои алоҳида дошта бошад, пас ба шумо лозим меояд, ки барои ҳар як кӯдак ду санҷиши CVS гузаронед.

Хатарҳо ва таъсири манфии санҷиши CVS кадомҳоянд?

Пас аз санҷиш, шумо метавонед дарди ночизеро дар меъдаатон эҳсос кунед. Доғҳои маҳбал низ муқаррарӣ аст. Агар санҷиш тавассути шикам гузаронида шуда бошад, шумо метавонед дарди ночизеро дар меъдаатон эҳсос кунед.

Санҷиши CVS умуман бехатар аст, аммо он бе баъзе хатарҳо нест . Муҳим аст, ки ин хатарҳоро бо духтур муҳокима кунед ва онҳоро дарк кунед. Биёед ба он назар андозем, ки ин хатарҳо чистанд:

• Исқоти ҳамл: Хатари исқоти ҳамл аз санҷиши CVS камтар аз 1 дар 100 ё камтар аз 1% аст. Ин фоизи хеле паст аст.
• Сироят: Мисли ҳама гуна амалиёти тиббӣ, эҳтимолияти сироятёбӣ хеле кам аст.
• Деформатсияи дасту пой: Хеле кам, хусусан агар санҷиши CVS пеш аз 10 ҳафтаи ҳомиладорӣ гузаронида шавад, эҳтимоли таваллуди кӯдак бо деформатсияи дасту пой вуҷуд дорад. Аз ин рӯ, анҷом додани ин кор сари вақт муҳим аст.
• Хунравӣ: Гарчанде ки баъзе хунравӣ муқаррарӣ аст, дар ҳолатҳои нодир, пас аз CVS хунравии шадиди мањбалӣ метавонад ба амал ояд.
• Ихроҷи моеъи амниотикӣ:Баъзан моеъи амниотик (моеъи атрофи кӯдак) аз ҳад зиёд метавонад берун равад, ки ин метавонад ҳангоми ҳомиладорӣ мушкилот эҷод кунад.
• Ҳассосияти Rh: Ин вақте рух медиҳад, ки гурӯҳи хуни шумо Rh-манфӣ ва кӯдаки таваллуднашудаи шумо Rh-мусбат аст ва ду гурӯҳи хун бо ҳам омехта мешаванд. Аммо, барои ин табобат вуҷуд дорад.

Манфиатҳои санҷиши CVS кадомҳоянд?

Бартарии бузургтарини ин санҷиши "CVS" дар он аст, ки шумо метавонед натиҷаҳои санҷишҳои генетикиро дар аввали ҳомиладорӣ донед. Донистани ин маълумот пешакӣ ба шумо имкон медиҳад, ки қарорҳои саломатиро зудтар қабул кунед.

Масалан, шумо метавонед пешакӣ барои ҳама гуна нигоҳубини махсусе, ки кӯдаки шумо пас аз таваллуд ба он ниёз дорад, омода шавед. Ё ин маълумот метавонад ҳангоми қабули қарор дар бораи идома додани ҳомиладорӣ ё не муҳим бошад.

Бартарии дигари муҳим ин аст, ки ин санҷиши "CVS" тақрибан 99% дақиқ аст . Ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед ба натиҷаҳои ин санҷиш эътимод кунед.

Натиҷаҳои санҷиши CVS чӣ қадар вақт мегиранд?

Духтур намунаи "(виллиҳои хорионӣ)"-ро гирифта, ба лаборатория мефиристад. Мутахассисони он ҷо ҳуҷайраҳоро дар моеъи махсус парвариш мекунанд ва дар тӯли чанд рӯз месанҷанд. Одатан, шумо метавонед натиҷаҳои аввалияро дар давоми чанд рӯз ба даст оред. Аммо, баъзе ҳолатҳо барои санҷиш каме бештар вақт мегиранд. Барои баргардонидани ин натиҷаҳо то 10 рӯз ё ду ҳафта вақт лозим аст. Мушовири генетикии шумо бо шумо бо натиҷаҳои ниҳоӣ тамос мегирад ва дар бораи онҳо бо шумо сӯҳбат мекунад. Дар ҳолати зарурӣ, онҳо инчунин метавонанд санҷишҳои минбаъдаеро, ки шумо бояд анҷом диҳед, муҳокима кунанд.

Санҷиши CVS то чӣ андоза дақиқ аст?

Тавре ки қаблан қайд кардам, санҷиши CVS тақрибан 99% дақиқ аст . Аммо, ин санҷиш наметавонад вазнинии ҳолати генетикиро дақиқ муайян кунад.

Ҳамчунин, баъзан натиҷаҳои санҷиш метавонанд ба пласента хос бошанд. Яъне, норасоӣ танҳо дар пласента аст ва ба кӯдаки дар батн буда таъсир намерасонад. Ин танҳо дар 1% то 2% ҳамаи ҳолатҳо рух медиҳад.

Агар натиҷаҳои санҷиши CVS мусбат бошанд, чӣ бояд кард?

Агар натиҷаҳои санҷиши CVS нишон диҳанд, ки кӯдаки таваллуднашудаи шумо бемории генетикӣ дорад, шумо метавонед бо мушовири худ, шарики худ ва духтури худ сӯҳбат кунед, то қарор диҳед, ки чӣ кор кунед. Духтури шумо ё мушовири генетикии шумо метавонад ба шумо дар фаҳмидани маънои аслии натиҷаҳои санҷиши CVS кӯмак кунад. Пас аз он шумо метавонед қарорҳои беҳтаринро дар бораи пешрафт қабул кунед.

Пас аз санҷиши CVS кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?

Агар шумо дарди шикам, дарди шикам ё хунравиро пас аз CVS эҳсос кунед, ки аз байн намеравад ё афзоиш меёбад , фавран ба духтур муроҷиат кунед. Шумо инчунин бояд ба духтур муроҷиат кунед, агар шумо ягонтои нишонаҳои зеринро дошта бошед:

• Агар шумо эҳсос кунед, ки моеъи амниотикӣ ҷорӣ мешавад (шояд чунин эҳсос кунед, ки гӯё шумо каме пешоб хориҷ мекунед).
• Агар шумо худро шамолхӯрӣ ва табларза ҳис кунед.
• Агар шумо дарди меъдаро ҳамроҳ бо дарди шикам дошта бошед.
• Агар шумо табларза дошта бошед.

Фарқи байни санҷиши CVS ва санҷиши амниосентез чист?

Саволи дигаре, ки бисёриҳо мепурсанд, ин аст, ки байни санҷиши "CVS" ва санҷиши "(Амниосентез)" чӣ фарқият вуҷуд дорад. Ҳардуи ин санҷишҳо шароити генетикии кӯдакро дар батн меомӯзанд. Аммо, байни ин ду фарқиятҳои зиёде мавҷуданд:

• Кай: Ин ду санҷиш дар вақтҳои гуногун ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом дода мешаванд. CVS дар аввали ҳомиладорӣ (аз 10 то 12 ҳафта) анҷом дода мешавад, аз ин рӯ шумо метавонед зудтар фаҳмед, ки оё кӯдаки шумо бемории генетикӣ дорад ё не. Амниосентез тақрибан дар 16 ҳафтаи ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад.
• Ҳолатҳое, ки метавонанд ошкор карда шаванд: Амниосентез метавонад ҳолатҳоеро ба монанди нуқсонҳои найчаи асаб (NTDs) ва spina bifida-ро муайян кунад. CVS наметавонад ин ҳолатҳоро муайян кунад.
• Хатари исқоти ҳамл: Хатари исқоти ҳамл ҳангоми санҷиши «амниосентез» нисбат ба «CVS» каме камтар аст.
• Номувофиқати Rh: Номувофиқати Rh-ро тавассути амниосентез санҷидан мумкин аст.
• Тасдиқ: Хеле кам, барои тасдиқи натиҷаҳои санҷиши CVS, санҷиши амниосентез гузаронида мешавад.

Духтури шумо метавонад омилҳои хавфи шуморо муҳокима кунад ва ба шумо тавсия диҳад, ки яке, ҳарду ё ҳеҷ яке аз ин санҷишҳоро гузаронед.

Дар бораи санҷиши CVS ман бояд ба духтур кадом саволҳоро диҳам?

Агар шумо ҳомиладор бошед, пурсидани саволҳои зерин аз духтур хеле муҳим аст:

• "Оё ман бояд ҳангоми ҳомиладорӣ аз муоинаи пеш аз таваллуд гузарам?"
• «Оё хатари гирифтор шудан ба мушкилоти хромосомӣ ё дигар мушкилоти генетикӣ дар кӯдаки ман зиёдтар аст?»
• "Оё озмоиши CVS барои ман беҳтар аст ё озмоиши "(Амниосентез)?"
• "Агар ман ин санҷишро анҷом диҳам, хатари исқоти ҳамл чӣ қадар аст?"
• "Пас аз санҷиши `CVS` ман бояд аз кадом масъалаҳо огоҳ бошам?"
• "Ман аз натиҷаҳои санҷиши `CVS` чӣ фаҳмида метавонам?"

Муҳимтарин чизҳое, ки шумо бояд дар хотир доред

Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS) як санҷишест, ки мушкилоти муайяни генетикиро дар кӯдаки шумо тафтиш мекунад. Ин як санҷиши ҳатмӣ нест . Агар шумо қарор диҳед, ки онро анҷом диҳед, он одатан байни ҳафтаҳои 10 ва 13-уми ҳомиладорӣ анҷом дода мешавад. Ин санҷиш бехатар аст ва натиҷаҳо дақиқанд, аммо баъзе хатарҳо мавҷуданд. Натиҷаҳои санҷиши CVS метавонанд ба шумо дар қабули қарорҳои муҳими саломатӣ кӯмак расонанд. Агар шумо дар хатари баланди таваллуди кӯдаки дорои бемории генетикӣ қарор дошта бошед, бо духтуратон сӯҳбат кунед. Онҳо ба шумо дар муайян кардани он, ки оё санҷиши CVS барои шумо мувофиқ аст, кӯмак мекунанд.

Санҷиши CVS , санҷишҳои ҳомиладорӣ, бемориҳои генетикӣ, пласента, нуқсонҳои модарзодӣ, (намунаи виллаҳои хорионӣ), (ташхиси пеш аз таваллуд)